Kolpotsefaalia: mis see on, põhjused, sümptomid ja prognoos

Kolpotsefaalia on haruldane meditsiiniline seisund, mis mõjutab lapse kolju arengut emakas. Sellest tulenevalt võib lapsel tekkida ebatavaliselt suur pea. Põhjused võivad hõlmata geneetilisi tegureid, kesknärvisüsteemi häireid või muud arenguhäireid. Sümptomid võivad hõlmata peavalu, pingeid kaelas ja seljas ning võib tekkida ka neuroloogilisi probleeme. Prognoos sõltub sageli seisundi raskusest ja põhjustest, kuid varajane diagnoosimine ja ravi võivad aidata leevendada sümptomeid ja parandada prognoosi.

Kolpotsefaalia on haruldane haigus, millega mõned lapsed sünnivad. See seisund muudab aju struktuuri ja võib põhjustada krampe, õpiraskusi, liikumisprobleeme ja mikroentsefaaliat. Kuigi kolpotsefaaliat ei saa ravida, juhivad tervishoiuteenuse osutajad sümptomeid ravimite, harjutuste ja ortopeediliste vahenditega, et tugevdada lihaseid.

Ülevaade

Mis on kolpotsefaalia?

Kolpotsefaalia on ajuanomaalia, millega mõned inimesed sünnivad (kaasasündinud seisund). See seisund mõjutab aju seda osa, mida nimetatakse vatsakeste kuklasarvedeks. Vatsakesed on ajuõõnsused, mis toodavad ja jaotavad tserebraalset seljaajuvedelikku (CSF), mis on oluline paljude ajufunktsioonide jaoks.

Kolpotsefaalia põhjustab kuklaluu ​​sarvede liiga suureks muutumist. See juhtub sageli siis, kui ümbritsevad ajupiirkonnad on ala- või mittetäielikult arenenud.

Kuidas muudab kolpotsefaalia aju struktuuri?

Inimese aju sisaldab õõnsusi, mida nimetatakse külgvatsakesteks. Need vatsakesed toodavad tserebrospinaalvedelikku (CSF), mis liigub kogu ajus. CSF pehmendab aju, kannab toitaineid ja eemaldab jääkaineid. Kuklasarved on külgmiste vatsakeste tagaosas.

Kolpotsefaaliaga inimestel ei arene kude, mis aitab aju närvidel suhelda (valgeaine). Kuna valge aine ei võta piisavalt ruumi, muutuvad kuklaluu ​​sarved liiga suureks.

Kui levinud on kolpotsefaalia?

Kolpotsefaalia ei ole levinud. Teadlased on alates 1940. aastast uurinud USA-s ainult umbes 50 kolpotsefaalia juhtumit.

Kas on ka muid haigusi, nagu kolpotsefaalia?

Kolpotsefaalia on üks peahaigustest. Need seisundid mõjutavad keha närvisüsteemi. Kolpotsefaalia mõjutab kesknärvisüsteemi, mis hõlmab aju ja seljaaju.

Kas täiskasvanutel võib olla kolpotsefaalia?

Mõnedel inimestel diagnoositakse kolpotsefaalia alles täiskasvanueas, kuid see on äärmiselt haruldane. Teadlased teavad väga vähe inimesi, kellel diagnoositi täiskasvanuna.

Sümptomid ja põhjused

Mis põhjustab kolpotsefaaliat?

Kolpotsefaalia tekib seetõttu, et teatud vatsakeseid ümbritsevad ajuosad on vähearenenud. See on tavaliselt tingitud muutustest geenides, mis on seotud teie aju moodustamisega.

Millised on kolpotsefaalia sümptomid?

Muutused aju struktuuris võivad imikutel põhjustada teatud sümptomeid, sealhulgas:

• Arenguhäired.
• Koordinatsiooni ja motoorsete funktsioonide raskused.
• Väike pea suurus (mikrotsefaalia).

Muud sümptomid võivad hõlmata järgmist:

• Nägemisprobleemid.
• Kõne- ja keeleraskused.
• Kuulmisprobleemid.

Kas kolpotsefaalia on nakkav?

Ei. Kolpotsefaaliat ei saa.

Diagnoos ja testid

Kuidas kolpotsefaalia diagnoositakse?

Tervishoiutöötajad võivad seda seisundit diagnoosida raseduse ajal. Pakkujad võivad diagnoosida ka mõned lapsed pärast nende sündi.

Millised testid diagnoosivad kolpotsefaalia?

Mõnikord diagnoosivad tervishoiuteenuse osutajad sünnieelse ultraheli ajal kolpotsefaaliat, kui olete rase. Kui teie teenusepakkuja tuvastab haigusseisundi tunnused pärast teie lapse sündi, võivad nad soovitada:

• CT skaneerimine.
• MRI.
• Ultraheli.
• Geneetiline testimine.

