Vahtrasiirupi uriinihaigus: mis see on, sümptomid ja ravi

Vahtrasiirupi uriinihaigus on haruldane geneetiline haigus, mis mõjutab keha võimet lagundada vahtrasiirupit. Selle tulemusel kogunevad kahjulikud ained verre ja põhjustavad tõsiseid terviseprobleeme. Haiguse sümptomite hulka kuuluvad oksendamine, letargia, hüperglükeemia ja isegi neuroloogilised häired. Õigeaegne diagnoosimine ja ravi on äärmiselt olulised selle harvaesineva haigusega toimetulekuks. Ravi hõlmab dieedimuutusi, ravimeid ja meditsiinilist jälgimist. Täpsema teabe saamiseks selle haiguse kohta konsulteerige kindlasti arstiga.

Inimesed, kellel on vahtrasiirupi uriinihaigus (MSUD), ei suuda lagundada kolme spetsiifilist aminohapet, mida leidub valku sisaldavates toiduainetes. Need aminohapped kogunevad, muutuvad mürgiseks ja põhjustavad tõsiseid terviseprobleeme. Ilma meditsiinilise juhtimiseta võib MSUD põhjustada mitmesuguseid intellektuaalseid ja füüsilisi puudeid. Ilma korraliku juhtimiseta võib see lõppeda surmaga.

Ülevaade

Mis on vahtrasiirupi uriinihaigus (MSUD)?

Vahtrasiirupi uriinihaigus (MSUD) on eluaegne ja potentsiaalselt eluohtlik pärilik ainevahetushäire. Ainevahetushäired põhjustavad probleeme sellega, kuidas teie keha lagundab toidu väikesteks komponentideks, mida ta kasutab energia saamiseks. MSUD-ga on teie kehal raskusi valkude ehitusplokkide aminohapete lagundamisega. Inimestel, kellel on MSUD, on probleeme eelkõige kolme aminohappe lagundamisega:

• Leutsiin.
• Isoleutsiin.
• Valiin.

Kui olete sündinud vahtrasiirupi uriinihaigusega, võivad need aminohapped teie kehas koguneda ja muutuda mürgiseks (mürgiseks). Kogunemine põhjustab MSUD-i, uriini (pissi), kõrvavaha või vahtrasiirupi või kõrbenud suhkru lõhnaga higi märguande.

Pöörduge koheselt ravi poole, kui näete oma lapsel MSUD-i märke. Ilma õigeaegse abita võib MSUD põhjustada tõsiseid tüsistusi, sealhulgas arenguhäireid ja isegi surma.

Vahtrasiirupi uriinihaiguse (MSUD) tüübid

MSUD-i neli peamist tüüpi on:

• Klassikaline: Klassikaline vahtrasiirupi uriinihaigus on kõige raskem tüüp. See on ka kõige levinum. Sümptomid arenevad tavaliselt esimese kolme päeva jooksul pärast sündi.
• Vahetase: Seda tüüpi MSUD on vähem raske kui klassikaline MSUD. Sümptomid ilmnevad tavaliselt lastel vanuses 5 kuud kuni 7 aastat.
• Katkendlik: Vahelduva MSUD-ga lapsed arenevad ootuspäraselt, kuni infektsioon või stressiperiood põhjustab sümptomite ilmnemist. Inimesed, kellel on vahelduv MSUD, taluvad tavaliselt kolme aminohappe kõrgemat taset kui klassikalise MSUD-ga inimesed.
• Tiamiinile reageeriv: Seda tüüpi MSUD reageerib ravile, kasutades B1-vitamiini (tiamiini) suuri annuseid koos piiratud dieediga. Ravi korral on tiamiinile reageeriva MSUD-ga inimestel suurem tolerants kolme aminohappe suhtes.

Kui levinud on vahtrasiirupi uriinihaigus (MSUD)?

MSUD on väga haruldane. See mõjutab umbes ühte last 185 000-st kogu maailmas sündinud lapsest.

Seda esineb sagedamini väikese genofondiga populatsioonides või kui lähisugulastel on ühised lapsed. Näiteks on MSUD levinum mennoniitide seas Ameerika Ühendriikides (1 iga 380 sünni kohta), kus kogukonna liikmed sageli abielluvad ja saavad lapsi. See on tavalisem ka aškenazi juutide seas (1 iga 26 000 sünni kohta).

Sümptomid ja põhjused

Millised on vahtrasiirupi uriinihaiguse (MSUD) sümptomid?

