Aperti sündroom: mis see on, sümptomid, diagnoos ja ravi

Aperti sündroom on haruldane geneetiline haigus, mis mõjutab lapse näo ja kolju arengut. Selle sündroomiga lastel võivad esineda erinevad näo ja pea väärarengud, mis võivad mõjutada ka nende hingamist ja nägemist. Diagnoosimine hõlmab tavaliselt füüsilist läbivaatust, geneetilist testimist ja kuvamisteste. Ravi hõlmab sageli kirurgilisi sekkumisi, et parandada näo ja pea väärarenguid ning tagada lapsele nende elukvaliteet. Kuigi Aperti sündroom on haruldane, on oluline teadvustada seda haigust ja pakkuda õigeaegset ja tõhusat ravi neile, kes seda vajavad.

Aperti sündroom on haruldane geneetiline seisund, mis tekib siis, kui teie lapse kolju liigesed (õmblused) sulguvad loote arengu ajal liiga vara. Selle tulemusel on teie lapse koljul, näol, kätel ja jalgadel erinevad tunnused, mis diagnoosivad haigusseisundit, sealhulgas sõrmed ja varbad ning lai ja kõrge laup.

Ülevaade

Mis on Aperti sündroom?

Aperti sündroom on haruldane seisund, mille puhul teie laps sünnib füüsiliste kõrvalekalletega, kuna tema kolju liigesed sulguvad liiga vara. Lapse kehapiirkonnad, mis viivad Aperti sündroomi diagnoosimiseni, on kolju (pea ülaosas asuv punkt), nägu (luud moodustuvad ebakorrapärastes kohtades), jalad ja käed (sõrmed ja varbad on ühendatud või vööga). Aperti sündroom on geneetiline ja autosoomne domineeriv, mis tähendab, et üks vanem võib haigusseisundi oma lapsele geenide kaudu edasi anda.

Keda mõjutab Aperti sündroom?

Aperti sündroom on haruldane seisund, mis on põhjustatud geneetilisest mutatsioonist, mis esineb raseduse alguses. Mutatsioon võib olla pärilik või äsja moodustunud (de novo). Kui ühel vanemal on geneetiline seisund (autosoomdominantne), on 50% tõenäosus, et teil võib olla Aperti sündroomiga laps. Geneetilised mutatsioonid ei ole tingitud sellest, mida vanem raseduse ajal tegi.

Kui levinud on Aperti sündroom?

Aperti sündroom on haruldane ja seda esineb 1-l 65 000-st sünnist.

Sümptomid ja põhjused

Aperti sündroom põhjustab lapse näo ja käte kasvuhäireid, kuna lapse kolju sulgus liiga vara.

Millised on Aperti sündroomi tunnused?

Aperti sündroom tekib siis, kui teie lapse kolju luudevahelised liigesed (õmblused) sulguvad varakult (kraniosünostoos). Nende kolju varajane sulgemine takistab luude normaalset arengut, põhjustades muutusi näo luudes. Sõltuvalt sellest, millised õmblused sulgusid liiga vara, võib teie lapsel olla mitmeid olulisi füüsilisi omadusi, mis viivad Aperti sündroomi diagnoosimiseni, sealhulgas:

• Kolju: Teie lapse pea on tavalisest kõrgem ja näib olevat ülevalt terav (akrotsefaalia). Nende kolju tagakülg on tasane. Neil on kõrge või lai laup. Teie beebi pehme koht võib hilja sulguda.
• Silmad: Teie lapse silmad paiknevad näol laialdaselt ja neil võivad olla punni või allapoole kaldumise tunnused.
• Nägu: Teie lapsel on lame nina või nokk, suuõõnes on avaus (suulaelõhe) või tema nägu ei ole sümmeetriline.
• Käed ja jalad: teie lapsel on lühikesed sõrmed laiade pöialdega ja nende sõrmed või varbad on ühendatud (sündaktiliselt).

Kuidas mõjutab Aperti sündroom minu lapse keha?

Aperti sündroom põhjustab teie lapse arenedes füüsilisi omadusi, kuid see võib mõjutada ka teisi teie lapse keha organeid, sealhulgas:

• Aju: Aperti sündroom põhjustab ajule survet, mis võib häirida teie lapse õppimist ja mõtlemist (kognitiivne areng). Neil võib olla kerge kuni mõõdukas vaimupuue.
• Kõrvad: On tavaline, et teie lapse pea küljed sulguvad arengu ajal esimesena, mis võib muuta teie lapse kõrvade kuju. See võib põhjustada sagedasi kõrvapõletikke või kuulmislangust.
• Silmad: Teie lapsel võib esineda nägemisprobleeme, kuna tema silmad on punnis, kaldus või suured.
• Kopsud: Sõltuvalt teie lapse diagnoosi raskusastmest võib tema nina moodustumine põhjustada hingamisprobleeme või uneapnoed, mis on hingamisteede ummistuse tagajärg.
• Nahk: Teie lapse nahk võib toota liigset rasu, mis võib põhjustada raske akne teket. Samuti võivad nad higistada rohkem kui tavaliselt (hüperhidroos) ja neil võivad olla karvadeta nahalaigud (kulmud puuduvad).
• Hambad: Teie lapse hambad võivad suud ülerahvastada, põhjustades hammaste moodustumist alustades hambaprobleeme. Samuti võivad neil puududa hambad ja nende hammastele võib tekkida ebakorrapärane email.

