Beckeri lihasdüstroofia (BMD): sümptomid ja ravi

Beckeri lihasdüstroofia (BMD) on haruldane geneetiline haigus, mis mõjutab peamiselt lihaseid. Selle haiguse sümptomid võivad hõlmata lihasnõrkust, kõnnaku muutusi, lihasvalu ja lihaste jäikust. BMD on progresseeruv haigus ja võib põhjustada järk-järgulist lihasnõrkust. Õigeaegne diagnoosimine ja ravi on oluline, et leevendada sümptomeid ja aeglustada haiguse progresseerumist. Kuigi praegu pole BMD-le täielikku ravi, on olemas ravimeetodeid, mis võivad aidata parandada elukvaliteeti ja toetada patsientide igapäevast funktsioneerimist. Seega on oluline teavitada ja harida inimesi selle harvaesineva haiguse sümptomitest ja ravivõimalustest.

Beckeri lihasdüstroofia (BMD) on haruldane pärilik seisund, mis põhjustab lihasnõrkust, mis aja jooksul süveneb. See mõjutab peamiselt inimesi, kes on sünnil määratud meessoost. Praegu ei ole haigusseisundit ravida, seega hõlmab ravi sümptomite juhtimist ja elukvaliteedi optimeerimist.

Ülevaade

Beckeri lihasdüstroofia (BMD) on haruldane pärilik seisund, mis põhjustab progresseeruvat lihaste degeneratsiooni ja lihasnõrkust.

Mis on Beckeri lihasdüstroofia?

Beckeri lihasdüstroofia (BMD) on haruldane pärilik seisund, mis põhjustab progresseeruvat lihaste degeneratsiooni ja lihasnõrkust. See mõjutab peaaegu eranditult inimesi, kes on oma X-seotud pärandi tõttu (kandunud edasi ema kaudu, kes on selle kandja) saanud sünnihetkel isaseks.

Lihasnõrkus algab tavaliselt jalgadest ja vaagnast ning liigub aja jooksul mööda keha üles.

Pärast müotoonilist düstroofiat ja facioscapulohumeral düstroofiat on BMD tõenäoliselt kolmas täiskasvanutel leitud lihasdüstroofia tüüp.

Mis vahe on Beckeri lihasdüstroofia ja Duchenne’i lihasdüstroofia vahel?

Nii Beckeri lihasdüstroofia (BMD) kui ka Duchenne’i lihasdüstroofia (DMD) on põhjustatud muutustest (mutatsioonidest) geenis, mis annab juhiseid lihaste funktsioneerimiseks olulise düstrofiini-nimelise valgu kohta.

DMD korral puudub lihaskoes düstrofiin täielikult, samas kui BMD korral on düstrofiini osa, kuid mitte piisavalt.

Beckeri lihasdüstroofia on vähem levinud ja vähem raske kui Duchenne’i lihasdüstroofia. Nende kahe haigusseisundi sümptomid on sarnased, kuid Beckeri lihasdüstroofia süveneb palju aeglasemalt.

Keda mõjutab Beckeri lihasdüstroofia?

Beckeri lihasdüstroofia (BMD) mõjutab peamiselt inimesi, kes on sünnil määratud meessoost, kuid inimestel, kes on sünnil määratud emasloomadeks ja kes on BMD kandjad, võivad mõnikord esineda sümptomid, mis on tavaliselt kerged.

Sümptomid ilmnevad kõige sagedamini vanuses 5–15 aastat, kuid võivad alata hiljem.

Kui levinud on Beckeri lihasdüstroofia?

Beckeri lihasdüstroofia on haruldane. Seda esineb umbes 3–6-l 100 000 sünnist ja see mõjutab peamiselt lapsi, kes on sünnihetkel määratud meessoost.

Sümptomid ja põhjused

Millised on Beckeri lihasdüstroofia sümptomid?

Beckeri lihasdüstroofia (BMD) sümptomid algavad kõige sagedamini vanuses 5–15 aastat, kuid võivad alata hiljem.

BMD põhjustab lihasnõrkust, mis aja jooksul süveneb, seega on levinud sümptomid:

• Raskused trepist üles kõndida.
• Kõndimisraskused, mis aja jooksul süvenevad.
• Madal tolerants treeningule.
• Lihasvalu ja/või spasmid.
• Sagedased kukkumised.
• Varvaste kõndimine.
• Väsimus.

Muud BMD sümptomid võivad hõlmata:

• Kardiomüopaatia.
• Hingamisprobleemid.
• Erinevused õppimises.
• Tasakaalu ja koordinatsiooni kaotus.

