Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia (CAH): sümptomid, põhjused ja ravi

Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia (CAH) on haruldane geneetiline haigus, mis mõjutab neerupealiste võimet toota olulisi hormoone. Selle seisundi tulemuseks võivad olla erinevad sümptomid, sealhulgas kehakarvade liigkasv, varem puberteet ja reproduktiivsüsteemi probleemid. CAH põhjused on seotud geenimutatsioonidega, mis mõjutavad neerupealiste hormoonide tootmist. Õigeaegne diagnoosimine ja ravi on olulised, et vältida tüsistusi ja säilitada patsiendi heaolu. Ravi hõlmab tavaliselt hormoonasendusravi ja regulaarset arsti järelvalvet.

Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia (CAH) on rühm geneetilisi häireid, mis mõjutavad teie neerupealisi. Need näärmed toodavad hormoone, mida teie keha vajab normaalseks toimimiseks. Nende hormoonide tasakaalustamatus võib põhjustada sümptomeid, mis mõjutavad seksuaalset arengut. Ravi hõlmab erinevaid steroide, et asendada hormoone, mida teie keha ei suuda toota.

Ülevaade

Kui teil on CAH, puudub teie neerupealistes ensüüm, mida nad vajavad teie keha jaoks oluliste hormoonide tootmiseks.

Mis on kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia?

Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia (CAH) on rühm geneetilisi häireid, mis mõjutavad teie neerupealisi. Iga neeru peal on üks neerupealine. Neerupealised toodavad olulisi hormoone, mida teie keha vajab nõuetekohaseks toimimiseks. Nende hormoonide hulka kuuluvad:

• Kortisool: Kortisool aitab teie kehal reageerida haigustele, vigastustele ja stressile. See vastutab ka teie keha vererõhu, energiataseme ja veresuhkru taseme reguleerimise eest.
• Aldosteroon: Aldosteroon aitab teie kehal säilitada õiget soola (naatriumi) ja vee taset. Samuti kontrollib see teie vererõhku ja vere mahtu.
• Androgeen: Androgeenid on meessuguhormoonid, näiteks testosteroon. Need aitavad käivitada puberteeti ja mängivad olulist rolli normaalses kasvus ja arengus.

Kui teil on CAH, puudub teil spetsiifiline ensüüm, mida teie neerupealised vajavad ühe või mitme nimetatud hormooni tootmiseks. Ilma selle ensüümita teie neerupealised:

• Ei pruugi toota piisavalt kortisooli.
• Ei pruugi toota piisavalt aldosterooni.
• Võib toota liiga palju androgeene.

Millised on kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia (CAH) erinevad tüübid?

Kaks peamist CAH tüüpi moodustavad 95% kõigist juhtudest. Need tüübid on klassikaline kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia ja mitteklassikaline kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia.

Klassikaline kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia (CAH)

Klassikaline CAH on haiguse tõsisem vorm. See võib põhjustada neerupealiste tüsistusi, nagu šokk ja kooma. Kui seda varakult ei leita ega ravita, võib see lõppeda surmaga. Klassikalise CAH diagnoosimine toimub tavaliselt sündides. Klassikalisel CAH-l on kaks alamtüüpi:

• Soola raiskav CAH: Soola raiskamine on CAH-i kõige raskem vorm. Kui teil on soola raiskav CAH, toodavad teie neerupealised liiga vähe aldosterooni. Ilma piisava aldosteroonita ei saa teie keha reguleerida soola (naatriumi) taset teie veres. Madal aldosterooni tase põhjustab pissi (uriini) kaudu kehast liiga palju naatriumi kadu. Lisaks toodab teie keha liiga vähe kortisooli ja toodab liiga palju androgeene.
• Lihtne virileeriv CAH: Lihtne viriliseeriv või mitte soola raiskamine on CAH mõõdukam vorm. Kui teil on seda tüüpi, on teie aldosterooni puudulikkus vähem tõsine. Eluohtlikke sümptomeid pole. Kuid teie keha ei tooda endiselt piisavalt kortisooli ja toodab liiga palju androgeene. Androgeenide suurenemine võib põhjustada seksuaalse arenguga seotud sümptomeid.

