Crigler-Najjari sündroom: sümptomid, põhjused ja ravi

Crigler-Najjari sündroom on haruldane pärilik maksahaigus, mis põhjustab kroonilist kaudset bilirubiini taseme tõusu veres. Selle sündroomi peamised sümptomid hõlmavad kollatõbe, iiveldust, oksendamist ja väsimust. Sündroomi peamiseks põhjuseks on ensüümi puudus, mis vastutab kahjuliku bilirubiini töötlemise eest maksas. Ravi hõlmab spetsiaalset dieeti, valgulise valgu värbamist ja fototeraapiat. Kuna see seisund on haruldane, võivad patsiendid ja nende perekonnad vajada erilist tuge ja nõustamist.

Crigler-Najjari sündroom on haruldane geneetiline seisund, mis tekib siis, kui teie maks ei suuda bilirubiini (punaste vereliblede poolt tekitatud aine) lagundada. Selle seisundiga lastel on kollatõbi, mille puhul nende nahk on kollane. Mõned sümptomid on eluohtlikud ja põhjustavad pöördumatut ajukahjustust, kui neid ei ravita.

Ülevaade

Mis on Crigler-Najjari sündroom?

Mürgise bilirubiini kõrge tase teie veres põhjustab Crigler-Najjari sündroomi, haruldase geneetilise seisundi. Bilirubiin on aine, mis tekib siis, kui punased verelibled jõuavad oma eluea lõpuni. Teie maks lagundab bilirubiini mürgisest ainest mittetoksiliseks aineks, millest te väljaheitega vabanete. Kui teil on diagnoositud Crigler-Najjari sündroom, ei saa teie maks bilirubiini lagundada ja see koguneb teie verre. Selle tulemusena võib Crigler-Najjari sündroom põhjustada eluohtlikke sümptomeid, kui seda ei ravita.

Millised on Crigler-Najjari sündroomi tüübid?

Crigler-Najjari sündroomi on kahte tüüpi:

• 1. tüüp (CN1): 1. tüüpi Crigler-Najjari sündroom on väga raske ja eluohtlik. Enamik lapsi, kellel on diagnoositud see haigus, ei ela varasemast lapsepõlvest haigusseisundi tüsistuste tõttu üle.
• Tüüp 2 (CN2): Crigler-Najjari sündroomi tüüp 2 on kergem kui tüüp 1. Lastel, kellel on diagnoositud tüüp 2, on kergete sümptomite tõttu normaalne eluiga.

Keda mõjutab Crigler-Najjari sündroom?

Crigler-Najjari sündroom võib mõjutada kõiki, kuna see on geneetiline seisund. Võite pärida selle seisundi oma vanematelt viljastumise ajal, kui nad mõlemad annavad teile koopia UGT1A1 muteerunud geen (autosoomne retsessiivne). Kui ainult üks vanem edastab muteerunud geeni teile, võib mutatsioon põhjustada kergema sündroomi, mida nimetatakse Gilberti sündroomiks.

Kui levinud on Crigler-Najjari sündroom?

Crigler-Najjari sündroom on haruldane ja mõjutab vähem kui 1 miljonit vastsündinut kogu maailmas.

Kuidas mõjutab Crigler-Najjari sündroom minu lapse keha?

Teie laps kogeb tõenäoliselt kollatõbe, kus tema nahk ja silmavalged muutuvad kollaseks. See on sümptom haigusseisundist, mis on põhjustatud nende maksa ebaefektiivsest tööst. Kollatõbi on vastsündinutel tavaline, kuid Crigler-Najjari sündroomiga diagnoositud lastel on kollatõbi kauem kui lastel, kellel seda haigust ei esine.

Crigler-Najjari sündroom võib põhjustada eluohtlikke sümptomeid. Kui teie lapse kehas on liiga palju bilirubiini, võib see põhjustada pöördumatuid ajukahjustusi. Teie lapse tervishoiuteenuse osutaja pakub raviplaani, mis on ainulaadne tema sümptomitele, et vältida haigusseisundi eluohtlikke tagajärgi.

Sümptomid ja põhjused

Millised on Crigler-Najjari sündroomi sümptomid?

Crigler-Najjari sündroomi sümptomid varieeruvad sõltuvalt tüübist, kusjuures tüüp 1 on kõige raskem. Crigler-Najjari sündroomiga vastsündinutel tekib kollatõbi, mille puhul nende nahk ja silmad on kollase varjundiga. Vastsündinutel on tavaline kollatõbi, kuna nende maks ei ole täielikult välja arenenud. See taandub tavaliselt esimese elunädala jooksul. Crigler-Najjari sündroomiga lastel on püsiv kollatõbi ka pärast vastsündinu perioodi.

Kernicterus

Kui nende ajus, närvides ja kudedes on liiga palju bilirubiini, kogevad Crigler-Najjari sündroomiga diagnoositud lapsed kernicteruse sümptomeid. Kernicterus põhjustab ajukahjustusi ja on eluohtlik. Need sümptomid ilmnevad tavaliselt ühe kuu pärast või varases lapsepõlves. Need sümptomid võivad ilmneda ka hilisemas elus, kui Crigler-Najjari sündroomi ravi katkeb või mõni muu haigus katkestab ravi.