Klassikalise MSUD-i sümptomid ilmnevad vastsündinutel 48 tunni jooksul pärast sündi. Vanematel lastel tekivad keskmise, vahelduva ja tiamiinile reageeriva MSUD sümptomid tavaliselt enne 7. eluaastat. Sümptomid võivad ilma ravita areneda kergest kuni potentsiaalselt eluohtlikuni. Oluline on viia oma laps MSUD-i esimeste nähtude ilmnemisel viivitamatult erakorralise meditsiini osakonda.

Märgid, mis näitavad, et teie lapsel on MSUD, on järgmised:

• Pissis, higis või kõrvavahas on magus siirupine lõhn.
• Letargia (nad võivad liikuda aeglaselt või tunduda väsinud või nõrgad).
• Ärrituvus või ärrituvus.
• Ei söö.

Ilma ravita võivad sümptomid areneda metaboolseks kriisiks. Ainevahetuskriisi ajal protsessid, mis võimaldavad teie kehal toidu talitlushäireid lagundada. Nende toodetud aminohapped ja mürgised kõrvalsaadused kogunevad teie kehasse.

Metaboolse kriisi tunnused on järgmised:

• Ebanormaalsed lihasliigutused (spasmid, mis põhjustavad teie lapse pea, kaela ja selgroo kõverdumist).
• Krambid või krambid (kontrollimatu värisemine).
• Oksendamine.
• kooma.

Ilma ravita võib metaboolne kriis lõppeda surmaga.

Isegi diagnoositud lapsed ja täiskasvanud, kes haldavad MSUD-i, võivad kogeda vallandavaid sündmusi – nagu infektsioon, vigastus ja stress –, mis põhjustavad ainevahetuse kriisi. Hankige kiiresti abi.

Mis põhjustab vahtrasiirupi uriinihaigust (MSUD)?

MSUD-ga sündinud lapsed pärivad geneetilise mutatsiooni, mis ei lase nende kehal lagundada aminohappeid leutsiini, isoleutsiini ja valiini. Normaalsed (mutatsioonita) geenid sisaldavad juhiseid, mis annavad teie kehale teada, kuidas toota ensüüme (kemikaale), mis neid aminohappeid lagundavad. Kuid kui teil on mutatsioonid, võib teil olla vähe või üldse mitte ensüümi aktiivsust, mis on vajalik nende aminohapete lagundamiseks. Näiteks,

• Teie keha ei pruugi ensüüme üldse toota.
• Teie keha ei pruugi ensüüme piisavalt toota.
• Teie keha võib toota piisavalt ensüüme, kuid need ei tööta korralikult aminohapete lagundamiseks.

Selle tulemusena kogunevad aminohapped ja ka nende mürgised kõrvalsaadused. See viib metaboolse kriisini.

Mutatsioonid võivad ilmneda ükskõik millisel kolmest geenist, mis vastutavad kolme aminohapet lagundavate ensüümide eest. Need geenid on:

• BCKDHA.
• BCKDHB.
• DBT.

Kuidas vahtrasiirupi uriinihaigus (MSUD) pärineb?

See on päritud autosomaalse retsessiivse mustriga. Laps sünnib MSUD-ga, kui mõlemad vanemad on konkreetse geenimutatsiooni kandjad ja annavad selle edasi. Kandjaks olemine tähendab, et teil on üks tavaline geeni koopia ja üks muteerunud koopia. Vedajad ei arenda MSUD-d. MSUD-i arendamiseks pärite kaks muteerunud geeni – ühe koopia muudetud geenist igalt vanemalt.

MSUD-i pärimise viis põhjustab selle levinumaks kogukondades, kus inimestel on sarnased geenid (ja sarnased geneetilised mutatsioonid).

Millised on selle seisundi tüsistused?

Teie süsteemis olevad toksiinid võivad kahjustada mitmeid organeid ja kehasüsteeme. Tüsistused hõlmavad järgmist:

• Ajukahjustused, neuroloogilised probleemid ja arengupeetus.
• Suurenenud tähelepanupuudulikkuse/hüperaktiivsushäire (ADHD), ärevuse ja depressiooni risk.
• Luumassi kadu (osteoporoos), mis põhjustab luude kerget murdumist.
• Pankrease turse (pankreatiit), eriti metaboolse kriisi ajal.
• Kroonilised peavalud, mis on põhjustatud kolju kõrgenenud vererõhust.
• Liikumishäired, nagu treemor ja kontrollimatud lihaste kokkutõmbed.
• Infektsioonist, stressist või kehvast toitumiskontrollist põhjustatud kooma ja surm.

