Beckwith-Wiedemanni sündroom (BWS): sümptomid ja ravi

Beckwith-Wiedemanni sündroom (BWS) on haruldane geneetiline seisund, mis põhjustab suurte kehaosade kasvu ebanormaalsust ja teisi meditsiinilisi probleeme. Selle sündroomi peamised sümptomid hõlmavad suurt sündroomi, ülekasvu, hüpoglükeemiat, neerupuudulikkust ja teisi terviseprobleeme. Õigeaegne diagnoosimine ja ravi on olulised selleks, et leevendada BWS-i ilmnevat mõju. See artikkel annab ülevaate BWS-i sümptomitest ja kaasaegsetest ravimeetoditest, et aidata mõista ja käsitleda seda haruldast seisundit.

Beckwith-Wiedemanni sündroom on kasvuhäire sündroom, mis võib põhjustada füüsilisi erinevusi ja suurendada teie lapse riski haigestuda teatud lapseea vähki. Kuigi BWS-i ei saa ravida, on füüsiliste erinevuste korrigeerimiseks ja haigusseisundite raviks palju meditsiinilisi ravimeetodeid.

Ülevaade

Mis on Beckwith-Wiedemanni sündroom (BWS)?

Beckwith-Wiedemanni sündroom (BWS) on geneetiline haigus, mis mõjutab teie lapse kasvu ja suurendab tema riski haigestuda teatud lapseea vähki.

BWS, mida nimetatakse ka Beckwith-Wiedemanni spektriks, on suhteliselt haruldane haigus. Igal aastal sünnib maailmas BWS-iga hinnanguliselt 11 000 last. See on hinnang, kuna on BWS-iga inimesi, kellel pole märgatavaid füüsilisi erinevusi. Selle tulemusena ei pruugi nende vanem või vanemad taotleda geneetilist hindamist ja võimalikku testimist, mis on ametliku BWS-i diagnoosimise võtmeks.

Kuigi BWS-i ei saa ravida, on füüsiliste erinevuste korrigeerimiseks ja haigusseisundite raviks palju meditsiinilisi ravimeetodeid.

Mis on Beckwith-Wiedemanni sündroomi ühine tunnus?

Paljudel BWS-iga lastel on füüsilisi erinevusi, mida teie ja teie tervishoiuteenuse osutaja võivad sünnieelses ultraheliuuringus märgata. Enamasti märkate teie ja teie tervishoiuteenuse osutaja siiski, et teie lapsel on BWS-i tunnused kohe pärast sündi ja/või 2. eluaastaks. Mõned neist omadustest on järgmised:

• Teie lapsel on makroglossia (suur keel). Kui teie lapsel on makroglossia, võib tema keel tunduda nii, nagu oleks see suu jaoks liiga suur.
• Teie lapse sünnikaal on keskmisest kõrgem. BWS-iga lapsed on sageli üle 95. protsentiili.
• Teie lapsel on näos roosad või punased sünnimärgid. Neid sünnimärke nimetatakse mõnikord inglisuudlusteks või kurehammustusteks. Mitte igal kurehammustuse või inglisuudlusega sündinud lapsel pole BWS-i.
• Teie lapsel on kõrvanibulatel väikesed kurrud või väliskõrvas väikesed süvendid.

Kas BWS on arengupuue?

Kui lapsel pole olnud ravimata madalat veresuhkru taset või muid meditsiinilisi tüsistusi, ei viita miski sellele, et Beckwith-Wiedemanni sündroom mõjutaks laste intellektuaalseid võimeid. Mõnedel lastel, kellel on kõnet mõjutada võivaid füüsilisi erinevusi, nagu makroglossia (suur keel), võib esineda arengupeetusi.

Sümptomid ja põhjused

Mis põhjustab Beckwith-Wiedemanni sündroomi?

Teadlased seovad BWS-i muutustega kasvu reguleerivas kromosoomis. Ligikaudu 80% BWS-iga sündinud lastest ei ole perekonnas BWS-i esinenud. Uuringud näitavad, et 10–15% lastest on perekonnas esinenud Beckwith-Wiedemanni sündroomi, mis tähendab, et ühel vanemal on edasi antud geneetilised muutused, mis põhjustavad BWS-i.

Millised on Beckwith-Wiedemanni sündroomi tavalised haigusseisundid või sümptomid?