Kas kolpotsefaaliat on raske diagnoosida?

Tervishoiuteenuse osutajad võivad kolpotsefaalia ekslikult pidada hüdrotsefaaliaga. See on veel üks ajuhaigus, mis mõjutab mõnda last ja millel on samad sümptomid.

Juhtimine ja ravi

Kas kolpotsefaalia on ravitav?

Kolpotsefaalia ei ole ravitav. Kuid tervishoiuteenuse osutajad saavad ravida mõningaid haigusseisundi põhjustatud sümptomeid. Rääkige oma teenusepakkujaga, et saada lisateavet ravi kohta, mis võib teie last aidata.

Kuidas ravitakse kolpotsefaaliat?

Tervishoiuteenuse osutajad kasutavad teatud ravimeetodeid ja ravimeetodeid kolpotsefaalia sümptomite juhtimiseks. Need ravimeetodid hõlmavad järgmist:

• Krambivastased ravimid, mis aitavad krampe kontrollida või ära hoida.
• Harjutused lihaste ülesehitamiseks ja tugevdamiseks.
• Ortopeedilised seadmed, nagu traksid ja ortoosid, mis aitavad vältida lihaste lühenemist.
• Teraapiateenused motoorsete funktsioonide parandamiseks.
• Kool toetab õppimist.

Hooldus Clevelandi kliinikus Neuroloogiahooldus täiskasvanutele Neuroloogiahooldus Lastele Leppige kokku aeg

Ärahoidmine

Kuidas ma saan vähendada oma lapse kolpotsefaalia tekkeriski?

Kolpotsefaaliat ei saa kuidagi ära hoida. Kuid võite astuda samme, et rasedus oleks võimalikult tervislik. Rääkige oma tervishoiuteenuse osutajaga teile sobivast sünnieelsest hooldusest.

Kas on muid haigusi, mis võivad mu lapsel kolpotsefaalia riski suurendada?

Kolpotsefaaliat võivad soodustada erinevad tegurid. Kuid teadlased ei saa kindlalt öelda, kas teatud tingimused seavad teie lapse suuremasse ohtu. Andke oma tervishoiuteenuse osutajale teada, kui:

• Raseduse ajal oli toksoplasmoosi infektsioon.
• Kas teie peres on keegi, kellel on kolpotsefaalia.
• Võttis raseduse ajal kortikosteroide.

Väljavaade / prognoos

Mida oodata, kui mu lapsel on kolpotsefaalia?

Teie lapse väljavaade sõltub tema aju struktuurist. Kui aju väärareng on tõsine, võib neil olla palju sümptomeid.

Teie tervishoiuteenuse osutaja soovitab ravi ja sekkumisi, mis võivad teie last aidata. Need võivad hõlmata järgmist:

• Harjutused (taastusteraapiad), mis aitavad toime tulla füüsiliste, vaimsete ja kognitiivsete väljakutsetega.
• Eriharidusteenused õpiraskuste korral.

Milline on kolpotsefaaliaga lapse prognoos?

Oodatav eluiga sõltub sageli lapse sümptomite tõsidusest ja sellest, kas tal on muid kesknärvisüsteemi häireid. Teie lapse hooldusmeeskond teeb teie ja teie lapsega koostööd, et hoida neid tervena ja hallata sümptomeid.

Koos elamine

Kuidas aidata oma kolpotsefaaliaga lapsel elada tervislikku elu?

Saate aidata oma lapsel elada tervislikku elu, kui suhtlete regulaarselt oma tervishoiuteenuse osutajaga. Pakkujad on olulised partnerid, kes ühendavad teid ressurssidega, mis võivad teie last aidata.

Mida peaksin küsima oma tervishoiuteenuse osutajalt kolpotsefaalia kohta?

Küsige kindlasti oma tervishoiuteenuse osutajalt:

• Kuidas ma saan oma lapse eest kõige paremini hoolitseda?
• Millistest sümptomitest peaksin kohe teatama?
• Millal peaksin käitumise muutuste pärast muretsema?
• Milliseid ravimeetodeid te minu lapsele soovitate?
• Millised õppematerjalid saavad minu last aidata?

Kokkuvõttes võib öelda, et kolpotsefaalia on haruldane seisund, mille põhjused võivad olla mitmetahulised, sealhulgas geneetilised ja keskkonnategurid. Selle seisundi sümptomite hulka kuuluvad kolju deformatsioon, näojoonte muutused ja neuroloogilised probleemid. Kuigi ravi võib hõlmata kirurgilist sekkumist ja füsioteraapiat, on prognoos sageli ebasoodne, eriti kui kolpotsefaalia on seotud tõsiste arenguhäiretega. Oluline on varane diagnoosimine ja individuaalne raviplaan, et parandada patsiendi elukvaliteeti ja leevendada sümptomeid.