Diagnoos ja testid

Kuidas diagnoositakse vahtrasiirupi uriinihaigust (MSUD)?

Tervishoiuteenuse osutajad diagnoosivad klassikalist MSUD-i vastsündinu sõeluuringute (vereanalüüsidega) varsti pärast lapse sündi. Sünnieelne testimine võib näidata, kas lootel on klassikaline MSUD. Sõltuvalt sellest, kui kaugele te raseduse ajal olete, testivad teenusepakkujad platsenta koeproovi (koorioni villuse proovide võtmine) või lootevee (amniotsentees).

Keskmise, vahelduva või tiamiinile reageeriva MSUD-ga lastel võivad haiguse tunnused ilmneda alles väikelapseeas või varases lapsepõlves. Sellistel juhtudel diagnoosivad teenuseosutajad MSUD-i metaboolsete vereanalüüside ja geneetiliste testidega. Teie lapse sümptomite hindamine (higi, uriini või kõrvavaha iseloomuliku suhkru/vahtra lõhna äratundmine) võib anda vihjeid diagnoosile.

Juhtimine ja ravi

Millised on vahtrasiirupi uriinihaiguse (MSUD) ravimeetodid?

Tervishoiuteenuse osutajad juhivad MSUD-d, kontrollides teie kehas kolme aminohappe (leutsiini, isoleutsiini ja valiini) taset ja pakkudes kiirabi, et metaboolne kriis selle tekkides tagasi pöörata.

Dieet

Teie või teie laps peate järgima ranget dieeti, mis pakub olulisi toitaineid, kuid piirab kolme aminohappe kogust. See tähendab, et peate oma valku piirama. Igaüks vajab kasvuks ja arenguks väikest kogust neid aminohappeid. Kuid liiga palju happeid võib põhjustada ainevahetuse kriisi. Ohutu ja tervisliku toitumise määramiseks töötate koos toitumisspetsialistiga.

Näiteks peate võib-olla piirama oma tarbimist:

• Lihatooted, nagu veiseliha, sealiha, kala või kana.
• Piimatooted, nagu piim, munad ja juust.
• Kaunviljad, nagu pähklid, kikerherned või oad.

Kui toidate vastsündinut klassikalise MSUD-ga, peate kasutama toitaineterikast, kuid kolme aminohapet puuduvat piimasegu.

Võimalik, et teie toidukogus peab sisaldama isoleutsiini ja valiini toidulisandeid, et korvata seda, mida te toiduga ei saa. B1-vitamiini (tiamiini) suured annused ja range dieet suudavad hallata tiamiinile reageerivat MSUD-d.

Järelevalve

Kui teil on MSUD, jälgivad teie tervishoiuteenuse osutajad teid kogu teie elu jooksul, veendumaks, et kolm aminohapet ei ületa teie taluvustaset. Oma taseme kontrollimiseks peate tegema sagedasi vere- ja uriinianalüüse. Teie teenusepakkuja võib teie testitulemuste põhjal soovitada dieedi kohandamist.

Erakorraline abi metaboolsete kriiside korral

Kui teil tekivad metaboolse kriisi sümptomid, peate viivitamatult haiglasse minema. Haiglas võib teie hooldusmeeskond:

• Andke veeni kaudu glükoosi (10% dekstroosi) ja insuliini (kasutades IV), et reguleerida keha aminohapete taset.
• Kasutage IV või nasogastraalset toitmissondit (nina kaudu), et anda teatud toitaineid, sealhulgas selliseid aminohappeid, mida te talute.
• Filtreerige oma vereplasma ja viige see tagasi kehasse (protseduur, mida nimetatakse hemodialüüsiks), et vähendada kolme aminohappe taset.
• Jälgige teid ajuturse või infektsiooni ja happe kogunemise nähtude suhtes ning osutage vajadusel ravi.

Kas vahtrasiirupi uriinihaiguse (MSUD) jaoks on olemas ravi?

Alates 2004. aastast on maksasiirdamisega edukalt ravitud klassikalise MSUD-iga inimesi. Uus maks suudab toota kolme aminohappe lagundamiseks vajalikke ensüüme. Pärast maksasiirdamist võite süüa piiramatut dieeti, elada ilma sümptomiteta ja vältida edasisi sümptomeid või tüsistusi.

