Kortikobasaalne degeneratsioon: sümptomid, põhjused, ravi ja väljavaated

Kortikobasaalne degeneratsioon on haruldane neuroloogiline haigus, mis põhjustab ajukoore ja basaalganglionide kahjustumist. Selle haiguse sümptomid hõlmavad lihasjäikust, lihaste nõrkust, kõnekahjustusi, probleeme neelamisel ja tasakaaluhäireid. Kuigi selle haiguse täpne põhjus pole teada, on arvatud, et see on seotud ajurakkudes esinevate valkude kuhjumisega. Ravi hõlmab sümptomaatilist ravi, sealhulgas füsioteraapiat, kõneteraapiat ja ravimeid, et leevendada sümptomeid. Kahjuks on kortikobasaalse degeneratsiooniga inimeste väljavaated tavaliselt halvad, kuna sümptomeid on raske kontrollida.

Kortikobasaalse degeneratsiooniga, progresseeruva ajuhaigusega, kaotate lõpuks oma võime kõndida ja rääkida. Varased sümptomid on sarnased Parkinsoni tõvega. Geenimuutus võib põhjustada kortikobasaalset degeneratsiooni. Kuigi ajurakkude kadumise aeglustamiseks või peatamiseks pole ühtegi ravi, võib kõne-, füüsiline ja tööteraapia olla kasulik.

Ülevaade

Mis on kortikobasaalne degeneratsioon?

Kortikobasaalne degeneratsioon on neuroloogiline (aju) haigus. See kahjustab teie ajurakke, põhjustades selle osade kokkutõmbumist (atroofiat). Haiguse sümptomid võivad esmalt ilmneda ühel kehapoolel, kuid haiguse progresseerumisel mõjutavad need lõpuks mõlemat poolt. Progresseerudes kaotate järk-järgult oma võime rääkida, neelata ja liikuda. Haigus võib mõjutada ka teisi mõtlemisvaldkondi, sealhulgas otsustusvõimet ja mälu.

Mida tähendab kortikobasaalne degeneratsioon?

“Kortikobasaal” viitab kahele teie aju osale, mida haigus mõjutab. “Degeneratsioon” viitab funktsiooni halvenemisele või kaotusele.

Haigus mõjutab teie:

• Ajukoor: See närvikoe välimine kiht aitab teie mälu, õppimist, vabatahtlikke liigutusi ja meeli.
• Basaalganglionid: See närvirakkude rühm on õppimise ja motoorsete funktsioonide jaoks kriitilise tähtsusega.

Kui levinud on kortikobasaalne degeneratsioon?

Kortikobasaalne degeneratsioon on haruldane ajuhaigus. Diagnoosimine on keeruline. Hinnanguliselt võib haigus olla kuni 3000 ameeriklasel, kuid ainult umbes 700 on saanud õige diagnoosi.

Millised on kortikobasaalse degeneratsiooni tüübid?

Kortikobasaalsündroom on termin, mida kasutatakse selleks, et täpsustada, et sümptomid koos on sarnased kortikobasaalse degeneratsiooniga. Kortikobasaalsündroom võib põhjustada paljusid neurodegeneratiivseid haigusi, sealhulgas:

• Progresseeruv supranukleaarne halvatus. Ligikaudu 1 inimesel 4-st on tüüp, mis meenutab progresseeruvat supranukleaarset halvatust. See mõjutab tasakaalu, silmade liikumist, kõnet ja neelamist.
• Frontotemporaalne dementsus. Umbes 15% inimestest põeb frontotemporaalset dementsust. Neil võib olla raskusi oma mõtete korrastamisega ja käituda sobimatul ja takistamatul viisil.
• Dementsus. Hinnanguliselt 5%-l tekib Alzheimeri tõvega sarnane dementsus. Neil on probleeme mälu ja ruumilise kauguse mõõtmisega enda ja teiste inimeste või objektide vahel.
• Afaasia. Viiel protsendil on keeleprobleeme või afaasiat. Neil on raskusi õigete sõnade leidmisega ja nad ei suuda grammatikareegleid järgida.

