Gaucher’ tõbi: sümptomid, põhjused ja ravi

Gaucher’ tõbi on haruldane pärilik haigus, mis mõjutab keha rasva ainevahetust. Selle haiguse sümptomiteks võivad olla aneemia, luude valulikkus ja suurenenud põrn ning maks. Gaucher’ tõbi on põhjustatud glükotserebrosiidaasi ensüümi puudulikkusest organismis, mis viib rasva kogunemiseni erinevates organites. Õigeaegne diagnoosimine ja ravi on olulised, et vältida tüsistuste tekkimist. Ravi võib hõlmata ensüümiasendusravi, luuüdi siirdamist või ravimite kasutamist sümptomite leevendamiseks. Gaucher’ tõbi võib oluliselt mõjutada patsiendi elukvaliteeti, seega on oluline teadlikkus ja varajane sekkumine.

Gaucher’ tõbi on pärilik geneetiline haigus. See põhjustab luuvalu, aneemiat, elundite suurenemist, paistes, valulikku kõhtu ning verevalumeid ja veritsusprobleeme. Haigust on kolme tüüpi. Mõned Gaucher’ tõve tüübid võivad põhjustada tõsist ajukahjustust ja surma. Kuid Gaucher’ tõve tüüp 1 (kõige levinum USA-s) on ravitav.

Ülevaade

Mis on Gaucher’ tõbi?

Gaucher’ tõbi (hääldatakse “go-shay”) on pärilik lüsosomaalne ladestumise häire (LSD), teatud tüüpi haigus, mis põhjustab rasvainete (sfingolipiidide) kogunemist teie luuüdis, maksas ja põrnas. Sfingolipiidid nõrgendavad luid ja suurendavad teie organeid, mistõttu nad ei saa töötada nii, nagu peaks. Gaucher’ tõbe ei saa ravida, kuid ravi võib leevendada sümptomeid ja parandada oluliselt elukvaliteeti.

Gaucher’ tõve tüübid

Gaucheri tõbe (või Gaucheri tõbe) on kolme tüüpi. Kõik need põhjustavad teie elundites ja luudes sarnaseid sümptomeid. Mõned haiguse vormid mõjutavad ka teie aju ja neuroloogilist süsteemi.

Gaucher’ tõve tüüp 1

USA-s kõige levinum Gaucher’ tõve tüüp 1 mõjutab teie põrna, maksa, verd ja luid. See ei mõjuta teie aju ega seljaaju. I tüüpi Gaucher’ tõbi on ravitav, kuid seda ei saa ravida. Mõne inimese puhul on sümptomid kerged. Teised inimesed kogevad tugevaid verevalumeid, väsimust ja valu, eriti luudes ja kõhus. Sümptomid võivad ilmneda igas vanuses, varasest lapsepõlvest hilise täiskasvanueani.

Gaucher’ tõve tüüp 2

Haiguse haruldane vorm, 2. tüüpi Gaucher’ tõbi, ilmneb alla 6 kuu vanustel imikutel. See põhjustab põrna suurenemist, liikumisprobleeme ja tõsist ajukahjustust. 2. tüüpi Gaucher’ tõve ravi puudub. Selle seisundiga imikud surevad tavaliselt kahe kuni kolme aasta jooksul.

Gaucher’ tõve tüüp 3

Kogu maailmas on 3. tüüpi Gaucher’ tõbi kõige levinum vorm, kuid USA-s on see haruldane. See ilmneb enne 10. eluaastat ja põhjustab luude ja elundite kõrvalekaldeid ning neuroloogilisi (aju) probleeme. Ravi võib aidata paljudel 3. tüüpi Gaucher’ tõvega inimestel elada 20. või 30. eluaastani.

Kui levinud on Gaucher’ tõbi?

Gaucher’ tõbi on haruldane. USA-s kannatab häire umbes 6000 inimesel. Umbes 95% Gaucher’ tõvega inimestest USA-s on tüüp 1.

Sümptomid ja põhjused

Mis põhjustab Gaucher’ tõbe?

