Arütmogeenne parema vatsakese düsplaasia (ARVD)

Tere tulemast! Täna tutvustame teile arütmogeenset parema vatsakese düsplaasiat (ARVD), mis on haruldane geneetiline haigus, mis mõjutab südame vasaku vatsakese tööd. ARVD võib põhjustada ohtlikke südamerütmi häireid ning seetõttu on oluline seda õigeaegselt diagnoosida ja ravida. Haigus võib tekkida ootamatult ja mõjutada erinevas vanuses inimesi. See oluline teema tervisevaldkonnas vajab rohkem teadlikkust ja tähelepanu. Lugege edasi, et saada rohkem teavet ARVD kohta ja sellest, kuidas seda haigust ära tunda ning ravida.

Arütmogeenne parema vatsakese düsplaasia, haruldane seisund, sisaldab suurt ebanormaalsete südamerütmide riski, mis võivad noortele täiskasvanutele lõppeda surmaga. Enamikul selle häirega inimestel on geneetiline mutatsioon. Varajane diagnoosimine ja ravi on parim, et teie tervishoiuteenuse osutaja saaks aidata teil ravimite ja protseduuridega ebaregulaarseid südamerütme vältida.

Ülevaade

Mis on arütmogeenne parema vatsakese düsplaasia?

Arütmogeenne parema vatsakese düsplaasia on haruldane kardiomüopaatia vorm. Selle seisundi korral asendab rasv- ja/või kiudkude teie paremas vatsakeses kahjustatud südamelihase. Teie parem vatsake venib välja, muutub õhukeseks ja tõmbub halvasti kokku. Selle tulemusena on teie südame võime verd pumbata nõrgenenud.

Südamelihast asendavad rasv- või kiudkoed võivad südamelöögisignaalide teele sattuda. Arütmogeense parema vatsakese düsplaasiaga inimestel on sageli arütmiad (ebanormaalsed südamerütmid), mis võivad suurendada südame äkilise seiskumise või surma riski.

Arütmogeenset parema vatsakese düsplaasiat nimetatakse ka arütmogeenseks parema vatsakese kardiomüopaatiaks (ARVC). Kuna see võib mõjutada ka teie vasakut vatsakest, nimetatakse seda sageli arütmogeenseks kardiomüopaatiaks (ACM).

Arütmogeense parema vatsakese düsplaasia etapid

Kui teil on ARVD, saate aja jooksul läbida kolm etappi:

1. Varjatud etapp: Teil pole sümptomeid, kuid teil võib treeningu ajal esineda ebanormaalne südamerütm. Katsetulemused võivad näida, et midagi pole valesti.
2. Elektriline etapp: Teil on suurem risk ventrikulaarsete arütmiate tekkeks ja suurem risk südame äkksurma tekkeks. Elektrokardiogramm võib näidata südame rütmihäireid.
3. Struktuurne etapp: Teil on veelgi suurem risk ventrikulaarsete rütmihäirete ja südame äkksurma tekkeks. Pildikatsed näitavad muutusi teie südame struktuuris.

Keda mõjutab arütmogeenne parema vatsakese düsplaasia?

Tervishoiutöötajad näevad tavaliselt arütmogeenset parema vatsakese düsplaasiat teismelistel või noortel täiskasvanutel. See seisund on põhjus, miks mõnedel noortel sportlastel on äkiline südameseiskus. Mõned uuringud ütlevad, et see seisund esineb sagedamini inimestel, kes on sünnil määratud meessoost.

Kui levinud on arütmogeenne parema vatsakese düsplaasia?

Arütmogeenset parema vatsakese düsplaasiat esineb umbes 1 inimesel 1000–1 inimesel 5000-st. See võib juhtuda ilma perekonna ajaloota, kuigi see esineb sageli perekondades. Hinnanguliselt 30 000 kuni 200 000 inimesel Ameerika Ühendriikides on arütmogeenne parema vatsakese düsplaasia.

Sümptomid ja põhjused

Millised on ARVC sümptomid?

Teil ei pruugi varakult esineda arütmogeense parema vatsakese düsplaasia sümptomeid. Kuid ikkagi on südame äkksurma oht.

