Tay-Sachsi tõbi: mis see on, põhjused, sümptomid ja ravi

Tay-Sachsi tõbi on haruldane geneetiline haigus, mis mõjutab närvisüsteemi. Selle haiguse põhjuseks on geenimutatsioon, mis takistab ensüümi tootmist, mis on vajalik rasvhapete lagundamiseks ajus. Selle tulemusena kogunevad rakud kahjulikud rasvhapped, põhjustades närvisüsteemi kahjustusi. Sümptomid ilmnevad tavaliselt esimestel elukuudel ja hulka kuuluvad lihaste nõrkus, arengupeetus ja nägemis- ning kuulmisprobleemid. Kahjuks pole Tay-Sachsi tõvele hetkel ravimit, kuid sümptomaatiline ravi võib aidata leevendada mõningaid sümptomeid.

Tay-Sachsi tõbi on surmav geneetiline seisund. See mõjutab teie lapse aju ja seljaaju närvirakke. Kõige tavalisem sümptom on nende vanusele vastavate arengu verstapostide puudumine, nagu istumine või seismine. Geneetiline testimine ja nõustamine võivad aidata teil teha pereplaneerimise otsuseid enne rasestumist.

Ülevaade

Mis on Tay-Sachsi haigus?

Tay-Sachsi tõbi on geneetiline seisund, mis põhjustab teie lapse ajus ja seljaajus närvirakkude (neuronite) kahjustusi ja lõpuks surma. Sümptomid nagu arengupeetus, kuulmis- ja nägemiskaotus algavad tavaliselt umbes 6 kuu vanuselt.

See on progresseeruv haigus, mis tähendab, et see süveneb aja jooksul. See viib varajase surmani. Ravi ei ole võimalik, kuid ravi toetab teie last ja hoiab teda mugavalt.

Millised on Tay-Sachsi tõve tüübid?

Tay-Sachsi haigust on kolme tüüpi. Tüüp sõltub sellest, millal sümptomid ilmnevad:

• Klassikaline infantiilne: See on Tay-Sachsi haiguse kõige levinum vorm. Lastel tekivad sümptomid umbes 6 kuu vanuselt.
• Alaealine: Lastel tekivad sümptomid vanuses 5 kuni teismeeas. See vorm on väga haruldane.
• Hiline algus: Sümptomid võivad ilmneda hilises teismeeas või varases täiskasvanueas. Need võivad areneda ka pärast seda, kui inimene saab 30-aastaseks. See tüüp ei pruugi mõjutada teie eeldatavat eluiga. See on ka väga haruldane.

Tay-Sachsi tõve tüüp levib peredes. Näiteks kui üks laps pärib infantiilse vormi, ei ole teistel pere lastel oht hilise algusega Tay-Sachsi tõve tekkeks.

Kui levinud on Tay-Sachsi haigus?

Uuringud näitavad, et ligikaudu 1 inimesel 300-st kannab Tay-Sachsi tõbe põhjustavat geneetilist varianti (mutatsiooni). Kuid Tay-Sachsi tõvega sündinud laste tegelik arv on väike, mistõttu on haigus haruldane. Teadlikkus, haridus ja geneetilised testid aitavad vähendada selle seisundi esinemissagedust riskirühma kuuluvates populatsioonides.

Sümptomid ja põhjused

Millised on Tay-Sachsi tõve sümptomid?

Tay-Sachsi tõve sümptomid varieeruvad sõltuvalt teie lapse vanusest. Haigus progresseerub (süveneb) teie lapse kasvades. Tay-Sachsi tõve kõige levinum märk lastel on nende vanusele vastavate arengueesmärkide puudumine või varem õpitud ja omandatud oskuste kaotamine.

Klassikalised infantiilsed Tay-Sachsi tõve sümptomid

Varased sümptomid (umbes 6 kuud) hõlmavad järgmist:

• Lihaste nõrkus.
• Raskused ümberpööramisel, istumisel või roomamisel.
• Ehmatab kergesti valju müra.

