Hemofagotsüütiline lümfohistiotsütoos: sümptomid, põhjused ja väljavaade

Hemofagotsüütiline lümfohistiotsütoos on haruldane ja eluohtlik haigus, mille põhjuseks on immuunsüsteemi liiga aktiivne reaktsioon. Selle tulemusel ründavad keha enda rakud teisi kudesid ja elundeid, põhjustades mitmeid sümptomeid nagu palavik, suurenenud põrn ja maks ning vererakkude arvu vähenemine. Haigus võib tekitada tõsiseid tüsistusi, kuid õigeaegse diagnoosimise ja raviga on võimalik paranemise võimalused suuremad. Selles artiklis uurime lähemalt hemofagotsüütilise lümfohistiotsütoosi sümptomeid, põhjuseid ja väljavaadet.

Hemofagotsüütiline lümfohistiotsütoos on haruldane ja sageli eluohtlik seisund, kui seda ei ravita. HLH paneb teie immuunsüsteemi ründama teie keha, mitte võõra sissetungijat nagu viirus. Seisund on kas omandatud või geneetiline ja seda ei saa kuidagi vältida. Ravi on kättesaadav ja kõige tõhusam varajase diagnoosimisega.

Ülevaade

Mis on hemofagotsüütiline lümfohistiotsütoos?

Hemofagotsüütiline lümfohistiotsütoos (HLH) on seisund, mis tekib siis, kui teie immuunsüsteem reageerib ebanormaalselt üle. Teie immuunsüsteem kaitseb teie keha asjade eest, mis teid haigeks teevad, nagu bakterid ja viirused. Rakud, valgud, elundid ja koed töötavad koos, et hoida teid tervena. Kui teil on HLH, võib infektsioon käivitada teie immuunsüsteemi liiga palju rakke tootma. Selle asemel, et infektsiooniga võidelda, ründavad need uued rakud teie keha ja muudavad teid veelgi haigemaks. HLH võib olla eluohtlik.

Millised on hemofagotsüütilise lümfohistiotsütoosi tüübid?

Hemofagotsütaarset lümfohistiotsütoosi on kahte tüüpi:

• Esmane (perekondlik): Primaarne HLH tekib siis, kui haigusseisundi põhjustas geneetiline mutatsioon. Olete sündinud geneetilise eelsoodumusega primaarseks HLH-ks ja sümptomid tekivad tavaliselt esimestel eluaastatel. Harva tekivad sümptomid hiljem täiskasvanueas.
• Sekundaarne: Sekundaarne HLH tekib siis, kui teil on haigusseisund, mis mõjutab teie immuunsüsteemi talitlust. Tavalised seisundid, mis võivad põhjustada sekundaarset HLH-d, on vähkkasvajad, infektsioonid (kõige sagedamini Epsteini-Barri viirus) või autoimmuunhaigused. Sekundaarne HLH on tavalisem kui esmane HLH.

Keda mõjutab hemofagotsüütiline lümfohistiotsütoos?

Hemofagotsüütiline lümfohistiotsütoos võib mõjutada kõiki igas vanuses, kuid kõige sagedamini mõjutab see lapsi ja imikuid.

Kui levinud on hemofagotsüütiline lümfohistiotsütoos?

Hemofagotsüütiline lümfohistiotsütoos on haruldane. Täpne esinemissagedus pole teada, kuna see on sageli valesti või aladiagnoositud. Umbes 75% HLH diagnoosiga inimestest on sekundaarne HLH. Ainult 25% inimestest, kellel on diagnoositud HLH, on primaarne HLH, mis on ligikaudu 1 inimesel 50 000-st kogu maailmas.

Sümptomid ja põhjused

Millised on hemofagotsüütilise lümfohistiotsütoosi sümptomid?

Hemofagotsüütilise lümfohistiotsütoosi sümptomid on erineva raskusastmega ja erinevad inimeseti. Kõige levinumad sümptomid võivad hõlmata järgmist:

• Palavik, mis ei allu antibiootikumidele.
• Lööve.
• Suur maks (hepatomegaalia).
• Suur põrn (splenomegaalia).
• Suurenenud lümfisõlmed.

Täiendavad sümptomid võivad hõlmata järgmist:

• Aneemia.
• Trombotsütopeenia.
• Nõrkus.
• Peapööritus või peapööritus.
• Ärrituvus.
• Peavalud.
• Kahvatu nahk.
• Kollatõbi.

HLH eluohtlikud nähud on järgmised:

• Hingamisraskused (düspnoe).
• Krambid.
• Võrkkesta hemorraagia.
• Teadvuse kaotus.
• kooma.

Külastage viivitamatult kiirabi, kui teil on mõni neist eluohtlikest sümptomitest. Külastage oma teenusepakkujat, kui teil on HLH sagedased sümptomid, sest varajane diagnoosimine ja ravi annavad HLH jaoks parimad tulemused.

Mis põhjustab hemofagotsüütilise lümfohistiotsütoosi?