Sümptomid võivad hõlmata järgmist:

• Ventrikulaarsed arütmiad: need ebaregulaarsed südamerütmid algavad teie vatsakestest või alumistest südamekambritest. Peaaegu poolte inimeste jaoks, kellel on seda tüüpi ebanormaalne rütm, on tulemus surmav või peaaegu surmav. Kõige tavalisem rütm on ventrikulaarne tahhükardia, mis esineb 77% selle seisundiga inimestest.
• Supraventrikulaarne arütmia, kõige sagedamini kodade virvendus.
• Südamepekslemine või ebanormaalsetest südamerütmidest tingitud laperdus rinnus.
• Pearinglus, peapööritus või minestamine ebaregulaarsete südamerütmide tõttu.
• Valu rinnus.
• Südame äkksurm: see võib olla ARVD esimene märk.
• Õhupuudus.
• Jalgade, pahkluude, jalgade või kõhu turse.
• Südamepuudulikkus.

Sümptomid võivad alata teie 20. ja 50. eluaastate vahel.

Tavaliselt diagnoosivad tervishoiuteenuse osutajad arütmogeenset parema vatsakese düsplaasiat inimestel noores eas (tavaliselt enne 40. eluaastat). See võib põhjustada sportlastel südame äkksurma.

Mis põhjustab arütmogeenset parema vatsakese düsplaasiat?

Umbes 60% parema vatsakese arütmogeense düsplaasiaga inimestest on geneetiline mutatsioon. Teadlased on leidnud vähemalt 13 geeni, millel võivad olla seda seisundit põhjustavad mutatsioonid.

Need ebanormaalsed geenid kahjustavad valke, mis aitavad südamelihase rakkudel üksteisega ühendust luua ja suhelda. Seetõttu võivad teie parema vatsakese südamelihase rakud eralduda ja surra. See võib juhtuda sagedamini stressi või pingutuse ajal.

Arütmogeense parema vatsakese düsplaasia perekonnas on esinenud vähemalt 30–50% juhtudest. Seetõttu peaks tervishoiuteenuse osutaja kontrollima kõiki ARVD-haigete esimese ja teise astme pereliikmeid (vanemaid, õdesid-vendi, lapsi, lapselapsi, onusid, tädisid, õe- ja õetütreid). Teismelised või vanemad sugulased peaksid pöörduma teenusepakkuja poole isegi siis, kui neil pole sümptomeid.

Teadlased on leidnud kaks arütmogeense parema vatsakese düsplaasia pärilikkust:

• Autosoomne domineeriv: Ühel vanemal on geneetiline mutatsioon. Uuringud näitavad, et nendes peredes on pereliikmetel haigusseisundi pärimise tõenäosus 50%. Kuid sümptomid ja alguse vanus võivad pereliikmetel olla erinevad. ARVD on rohkem levinud mõnes geograafilises piirkonnas, näiteks Itaalias.
• Autosoomne retsessiivne (mitte nii levinud): mõlemal vanemal on geneetiline mutatsioon, kuid neil pole sümptomeid. Üks vorm, Naxose haigus, on seotud peopesade ja jalataldade naha väliskihi paksenemisega (hüperkeratoos) ja paksude, “villataoliste” juustega.

ARVD võib olla seotud ka muude põhjustega, näiteks:

• Kaasasündinud (alates sünnist) kõrvalekalded, mis mõjutavad teie paremat vatsakest.
• Viiruslik või põletikuline müokardiit.
• Teadmata põhjused on veel avastamata.

Diagnoos ja testid

Kuidas diagnoositakse arütmogeenset parema vatsakese düsplaasiat?

Teie tervishoiuteenuse osutaja saab diagnoosida arütmogeenset parema vatsakese düsplaasiat teie haigusloo, füüsilise läbivaatuse ja testide põhjal.

Nad võivad määrata arütmogeense parema vatsakese düsplaasia diagnoosi, kui teil on teatud probleemide kombinatsioon, näiteks:

• Parem vatsake, mis töötab ebanormaalselt.
• Parema vatsakese südamelihase (müokardi) rasv- või kiud-rasvkude.
• Ebanormaalne elektrokardiogramm (EKG / EKG).
• Arütmiad (supraventrikulaarne tahhükardia, ventrikulaarne tahhükardia või ventrikulaarne fibrillatsioon, eriti füüsilise koormuse korral).
• ARVD perekonna ajalugu.

