Skitsentsefaalia: mis see on, põhjused, sümptomid ja tüübid

Skitsentsefaalia on haruldane neuroloogiline seisund, mis mõjutab aju struktuure ja võib põhjustada mitmeid erinevaid sümptomeid. Selle seisundi põhjused võivad olla mitmetahulised, sealhulgas geneetilised ja keskkonnaalased tegurid. Skitsentsefaalia võib avalduda erinevatel viisidel, sealhulgas vaimse ja motoorse arengu viivitusega ning krambihoogudega. On mitmeid erinevaid tüüpe skitsentsefaaliat, mis mõjutavad aju erinevaid osi. Selles artiklis vaatleme lähemalt skitsentsefaalia mõisteid, põhjuseid, sümptomeid ja tüüpe.

Skisensefaalia on aju väärareng, mis esineb sünnist saati. See põhjustab lõhede (lõhede) tekkimist teie aju vasakule ja/või paremale küljele. Need pilud täituvad vedeliku ja halli ainega. Skitsentsefaalia sümptomid varieeruvad sõltuvalt lõhede suurusest.

Ülevaade

Mis on skisentsefaalia?

Schizencephaly (hääldatakse “skizz-en-sef-uh-lee”) on aju väärareng, mis esineb sünnihetkel (kaasasündinud). See põhjustab lõhede (lõhede) moodustumist teie aju ajupoolkerades. Need on teie aju parem ja vasak pool, mis juhivad teie:

• Keeleoskus.
• Motoorsed oskused.
• Kognitiivne funktsioon.
• Emotsioonid.
• Kuulmine.
• Nägemus.

Lõhed võivad ilmneda teie aju ühel küljel (ühepoolne) või mõlemal küljel (kahepoolne).

Kui teil on skisentsefaalia, täituvad teie ajulõhed tserebrospinaalvedeliku ja halli ainega. Vedelik kaitseb teie aju kahjustuste eest. Hallollus on teatud tüüpi kude teie ajus ja seljaajus. See aitab reguleerida teie liikumist, mälu ja emotsioone. Kuid nendes lõhedes võib liiga palju tserebrospinaalvedelikku ja hallollust põhjustada sümptomeid.

Skitsentsefaalia sümptomid sõltuvad sellest, millises ajuosas on lõhe, kuid need võivad hõlmata arenguhäireid, halvatust või väikest pea suurust.

Millised on skisentsefaalia tüübid?

Skitsentsefaaliat on kahte tüüpi:

• Avatud huulte skisentsefaalia: Lõhe ulatub teie aju välisküljest kuni ajusiseste vatsakesteni. Vatsakesed on kambrid, mis sisaldavad tserebrospinaalvedelikku.
• Suletud huulte skisentsefaalia: Lõhe on lühike ega ulatu teie ajusiseste vatsakesteni.

Kui levinud on skisentsefaalia?

Skitsentsefaaliat esineb harva. See mõjutab hinnanguliselt 1,5 last 100 000 USA-s sündinud lapse kohta ja 1,48 100 000 Ühendkuningriigis sündinud beebi kohta.

Sümptomid ja põhjused

Millised on skisentsefaalia tunnused ja sümptomid?

Skitsentsefaalia nähud ja sümptomid varieeruvad sõltuvalt lõhe suurusest ja asukohast ning võivad hõlmata järgmist:

• Väike pea suurus.
• Nõrk lihastoonus või jõu kaotus (hemiparees).
• Pingul või jäigad lihased (spastilisus).
• Halvatus (kehaosa või kogu keha).
• Krambid.
• Vedeliku kogunemine ajus (hüdrotsefaalia).
• Teie silmade vale asetus (strabismus).

Skisentsefaalia võib põhjustada arenguhäireid. Need on oskused, mida laps teatud vanuses omandab. Teie laps võib vajada rohkem aega kui teised, et:

• Liikuge iseseisvalt (jäme- ja peenmotoorika).
• Suhtlema (kõne- ja keeleoskus).
• Õppige (kognitiivsed oskused).
• Mäng (sotsiaalsed ja emotsionaalsed oskused).

Suletud huulega skisentsefaalia võib olla asümptomaatiline, mis tähendab, et teil ei esine mingeid sümptomeid.

Mis põhjustab skisentsefaaliat?

Skitsentsefaalia põhjus pole teada. Uuringud näitavad, et see võib olla loote arengu ajal kokkupuude järgmiste ainetega:

• Teatud ravimid (varfariin).
• Teatud ained (kokaiin).
• Viirus (Zika viirus või tsütomegaloviirus).
• Amniotsenteesi protseduuri tüsistused.

Lisaks võib geneetiline muutus (mutatsioon) mõjutada loote aju arengut. Geneetilised mutatsioonid on muutused teie DNA-s. Need on tavaliselt juhuslikud ja juhtuvad juhuslikult, ilma inimese bioloogilise perekonna ajaloos esinenud haigusseisundita.

Väga harvadel juhtudel võite haigusseisundi pärida.

Skitsentsefaaliat võivad põhjustada järgmised geneetilised mutatsioonid:

Millised on skisentsefaalia riskifaktorid?

Kui teil on raseduse ajal tekkinud üks järgmistest:

• Ainete tarvitamise häire.
• Viirusinfektsioon (tsütomegaloviirus või Zika viirus).
• Madal hapnikutase teie veres (hüpoksia).
• Amniotsentees.
• Trauma.
• Ettenähtud varfariini võtmine.

Noor ema vanus või lapse saamine enne 25. eluaastat võib samuti suurendada skisentsefaaliaga lapse saamise riski.

Kas skisentsefaalia on seotud muude haigusseisunditega?

