Mis on hamartoom? Määratlus, sümptomid ja näited

Hamartoom on kaasasündinud väärareng, mis seisneb kudede ebanormaalses kasvus ja arengus. Tavaliselt esineb see elundites nagu aju, maks, neerud ja nahk. Sellel võib olla erinevaid sümptomeid, sõltuvalt asukohast ja suurusest, sealhulgas epilepsiahood, valu, verejooks või muud probleemid. Näiteks võib ajukoes esinev hamartoom põhjustada krampe ja muid neuroloogilisi sümptomeid. Kuigi hamartoomid on healoomulised, võivad need siiski põhjustada tõsiseid terviseprobleeme, eriti kui need asuvad olulistes elundites.

Hamartoom on healoomuline (mittevähkkasvaja) mass, mis koosneb samadest rakkudest, mida leidub ümbritsevas koes. Enamik hamartoome ei põhjusta sümptomeid ega ole tõsised. Kui hamartoom on kasvanud nii suureks, et põhjustab sümptomeid, lahendab selle probleemi tavaliselt operatsioon.

Ülevaade

Mis on hamartoom?

Hamartoom on healoomuline (mittevähiline) kasv või mass, mis sisaldab sama tüüpi rakke, mis asuvad teie kehaosas, kus kasv moodustub. Erinevalt ümbritseva koe rakkudest kasvavad hamartoomi moodustavad rakud organiseerimata. Need rakud kleepuvad kokku, moodustades ebanormaalse, kuid kahjutu kasvajataolise massi.

Hamartoma (hääldatakse “HA-mar-TOH-muh”) pärineb kahest kreeka sõnast:

• “Hamartia”, mis tähendab viga või defekti.
• “Oma”, mis tähendab kasvajat.

Mõelge hamartoomile kui teatud tüüpi healoomulisele (mittevähilisele) kasvajale. Kasvaja on tahke mass, mis moodustub ebanormaalsete rakkude rühma kokkukleepumise korral. Kasvajad võivad olla hea- või pahaloomulised (vähk). Hamartoomi iseloomulik tunnus on see, et rakud, mis kleepuvad, on samad, mis ümbritsevas normaalses koes leiduvad rakud. Hamartoomi normaalsed rakud kasvavad koos ebatüüpiliselt.

Kus kehas hamartoomid tekivad?

Hamartoomid võivad tekkida kõikjal teie kehas. Kõige tavalisemad asukohad hõlmavad järgmist:

• Kopsud: See on kõige levinum hamartoomide tekkekoht. Ligikaudu 10% kõigist healoomulistest kopsusõlmedest (kasvudest) on hamartoomid.
• Nahk: Naha hamartoomid tekivad kõige sagedamini teie peas ja kaelas, eriti näol, huultel ja kõrvade ümbruses.
• Süda: Südame rabdomüoom on haruldane hamartoom, mida diagnoositakse kõige sagedamini tiinuse ajal (loote emakas) või imikueas. Kuigi need on üldiselt haruldased, on need kõige levinumad laste südamekasvajad.
• Aju: Hüpotalamuse hamartoomid kasvavad teie hüpotalamuses, mis on teie aju osa, mis hoiab olulised kehaprotsessid stabiilsena ja tasakaalus. Need esinevad sündides ja diagnoositakse tavaliselt lapsepõlves ja noorukieas. Hüpotalamuse hamartoomid võivad põhjustada selliseid sümptomeid nagu krambid, nägemishäired ja enneaegne (varajane) puberteet.
• Rind: Umbes 5% healoomulistest rinnatükkidest on hamartoomid. Need esinevad kõige sagedamini naistel ja üle 35-aastastel inimestel, kes on sünnihetkel naissoost määratud.

Teatud haigusseisunditega seotud hamartoomid, nagu PTEN hamartoomi kasvaja sündroom (PHTS), võivad tekkida ka teie neerudes, põrnas, kilpnäärmes, luudes või muudes kehaosades.

Kas hamartoomid levivad?

Hamartoomid ei levi. Erinevalt pahaloomulistest kasvajatest, mis võivad levida kogu kehas ja kahjustada olulisi kehastruktuure, jäävad hamartoomid oma moodustumiskohta. Need võivad kahjustada, kui nad kasvavad nii suureks, et mõjutavad lähedalasuvat elundit või tervet kude, kuid see on haruldane.

Millised tingimused on seotud hamartoomidega?

Hamartoomidega on seotud mitmed haruldased geneetilised seisundid. Nende seisundite korral võivad mutatsioonid (muutused) geenis põhjustada hamartoomi kasvu.

