Cockayne’i sündroom: sümptomid, ravi ja väljavaade

Cockayne’i sündroom on haruldane geneetiline haigus, mis mõjutab kasvavaid lapsi. Selle sündroomi sümptomid hõlmavad väikese peaga ja alamarenenud kasvu, samuti seniilse välimusega nägu. Lisaks võivad patsiendid kannatada ka nägemisprobleemide, kuulmise kaotuse ja neuroloogiliste häirete all. Kuigi praegu puudub selle sündroomi jaoks täpne ravi, on leitud mõningaid ravimeetodeid, mis aitavad leevendada sümptomeid ja parandada patsientide elukvaliteeti. Siiski on väljavaated selle sündroomiga inimeste jaoks üldiselt halvad, kuna nende eluiga on tavaliselt lühike.

Cockayne’i sündroom on haruldane geneetiline häire, mis tekib siis, kui ERCC6 või ERCC8 geenides esineb mutatsioone. See põhjustab enneaegset vananemist, valgustundlikkust ja kääbust. Seisund võib mõjutada nägemist, arengut, nahka ja palju muud. Neid on kolme tüüpi. Sümptomite raskusaste ja eeldatav eluiga on igaühe puhul erinev.

Ülevaade

Mis on Cockayne’i sündroom?

Cockayne’i sündroom on haruldane pärilik haigus, mis põhjustab:

• Enneaegne vananemine (progeria).
• Valgustundlikkus.
• Lühikest kasvu (kääbuslus).
• Progresseeruv dementsus.

Millised on Cockayne’i sündroomi erinevad tüübid?

Neid on kolme tüüpi:

• Tüüp 1 (klassikaline): Sümptomid ilmnevad pärast lapse aastaseks saamist ja süvenevad aja jooksul.
• Tüüp 2 (kaasasündinud): Sümptomid ilmnevad juba sündides. See on kõige raskem tüüp.
• Tüüp 3: Sümptomid on kerged ja ilmnevad hilisemas elus. See tüüp on haruldane.

Kui levinud on Cockayne’i sündroom?

Ameerika Ühendriikides ja Euroopas esineb Cockayne’i sündroomi ligikaudu 2–3 miljoni vastsündinu kohta.

Sümptomid ja põhjused

Mis põhjustab Cockayne’i sündroomi?

Cockayne’i sündroom on DNA parandamise häire. Seisund tekib ERCC6 või ERCC8 geeni mutatsioonide tõttu. Need defektid mõjutavad keha võimet kahjustatud DNA-d parandada. Selle asemel koguneb see rakkudesse, mõjutades nende toimimisvõimet.

DNA kahjustus võib olla tingitud:

• Kiirgus.
• Mürgised kemikaalid.
• Ultraviolettvalgus.
• Ebastabiilsed molekulid (vabad radikaalid).

Millised on Cockayne’i sündroomi sümptomid?

Cockayne’i sündroom põhjustab mitmesuguseid sümptomeid, mis mõjutavad:

Silmad

• Võrkkesta ebanormaalne värvus.
• Silmaläätse hägustumine (katarakt).
• Ristatud silmad (strabismus).
• Silmalaugud, mis ei sulgu täielikult.
• Kaugnägelikkus.
• Pisarate puudumine.
• Närvikiud, mis hävivad (optiline atroofia).
• Võrkkesta degeneratsioon.
• Väikesed silmad (mikroftalmia).
• Uppunud silmad (enoftalmos).

Nägu

• Hammaste ebanormaalne asetus, mis suurendab hambaaukude tekkimise tõenäosust.
• Suured väära kujuga kõrvad.
• Väike pea (mikrotsefaalia).
• Õhuke nina.
• Ülemine ja alumine lõualuu, mis paistavad välja (prognathism).

Hormoonid

• Hilinenud puberteet.
• Viljakusprobleemid.
• Laskumata munandid poistel.

Neuroloogilised võimed ja areng

• Ebatavaliselt pingul lihased (spastilisus).
• Intellektuaalsete võimete langus.
• Arengu viivitused.
• Rääkimisraskused (afaasia).
• Essentsiaalne treemor.
• Liikumise ja koordinatsiooni probleemid (ataksia).
• Õpiraskused.
• Krambid.

Nahk

• Higistamisvõime vähenemine (anhidroos).
• Armid kergesti.
• Nahk, mis on puudutamisel külm.
• Sinise varjundiga nahk (tsüanoos).

Muud alad

• Ebanormaalselt kõrge vererõhk.
• Rasvade kogunemine südame lähedale (ateroskleroos).
• Suurenenud maks.
• Juuksed, mis lähevad enneaegselt halliks.
• Pikkus ja kaal, mis jäävad normaalsest tunduvalt allapoole (kääbus).
• Kuulmislangus.
• Suured liigesed.
• Lihaste kurnatus (atroofia).
• Lülisammas külgsuunalise kõverusega (kyphosis).
• Lühikese kasvuga võrreldes ebatavaliselt pikad käed ja jalad.

Diagnoos ja testid

Kuidas Cockayne’i sündroomi diagnoositakse?

Teie tervishoiuteenuse osutaja diagnoosib teie seisundi kliiniliste tunnuste ja testitulemuste kombinatsiooni põhjal. Testid, mis aitavad tervishoiuteenuse osutajatel Cockayne’i sündroomi diagnoosida, on järgmised:

• Geneetiline testimine: Tervishoiuteenuse osutajad kontrollivad vereproovi kasutades mutatsioone ERCC6 või ERCC8 geenis.
• Naha biopsia: Koeproovi hindamine laboris võimaldab tervishoiuteenuse osutajatel mõõta DNA parandamise võimeid. Cockayne’i sündroomiga inimestel on normaalsest madalam paranemismäär.