Üleaktiivne või ebaregulaarselt toimiv immuunsüsteem põhjustab hemofagotsüütilise lümfohistiotsütoosi. HLH-l on kaks erineva põhjusega vormi. Mõlemad põhjustavad teie immuunsüsteemi rakkude, mida nimetatakse histiotsüütideks ja T-rakkudeks, ületootmiseni, mis ründavad teie keha, selle asemel, et rünnata võõrast sissetungijat nagu viirust. Nendel valgetel verelibledel ei ole teie DNA-s õigeid juhiseid, et oma tööd õigesti täita, mis põhjustab HLH sümptomeid.

Primaarse HLH põhjused

Geneetiline mutatsioon põhjustab primaarset HLH-d. Primaarset HLH-d põhjustavad geneetilised mutatsioonid on järgmised:

• CD27.
• ILK.
• LYST.
• PRF1.
• RAB27.
• SH2D1A.
• STX11.
• STXBP2.
• UNC13D.

Need geenid annavad teie rakkudele juhiseid valkude loomiseks. Valgud aitavad teie immuunsüsteemil hävitada võõraid sissetungijaid, nagu bakterid ja viirused, et hoida teid tervena. Kui mutatsioon on suunatud ühele neist geenidest, ei ole teie rakkudel täielikke juhiseid nende valkude tootmiseks. Kõik valgud, mida teie rakud toodavad, ei ole täielikud või ei suuda teie kehas oma funktsioone täita.

Need geneetilised mutatsioonid kanduvad mõlemalt bioloogiliselt vanemalt lapsele eostamise ajal autosomaalse retsessiivse mustriga.

Sekundaarse HLH põhjused

Sekundaarne HLH on omandatud seisund. Te ei ole sündinud geneetilise eelsoodumusega HLH-le ja see ei esine teie perekonna ajaloos. Selle asemel tekib teil haigusseisund pärast ebanormaalset immuunsüsteemi reaktsiooni. Uurimine jätkub, et saada lisateavet selle kohta, miks see juhtub.

Mõnikord võib meditsiiniline seisund vallandada sekundaarse HLH. Sellised tingimused hõlmavad järgmist:

• Epstein-Barri viirus.
• Bakteriaalsed, viiruslikud ja seeninfektsioonid.
• Nõrgenenud immuunsüsteem.
• Autoimmuunne seisund.
• Autopõletikuline haigus.
• Reumaatilised haigused (juveniilne idiopaatiline artriit).
• Ainevahetushäired.
• Vähk (mitte-Hodgkini lümfoom).

Diagnoos ja testid

Kuidas diagnoositakse hemofagotsüütiline lümfohistiotsütoos?

Tervishoiuteenuse osutaja teeb hemofagotsüütilise lümfohistiotsütoosi diagnoosi pärast füüsilise läbivaatuse läbiviimist ja testide tellimist, et saada rohkem teavet teie sümptomite kohta. Teenusepakkuja testib järgmisi diagnostilisi kriteeriume, sealhulgas:

• Palavik.
• Suur põrn.
• Madal punaste vereliblede arv, madal valgete vereliblede arv või madal trombotsüütide tase (tsütopeenia).
• Kõrge triglütseriidide sisaldus veres (hüpertriglütserideemia) või madal vere hüübimist soodustava valgu tase (hüpofibrinogeneemia).
• Kahjustatud või hävitatud vererakud (hemofagotsütoos) teie luuüdis.
• Madal T-rakkude aktiivsus teie veres.
• Kõrge ferritiini tase teie veres (ferritineemia).
• Lahustuva interleukiin-2 retseptori (sCD25) kõrge tase teie veres.

Kui teil on vähemalt viis neist sümptomitest, kahtlustab teie teenusepakkuja HLH-d.

Testid hemofagotsüütilise lümfohistiotsütoosi diagnoosimiseks

Testid, mis viivad HLH diagnoosini, võivad hõlmata järgmist:

• Geneetiline test.
• Täielik vereanalüüs.
• Täiendavad vereanalüüsid ferritiini, triglütseriidide, infektsiooninähtude ja teie vere hüübimise määramiseks.
• Maksafunktsiooni test.
• Luuüdi biopsia.

Juhtimine ja ravi

Kuidas ravitakse hemofagotsüütilist lümfohistiotsütoosi?

Hemofagotsüütilise lümfohistiotsütoosi ravi võib hõlmata järgmist:

• Ravimite võtmine infektsiooni raviks (antibiootikumid või viirusevastased ravimid) või immuunsüsteemi aktiivsuse vähendamiseks (immunosupressandid või tsütokiini inhibiitorid).
• Mis tahes haigusseisundi (nt vähi keemiaravi) juhtimine või ravi.
• Vereülekanne.

Gamma-blokeeriva antikeha ravim nimega emapalumab (Gamifant®) kiideti heaks nii imikutele kui ka täiskasvanutele, kellel on diagnoositud HLH haigusseisundi raviks.