Sõltuvalt sellest, kui palju neist probleemidest teil on, võib teie teenusepakkuja teha kindla, piiripealse või võimaliku diagnoosi. Teie teenusepakkuja võib mõnel, kuid mitte kõigil juhtudel soovitada geneetilist testimist.

Milliseid teste tehakse arütmogeense parema vatsakese düsplaasia diagnoosimiseks?

Arütmogeense parema vatsakese düsplaasia diagnoosimise testid hõlmavad järgmist:

• Elektrokardiogramm (EKG / EKG).
• Transtorakaalne ehhokardiogramm.
• Holteri monitor.
• Parema vatsakese angiogramm (kasutatakse harva).
• Elektrofüsioloogilised testid.
• Südame magnetresonantstomograafia (MRI).
• Südame kompuutertomograafia (CT).
• Biopsia (koeproov). Seda kasutatakse harva.

Juhtimine ja ravi

Kuidas ravitakse arütmogeenset parema vatsakese düsplaasiat?

Arütmogeenset parema vatsakese düsplaasiat ei ravita, kuid teie tervishoiuteenuse osutaja töötab selle nimel, et:

• Kontrollige oma ventrikulaarseid arütmiaid.
• Vältida verehüüvete teket.
• Hallake oma südamepuudulikkust.

Arütmogeense parema vatsakese düsplaasia ravi hõlmab:

• Antiarütmikumid püsivate ventrikulaarsete arütmiate ja/või äkksurma ärahoidmiseks. Seda raviteenuse osutajad kasutavad kõige sagedamini. Teie teenusepakkuja võib välja kirjutada sotalooli (Sorine® või Betapace®) või amiodarooni (Pacerone® või Cordarone®).
• Vererõhuravimid, nagu diureetikumid või beetablokaatorid, mis leevendavad teie südame töökoormust.
• Antikoagulant, varfariin (Coumadin® või Jantoven®), verehüüvete vältimiseks.
• Raadiosageduslik kateetri ablatsioon sagedaste ventrikulaarsete arütmiate korral, mis ravimitega ei parane.
• Siirdatav kardioverter-defibrillaator (ICD) inimestele, kellel on äkksurma oht.
• Südame siirdamine, kui muud ravimeetodid ei aita. Vaid 2–4% selle seisundiga inimestest vajab uut südant.

Selle seisundi jaoks võite oma elu jooksul vajada mitut tüüpi ravi.

Ravi tüsistused/kõrvaltoimed

Varfariini võtmise ajal peate regulaarselt tegema vereanalüüse. Teie tervishoiuteenuse osutaja soovib veenduda, et saate õiges koguses varfariini. Teie testitulemuste põhjal võib teie teenusepakkuja teie annust muuta.

Kateetri ablatsioon on algul edukas enamikul inimestel. Ebanormaalsed südamerütmid tulevad aga tagasi 60%-l inimestest, sest nende haigus on süvenenud.

ICD juhtmed võivad paigast nihkuda või lakata töötamast.

Kuidas ma enda eest hoolitsen?

Jätkake ravi ajal oma tervishoiuteenuse osutajaga suhtlemist. Nad võivad teile öelda, kas te võtate õiget ravimiannust. Samuti aitab järelkohtumistel käimine neil tabada kõiki teie seisundiga tekkivaid probleeme.

Hooldus Clevelandi kliinikus Hüpertroofilise kardiomüopaatia raviLeidke arst ja spetsialistidLeppige aeg kokku

Ärahoidmine

Kuidas ma saan oma riski vähendada?

Arütmogeense parema vatsakese düsplaasia varajane sõelumine on parim viis riski vähendamiseks, kui sugulasel on haigus. Mitteinvasiivsed testid võivad teile öelda, kas teil on ebanormaalsete südamerütmide oht. Kui olete ohus, võib teie tervishoiuteenuse osutaja teiega raviplaani koostamisel koostööd teha.

Väljavaade / prognoos

Mida oodata, kui mul on arütmogeenne parema vatsakese düsplaasia?

Arütmogeense parema vatsakese düsplaasia eeldatav eluiga varieerub sõltuvalt sellest, millal saate diagnoosi. Parim on saada diagnoos varases eas ja saada ravi, mis hoiab ära ebaregulaarsed südamerütmid. Seisund halveneb aja jooksul.