Mitteklassikaline kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia (CAH)

Mitteklassikaline CAH on CAH-i kõige leebem vorm. Tavaliselt ilmneb see alles hiljem lapsepõlves, noorukieas või täiskasvanueas. Võite sümptomeid näha või mitte. Androgeenide ületootmine võib põhjustada seksuaalse arenguga seotud sümptomeid.

On mitmeid teisi haruldasi CAH-i vorme, millel kõigil on erinevad sümptomid.

Keda mõjutab kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia?

Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia võib mõjutada kõiki. See mõjutab imikuid, lapsi ja täiskasvanuid.

Kui levinud on kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia?

Klassikaline CAH mõjutab kuni 1 inimest 10 000–15 000 USA-s ja Euroopas elavast inimesest. Mitteklassikaline CAH esineb ligikaudu ühel inimesel 100–200-st. Nii klassikaline kui ka mitteklassikaline CAH mõjutavad inimesi kogu maailmas.

Sümptomid ja põhjused

Millised on kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia sümptomid?

CAH võib sõltuvalt tüübist ja soost põhjustada erinevaid sümptomeid. CAH-i sümptomiteks võivad olla:

Klassikaline CAH

Klassikaline CAH põhjustab teie kehas kõrge androgeenide taseme. Androgeeni taseme tõus võib põhjustada teie suguhormoonidega seotud sümptomeid. Nii soola raiskava kui ka mitte soola raiskava CAH puhul võivad need sümptomid hõlmata:

• Ebaselged suguelundid imikutel, kelle sünnihetkel on emane (AFAB). Teie lapse välised suguelundid meenutavad tüüpilisi mehe suguelundeid. Kuid teie lapsel on endiselt tüüpilised naiste siseorganid.
• Suurenenud peenis imikutel, kes on sünnihetkel määratud meessoost (AMAB).
• Enneaegsed puberteedi tunnused. See võib hõlmata häälemuutusi, tõsist aknet ja varajast häbeme-, kaenla- ja näokarvu.
• Meeste omaduste areng nendes AFAB-is. See võib hõlmata mahukaid lihaseid, sügavat häält ja liigset näokarva.
• Kiire kasv.
• Ebanormaalsed menstruatsiooniperioodid.
• Mittevähkkasvajad (healoomulised) munandikasvajad.
• Viljatus.

Lisaks võib soola raiskavast CAH-st põhjustatud hormonaalne tasakaalutus põhjustada tõsiseid neerupealiste sümptomeid. Need sümptomid võivad hõlmata järgmist:

• Dehüdratsioon.
• Madal vere naatriumisisaldus (hüponatreemia).
• Madal vererõhk (hüpotensioon).
• Ebaregulaarne südamerütm (arütmia).
• Madal veresuhkur (veresuhkur).
• Liiga palju happeid teie veres (metaboolne atsidoos).
• Oksendamine.
• Kõhulahtisus.
• Kaalukaotus.
• Šokk.

Mitteklassikaline CAH

Mitteklassikaline CAH on haiguse kergem vorm. Te ei pruugi olla teadlik, et teil on see CAH-i vorm. Mitteklassikalise CAH sümptomid võivad hõlmata järgmist:

• Kiire kasv.
• Vinnid.
• Enneaegne (varajane) puberteet.
• Liigne näo- või kehakarvad inimestel AFAB.
• Ebaregulaarsed menstruatsioonid.
• Viljatus.
• Meeste tüüpi kiilaspäisus.
• Suurenenud peenis, kuid väikesed munandid inimestel AMAB.

Mis põhjustab kaasasündinud neerupealiste hüperplaasiat?

Ensüümi, mida nimetatakse 21-hüdroksülaasiks, puudus või puudumine on CAH-i kõige levinum põhjus. Geneetilised mutatsioonid mõjutavad teie selle ensüümi taset. Harvemini põhjustab CAH-i ensüümi, mida nimetatakse 11-hüdroksülaasiks, puudumine.