Mis põhjustab Aperti sündroomi?

Geeni geneetiline mutatsioon, fibroblasti kasvufaktori retseptor-2 või FGFR2, mis vastutab luustiku arengu eest, põhjustab Aperti sündroomi. Geenimutatsiooni ilmnemisel ei suhtle retseptorid fibroblastide kasvufaktoritega, mistõttu luudevahelised liigesed (õmblused) sulguvad loote arengu ajal liiga vara. Kui õmblused sulguvad varakult, kasvab teie lapse aju endiselt ja kolju luud, eriti otsmikul ja kolju külgedel, muudavad kuju. Luude ebaregulaarne moodustumine põhjustab nende keha väärarenguid.

Diagnoos ja testid

Kuidas Aperti sündroomi diagnoositakse?

Aperti sündroomi diagnoosimine toimub tavaliselt pärast lapse sündi, kuid varajane diagnoosimine on võimalik raseduse ajal sünnieelse 2D või 3D ultraheli või MRI abil, et jälgida teie lapse luustiku arengut. Teie lapse tervishoiuteenuse osutaja viib läbi füüsilise läbivaatuse, et tuvastada kõik tema kehas esinevad kõrvalekalded. Sekundaarne testimine, kasutades pilditeste, nagu CT-skaneerimine või MRI, tuvastab kõik füüsilised kõrvalekalded pärast lapse sündi (kaasasündinud defektid). Teie tervishoiuteenuse osutaja soovitab ka geneetilist testimist, et otsida mutatsiooni FGFR2 geeni, et diagnoosi kinnitada. Teie beebile tehakse endiselt regulaarseid vastsündinu sõeluuringuid, rõhuasetusega kuulmistestil, et kontrollida haigusseisundist põhjustatud kuulmiskahjustusi.

Juhtimine ja ravi

Kuidas ravitakse Aperti sündroomi?

Aperti sündroomi ravi varieerub sõltuvalt teie lapse diagnoosi tõsidusest. Ravi hõlmab enamasti teatud tüüpi operatsiooni sümptomite leevendamiseks.

Kui teie lapsel on sümptomid, mis mõjutavad tema kolju või aju (kraniosünostoos või vesipea), planeerib teie tervishoiuteenuse osutaja operatsiooni kahe kuni nelja kuu jooksul pärast sündi, et parandada haigusseisundit, sisestades vedeliku tühjendamiseks ja rõhu vabastamiseks toru (šundi). ajust.

Taastav või korrigeeriv operatsioon võib kohandada teie lapse mis tahes kehaosa, mis tekkis ebanormaalselt, sealhulgas:

• Operatsioon silmade korrigeerimiseks.
• Lõualuu taastamise operatsioon (osteotoomia).
• Lõua plastiline kirurgia (genioplastika).
• Nina plastiline kirurgia (rinoplastika).
• Ühendatud sõrmede ja varvaste eraldamine.
• Kolju kuju muutmise operatsioon (kranioplastika).

Milliseid ravimeid või ravimeetodeid kasutatakse Aperti sündroomi kõrvaltoimete leevendamiseks?

Teie laps saab oma potentsiaali täielikult ära kasutada teie tervishoiuteenuse osutaja nõustatud varajase sekkumise raviga. Teie lapse ravimeetodid hõlmavad järgmist:

• Kuuldeaparaadid kuulmispuudega inimestele.
• Hingamismasinad või hingamisteede obstruktsiooniga seotud raskuste ravi.
• Plaanilised visiidid terapeutidega, sealhulgas füsioteraapia, tegevusteraapia ja kõneteraapia.
• Hoolitse oma lapse suu ja hammaste eest.
• Nägemise hindamine silmadega seotud probleemide tõttu.

Kas Aperti sündroomi jaoks on ravi?

Aperti sündroomi jaoks ei ole teadaolevat ravi. Operatsioon vähendab oluliselt teie lapse sümptomeid, et aidata tal normaalset elu elada.

Hooldus Clevelandi kliinikus Geneetilise nõustamise ajakavaLeidke arst ja spetsialistidLeppige aeg kokku

Ärahoidmine

Kuidas ma saan vähendada riski saada Aperti sündroomiga laps?

Kuna Aperti sündroom on geneetiline seisund, ei saa vanemad midagi ette võtta, et vältida selle esinemist raseduse ajal. Kui plaanite rasestuda, rääkige oma tervishoiuteenuse osutajaga geneetilisest testimisest, et näha, kas teil on oht teatud geenid oma lapsele edasi anda. Geneetiline nõustamine aitab selgitada tulevaste häirega laste saamise võimalusi ja pakub tuge värsketele vanematele.

Väljavaade / prognoos

Mida oodata, kui mul on Aperti sündroomiga laps?