• Pallister-Halli sündroom (PHS): PHS on seotud mutatsioonidega GLI3 geen. Umbes 5% hüpotalamuse hamartoomiga inimestel on ka PHS.
• Tuberoosne skleroos: Tuberoosskleroos võib põhjustada hamartoomide moodustumist erinevates organites ja kehasüsteemides, sealhulgas ajus, südames, neerudes, nahas ja silmades.
• 1. tüüpi neurofibromatoos (NF1)NF1 on haruldane geneetiline seisund, mis võib põhjustada hamartoomide kasvu kogu keha närvidel.
• PTEN hamartoomi kasvaja sündroom (PHTS): PHTS on sündroomide rühm, mis hõlmab mutatsiooni PTEN geen. Alatüüpide hulka kuuluvad Cowdeni sündroom ja Bannayan-Riley-Ruvalcaba sündroom (BRRS). Hamartoomid võivad moodustuda erinevates organites ja mõjutada erinevaid kehasüsteeme, sealhulgas rindu, emakat, kilpnääret, seedetrakti ja nahka.
• Peutz-Jeghersi sündroom (PJS): PJS on seotud mutatsiooniga STK11/LKB1 geen. PJS-i korral on teil suurem risk haigestuda hamartoomidesse kopsudes, maos, põies, peensooles, käärsooles ja pärasooles.

Millised on hamartoomide tüübid?

Hamartoome on mitut tüüpi. Hamartoomide hulka kuuluvad muu hulgas hüpotalamuse hamartoomid, polüübid (nagu Peutz-Jeghersi sündroomi korral), südame rabdomüoomid, sapiteede hamartoomid ja võrkkesta astrotsüütilised hamartoomid. Hamartoomid võivad kasvada kõikjal teie kehas.

Sümptomid ja põhjused

Millised on hamartoomi sümptomid?

Enamik hamartoome on asümptomaatilised, mis tähendab, et nad ei põhjusta sümptomeid. Kui need põhjustavad sümptomeid, on see tavaliselt tingitud sellest, et hamartoom on kasvanud lähedalasuvaks koeks. Kui teil on sümptomeid, on need tavaliselt seotud teie kehaosaga, kus hamartoom on kasvanud.

Mis põhjustab hamartoome?

Teadlased ei tea, mis põhjustab hamartoome kõigil juhtudel. Hamartoomidega seotud geneetilised seisundid kipuvad olema pärilikud. Enamik hõlmab geneetilise mutatsiooni pärimist ühelt teie bioloogiliselt vanemalt.

Teie tervishoiuteenuse osutaja võib soovitada geneetilist testimist või nõustamist, kui teil on hamartoomidega seotud sündroom, nagu PHTS.

Millised on hamartoomi tüsistused?

Enamik hamartoome ei ole tõsised. Siiski võivad need põhjustada probleeme, kui nad kasvavad nii suureks, et kahjustavad mõnda elundit või kehastruktuuri. Näiteks võivad südame rabdomüoomid põhjustada südameprobleeme ja isegi südamepuudulikkust, kui need häirivad teie südame tööd. Hüpotalamuse hamartoom võib põhjustada hormoonide tasakaalustamatust, kognitiivset düsfunktsiooni ja muid sümptomeid, kui see häirib teie hüpotalamuse võimet koordineerida olulisi protsesse teie kehas.

Teie tervishoiuteenuse osutaja võib hamartoomi jälgida või eemaldada, kui nad on mures, et see võib põhjustada tüsistusi.

Diagnoos ja testid

Kuidas hamartoomid diagnoositakse?

Kuna enamik hamartoome on asümptomaatilised, leiavad tervishoiuteenuse osutajad need tavaliselt mitteseotud probleemiga pildistamise käigus. Hamartoomi diagnoosimine võib olla keeruline olenevalt sellest, kus see teie kehas asub, kuna see võib sarnaneda vähkkasvaja massidega.

Teie teenusepakkuja viib läbi füüsilise läbivaatuse ja küsib teilt teie haiguslugu, et aidata kindlaks teha, kas mass on hamartoom. Sageli vajate kindluse tagamiseks täiendavat pildistamist.

Milliseid teste tehakse hamartoomi diagnoosimiseks?

Diagnostilised testid hõlmavad järgmist:

• röntgen: kasutab luude ja pehmete kudede pildistamiseks väikeseid kiirgusdoose. Kopsu hamartoomidel on mõnikord röntgenikiirgusel popkorni sarnane välimus, mis eristab neid vähkkasvajatest.
• Ultraheli: kasutab helilaineid, et luua kujutisi teie kehas olevatest pehmetest kudedest.
• Kompuutertomograafia (CT) skaneerimine: Teeb mitu röntgenülesvõtet teie kehas olevatest pehmetest kudedest ja luudest. CT-skaneeringud on eriti kasulikud kopsu hamartoomide diagnoosimisel.
• Magnetresonantstomograafia (MRI): kasutab suurt magnetit ja raadiolaineid, et luua üksikasjalikud kujutised pehmetest kudedest keha sees.
• Mammograafia: kasutab väikeseid kiirgusdoose, et näidata teie rinna sees olevat kude. Enamik rindade hamartoome ilmneb mammogrammi ajal vähi skriinimiseks.
• Biopsia: hõlmab teenusepakkujat, kes eemaldab osa massist. Teine pakkuja, mida nimetatakse patoloogiks, vaatab rakke mikroskoobi all. Biopsiad aitavad kindlaks teha, kas kasv koosneb healoomulistest rakkudest, nagu hamartoomi puhul, või vähirakkudest.