CAH on autosoomne retsessiivne häire. Saate kaks koopiat igast oma keha geenist – ühe kummaltki vanemalt. CAH tekib siis, kui pärite mõlemalt vanemalt muteerunud koopia geenist, mis põhjustab puudulikkust.

Diagnoos ja testid

Kuidas diagnoositakse kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia?

Klassikaline CAH

Teie beebi tervishoiuteenuse osutaja kontrollib neid CAH-i suhtes enne haiglast lahkumist. See on osa vastsündinu tavapärasest sõeluuringust. Teie lapse hooldaja teeb vereanalüüsi, torgates teie vastsündinu kanda. See sõeluuring määrab, kas teie lapsel on klassikaline CAH.

Kui olete rase ja teil on juba üks CAH-iga laps, võite kaaluda sünnieelset geneetilist testimist. Teie tervishoiuteenuse osutaja saab kontrollida CAH-i amniokenteesi või koorionivilluse proovide võtmise teel.

Mitteklassikaline CAH

Mitteklassikalist CAH-i diagnoosida ei pruugita enne, kui teil või teie lapsel hakkavad ilmnema haiguse sümptomid. Mõnel juhul võib see juhtuda alles varases täiskasvanueas. Teie tervishoiuteenuse osutaja diagnoosib mitteklassikalist CAH-i järgmiselt:

• Füüsiline läbivaatus.
• Vereanalüüsi.
• Uriini analüüs.
• Geneetiline testimine.

Juhtimine ja ravi

Kuidas ravitakse kaasasündinud neerupealiste hüperplaasiat?

CAH-i ravi sõltub teie sümptomite tüübist ja tõsidusest. CAH-i ei ravita, kuid võite leida sümptomite leevendust ravimite ja muude ravimeetoditega.

Klassikaline CAH

Teie tervishoiuteenuse osutaja jälgib teie seisundit. Nad tellivad regulaarselt vereanalüüse, et kontrollida teie hormoonide taset. Ravi eesmärk on tagada normaalne kasv ja seksuaalne areng.

Teie teenusepakkuja võib teie sümptomite raviks välja kirjutada mitmeid ravimeid. Nende ravimite hulka kuuluvad:

• Soolalisandid: Teie vastsündinu võib vajada soola (naatriumkloriidi) toidulisandeid.
• Glükokortikoidid: Glükokortikoidid asendavad kortisooli, mida teie keha ise ei tooda. Stressi või haiguse ajal võite vajada täiendavaid glükokortikoide.
• Mineralokortikoidid: Mineralokortikoidid asendavad aldosterooni, mida teie keha ise ei tooda.

Kui teil on klassikaline CAH, peate neid ravimeid võtma iga päev kogu elu. Kui te lõpetate ravimite võtmise, taastuvad teie sümptomid.

Teine ravivõimalus hõlmab ebaselgete suguelundite operatsiooni. Operatsioon kaks kuni kuus kuud pärast sündi võib parandada teie lapse suguelundite välimust ja funktsiooni. Mõnel juhul võib osutuda otstarbekaks operatsiooniga mitu aastat edasi lükata.

Mitteklassikaline CAH

Kui teil pole sümptomeid, ei pruugi te ravi vajada. Kui teil on kerged sümptomid, võite vajada väikest glükokortikoidide annust. Tavaliselt ei vaja te elukestvat ravi.

Kui teil või teie lapsel on CAH, on oluline probleemide lahendamiseks pöörduda vaimse tervise poole. Vaimne tervishoid on CAH-ravi oluline osa ja võib viia elukvaliteedi paranemiseni.

Millised tüsistused on seotud kaasasündinud neerupealiste hüperplaasiaga (CAH)?

Klassikaline CAH kaotab uriiniga liiga palju vett ja soola. Teil on oht tõsiste tüsistuste tekkeks, sealhulgas elektrolüütide, näiteks kaaliumi, tasakaaluhäired. Ravimata jätmise korral võivad need tasakaalustamatused põhjustada:

• Ebaregulaarne südamerütm (arütmia).
• Südame seiskumine.
• Surm.