Haiguse progresseerumisel (enne 1. eluaastat) ilmnevad järgmised sümptomid:

• Tahtmatud lihastõmblused (müokloonilised tõmblused).
• Krambid.
• Neelamisraskused (düsfaagia).
• Nägemise kaotus.
• Kuulmislangus.
• Nende silmadel kirsipunane laik.
• Hingamisteede infektsioonid.

Umbes 2-aastaselt hakkab seisund täielikult võimust võtma. Teie laps ei pruugi reageerida. See tähendab, et neil ei ole palju ajufunktsiooni. Surma vanus on tavaliselt 2–4 aastat. Infantiilse Tay-Sachsi tõve korral on sageli surma põhjuseks kopsupõletik.

Alaealiste Tay-Sachsi tõve sümptomid

Lastel, kellel on diagnoositud juveniilne Tay-Sachsi tõbi, võivad pärast 5. eluaastat tekkida järgmised sümptomid:

• Lihasnõrkus või lihaskontrolli kaotus.
• Sagedased infektsioonid.
• Raskused kõne ja keelega (rääkimine).
• Varem õpitud oskuste kaotamine.
• Meeleolu ja käitumise muutused.
• Kuulmis- ja nägemiskaotus.
• Krambid.

Seisund areneb tavaliselt teismeeas ja põhjustab sel ajal varajase surma.

Hilise algusega Tay-Sachsi tõve sümptomid

Täiskasvanutel, kellel on diagnoositud hilise algusega Tay-Sachsi tõbi, võivad tekkida järgmised sümptomid:

• Lihaste nõrkus ja spasmid.
• Koordinatsioonikaotus (ataksia) või kõndimisvõime.
• Raskused suhtlemisel ja neelamisel.
• Psühhoos või vaimse tervise seisundite areng.
• Hilise algusega tüübid ei mõjuta tavaliselt inimese eeldatavat eluiga.

Mis põhjustab Tay-Sachsi haigust?

Geneetiline muutus (mutatsioon). HEXA geen põhjustab Tay-Sachsi tõbe.

The HEXA geen annab teie rakkudele juhised toota ensüümi (heksosaminidaas A), mis lagundab teie kehas mürgiseid aineid. Kui see ensüüm ei ole oma töö tegemiseks kättesaadav, koguneb teie rakkudesse rasv. See kahjustab ja lõpuks hävitab teie aju ja seljaaju rakke, põhjustades Tay-Sachsi tõve sümptomeid.

Kas Tay-Sachsi tõbi on autosoomne domineeriv või retsessiivne?

Tay-Sachsi tõbi on autosoomne retsessiivne. See tähendab, et haigust põhjustava geneetilise variandi (muutus või mutatsioon) kaks koopiat HEXA geen peab Tay-Sachsi haiguse diagnoosimiseks olemas olema.

Igal inimesel on kaks HEXA geeni koopiat. Nad saavad ühe igalt oma bioloogiliselt vanemalt.

Tay-Sachsi tõbi tekib siis, kui mõlemal vanemal on muteerunud HEXA geeni ja annavad selle oma lastele edasi. Selle tulemusena ei ole kumbki beebi koopia HEXA geen töötab. Tervishoiuteenuse osutajad võivad seda seisundit nimetada heksosaminidaas A puudulikkuseks või hex A puudulikkuseks.

Mida tähendab olla Tay-Sachsi vedaja?

Vedaja on isik, kellel on üks tööeksemplar HEXA geen ja üks koopia haigust põhjustava variandiga. Kõik inimesed pärivad kaks geenikoopiat, ühe mõlemalt bioloogiliselt vanemalt, et moodustada paar (üks munarakust ja teine ​​spermast). Kandjatel ei ole haigusseisundit ega ilmne sümptomeid, kuna nende keha võib tugineda ühele töötavale geenile.