Sümptomid ja põhjused

Mis põhjustab kortikobasaalset degeneratsiooni?

Praegu arvavad teadlased, et kortikobasaalne degeneratsioon on frontotemporaalse degeneratsiooni vorm ja erineb Alzheimeri tõvest. Rakkude lagunemine siin mõjutab teie aju esi- ja oimusagaraid.

Seisund tekib siis, kui tau, ajurakkudes tavaliselt leiduv valk, kleepub ebanormaalselt kokku. Need tükid ehk neurofibrillaarsed puntrad põhjustavad teie ajurakkude degenereerumist või surma. See toob kaasa probleeme liikumise, kõne ja mäluga.

Kas kortikobasaalne degeneratsioon on pärilik?

Meditsiinieksperdid ei tea, miks mõnel inimesel tekib kortikobasaalne degeneratsioon. See seisund mõjutab harva sama perekonna liikmeid.

Üheksal kümnest selle haigusseisundiga inimesest on 17. kromosoomis geenimuutus (mutatsioon). See geenimuutus, mida nimetatakse H1 haplotüübiks, võib suurendada tau tootmist, põhjustades valgu kokkukleepumist. Või võib see põhjustada süsinikuaatomi ja vesinike (metüülrühma) kleepumise tau geeni külge, mõjutades selle funktsiooni. Kuid see geenimutatsioon ei ole ainus tegur – sama mutatsioon esineb 3 inimesel neljast üldpopulatsioonist.

Millised on kortikobasaalse degeneratsiooni tunnused?

Kortikobasaalse degeneratsiooni märgid ilmnevad tavaliselt siis, kui olete 60ndates eluaastates. Mõnedel inimestel ilmnevad sümptomid juba 40ndates eluaastates.

Haigus mõjutab kõiki erinevalt. Sageli esineb see esmalt ühel jäsemel või ühel kehapoolel ja seejärel areneb see üle ülejäänud kehale. Sümptomid süvenevad, kui haigus mõjutab suuremat osa teie ajust.

Kortikobasaalse degeneratsiooni sümptomid on järgmised:

• Tasakaaluprobleemid ja koordineerimata kõnnak.
• Neelamisraskused.
• Mälu probleemid.
• Lihasspasmid, lihastõmblused (müokloonus) ja lihaste kokkutõmbed (düstoonia).
• Probleemid ülesannete täitmisega, nagu nõude kasutamine või särgi nööpimine.
• Raskused peente liigutuste koordineerimisel (apraksia).
• Raskused ühe jäseme kontrolli all hoidmisel (võõra jäseme sündroom) ja aeglustunud liigutused (bradükineesia).
• Dementsus.
• Ebaselge või aeglane kõne või raskused õigete sõnade leidmisel (afaasia).
• Värinad.

Millised muud seisundid põhjustavad kortikobasaalse degeneratsiooni sümptomeid?

Mõned kortikobasaalse degeneratsiooni sümptomid jäljendavad teiste haigusseisundite sümptomeid, näiteks:

• Ajuvähk (ajukasvaja).
• Dementsus, eriti frontotemporaalne dementsus.
• Alzheimeri tõbi.
• Mitme süsteemi atroofia.
• Parkinsoni tõbi.
• Progresseeruv supranukleaarne halvatus.
• Insult.

Diagnoos ja testid

Kuidas kortikobasaalset degeneratsiooni diagnoositakse?

Diagnoosi tegemiseks viib teie tervishoiuteenuse osutaja läbi füüsilise läbivaatuse. Nad hindavad teie sümptomeid hoolikalt. Kuigi see seisund tekib geenimuutuse tõttu, ei suuda ükski geneetiline test seda tuvastada ega ennustada.

Samuti võite saada:

• Vereanalüüsid.
• Pildistamise skaneeringud nagu MRI või CT-skaneeringud haigete ajuosade otsimiseks.
• Neuropsühholoogiline testimine hinnata aju funktsiooni ja mälu.
• Tserebrospinaalvedeliku testid Alzheimeri tõvega seotud muutuste või autoimmuunsete kõrvalekallete hindamiseks.