Inimestel, kes on sünnil määratud emaseks ja kes on BMD kandjad, võivad esineda ainult kardiomüopaatia või kerge lihasnõrkus. Ligikaudu 22% kandjatest on sümptomid, kuid need on väga erinevad.

Mis põhjustab Beckeri lihasdüstroofiat?

Beckeri lihasdüstroofia (BMD) on päriliku seisundiga. Selle põhjuseks on muutus (mutatsioon) geenis, mis annab juhiseid valgu nimega düstrofiin. Teie keha vajab lihasrakkude stabiliseerimiseks düstrofiini.

Düstrofiini geeni muutus põhjustab düstrofiini mittefunktsionaalset või väiksemat tootmist, mis põhjustab aja jooksul lihasnõrkust ja -kahjustusi.

Kuidas Beckeri lihasdüstroofia pärineb?

Beckeri lihasdüstroofial (BMD) on X-seotud retsessiivne pärand.

X-seotud tähendab, et BMD eest vastutav geen asub X-kromosoomis, mis on üks kahest sugukromosoomist. Geenid, nagu kromosoomid, tulevad tavaliselt paarikaupa. Retsessiivne tähendab, et kui vastutavast geenist on kaks koopiat, peab mõlemas koopias olema haigust põhjustav muutus (patogeenne variant või mutatsioon), et inimesel oleks haigusseisund.

Kuna sünnihetkel meessoost isikuks määratud inimestel (AMAB) on üks X-kromosoom ja seega ainult üks geeni koopia, piisab BMD tekitamiseks nende ühes koopias olevast patogeensest variandist.

Kuna sünnihetkel naiseks määratud inimestel (AFAB) on kaks X-kromosoomi, peab haigusseisundi tekitamiseks tavaliselt esinema X-seotud retsessiivse haiguse patogeenne variant mõlemas geenikoopias. Inimesi AFAB, kellel on geeni ühes koopias variant, nimetatakse kandjateks. Harvadel juhtudel võivad AFAB-i kandjatel inimestel esineda kerged kuni mõõdukad sümptomid, kuid enamikul neist pole sümptomeid.

Inimesel AFAB, kes kannab ühte X-seotud geenivarianti, on 50% tõenäosus saada BMD-ga poeg ja 50% tõenäosus, et tal on selle kandja tütar. LMT-ga AMAB-i inimene ei saa seda oma poegadele edasi anda, kuid kõik nende tütred on kandjad.

Diagnoos ja testid

Kuidas Beckeri lihasdüstroofiat diagnoositakse?

Kui teil või teie lapsel on Beckeri lihasdüstroofia sümptomid, viib teie tervishoiuteenuse osutaja tõenäoliselt läbi füüsilise läbivaatuse, neuroloogilise läbivaatuse ja lihaseuuringu. Nad küsivad üksikasjalikke küsimusi teie sümptomite ja haigusloo kohta.

Eksamite ajal võivad nad leida:

• Lihaste kaotus jalgades ja vaagnas.
• Liigne lihasmass teie vasikatel (pseudohüpertroofia).
• Lülisamba kõverus (skolioos) ja rindkere deformatsioonid.
• Lihaste kõrvalekalded, sealhulgas kontraktuurid (lihaste, kõõluste ja naha püsiv pinguldumine) teie kandadel ja jalgadel.

Milliseid teste tehakse Beckeri lihasdüstroofia diagnoosimiseks?

Kui teie teenusepakkuja kahtlustab, et teil või teie lapsel võib olla Beckeri lihasdüstroofia, tellivad nad tõenäoliselt järgmised testid:

• Kreatiinkinaasi vereanalüüs: Teie lihased vabastavad kreatiinkinaasi, kui need on kahjustatud. BMD-ga võib täheldada kreatiinkinaasi taset, mis on tõusnud viis või enam korda üle normaalse.
• Geneetiline vereanalüüs: geneetiline vereanalüüs, mis otsib muutust düstrofiini geenis, võib kinnitada BMD diagnoosi.

Kui teil või teie lapsel on BMD, võib teie teenusepakkuja soovitada ka elektrokardiogrammi (EKG) ja ehhokardiogrammi, et kontrollida südamelihase probleeme, mida BMD võib põhjustada.

Juhtimine ja ravi

Kuidas ravitakse Beckeri lihasdüstroofiat?

Praegu ei ole Beckeri lihasdüstroofiat (BMD) ravitav, seega on ravi peamine eesmärk sümptomite leevendamine ja elukvaliteedi optimeerimine.

LMT ravi kaks peamist vormi on järgmised:

• Kortikosteroidid: Kortikosteroidid, nagu prednisoloon, on kasulikud kopsufunktsiooni parandamiseks, skolioosi edasilükkamiseks, kardiomüopaatia tekke edasilükkamiseks ja elulemuse pikendamiseks.
• Taastusravi: Taastusravi võib aidata pikendada liikuvust ja parandada elukvaliteeti. Füüsiline teraapia võib aidata tugevdada lihaseid ning kõneteraapia, tegevusteraapia ja meelelahutusteraapia igapäevaste ülesannete täitmisel.