Juhtimine ja ravi

Kuidas hamartoome ravitakse?

Ravi sõltub sellest, kus mass asub ja kas teil on sümptomeid. Kui see ei põhjusta probleeme, võib teie tervishoiuteenuse osutaja otsustada seda ravimise asemel jälgida. Kui see põhjustab sümptomeid või kui teie teenusepakkuja ei suuda vähki välistada, on operatsioon kõige levinum ravi.

Milliseid konkreetseid protseduure kasutatakse hamartoomide raviks?

Kopsu hamartoomide eemaldamiseks kasutatavad operatsioonid hõlmavad järgmist:

• Kiilu resektsioon:Eemaldab kiilukujulise koelõigu, mis hõlmab hamartoomi ja väikest serva ümbritsevast normaalsest koest.
• Lobektoomia:Eemaldab teie kopsusagara, mis sisaldab hamartoomi. Teie kopsu paremal küljel on kolm sagarat. Vasakul küljel on kaks laba.
• Pneumonektoomia:Eemaldab kogu teie kopsu. Hamartoomid on harva piisavalt tõsised, et seda protseduuri õigustada.

Hüpotalamuse hamartoomide eemaldamiseks kasutatavad protseduurid hõlmavad järgmist:

• Resektsiooni operatsioon: Kirurg lõikab välja (eemaldab) kasvaja.
• Ablatsioon: Kirurg kasutab kasvaja hävitamiseks äärmist kuumust või laserit.
• GammaKnife® radiokirurgia: Kiiritus onkoloog suunab võimsad energiakiired teie kasvaja poole, hävitades selle. Radiokirurgia ei ole traditsiooniline operatsioon, mis hõlmab kärpeid. Selle asemel on see kiiritusravi vorm, mis kõrvaldab täpselt kahjulikud koed, nagu operatsioon.

Hooldus Clevelandi kliinikusHankige vähiravi täiskasvanuteleHangi vähiravi lastele Lepige kokku aeg

Väljavaade / prognoos

Mida oodata, kui mul on hamartoom?

Enamik hamartoome ei ole tõsised. Kui hamartoom mõjutab elundit või on kasvanud nii suureks, et võib kahjustada, lahendab probleemi tavaliselt operatsioon. Mõnel juhul võib hamartoome olla raske eemaldada. Näiteks mõned hüpotalamuse hamartoomid kasvavad teie nägemisnärvi lähedale. Operatsioon võib seda kahjustada. Küsige oma tervishoiuteenuse osutajalt, kas teie hamartoom tuleb eemaldada. Küsige võimalike tüsistuste või riskide kohta, kui nad soovitavad operatsiooni või muid ravimeetodeid, nagu kiiritus.

Kas hamartoom võib muutuda vähiks?

Hamartoomid võivad muutuda vähkkasvajaks, kuid see on haruldane. Lisaks, kuigi hamartoomid ei ole tavaliselt tõsised, võivad hamartoomidega seotud seisundid suurendada teie vähiriski. Näiteks Cowdeni sündroom, teatud tüüpi PHTS, võib põhjustada hamartoome kogu kehas. See suurendab ka teie riski haigestuda teatud vähivormidesse. Sel juhul ei suurenda hamartoom teie vähiriski. Tingimus teeb.

Koos elamine

Milliseid küsimusi peaksin oma arstilt küsima?

Teie tervishoiuteenuse osutaja võib teile nõu anda, kas peaksite muretsema hamartoomi pärast. Küsimused, mida küsida, hõlmavad järgmist:

• Mis põhjustas hamartoomi?
• Kas hamartoomi tuleks eemaldada?
• Millised sümptomid annavad mulle teada, et hamartoom võib vajada ravi?
• Kas hamartoom on märk tõsisemast seisundist?
• Kas mina või keegi mu pereliikmetest saab kasu geneetilisest nõustamisest või testimisest?

Teie tervishoiuteenuse osutaja võib teile nõu anda, kas peaksite muretsema hamartoomi pärast. Tavaliselt on need kasvud kahjutud. On suur võimalus, et te ei vaja ravi. Teisest küljest, kui hamartoom põhjustab sümptomeid või kui teie teenusepakkuja on mures võimalike tüsistuste pärast, lahendab probleem tavaliselt operatsioon. Küsige oma tervishoiuteenuse osutajalt parimat teed, kui nad avastavad hamartoomi.

Kokkuvõttes võib öelda, et hamartoom on healoomuline kasvaja, mis koosneb ebanormaalselt arenenud kudedest ja elundirakkudest. Sellel võivad olla erinevad sümptomid, sõltuvalt selle asukohast ja suurusest. Näiteks võivad hamartoomid esineda ajus, kopsudes või seedetraktis. Kuigi enamikul juhtudel ei põhjusta need tõsiseid terviseprobleeme, võivad mõned hamartoomid põhjustada peavalu, hingamisraskusi või seedehäireid. Seetõttu on oluline konsulteerida arstiga, kui esinevad ebaharilikud sümptomid, et saada õige diagnoos ja ravi.