BWS-iga lastel võivad olla järgmised haigusseisundid:

• Omphalocele. See seisund ilmneb siis, kui teie lapsel on nabanööri lähedal maoseina nõrkus, mis võimaldab siseorganitel areneda väljaspool kõhtu.
• Nabasongid. Nabasong tekib siis, kui osa teie lapse soolest koos rasva ja vedelikuga tekitab kotikese, mis surub läbi teie lapse kõhulihases oleva ava.
• Hüpoglükeemia (madal veresuhkur).
• Hemihüperplaasia. Teie lapse keha üks osa või külg võib olla suurem kui teine ​​osa või külg. Näiteks võib üks käsi tunduda teisest suurem.
• Neeruprobleemid, sealhulgas laienenud neer, dubleeritud torud ja kanalid või laienevad torud ja kanalid teie lapse neerudes, tsüstid ja neerukivid.
• Suurenenud maks.

Kas BWS-iga lastel võivad tekkida muud haigusseisundid?

Üldiselt on BWS-iga lastel 7,5% tõenäosus haigestuda vähki sünnist kuni 8. eluaastani. Siin on vähivormid, mis võivad teie lapsel areneda:

• Wilmsi kasvaja. See on neeruvähi tüüp, mis mõjutab lapsi.
• Adrenokortikaalne kartsinoom. See on teie lapse neerupealise väliskihi vähk.
• Rabdomüosarkoom. See on haruldane vähiliik, mis mõjutab lihaskude.
• Hepatoblastoom. See on maksavähi vorm.
• Mittevähkkasvajad.

Kuidas kontrollivad tervishoiuteenuse osutajad BWS-iga lapsi vähi nähtude suhtes?

Tervishoiuteenuse osutajad saavad teha geneetilisi uuringuid ja teste, et hinnata teie lapse riski teatud vähivormide tekkeks. Kui teie lapsel on kahtlustatav või kinnitatud BWS-diagnoos, koostab teie teenusepakkuja teiega sõeluuringuplaani. See plaan võib sisaldada regulaarseid vereanalüüse ja kõhu ultraheliuuringuid.

Diagnoos ja testid

Kuidas tervishoiuteenuse osutajad Beckwith-Wiedemanni sündroomi diagnoosivad?

Tervishoiuteenuse osutajad diagnoosivad BWS-i, hinnates teie lapse füüsilisi erinevusi ja tervislikku seisundit. Nad võivad soovitada esialgse diagnoosi kinnitamiseks geneetilist testimist. Pakkujad kasutavad ka geenitesti tulemusi, et mõista teie lapse individuaalset olukorda, et nad saaksid teie lapse ravi vastavalt kohandada.

Geneetilise testi tulemused võivad aidata teenusepakkujatel kohandada teie lapse ravi vastavalt nende individuaalsetele vajadustele.

Kas mu lapsel võib enne sündi diagnoosida BWS?

Kuigi sünnieelsed ultraheliuuringud võivad paljastada mõningaid haigusseisundi tunnuseid, mis võivad olla seotud BWS-iga, ei saa tervishoiuteenuse osutajad tavaliselt BWS-i diagnoosida enne teie lapse sündi.

Kas Beckwith-Wiedemanni sündroomi jaoks on olemas sünnieelsed geneetilised testid?

Jah, kui teie ultraheliuuringud avastavad võimalikud BWS-i nähud, kasutavad tervishoiuteenuse osutajad amniotsenteesi ja koorionivilluse proovide võtmist, et tuvastada võimalik BWS enne teie lapse sündi. Sünnituseelne geneetiline testimine on isiklik otsus. Teie teenusepakkuja või geneetiline nõustaja arutab testide võimalikke riske ja eeliseid ning vastab teie küsimustele testide protsesside kohta. Teil on viimane sõna BWS-i sünnieelsete geneetiliste testidega jätkamise kohta.

Juhtimine ja ravi

Kuidas BWS-i ravitakse?

Tervishoiuteenuse osutajad saavad ravida enamikku BWS-i sümptomeid. Näiteks:

• Maoseina operatsioon omfalotseeli või nabasongide raviks.
• Ravimid võivad ravida hüpoglükeemiat.
• Keele vähendamise operatsioon makroglossia (suure keele) raviks.
• Ortopeedia, et vähendada teie lapse jalgade pikkuse erinevusi. Või muud meetodid jalgade pikkuse erinevuste raviks.

Hooldus Clevelandi kliinikus Geneetilise nõustamise ajakavaLeidke arst ja spetsialistidLeppige aeg kokku

Ärahoidmine

Kuidas ma saan vähendada oma riski saada BWS-iga laps?

Kahjuks pole kindlat viisi enamiku BWS-i juhtude vältimiseks. Ligikaudu 80% BWS-iga sündinud lastest ei ole selle sündroomiga pereliikmeid. Teadlased usuvad, et enamik neist juhtudest juhtuvad juhuslikult ja tulenevad muutustest teie lapse rakkudes raseduse ajal.