Kui kahel geneetilist varianti kandval inimesel on laps, on lapse risk haiguse tekkeks järgmine:

• 25% (1:4) tõenäosus, et laps ei päri ühtegi varianti HEXA geenid. Laps ei põe Tay-Sachsi haigust ega ole selle kandja.
• 50% (1:2) tõenäosus, et laps saab geenivariandi ühelt vanemalt. Kui see juhtub, on laps kandja, kuid tal ei ole Tay-Sachsi haigust. Kuna nad on kandjad, võivad nad selle oma lastele edasi anda.
• 25% (1:4) tõenäosus, et laps saab teise geeni mõlemalt vanemalt. Sel juhul on lapsel Tay-Sachsi tõbi.

Millised on Tay-Sachsi tõve riskifaktorid?

Lapsel on suurem risk Tay-Sachsi tõve tekkeks, kui mõlemal tema bioloogilisel vanemal on geneetiline variant. Igaüks võib olla geneetilise variandi kandja. Seda haigusseisundit esineb sagedamini Prantsuse-Kanada, Ida-Euroopa või Ashkenazi juudi päritolu inimeste seas, kus ligikaudu 1 inimesel 30-st kannab geneetilist varianti.

Millised on Tay-Sachsi tõve tüsistused?

Tay-Sachsi tõbi põhjustab laste varajast surma. Seisundi edenedes lapse oodatav eluiga väheneb.

Diagnoos ja testid

Kuidas Tay-Sachsi haigust diagnoositakse?

Tervishoiuteenuse osutaja diagnoosib Tay-Sachsi tõve pärast vereanalüüsi. Selle testi tegemiseks eemaldab tervishoiuteenuse osutaja teie lapse kehast väikese vereproovi, kas kanna või käe veeni. Nende pakkuja mõõdab ensüümi heksosaminidaas A taset vereproovis. Klassikalise Tay-Sachsi tõvega lapsel puudub see valk enamasti või täielikult. Inimestel, kellel on diagnoositud muud haigusvormid, on selle ensüümi tase madal.

Teenuseosutaja võib teha ka silmauuringu, et näha, kas lapse silmas on klassikaline kirsipunane laik.

Kas Tay-Sachsi saab diagnoosida raseduse ajal?

Kaks spetsiaalset testi võivad diagnoosida Tay-Sachsi tõbe raseduse ajal:

• Amniotsentees: Teie tervishoiuteenuse osutaja võtab selle testimiseks amniootilise vedeliku proovi (vedelik, mis ümbritseb loodet emakas).
• koorioni villuse proovide võtmine (CVS): Teie tervishoiuteenuse osutaja eemaldab selle testimiseks platsentast väikese koetüki.

Mõlemad testid otsivad ensüümi heksosaminidaas A. Kui testitavates proovides on selle ensüümi kogus keskmisest madalam, diagnoosib teie tervishoiuteenuse osutaja lootel Tay-Sachsi tõve. Lisaks võivad nad teha nende proovidega geneetilise testi, et tuvastada mutatsioon HEXA geen, mis haigusseisundit põhjustab.

Juhtimine ja ravi

Kuidas Tay-Sachsi haigust ravitakse?

Tay-Sachsi tõve ravi toetab teie lapse sümptomeid. Näiteks võib teie tervishoiuteenuse osutaja määrata krampide raviks ravimeid. Muud ravimeetmed hõlmavad õige toitumise ja hüdratsiooni tagamist. Teie lapse teenusepakkuja muudab need võimalikult mugavaks.

Lisaks saab teie tervishoiuteenuse osutaja aidata teil ja teie perel valmistuda teie lapse kaotuseks. Nad võivad soovitada külastada vaimse tervise spetsialisti või osaleda leinatoetusrühmas.

Hilise algusega Tay-Sachsi tõve ravi

Ravi on saadaval, et aidata täiskasvanutel, kellel on diagnoositud Tay-Sachsi tõbi, hallata oma sümptomeid, sealhulgas:

• Abivahendite või liikumisvarustuse (ratastooli) kasutamine iseseisvuse ja navigeerimise hõlbustamiseks.
• Ravimite võtmine vaimse tervise seisundite või lihasspasmide raviks.
• Kõneteraapia.