Mida on veel Cockayne’i sündroomi diagnoosimise kohta oluline teada?

Täpse diagnoosi saamiseks on oluline pöörduda selle seisundiga tuttava tervishoiuteenuse osutaja poole. Neil on kogemusi, et välistada sarnaste sümptomitega probleeme, sealhulgas:

• Hutchinson-Gilfordi progeeria sündroom.
• Laroni sündroom.
• Seckeli sündroom.

Juhtimine ja ravi

Millest koosneb Cockayne’i sündroomi ravi?

Cockayne’i sündroomi ei saa ravida. Ravi hõlmab spetsialistide meeskonda, et vältida ja ravida tüsistusi. Ravi võib hõlmata:

Hambaravi

Regulaarne hammaste kontroll on vajalik hammaste lagunemise ennetamiseks ja raviks.

Silmahooldus

• Katarakt võib vajada operatsiooni.
• Silmamaskid treenivad nõrku silmalihaseid, mis põhjustavad ristatud silmi.
• Prillid kaugnägelikkuse jaoks.
• Päikeseprillid, mis kaitsevad silmi ereda valguse eest.

Toitmise abi

Nasogastraalsond või perkutaanne endoskoopiline gastrostoomia toitainete makku toimetamiseks.

Kõne-, füsio- ja tegevusteraapia

• Seadmed, mis aitavad kehal säilitada loomulikku asendit, näiteks korsett.
• Füüsiline ja tegevusteraapia, et tulla toime selliste väljakutsetega nagu kõndimisraskused.
• Kõneteraapia kõne- ja neelamisvõime maksimeerimiseks.

Muud ravimeetodid

• Haridusprogrammid arengupeetuse jaoks.
• Südamehooldus, sealhulgas ravimid või spetsiaalne dieet, et aeglustada rasvade kogunemist südames.
• Kuuldeaparaadid kuulmislanguse korral.
• Ravimid spastilisuse, värisemise, kõrge vererõhu ja krampide kontrolli all hoidmiseks.
• Päikesekaitse, sealhulgas päikese käes viibimise piiramine või mütside ja pikkade varrukatega topid.

Hooldus Clevelandi kliinikus Geneetilise nõustamise ajakavaLeidke arst ja spetsialistidLeppige aeg kokku

Ärahoidmine

Kas saate Cockayne’i sündroomi ära hoida?

Geneetilise häirena ei saa Cockayne’i sündroomi ennetamiseks midagi teha. Kui laps on sellega sündinud, on see tal kogu eluks.

Kui kaalute oma pere loomist või laiendamist ja teie perekonnas on esinenud Cockayne’i sündroomi, võib geneetiline testimine aidata. Testimine annab teile ja teie partnerile teada, kas teil on ERCC6 või ERCC8 geenimutatsioon. Kui te seda teete, võib geneetiline nõustaja selgitada Cockayne’i sündroomiga lapse saamise tõenäosust.

Väljavaade / prognoos

Milline on Cockayne’i sündroomiga laste prognoos?

Cockayne’i sündroom mõjutab eeldatavat eluiga. Teie lapse prognoos sõltub tüübist:

• Tüüp 1: Oodatav eluiga on 10 kuni 20 aastat.
• Tüüp 2: Tavaliselt ei ela inimesed möödunud lapsepõlve üle.
• Tüüp 3: Paljud lapsed jõuavad keskealiseks.

Koos elamine

Mis tunne on elada Cockayne’i sündroomiga?

Teie lapse igapäevaelu sõltub Cockayne’i sündroomi tüübist. Vaimu- ja arengupuudega laste tugiteenused võivad nende elu veidi lihtsamaks teha. See võib hõlmata kodu- ja kogukonnapõhiseid teenuseid igapäevaste tegevuste toetamiseks. Võimalikud on ka spetsiaalsed sotsiaalsed tegevused.

Mõned lapsed käivad koolis, kuni nende intellektuaalsed võimed langevad. Individuaalsed õppekavad ja õpetajate abid muudavad teie lapsel teiste laste kõrval õppimise lihtsamaks. Raske haigusvormiga lapsed ei pruugi koolis käimisest kasu saada. Selle asemel võivad igapäevased tegevused keskenduda arstiabile ja ravile, et aidata neil end mugavalt tunda.

Mida on veel Cockayne’i sündroomi kohta oluline teada?

Cockayne’i sündroomiga elamine võib teatud ravimitele põhjustada ebatavalisi reaktsioone. Infektsioonide korral on oluline vältida metronidasooli, antibiootikumi. See ravim võib Cockayne’i sündroomiga inimestel põhjustada eluohtlikku maksapuudulikkust.

Cockayne’i sündroom on haruldane pärilik haigus, mis tekib siis, kui ERCC6 või ERCC8 geenides esineb mutatsioone. See võib mõjutada silmi, kognitiivseid võimeid, nahka, välimust ja palju muud. Selle haigusega lastel on lühem eluiga. Kuid teraapiad ja tugiteenused võivad nende mugavust ja elukvaliteeti maksimeerida.

Kokkuvõtteks võib öelda, et Cockayne’i sündroom on haruldane geneetiline haigus, millel on mitmeid erinevaid sümptomeid, sealhulgas kasvuhäired, neuroloogilised probleemid ja tundlikkus päikesevalguse suhtes. Kuigi sündroomile pole seni ravimit leitud, saab sümptomaatilist ravi kasutada selleks, et leevendada haiguse tunnuseid. Parimate väljavaadetega on sündroomi varajane diagnoosimine ja ravi alustamine, et leevendada sümptomeid ning parandada patsiendi elukvaliteeti. Samuti on oluline, et patsiendid saaksid toetust ja hooldust nende igapäevaelu võimalikult sujuvaks muutmiseks.