Aperti sündroom on eluaegne haigus, mida ei ravita. Operatsioon aju surve vabastamiseks koos rekonstruktiivse kirurgiaga toimub varsti pärast teie lapse sündi. Teie lapse jaoks on vajalik hoolikas jälgimine mitme spetsialistiga. Pärast operatsiooni ja jätkuvat ravi on Aperti sündroomiga sündinud beebidel regulaarne oodatav eluiga ja nad peaksid olema kursis oma tervishoiuteenuse osutajaga, et lahendada kõik probleemid, mis neil vananedes tekkida võivad. Peaksite planeerima regulaarseid visiite teenusepakkujatega, et uurida oma lapse nägemist, hambaid ja kuulmist, kui nad kasvavad. Teie laps võib vajada järeloperatsiooni, kui ta areneb, et suunata haigusseisundi püsivaid sümptomeid.

Koos elamine

Millal peaksin tervishoiuteenuse osutaja poole pöörduma?

Peaksite külastama oma tervishoiuteenuse osutajat, kui märkate, et teie laps:

• On hingamisraskusi.
• Sagedased kõrvapõletikud või raskused lihtsate käskude kuulamisega.
• Ei jõua arengu verstapostideni.
• Operatsioonikohas on infektsioon, kus see muutub punaseks, kõrgeks, paisub või eritub kollast või selget mäda.

Milliseid küsimusi peaksin oma arstilt küsima?

• Millist ravi soovitate minu lapse diagnoosimiseks?
• Millised on operatsiooni riskid?
• Kas mu lapse pea kuju mõjutab nende õppimist?
• Kas on tõenäoline, et saan veel ühe Aperti sündroomiga lapse?

Täiendavad levinud küsimused

Millised tingimused on seotud Aperti sündroomiga?

Aperti sündroomi sümptomid on sarnased teiste haigusseisunditega, kuna loote arengu ajal sulanduvad beebi koljuluud ​​liiga vara kokku (kraniosünostoos). Seotud tingimused hõlmavad järgmist:

• Carpenteri sündroom: Carpenteri sündroom on identne Aperti sündroomiga – kus lapse kolju sulandub liiga kiiresti, põhjustades lapse kolju kõrvalekaldeid. Selle sündroomi korral on näha ka sõrmede ja varvaste sulandumist (sündaktüülia). Erinevus seisneb selles, et Carpenteri sündroom saadakse geneetiliselt, kui mõlemad vanemad edastavad geeni oma lapsele (autosoomne retsessiivne).
• Crouzoni sündroom: Crouzoni sündroom põhjustab näo kõrvalekaldeid, mis on tingitud beebi kolju liiga kiirest sulandumisest.
• Pfeifferi sündroom: Pfeifferi sündroom põhjustab kolju ja näo kõrvalekaldeid koos sellega, et pöidlad ja suured varbad paistavad tavalisest laiemad ning painduvad teistest sõrmedest ja varvastest eemale.
• Saethre-Chotzeni sündroom: Saethre-Chotzeni sündroom põhjustab ebaühtlasi, asümmeetrilisi näojooni, kuna kolju liigesed sulanduvad liiga vara.

Mis vahe on Aperti sündroomil ja Crouzoni sündroomil?

Aperti sündroomil ja Crouzoni sündroomil on mõned samad omadused, kuna need mõlemad tekivad siis, kui kolju liigesed sulguvad loote arengu ajal liiga vara. Kuigi mõlemad seisundid põhjustavad kolju poolkuu või sissevajunud näo moodustumist (kesknäo hüpoplaasia), on nende kahe seisundi erinevuseks see, et Aperti sündroom mõjutab ka kehaosi, mis asuvad väljaspool kolju, nagu sulanud sõrmed ja varbad (sündaktüülia). Crouzoni sündroom mõjutab ainult kolju moodustumist.

Aperti sündroom on geneetiline seisund, mis võib vajada mitmeid operatsioone sümptomite leevendamiseks, kuid viib lõpuks selleni, et teie laps elab täisväärtuslikku ja normaalset elu. Kui teie perekonnas on esinenud Aperti sündroomi ja te plaanite rasestuda, rääkige oma tervishoiuteenuse osutajaga geneetilise nõustamise kohta, et teha kindlaks kõik võimalikud riskid pere kasvades.

Kokkuvõttes võime öelda, et Aperti sündroom on haruldane geneetiline haigus, mis mõjutab peamiselt nägu ja luid. Selle sümptomid võivad hõlmata kolju ja näo deformatsioone, käte ja jalgade liigeseväärarenguid ning muid terviseprobleeme. Diagnoosimine hõlmab geneetilist testimist ja füüsilist läbivaatust spetsialisti poolt. Ravi võib hõlmata mitmeid erinevaid meetodeid, sealhulgas kirurgiat ja füsioteraapiat, et leevendada sümptomeid ja parandada patsiendi elukvaliteeti. On oluline mõista, et Aperti sündroomiga inimesed vajavad pikaajalist meditsiinilist ja psühholoogilist tuge, et toime tulla oma seisundiga.