Kas Tay-Sachsi tõve vastu on ravi?

Ei, Tay-Sachsi tõve jaoks ei ole ravi saadaval.

Hooldus Clevelandi kliinikus Neuroloogiahooldus täiskasvanutele Neuroloogiahooldus Lastele Leppige kokku aeg

Ärahoidmine

Kas Tay-Sachsi haigust saab ära hoida?

Tay-Sachsi tõve ennetamiseks pole teada.

Kui soovite lisateavet oma riski kohta saada laps, kellel on selline geneetiline haigus nagu Tay-Sachsi tõbi, rääkige oma tervishoiuteenuse osutajaga enne rasestumist nõustamise ja geneetilise testimise kohta. Teie tervishoiuteenuse osutaja võib aidata teil planeerida tulevast rasedust.

Väljavaade / prognoos

Millised on Tay-Sachsi tõve väljavaated?

Tay-Sachsi tõbi on lastele surmav. Teie lapse hooldusmeeskond räägib teiega elulõpu toest ja hooldusest. Samuti pakuvad nad juhiseid, et aidata vanematel, hooldajatel ja peredel lapse kaotust juhtida. Paljud pered leiavad lohutust vaimse tervise spetsialistiga rääkimisest või leinatoetusrühmas osalemisest.

Miks on Tay-Sachsi tõbi surmav?

Tay-Sachsi tõbi on surmav teie lapse aju- ja seljaaju rakkude kahjustuse ja surma tõttu. Rakkudel on meie keha töös hoidmiseks oluline ülesanne. Tay-Sachsi tõve korral mõjutab geneetiline variant juhiseid, mida teie rakud saavad, nii et nad ei saa oma tööd teha. See lõpuks kahjustab ja hävitab teie lapse ellujäämiseks elutähtsaid rakke.

Paljude Tay-Sachsi tõbe põdevate laste surmapõhjus on kopsupõletik (kopsupõletik). Kuna teie lapse rakud ei tööta ootuspäraselt, ei suuda tema immuunsüsteem teie lapse tervise säilitamiseks infektsioonidega võidelda.

Milline on Tay-Sachsi tõvega inimeste oodatav eluiga?

Infantiilse Tay-Sachsi tõvega lapsed surevad sageli enne 5-aastaseks saamist. Vanematel lastel ja teismelistel, kellel on diagnoositud juveniilne Tay-Sachsi tõbi, on oodatav eluiga varases täiskasvanueas. Hilise algusega Tay-Sachsi tõbi ei mõjuta otseselt täiskasvanu oodatavat eluiga.

Kas saate Tay-Sachsi haigusest taastuda?

Ei. Lapsed ei saa Tay-Sachsi haigusest paraneda. Ravi on saadaval selleks, et teie laps oleks mugav ja haigusseisundi progresseerumist edasi lükata.

Koos elamine

Kuidas ma hoolitsen oma lapse eest, kellel on diagnoositud Tay-Sachsi tõbi?

Parim viis oma lapse eest hoolitsemiseks on hallata tema sümptomeid ja hoida teda mugavalt. Teie hooldusmeeskond hoolitseb ja juhendab järgmist:

• Hingamine: Paljudel Tay-Sachsi tõbe põdevatel lastel on hingamisprobleemid. Neil võib tekkida kopsupõletik, kuna neil on liiga palju sülge ja neelamisraskused. Erinevad ravimid, seadmed või keha asend võivad aidata teie lapsel kergemini hingata.
• Toitumine: kõnekeele patoloog võib aidata teie lapsel õppida söömise ja joomise tehnikaid. Kui neelamine halveneb, võib teie laps vajada toitmissondit.
• Krambid: Neuroloog aitab teil leida õige raviplaani krampide juhtimiseks.
• Sensoorne stimulatsioon: Tay-Sachsi tõvega lastel on mõningaid sensoorseid probleeme (probleemid nende viie meelega). Saate proovida muusikat, mobiiltelefone, lõõgastavaid lõhnu ja pehmeid materjale, mis aitavad nende meeli stimuleerida.