Gaucher’ tõbi on pärilik ainevahetushäire. Geneetiline muutus (mutatsioon) GBA geen põhjustab haigust. The GBA geen vastutab glükotserebrosidaasi (GCase) ensüümi tootmise eest. Gaucher’ tõvega inimestel ei ole seda ensüümi piisavalt. Ensüümid nagu GCase on valgud, mis täidavad mitmeid ülesandeid, sealhulgas rasvade (sfingolipiidide) lagundamine teie kehas.

Kui teie kehal pole neid ensüüme piisavalt, kogunevad teie elunditesse, luuüdi ja aju rasvkemikaalid (nn Gaucheri rakud). Liigne rasv põhjustab mitmesuguseid probleeme ja sümptomeid. Need mõjutavad teie elundite tööd ning hävitavad vererakke ja nõrgestavad luid.

Millised on 1. tüüpi Gaucher’ tõve sümptomid?

Gaucher’ tõve sümptomid on inimestel erinevad. Mõnedel Gaucher’ tõvega inimestel on sümptomid kerged või puuduvad üldse. Teistel inimestel võivad sümptomid põhjustada tõsiseid terviseprobleeme ja surma.

Teie organeid ja verd mõjutavad probleemid

Kui teie kehas koguneb rasvkemikaale, võib teie veres ja elundites esineda mitmesuguseid sümptomeid. Mõnikord tekivad nahal pruunid pigmenteerunud laigud. Sümptomid ulatuvad kergest kuni raskeni ja hõlmavad järgmist:

• Aneemia: Kuna lipiidid kogunevad luuüdis, hävitavad nad punaseid vereliblesid. Punased verelibled kannavad hapnikku kogu kehas. Liiga vähe punaliblesid nimetatakse aneemiaks.
• Suurenenud elundid: Teie põrn ja maks suurenevad rasvade kemikaalide kogunemisel, mis põhjustab teie kõhu suurenemist ja hellust. Suurenenud põrn hävitab trombotsüüdid (vererakud, mis aitavad vere hüübimist), mis põhjustab trombotsüütide arvu vähenemist ja verejooksu probleeme.
• Verevalumid, verejooks ja hüübimisprobleemid: Madal trombotsüütide arv põhjustab Gaucher’ tõvega inimestel kergesti verevalumeid. Nende veri ei hüübi nii nagu peaks. Neil on oht raskeks või pikaajaliseks verejooksuks, isegi pärast väiksemaid vigastusi, operatsiooni või ninaverejooksu.
• Väsimus: Aneemia tagajärjel kogevad Gaucher’ tõvega inimesed sageli väsimust (tunnevad end pidevalt väsinuna).
• Kopsuprobleemid: Rasvad kemikaalid kogunevad teie kopsudesse ja raskendavad hingamist.

Probleemid, mis mõjutavad teie luid

Teie luud muutuvad nõrgaks ja lagunevad, kui nad ei saa piisavalt verd, hapnikku ja toitaineid. Gaucher’ tõvega inimestel võivad esineda sümptomid luudes ja liigestes, sealhulgas:

• Valu: Vähenenud verevool põhjustab teie luudes valu. Artriit, liigesevalu ja liigesekahjustused on Gaucher’ tõve tavalised tunnused.
• Osteonekroos: See seisund, tuntud ka kui avaskulaarne nekroos, tuleneb hapnikupuudusest, mis jõuab teie luudesse. Ilma piisava hapnikuta luukoe murdub väikesteks tükkideks ja sureb.
• Kergesti murduvad luud: Gaucher’ tõbi põhjustab osteoporoosi, seisundit, mis tekib siis, kui teie luud ei saa piisavalt kaltsiumi. Osteoporoosi (ja osteopeenia, osteoporoosi kerge vormi) korral võivad luud kergesti murduda. Nõrgenenud luud võivad põhjustada skeleti kõrvalekaldeid.