Ravimata mitteklassikaline CAH võib samuti põhjustada tüsistusi. Inimestel, kellele on sünnil määratud meessoost (AMAB), võib see põhjustada:

• Varajane puberteet.
• Lühikest kasvu.

Inimestel, kelle sünnihetkel on emane (AFAB), võib see põhjustada:

• Püsivad mehe kehaomadused.
• Ebaregulaarsed perioodid.
• Viljatus.

Mitmetähenduslike suguelundite korrigeerimise operatsiooniga kaasneb tüsistuste oht. Nende hulka kuuluvad infektsioon, verejooks ja armid.

Hooldus Clevelandi kliinikus Geneetilise nõustamise ajakavaLeidke arst ja spetsialistidLeppige aeg kokku

Ärahoidmine

Kuidas vältida kaasasündinud neerupealiste hüperplaasiat?

Te ei saa ära hoida kaasasündinud neerupealiste hüperplaasiat (CAH), kuna see on geneetiline seisund. Kui teie perekonnas on esinenud CAH-i või teil on juba CAH-iga laps, võiksite kaaluda geneetilist nõustamist ja/või geneetilist testimist. Saate teada oma riski kohta haigusseisundi oma lastele edasi anda.

Väljavaade / prognoos

Millised on tagajärjed pärast kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia (CAH) ravi?

Varajase avastamise ja ravimitega saate CAH-iga elada tervislikku ja produktiivset elu. Kui teil on klassikaline CAH, peate oma ravimeid võtma iga päev kogu elu. Kui te lõpetate ravimite võtmise, taastuvad teie sümptomid.

Enamikul CAH-ga inimestel on hea tervis, kuid te võite olla lühem kui teised täiskasvanud. Mõnel juhul võib kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia mõjutada teie viljakust. Kui olete sündinud ebaselgete suguelunditega, võite vajada psühholoogilist abi. Pöörduge oma tervishoiuteenuse osutaja poole, kui vajate pärast ravi abi.

Täiendavad levinud küsimused

Kuidas ma saan kaalust alla võtta kaasasündinud neerupealiste hüperplaasiaga?

Teatud CAH-i raviks kasutatavad ravimid võivad põhjustada kehakaalu tõusu. Peaksite oma kehakaalu kohta rääkima oma tervishoiuteenuse osutajaga. Need aitavad teil kindlaks teha, kas kaalutõus on tingitud meditsiinilisest probleemist. Nad võivad teie ravimite annuseid kohandada. Nad arutavad teiega toitumis- ja treeningkava, mis aitab teil tervislikku kehakaalu säilitada.

Kas kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia on puue?

Mõned asutused võivad pidada neerupealiste häireid puudeks. Konkreetse häire põhjustatud tüsistusi võetakse arvesse, kui otsustatakse, kas CAH kvalifitseerub puudeks.

Teie lapse geneetilise seisundi õppimine võib tunduda üle jõu käiv. Kuid kaasasündinud neerupealiste hüperplaasiaga (CAH) sündinud lastel on varajase avastamise ja ravi korral hea prognoos. CAH-l võib olla raskeid tüsistusi, seega on varajane ravi ülioluline. Kui plaanite rasestuda, küsige oma tervishoiuteenuse osutajalt geneetilise testimise kohta. Saate tuvastada oma riski saada geneetilise haigusega laps.

Kokkuvõttes on kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia (CAH) tõsine seisund, mida iseloomustavad erinevad sümptomid nagu ebanormaalne sugudevaheline areng, kehv kasv ja seedetrakti probleemid. Selle seisundi põhjuseks on neerupealiste hormoonide puudus, mis võib põhjustada tõsiseid terviseprobleeme. Õigeaegne diagnoosimine ja ravi on olulised, et tagada patsiendi heaolu ja vältida tüsistusi. Ravi hõlmab tavaliselt hormoonasendusravi, et kompenseerida neerupealiste hormoonide puudust, ning regulaarne jälgimine arsti poolt. CAH on seisund, mis nõuab pidevat jälgimist ja hoolt, kuid õige ravi ja toetusega saavad patsiendid elada täisväärtuslikku elu.