Muud BMD toetavad ravimeetodid on järgmised:

• Liikumisabivahendid, nagu traksid, kepid ja ratastoolid.
• Ravimid (AKE inhibiitorid ja beetablokaatorid) kardiomüopaatia raviks.
• Operatsioon skolioosi ja kontraktuuride ravimiseks.
• Trahheostoomia ja abistav ventilatsioon hingamispuudulikkuse korral.

Praegu on kliiniliselt testimisel palju uusi ravimeid, mis näitavad BMD ravis paljulubavust.

Ärahoidmine

Kas Beckeri lihasdüstroofiat saab ära hoida?

Kuna Beckeri lihasdüstroofia (BMD) on pärilik haigus, ei saa te selle vältimiseks midagi teha.

Kui teil on BMD või kui olete mures BMD või muude geneetiliste seisundite edasikandumise ohu pärast, enne kui proovite saada bioloogilist last, rääkige oma tervishoiuteenuse osutajaga geneetilise nõustamise kohta.

Väljavaade / prognoos

Milline on Beckeri lihasdüstroofia prognoos?

Beckeri lihasdüstroofia (BMD) prognoos (väljavaade) on erinev. BMD põhjustab puude aeglaselt süvenevat, kuid puude raskusaste on erinev. Mõned inimesed võivad vajada ratastooli, samas kui teised peavad kasutama ainult kõndimise abivahendeid, nagu kepid või traksid.

Kui BMD-ga inimesel on südame- või hingamisprobleemid, võib tema eluiga lüheneda.

BMD võimalikud tüsistused on järgmised:

• Südamega seotud probleemid, nagu kardiomüopaatia.
• Hingamisraskused hingamislihaste nõrkusest.
• Pneumoonia või muud hingamisteede infektsioonid.
• Kasvav ja püsiv puue, mis toob kaasa vähenenud võime enda eest hoolitseda.
• Luumurrud.

Milline on Beckeri lihasdüstroofia eeldatav eluiga?

Beckeri lihasdüstroofiaga inimese keskmine eluiga on mõnevõrra lühenenud ja on umbes 40–50 aastat. Laienenud kardiomüopaatia (südamelihaste nõrgenemine) on kõige levinum surmapõhjus.

Koos elamine

Kuidas hoolitsen enda või Beckeri lihasdüstroofiaga inimese eest?

Kui teil on Beckeri lihasdüstroofia (BMD), on oluline tagada, et saate kvaliteetset arstiabi, et vältida või ravida BMD tüsistusi, nagu südame- ja hingamisprobleemid. Samuti võiksite kaaluda tugirühmaga liitumist, et kohtuda teiste inimestega, kes saavad teie kogemustega seotud olla.

Kui hoolitsete LMT-ga inimese eest, on oluline teda propageerida, et tagada neile parim arstiabi ning juurdepääs liikumisseadmetele ja ravile, mis võib aidata neil olla iseseisvamad.

Millal peaksin Beckeri lihasdüstroofia osas oma tervishoiuteenuse osutaja poole pöörduma?

Kui teil (või teie lapsel) on diagnoositud Beckeri lihasdüstroofia, peate regulaarselt nägema oma tervishoiuteenuse osutajate meeskonda, et saada ravi ja jälgida sümptomeid.

Teie (või teie lapse) Beckeri lihasdüstroofia diagnoosi mõistmine võib olla tohutu. Teie tervishoiumeeskond pakub tugevat juhtimisplaani, mis on teie sümptomitele ainulaadne. Oluline on veenduda, et saate vajalikku tuge ja olete oma tervise suhtes tähelepanelik.

Kokkuvõttes on Beckeri lihasdüstroofia (BMD) haruldane geneetiline haigus, mis mõjutab peamiselt mehi. Selle haiguse sümptomid võivad hõlmata lihasnõrkust, lihasvalu ja lihaste jäikust. Kuigi BMD raviks ei ole praegu olemas täielikku ravi, võivad füsioteraapia, abivahendid ja teised toetavad meetmed aidata leevendada sümptomeid ja parandada üldist elukvaliteeti. Lisaks sellele võib geneetiline nõustamine olla kasulik patsientidele ja nende peredele, et mõista haiguse põhjust ja leida parimaid ravivõimalusi. On oluline, et inimesed, keda see haigus mõjutab, saaksid õigeaegselt diagnoositud ja saaksid vajalikku tuge ja ravi.