Probleemid, mis mõjutavad teie aju ja ajutüve

Gaucher’ tõve tüüp 2 ja 3 põhjustavad lisaks vere, elundite ja luude sümptomitele ka neuroloogilisi (aju) probleeme. 2. tüüpi Gaucher’ tõvega imikutel tekivad need sümptomid esimese kuue elukuu jooksul. Neil võib sündides esineda nahaanomaaliaid. 3. tüüpi Gaucher’ tõve sümptomid ilmnevad 10-aastaselt ja muutuvad aja jooksul raskemaks.

Gaucher’ tõve 2. ja 3. tüüpi neuroloogilised sümptomid on järgmised:

• Toitmisprobleemid ja arengupeetus (II tüüpi Gaucher’ tõvega imikutel).
• Kognitiivsed raskused.
• Silmaprobleemid, eriti silmade liigutamisel küljelt küljele.
• Probleemid motoorsete oskuste ja koordinatsiooniga.
• Krambid, lihasspasmid ja kiired tõmblevad liigutused.

Kes saab tõenäoliselt Gaucher’ tõve?

See häire võib olla igaühel, kuid aškenazi juudi päritoluga inimestel on suurem tõenäosus 1. tüüpi Gaucher’ tõvesse haigestuda. Kõigist aškenazi (või aškenazi) juudi päritolu inimestest kannatab see haigus peaaegu ühel inimesel 450-st ja ühel kümnest on geenimuutus. mis põhjustab Gaucher’ tõbe.

Esivanemad ei mängi rolli selles, kes saab Gaucher’ tõve tüüpi 2 ja 3. Häire mõjutab kõigist rahvustest inimesi.

Diagnoos ja testid

Kuidas Gaucher’ tõbe diagnoositakse?

Gaucher’ tõve diagnoosimiseks vaatab teie tervishoiuteenuse osutaja teid läbi ja küsib teie sümptomite kohta. Pakkujad diagnoosivad Gaucher’ tõbe vereanalüüsi abil, mis kontrollib ensüümide taset, või DNA-testi, et näha, kas Gaucher’ tõbe põhjustavad geenimutatsioonid on olemas.

Et teha kindlaks, kas olete Gaucher’ tõve kandja, teeb teie teenusepakkuja teie sülje või verega DNA-testi. Gaucher’ tõve kandjatel ei ole mingeid sümptomeid, kuid nad võivad haigust oma lastele edasi anda. Kui olete lapse kandja ja kaalute laste saamist, suunab teie teenusepakkuja teid geeninõustaja juurde, et saaksite otsustada oma pere plaani üle.

Juhtimine ja ravi

Kas Gaucher’ tõbe saab ravida?

Regulaarse raviga on Gaucher’ tõve tüüp 1 ravitav. Gaucher’ tõve ravi suurendab kas ensüümide taset või vähendab teie kehas kogunevate rasvainete hulka. Gaucher’ tõve 2. ja 3. tüüpi neuroloogilisi kahjustusi ei ravita.

I tüüpi Gaucher’ tõve ravi hõlmab:

Ensüümi asendusravi (ERT)

Gaucher’ tõvega inimesed vajavad ravi tõhustamiseks regulaarselt (iga kahe nädala järel) ERT-d. Teie tervishoiuteenuse osutaja manustab teile ensüümi infusiooni intravenoosselt (käe veeni kaudu).

Võite saada infusioone infusioonikeskuses või (kui te talute infusioone hästi) võib neid teha teie kodus. ERT ajal viiakse ensüüm otse teie vereringesse, kust see võib jõuda teie organitesse ja luudesse. Seejärel lagundab see rasvkemikaale, nii et need ei saaks koguneda.

Substraadi vähendamise teraapia (SRT)

See ravi vähendab rasvkemikaale, nii et need ei saaks teie kehas koguneda. Te võtate SRT-ravi suukaudselt (suu kaudu). Keha kahjustamise vältimiseks peate jätkama ravimi võtmist regulaarselt.

Teadlased töötavad aktiivselt välja mitmeid uusi ravimeetodeid, kasutades geenitehnoloogiat ja tüvirakkude tehnoloogiaid.