Kui ravimid või seisundi juhtimine ei ole edukas, võivad teenuseosutajad kaaluda allogeensete tüvirakkude siirdamist. See protseduur kasutab teie tüvirakkude asendamiseks luuüdis leiduvaid doonori tüvirakke. Tavaliselt hävitavad suured keemiaravi või kiirguse annused teie ebatervislikud tüvirakud, et teha ruumi tervetele doonori tüvirakkudele. Selle protseduuriga kaasneb suur risk ja palju võimalikke kõrvalmõjusid, mida teie teenusepakkuja teiega arutab, et saaksite oma tervise kohta otsuse teha.

Hooldus Clevelandi kliinikus Hemofagotsütaarse lümfohistiotsütoosi (HLH) raviLeidke lastearst ja spetsialistidLeppige aeg kokku

Ärahoidmine

Kuidas vältida hemofagotsütaarset lümfohistiotsütoosi?

Hemofagotsütaarset lümfohistiotsütoosi ei saa vältida, kuna te ei saa põhjuste üle kontrolli. Saate vähendada oma riski haigestuda infektsiooni, mis võib vallandada sekundaarse HLH:

• Hästi tasakaalustatud toitumine ja regulaarne treenimine.
• Vältige kontakti inimestega, kes on haigestunud viirusesse.
• Vigastuste vältimiseks kandke kaitsevarustust.
• Nõuetekohane puhastamine ja vigastuste eest hoolitsemine, et vältida nakkusi.
• Mis tahes alustingimuste haldamine.

Väljavaade / prognoos

Milline on hemofagotsüütilise lümfohistiotsütoosi prognoos?

Varajase diagnoosimise ja ravi korral võib teie sümptomite tõsidusest olenevalt olla õiglane või hea prognoos. Kui HLH-d ei ravita, on see eluohtlik ja võib juba paari kuu pärast põhjustada elundipuudulikkust ja lõpuks surma.

Teie tervishoiuteenuse osutaja aitab teil mõista teie diagnoosi ja teie sümptomite jaoks saadaval olevaid ravimeetodeid. Samuti selgitavad nad teie ravi riske ja kõrvaltoimeid, et aidata teil protseduure või ravimeid mõista.

Paljud inimesed, kellel on diagnoositud HLH, valivad endale ja oma peredele toetava ravi. See võib hõlmata rääkimist vaimse tervise spetsialisti, geneetilise nõustaja või sotsiaaltöötajaga, et aidata neil selle seisundi võimalikke riske ja tagajärgi planeerida ja nendega toime tulla.

Kas hemofagotsüütilise lümfohistiotsütoosi vastu on ravi?

Nõuetekohase ravi ja hooldusega võib HLH kaduda, kuid see võib taastuda, kui miski haigusseisundi käivitab. Tüvirakkude siirdamine on edukalt ära hoidnud HLH kordumise ja mõnel inimesel eluohtlike tagajärgede põhjustamise. Uuringud jätkuvad, et rohkem teada saada.

Koos elamine

Millal peaksin pöörduma oma tervishoiuteenuse osutaja poole?

Külastage oma tervishoiuteenuse osutajat, kui teil on HLH sümptomid. Ärge oodake arsti juurde minekut, sest varajane diagnoosimine ja ravi viivad parema tulemuseni. Kui teil on hingamisraskused, teadvusekaotus või krambid, külastage viivitamatult kiirabi.

Milliseid küsimusi peaksin oma arstilt küsima?

• Milliseid teste ma vajan?
• Millist ravi soovitate?
• Millised on ravi kõrvalmõjud?
• Mis on minu oodatav eluiga?

Võib olla häiriv ja valus teada saada, et teil või lähedasel on haruldane eluohtlik seisund. Paljud inimesed leiavad lohutust, kui räägivad vaimse tervise spetsialisti, geneetilise nõustaja või teenusepakkujaga, kuidas selle uudisega toime tulla. Samuti võivad nad arutada, kuidas nad saavad enda ja oma pere eest hoolitseda, ning soovivad oma ravi ja prognoosi kohta rohkem teada saada. Kui teil on sel raskel ajal küsimusi, pöörduge abi saamiseks lähedaste või hooldusmeeskonna liikmete poole.

Kokkuvõttes võib öelda, et hemofagotsüütiline lümfohistiotsütoos on haruldane ja potentsiaalselt eluohtlik haigus, millel on mitmed erinevad sümptomid ja põhjused. Õigeaegne diagnoosimine ja ravi on olulised selle haiguse kontrollimisel ja väljavaade sõltub suuresti sellest, kui varakult haigus tuvastatakse ning millist tüüpi ravi patsient saab. Kuigi haigus on tõsine, on olemas ka uued ravimeetodid ja teaduslikud arengud, mis pakuvad lootust paremale tulemusele. Oluline on aga jälgida haiguse sümptomeid ja pöörduda arsti poole õigeaegselt.