Väljavaade / prognoos

Mida võin oodata, kui mu lapsel on BWS?

Beckwith-Wiedemanni spekter on keeruline sündroom, mis võib teie last lapseeas kuni 8-aastaseks saamiseni mõjutada erineval viisil ja erinevatel aegadel.

Näiteks kui teie lapsel on omfalotseel, kus tema siseorganid kasvavad väljaspool kõhtu, võivad tervishoiuteenuse osutajad soovitada teil vastsündinud lapse kojuviimist kuni operatsioonini edasi lükata. Teisest küljest võivad lapsed, kellel on hemihüperplaasia, mille tõttu üks kehaosa või pool on teisest suurem, füüsilisest erinevusest välja kasvada.

Kõigil BWS-iga lastel on suurem risk lapseea vähktõve tekkeks ning nad vajavad regulaarseid kontrolle ja teste, et pakkujad saaksid vähi enne levikut leida ja ravida.

Olenemata teie lapse konkreetsetest vajadustest soovitab teie tervishoiuteenuse osutaja arstiabi ja muid meetmeid, mis aitavad teil oma lapse BWS-i sümptomeid hallata.

Koos elamine

Kuidas ma oma lapse eest hoolitsen, kui tal on BWS?

Kuigi Beckwith-Wiedemanni sündroom võib mõjutada erinevaid lapsi erineval viisil, on mõned haigusseisundid, mis võivad mõjutada enamikku BWS-iga lapsi:

• Kõigil BWS-iga lastel on suurem risk lapseea vähktõve tekkeks ning nad vajavad regulaarseid kontrolle ja teste, et pakkujad saaksid vähi enne levikut leida ja ravida.
• Ligikaudu 90%-l BWS-iga lastest on makroglossia (suur keel), mis võib mõjutada nende võimet imikueas rinnaga või pudelist toita ja magada.
• 45–65% BWS-ga lastest on ülekasv (mis on nende vanuse kohta suur) või külgsuunaline (kus üks kehaosa või -külg on suurem kui teine ​​pool). Kuigi ülekasv tavaliselt aeglustub hilises lapsepõlves, võivad külgsuunalise kasvuga lapsed vajada tasakaalustamatuse parandamiseks operatsiooni.

Millal peaksin pöörduma oma lapse tervishoiuteenuse osutaja poole?

Teete koostööd tervishoiuteenuste osutajate meeskonnaga, kes ravivad teie lapse spetsiifilisi BWS-i seisundeid ja haldavad regulaarseid sõeluuringuid. Küsige oma lapse teenusepakkujalt sümptomite kohta, mis võivad viidata uutele või süvenevatele BWS-i seisunditele.

Milliseid küsimusi peaksin oma arstilt küsima?

Beckwith-Wiedemanni spekter viitab paljudele haigusseisunditele. Teil on palju teavet. Siin on mõned küsimused, mis aitavad teil alustada.

• Mis on BWS?
• Kuidas see mu last mõjutab?
• Millised on minu lapse seisundite ravimeetodid?
• Millised on nende ravi kõrvalmõjud?
• Kas mu laps kasvab mõnest sümptomist välja?
• Kas mu lapsel on vähk?
• Mis selle põhjustas?

Võib-olla teadsite juba enne oma lapse sündi, et tal on Beckwith-Wiedemanni sündroom. Või võib teie lapsel olla diagnoositud sündimisel. Olenemata sellest, millal teadsite, võis see olla šokk, jättes teile palju küsimusi selle kohta, mida see teie lapse jaoks tähendab. BWS-i ei saa ravida. Kuid meditsiiniline ravi ja muu hooldus võib aidata lahendada enamikku BWS-i sümptomeid. Küsige oma tervishoiuteenuse osutajalt, milliste meditsiiniliste väljakutsetega võite ja teie laps silmitsi seista. Neil on ülevaade teie lapse konkreetsest olukorrast, et mõistaksite, kuidas BWS võib teie last mõjutada ja mida saate teha, et aidata oma lapsel areneda.

Kokkuvõttes, Beckwith-Wiedemanni sündroom on haruldane geneetiline haigus, mis põhjustab erinevaid sümptomeid nagu suur keha ja organid, hüpoglükeemia, neeruprobleemid ja vähkkasvajad. Õigeaegne diagnoosimine ja ravi on oluline, et tagada patsiendi heaolu ja elukvaliteet. Ravi hõlmab sageli mitme eriala arstide meeskonda ja võib hõlmata operatsioone, meditsiinilist jälgimist ja teraapiat. Kuigi BWS-ga inimeste elu võib olla keeruline, on oluline mõista, et õige ravi ja toetuse abil saavad nad elada täisväärtuslikku elu.