Juhtimine ja ravi

Kuidas ravitakse kortikobasaalset degeneratsiooni?

Kortikobasaalse degeneratsiooni korral keskenduvad ravimeetodid koordinatsiooni- ja kõneraskuste kompenseerimisele. Medikamentoosne ravi võib aidata hallata lihastõmblusi või parandada tähelepanu või meeleoluga seotud muutusi. Muude liikumishäirete, nagu Parkinsoni tõve, ravi ei ole sageli efektiivne. Haiguse raviks pole ravi.

Teie tervishoiuteenuse osutaja võib soovitada:

• Tööteraapia et aidata teil õppida uusi viise igapäevaste ülesannete täitmiseks ja iseseisvuse säilitamiseks.
• Füsioteraapia aitab säilitada liikuvust ja leevendada lihaste kontraktsioone.
• Kõneteraapia suhtlemise ja neelamise hõlbustamiseks.

Väljavaade / prognoos

Milline on kortikobasaalse degeneratsiooniga inimese väljavaade?

Kortikobasaalse degeneratsiooniga inimesel on üha raskem enda eest hoolitseda. Inimesed võivad elada viis kuni kümme aastat pärast sümptomite tekkimist. Paljud neist isikutest surevad haiguse tüsistustesse, mis on põhjustatud kukkumisest, liikumisvõimetusest või infektsioonidest, mis on seotud nende suutmatusega säilitada oma isiklikku hügieeni.

Haigus suurendab eluohtlike tüsistuste riski, näiteks:

• Verehüübed ja kopsuemboolia.
• Kopsupõletik ja bakteriaalsed infektsioonid.
• Sepsis.

Koos elamine

Millal peaksin arstile helistama?

Helistage oma tervishoiuteenuse osutajale, kui teil või lähedasel on:

• Raskused kõndimisel või jäsemete liigutuste kontrollimisel.
• Mäluprobleemid või dementsuse tunnused.
• Probleemid kõne, neelamise või hingamisega.
• Värinad.

Mida peaksin oma teenusepakkujalt küsima?

Võite küsida oma tervishoiuteenuse osutajalt:

• Kas neid sümptomeid võib põhjustada mõni muu haigus?
• Mida peaksin haiguse progresseerumisel ette võtma?
• Millised ravimid või muud ravimeetodid aitavad?

Kortikobasaalne degeneratsioon on haruldane, aeglaselt arenev ajuhaigus, mis mõjutab mälu, suhtlemist ja liikumist. See põhjustab Parkinsoni tõvega sarnaseid sümptomeid: lihasspasmid ja -tõmblused, värinad ja aeglustunud liigutused. See võib mõjutada ka teie võimet rääkida, neelata ja täita lihtsaid ülesandeid, nagu särgi nööpimine. Haiguse progresseerumisel võib tekkida dementsus või mälukaotus. Praegu ei ole haigusele ravi. Kuid kõne- ja liikumisteraapiad võivad aidata teil iseseisvust kauem säilitada.

Kokkuvõttes on kortikobasaalne degeneratsioon neuroloogiline haigus, millel on mitmed erinevad sümptomid, nagu liigutuste koordinatsiooni halvenemine ja käitumuslikud muutused. Selle haiguse täpseid põhjuseid ei ole veel täielikult mõistetud, kuid seda seostatakse sageli ajukoe degeneratsiooniga. Kuigi hetkel puudub konkreetselt selle haiguse jaoks spetsiifiline ravi, on olemas mitmeid ravivõimalusi, mis võivad leevendada sümptomeid ja parandada patsiendi elukvaliteeti. Haiguse väljavaated on siiski sageli ebaselged ja prognoos võib varieeruda sõltuvalt individuaalsest juhtumist. Täpsema teabe saamiseks tuleks pöörduda arsti poole.