Kuid te kannate endiselt MSUD-i geeni, mis tähendab, et saate selle oma lapsele edasi anda. Enne lapse proovimist pöörduge geneetilise nõustaja poole.

Millised on maksa siirdamise kõrvaltoimed vahtrasiirupi uriinihaiguse (MSUD) korral?

Maksasiirdamine hõlmab tüsistusi nagu mis tahes operatsioon, sealhulgas verejooks, infektsioon ja verehüübed. Maksasiirdamisel on ka muid võimalikke tüsistusi, sealhulgas elundi äratõukereaktsioon ja nõrgenenud immuunsüsteem. Näiteks peate võtma ravimeid, mida nimetatakse immunosupressantideks, et teie keha ei lükkaks teie maksa tagasi. Need ravimid rahustavad teie immuunsüsteemi reaktsiooni ja võivad raskendada teie kehal infektsioonidega võitlemist.

Sellegipoolest jätkavad paljud MSUD-ga inimesed, kellele siirdatakse maksas, normaalset elu, kartmata MSUD-ga seotud probleeme.

Hooldus Clevelandi kliinikus Geneetilise nõustamise ajakavaLeidke arst ja spetsialistidLeppige aeg kokku

Ärahoidmine

Kuidas saate vältida vahtrasiirupi uriinihaigust (MSUD)?

Sa ei saa vältida vahtrasiirupi uriinihaigust. Saate vähendada MSUD-iga lapse saamise riski, tagades, et teie ja teie partner ei kanna MSUD-i geenimutatsioone. Parim viis selle vältimiseks on valida partnerid, kellel pole sarnast DNA-d.

Kui teil on MSUD-i põdevaid õdesid-vendi või muid sugulasi, peaksite enne rasestumist rääkima oma tervishoiuteenuse osutajaga, et arutada haiguse lapsele edasikandumise võimalust. Teie teenusepakkuja võib teid ja teie partnerit testida, et näha, kas olete MSUD-i põhjustava geeni kandjad.

Väljavaade / prognoos

Millised on vahtrasiirupi uriinihaigusega (MSUD) inimeste väljavaated?

MSUD-ga lapsed võivad kasvada terveteks täiskasvanuteks, järgides ranget dieeti ning vältides nii palju kui võimalik haigusi ja stressi. Seda häiret on võimalik juhtida piiratud valgusisaldusega dieedi ja hoolika meditsiinilise järelevalvega, kuid MSUD-ga inimestel on alati oht metaboolse kriisi tekkeks.

Teil on paremad võimalused elada normaalset elu keskmise elueaga, kui saate ravi enne (või varsti pärast) esimeste sümptomite ilmnemist.

Koos elamine

Millal peaksin oma arstile helistama vahtrasiirupi uriinihaiguse (MSUD) kohta?

Kui teie lapsel või lapsel on MSUD-i nähud, peate viivitamatult pöörduma arsti poole. Kuigi vanematel lastel ja täiskasvanutel on haigus väga haruldane, peaksite oma teenusepakkujaga ühendust võtma iga kord, kui avastate uriinis või higis vahtrasiirupi lõhna.

Enamik meist arvab, et vahtrasiirup on meeldiv lõhn, kuid vahtrasiirupi uriinihaiguse puhul on see magus, suhkrune lõhn hoiatusmärk, et kiiresti abi otsida. Viige oma laps viivitamatult arsti juurde, kui märkate MSUD-i või metaboolse kriisi märke. Kiire tegutsemine võib ära hoida tüsistusi ja päästa teie lapse elu. Kui elate MSUD-diagnoosiga, järgige hoolikalt oma toitumisspetsialisti juhiseid tervisliku ja ohutu toitumiskava kohta. Ja teadke metaboolse kriisi märke, et saaksite kohe abi saada, kui teie kehas koguneb liiga palju aminohappeid.

Kokkuvõttes on vahtrasiirupi uriinihaigus haruldane, kuid tõsine haigus, mille sümptomiteks on oksendamine, letargia ja hingamisraskused. Haigust ravitakse dieedimuutuste ja spetsiaalsete ravimite abil ning õigeaegne diagnoosimine on väga oluline. On oluline olla teadlik selle haiguse olemasolust, eriti kui teil või teie lapsel esinevad sümptomid. Meditsiinitöötajatega tuleb konsulteerida mis tahes kahtlaste sümptomite korral. Tähtis on jälgida õiget dieeti ja järgida arsti juhiseid, et säilitada hea tervis.