Ilma arütmogeense parema vatsakese düsplaasia ravita võib teie parem vatsakese ebaõnnestuda. Siis võib teie vasak vatsake hiljem ebaõnnestuda. See võib põhjustada südamepuudulikkust ja kodade virvendusarütmia. Teadlased usuvad, et teie väljavaade on halvem, kui ARVD mõjutab mõlemat vatsakest.

Raviga saate vajalikku abi, et vähendada südame koormust ja vältida ohtlikke südamerütme.

Kas saate ARVC-ga kaua elada?

Jah. Uuring näitas, et mõned inimesed olid diagnoosi ajal vanemad kui 65 aastat. Teadlaste hinnangul tekivad viiendikul ARVC-ga inimestel sümptomid pärast 50. eluaastat.

Arütmogeense parema vatsakese düsplaasia väljavaade

Tänapäeval on ARVD-ga inimeste pikaajaline väljavaade hea. Selle põhjuseks on täiustatud pildistamine, nagu CT ja MRI, mis võimaldavad varasemat diagnoosimist ja ravi.

Siiski võib äkksurm juhtuda inimestel, kellel ei ole diagnoositud või kes ei saa vajalikku ravi. ARVD põhjustab 11% südame äkksurmadest ja 22% 35-aastaste ja nooremate sportlaste südame äkksurmadest.

Koos elamine

Kuidas ma enda eest hoolitsen?

Asjade kergemaks muutmiseks võite oma elamises teha mõningaid muudatusi. Asjad, mida saate teha, hõlmavad järgmist:

• Alkoholi joomise piiramine.
• Tubakatoodete vältimine.
• Tervislike toitude söömine.
• Kofeiini söömise ja joomise piiramine.
• Normaalses kaalus püsimine.
• Raske füüsilise aktiivsuse piiramine.

Kuna pingutus muudab arütmogeense parema vatsakese düsplaasia hullemaks, pidage enne treenimist nõu oma tervishoiuteenuse osutajaga. Te ei tohiks osaleda võistlusspordis, välja arvatud võib-olla madala intensiivsusega.

Millal peaksin pöörduma oma tervishoiuteenuse osutaja poole?

Kui teil on arütmogeenne parema vatsakese düsplaasia, vajate regulaarseid kohtumisi kogu ülejäänud elu. Teie tervishoiuteenuse osutaja soovib veenduda, et saate õiget ravi. Samuti peab teie teenusepakkuja teie ICD-d regulaarselt kontrollima, kui teil see on.

Millal peaksin kiirabisse minema?

Kui näete kedagi kokku kukkumas ja ta ei vasta, kui küsite, kas temaga on kõik korras, helistage hädaabinumbril. Seejärel alustage CPR-i, isegi kui see on ainult käed.

Kui teil on südameseiskuse oht, on hea mõte paluda teiega koos elavatel inimestel osaleda CPR-tunnis.

Milliseid küsimusi peaksin oma arstilt küsima?

• Kas ma saan treenida või spordiga tegeleda? Kui jah, siis millised spordialad?
• Mis on minu jaoks parim ravi?
• Kas ma vajan praegu ICD-d?

Kuna arütmogeense parema vatsakese düsplaasia diagnoosimine võib olla keeruline enne sümptomite tekkimist, on oluline teada oma perekonna ajalugu. Kui teie perekond on selle haigusega sugulase haigusloo tõttu ohus, võib teie tervishoiuteenuse osutaja teha sõeluuringuid.

Teil on parim prognoos, kui saate ravi varakult enne arütmogeense parema vatsakese düsplaasia progresseerumist. See võib anda teile meelerahu, kui teiega koos elavad inimesed saavad CPR-koolituse. Nii teavad nad, mida teha, kui vajate abi.

Kokkuvõttes võib öelda, et arütmogeenne parema vatsakese düsplaasia on haruldane, kuid tõsine südamehaigus, mis võib põhjustada ootamatuid südame rütmihäireid ja isegi südame seiskumist. ARVD diagnoosimisel on oluline patsienti regulaarselt jälgida ning vajadusel ravida südame rütmihäireid ja hoida ära tüsistusi. Geneetiline testimine võib olla kasulik ka selle haiguse perekondliku levimise hindamiseks. Kokkuvõtlikult on oluline pakkuda patsiendile pidevat jälgimist ja toetust, et tagada nende südame tervis ja vähendada ootamatute komplikatsioonide riski.