Tervishoiuteenuse osutajad võivad diagnoosida skisentsefaaliat koos muude seisunditega, näiteks:

• Ajuhalvatus.
• Corpus Callosum’i agenees.
• Septo-optiline düsplaasia.
• Arahnoidsed tsüstid.

Diagnoos ja testid

Kuidas skisentsefaalia diagnoositakse?

Tervishoiuteenuse osutaja otsib skisentsefaalia märke sünnieelse ultraheli ajal pärast 20 rasedusnädalat. Diagnoos tehakse pärast lapse sündi. Teie teenusepakkuja kasutab diagnoosi tegemiseks magnetresonantstomograafiat (MRI) või kompuutertomograafiat (CT). Need pilditestid võivad määrata ka lõhe ulatuse ja skisentsefaalia tüübi.

Lisaks võib teie lapse teenuseosutaja tellida geneetilise testi, et otsida nende DNA-s muutusi, mis võivad põhjuse kindlaks teha.

Juhtimine ja ravi

Kuidas skisentsefaaliat ravitakse?

Skitsentsefaalia ravi keskendub haigusseisundi sümptomite leevendamisele või juhtimisele. Ravi võib hõlmata:

• Krambihoogude vältimiseks ravimite võtmine.
• Operatsioon šundi või toru lisamiseks ajju hüdrotsefaalia põhjustatud liigse vedeliku ümberpaigutamiseks.
• Operatsioon, et vähendada liigsest vedelikust põhjustatud survet ajule.
• Füsioteraapia, tegevusteraapia ja/või kõneteraapia.
• Osalemine koolis toetavates haridusprogrammides.

Kas skisentsefaalia ravil on kõrvaltoimeid?

Rääkige oma tervishoiuteenuse osutajaga skisentsefaalia ravi kõrvalmõjudest. Operatsiooni ja ravimitega võivad kaasneda kõrvaltoimed, mis sõltuvad sellest, millist tüüpi te saate.

Hooldus Clevelandi kliinikus Neuroloogiahooldus täiskasvanutele Neuroloogiahooldus Lastele Leppige kokku aeg

Ärahoidmine

Kas skisentsefaaliat saab ära hoida?

Kõiki skisentsefaalia juhtumeid ei saa ära hoida. Saate vähendada skisentsefaaliaga lapse saamise riski, kui hoolitsete enda eest raseduse ajal. See võib hõlmata järgmist:

• Külastage regulaarselt oma tervishoiuteenuse osutajat kontrollide tegemiseks.
• Ettevaatusabinõude rakendamine nakkuste vältimiseks.
• Rääkige oma tervishoiuteenuse osutajaga praegu kasutatavatest ravimitest.
• Vältige aineid, mis võivad kahjustada arenevat loodet.
• Kohtumine geeninõustajaga, et saada lisateavet teie riski kohta saada geneetilise seisundiga laps.

Väljavaade / prognoos

Millised on skisentsefaalia väljavaated?

Teie väljavaated skisentsefaaliaga varieeruvad sõltuvalt teie ajulõhede suurusest ja asukohast. Mõnel inimesel võivad olla väikesed lõhed, mis ei põhjusta mingeid sümptomeid. Teistel võivad olla suuremad lõhed, mis põhjustavad raskemaid sümptomeid, mis nõuavad elukestvat tuge.

Milline on skisentsefaalia oodatav eluiga?

Skisentsefaalia ei mõjuta teie eeldatavat eluiga. Kuid teatud haigusseisundi tüsistused võivad olla eluohtlikud, nagu krambid või vesipea.

Koos elamine

Millal peaksin pöörduma tervishoiuteenuse osutaja poole?

Külastage tervishoiuteenuse osutajat, kui teie või teie laps:

• Kogege oma lihastoonuse muutusi (jäik või nõrk).
• Kaotada võime oma kehaosa liigutada (halvatus).
• Jälgige oma vanuse arengu verstaposte.

Kui teil või teie lapsel on krambid, helistage 911 või kohaliku hädaabinumbril.

Milliseid küsimusi peaksin oma arstilt küsima?

• Mis tüüpi skisentsefaalia mul on?
• Kuidas saan oma last toetada?
• Kas on tüsistusi, millele peaksin tähelepanu pöörama?
• Kas ma vajan operatsiooni?
• Milliseid ravivõimalusi soovitate?
• Kas ravil on kõrvaltoimeid?
• Kas hooldajatele on tugirühmi?

Võib olla tohutu teada saada, et teil, teie lapsel või lähedasel on haruldane neuroloogiline seisund. Skisentsefaalia ja selle mõju teile varieerub sõltuvalt teie ajulõhede suurusest. Teil ei pruugi olla mingeid sümptomeid või vajate kogu elu tuge. See seisund ei mõjuta teie eeldatavat eluiga ega teie võimet saavutada eesmärke oma igapäevaelus. Kuid teatud asjad võivad olla keerulisemad kui teised. Teie hooldusmeeskond võib aidata teil saada rohkem teavet seisundi ja ravivõimaluste kohta, mis võivad aidata teil end paremini tunda.

Kokkuvõttes võib öelda, et skitsentsefaalia on haruldane seisund, mille puhul koljus on ebatavaliselt suured lõhed või pilud. Selle seisundi põhjused võivad olla geneetilised või keskkonnast tingitud ning sellel võivad olla erinevad sümptomid, sealhulgas arengulised viivitused ja neuroloogilised probleemid. Skitsentsefaalia tüübid võivad varieeruda sõltuvalt kolju lõhede asukohast ja ulatusest. Kuigi skitsentsefaalia on haruldane, on oluline mõista selle põhjuseid ja sümptomeid ning pakkuda sobivat ravi ja tuge patsientidele ja nende peredele.