Millal peaksin pöörduma tervishoiuteenuse osutaja poole?

Rääkige oma teenusepakkujaga, kui:

• Sa planeerid rasedust: Kui kaalute rasestumist ja teil on suur oht Tay-Sachsi tõve edasikandumise kohta, pidage nõu oma teenusepakkujaga. Kõrge risk võib tähendada, et teil või teie partneril on teie bioloogilises perekonnas Tay-Sachsi esinemine või üks või mõlemad teist on Tay-Sachsi kandjad. Geneetiline testimine on saadaval inimestele, kellel võib olla suurem risk Tay-Sachsiga lapse sünnitamiseks.
• Teil on raseduse ajal muresid: Kui olete rase ja tunnete muret loote tervise pärast, pöörduge oma teenusepakkuja poole.
• Märkate oma lapsel sümptomeid: Kui olete mures, et teie lapsel ilmnevad Tay-Sachsi sümptomid, näiteks ei jõua õigeaegselt arengu verstapostidesse, rääkige oma teenusepakkujaga.

Milliseid küsimusi peaksin küsima oma tervishoiuteenuse osutajalt?

Kui teil on suur oht saada Tay-Sachsi tõvega laps, küsige oma teenusepakkujalt järgmist:

• Olen huvitatud eelarvamuse nõustamisest, mida ma tegema pean?
• Kuidas ma saan vähendada Tay-Sachsi tõvega lapse saamise riski?
• Mis siis, kui mu partner ja mina oleme mõlemad kandjad?
• Millist ravi soovitate minu lapsele?
• Kuidas ma saan oma lapsel end mugavalt hoida?
• Kas oskate soovitada leinanõustamist või leinaabirühma?

Täiendavad levinud küsimused

Kas Sandhoffi tõbi sarnaneb Tay-Sachsi tõvega?

Tay-Sachsi tõve sümptomid ja progresseerumine on sarnased Sandhoffi tõvega. See on pärilik seisund. Tay-Sachsi haigus hõlmab ensüümi heksosaminidaas A. Sandhoffi haigus hõlmab heksosaminidaas A ja teist ensüümi heksosaminidaas B.

Märkus Clevelandi kliinikust

Tay-Sachsi tõbi on raske ja laastav diagnoos. Põnevus ja rõõm, mida uue lapsevanemana tunnete, on katkenud ja see kõik tundub ebaõiglane. Selle aja jooksul ümbritsege end toega, alates lapse hooldusmeeskonnast kuni sõprade ja perekonnani. Paljud inimesed leiavad lohutust vaimse tervise spetsialistiga rääkimisest või leina tugirühmaga liitumisest. Teie lapse tervishoiuteenuse osutajad tagavad, et haiguse edenedes tunnevad nad end mugavalt ja tema eest hoolitsetakse.

Geneetiline testimine ja nõustamine võivad aidata tulevasi vanemaid. Parim aeg geneetiliseks nõustamiseks ja testimiseks on enne rasedust. Nii on teil kogu teave, mida vajate enda ja teie pere jaoks parimate otsuste tegemiseks.

Kokkuvõttes on Tay-Sachsi tõbi haruldane geneetiline haigus, mille põhjuseks on mutatsioonid HEXA geenis. Haigus avaldub närvisüsteemi kahjustuste ja progresseeruva neuroloogilise halvatusega, mis viib lõpuks surma. Kuigi hetkel puudub selle haigusele ravim, on olemas toetavad ravimeetodid, mis aitavad leevendada sümptomeid ja parandada patsiendi elukvaliteeti. Seetõttu on oluline teadvustada Tay-Sachsi tõve olemasolu ning toetada patsiente ja nende peresid haigusega toimetulekul.