Hooldus Clevelandi kliinikus Planeerige geneetiline nõustamineLeidke arst ja spetsialistidLeppige kokku kohtumine

Ärahoidmine

Kas Gaucher’ tõbe saab ära hoida?

Kui teil on geneetiline mutatsioon, ei saa Gaucher’ tõbe kuidagi ära hoida. Kui olete ohus, on mõistlik testida. Varajane ravi võib ära hoida 1. tüüpi Gaucher’ tõve luude ja elundite kahjustusi.

Kui DNA-test näitab, et olete Gaucheri kandja ja plaanite pere luua, rääkige oma tervishoiuteenuse osutajaga. Geneetiline nõustaja võib anda teile rohkem teavet ja aidata teil koostada plaani, kuidas vähendada geeni edasikandumise võimalust.

Väljavaade / prognoos

Millised on Gaucher’ tõvega inimeste väljavaated?

Ravi abil saavad I tüüpi Gaucher’ tõvega inimesed häirega toime tulla ja elada täisväärtuslikku elu. Oluline on töötada koos spetsialistiga ja jätkata pikaajalist ravi. Ilma ravita võib Gaucher’ tõbi põhjustada püsivaid kahjustusi.

Ravi võib aidata 3. tüüpi Gaucher’ tõvega inimestel elada 20. või 30. eluaastani. Kuid 3. tüüpi Gaucher’ tõve ravi käsitleb ainult verd, elundeid ja luid mõjutavaid probleeme. See ei paranda ajufunktsiooni ega pööra tagasi neuroloogilisi kahjustusi. Raske ajukahjustuse tõttu surevad 2. tüüpi Gaucher’ tõvega imikud esimese kolme aasta jooksul.

Koos elamine

Millal peaksin tervishoiuteenuse osutaja poole pöörduma?

Kui teil või teie lapsel on Gaucher’ tõve sümptomid, pöörduge oma tervishoiuteenuse osutaja poole. Teid ja teie lapsi peaksite testima, kui teie perekonnas on esinenud seda haigust või kui teie lapsel on Gaucher’ tõve test positiivne. Kuna haigus esineb peredes, peaksite teavitama oma õdesid-vendi ja teisi pereliikmeid, kui teil või teie lapsel diagnoositakse Gaucher’ tõbi.

Kui olete Ashkenazi juudi päritolu ja kaalute laste saamist, rääkige oma teenusepakkujaga. DNA-testiga saab kindlaks teha, kas olete Gaucher’ tõve kandja. See teave aitab teil planeerida perekonda ja tagada, et teie laps saab haiguse korral kohest ravi.

Gaucher’ tõve diagnoos võib olla ülekaalukas. Võite muretseda oma lapse tuleviku või selle pärast, mida see teie heaolule tähendab, kuid tõhusad ravimeetodid ja paljutõotavad uuringud pakuvad lootust. Järgides raviplaani ja tehes tihedat koostööd oma tervishoiuteenuse osutajaga, saate leevendada sümptomeid ja vältida pikaajalisi kahjustusi. Rääkige oma teenusepakkujaga, kuidas haigust juhtida ja oma tervist jälgida.

Kokkuvõttes on Gaucher’i tõbi haruldane geneetiline haigus, mille põhjuseks on glükotserebrosiidaasi ensüümi puudulikkus. Haigusel on mitmeid erinevaid sümptomeid, sealhulgas maksa ja põrna suurenemine, luude nõrgenemine ning aneemia. Õigeaegne diagnoosimine ja ravi on olulised, et leevendada sümptomeid ja parandada patsiendi elukvaliteeti. Ravivõimalused hõlmavad ensüümi asendusravi, kemoteraapiat ja luuüdi siirdamist. Patsientide toetamine ja teavitamine on samuti oluline, et luua teadlikkust selle harvaesineva haiguse kohta ja pakkuda vajalikku tuge nii patsientidele kui ka nende lähedastele.