Kernicteruse kerged sümptomid on järgmised:

• Kohmakus.
• Lihasspasmid.
• Probleemid sensoorse tajuga.
• Hädas peenmotoorikaga (esemete haaramine, nööpide kinnitamine).
• Nende keha keerduvad või siplevad liigutused (koreoatetoos).
• Vähearenenud email hammastel.

Kernicteruse tõsiste sümptomite hulka kuuluvad:

• Kuulmisraskused.
• Äärmuslik väsimus (loine).
• Toitmisraskused.
• Palavik.
• Iiveldus või oksendamine.
• Nõrga lihastoonuse (hüpotoonia) ja/või pingeliste lihaste (hüpertoonia) perioodid.
• Kognitiivse arengu probleemid.

Mis põhjustab Crigler-Najjari sündroomi?

Mutatsioon UGT1A1 geen põhjustab Crigler-Najjari sündroomi. The UGT1A1 geen tekitab maksas ensüüme, mis lagundavad bilirubiini, et eemaldada see teie kehast.

Bilirubiin on kollane aine, mis tekib siis, kui punased verelibled jõuavad oma elutsükli lõpuni. Bilirubiinil on teie kehas kaks vormi. Konjugeerimata bilirubiin on mürgine aine, mis moodustub punastest verelibledest. Teie maks võtab konjugeerimata bilirubiini ja lagundab selle konjugeeritud bilirubiiniks, aine mittetoksiliseks vormiks. Kui bilirubiin on oma mittetoksilises vormis, vabaneb teie keha sellest kakamisel.

Kui teil on mutatsioon UGT1A1 geen, teie keha ei suuda bilirubiini lagundada, seega koguneb selle toksiline vorm teie verre ja kudedesse. Kui teie veres on mürgine aine, võib see ravimata jätmisel põhjustada Crigler-Najjari sündroomi eluohtlikke sümptomeid.

Diagnoos ja testid

Kuidas Crigler-Najjari sündroomi diagnoositakse?

Kui teie lapsel on kollatõbi, mille bilirubiini tase on vastsündinu perioodil oodatust kõrgem, või kollatõbi areneb kiiresti esimeste päevade või nädalate jooksul pärast teie lapse sündi, pakub tema tervishoiuteenuse osutaja lisaks füüsilisele läbivaatusele teste, tehke kindlaks, mis põhjustab teie lapse naha ja silmavalgete kollaseks muutumist. Crigler-Najjari sündroomi diagnoosimise testid hõlmavad järgmist:

• Geneetiline testimine sümptomite eest vastutava muteerunud geeni tuvastamiseks.
• Vere- ja/või väljaheiteanalüüsid, et teha kindlaks, kui palju bilirubiini (konjugeerimata) on nende veres ja väljaheites, nt maksafunktsiooni test või täielik vereanalüüs.
• Bilirubiini vereanalüüs, et teha kindlaks, kui palju bilirubiini nende veres on.

Nende tervishoiuteenuse osutaja küsib enne testimist ka diagnoosi täpsustamiseks, kas teie perekonnas on esinenud geneetilisi haigusi.

Juhtimine ja ravi

Kuidas ravitakse Crigler-Najjari sündroomi?

Crigler-Najjari sündroomi ravi keskendub bilirubiini taseme alandamisele teie kehas. Ravi võib hõlmata:

• Fototeraapia: Fototeraapia kasutab bilirubiini kehast eemaldamiseks eredat valgust. Selle protseduuri ajal kannate kaitseprille ja nahk puutub kokku ereda valgusega. Tuled liigutavad bilirubiini läbi teie keha jäätmena, muutmata seda mittetoksiliseks vormiks.
• Ravimite võtmine infektsioonide või palavikku põhjustavate Haiguste raviks.
• Plasmaferees: Plasmaferees eemaldab verest mürgised ained vereülekande kaudu, mis eemaldab teie verest plasma ja asendab selle terve plasmaga, sageli doonorilt.
• Maksa siirdamine: Kirurgiline protseduur maksa eemaldamiseks ja selle asendamiseks doonori terve maksaga. See on tõhus 1. tüüpi Crigler-Najjari sündroomi ravimeetod ja see esineb tavaliselt enne noorukieas, et vältida ajukahjustusi.
• Fenobarbitaali võtmineet vältida bilirubiini kogunemist teie veres (hüperbilirubineemia). See ravi on efektiivne 2. tüüpi Crigler-Najjari sündroomi korral.

Kas ravil on kõrvaltoimeid?

Kuigi see on Crigler-Najjari sündroomi ravis väga tõhus, võib naha kokkupuude fluorestseeruva valguse või päikesevalgusega suurendada ultraviolettkiirguse ohtu, mis võib põhjustada nahavähki. Uus tehnoloogia, mis kasutab siniseid LED-tulesid (sarnaselt telefoni ekraanilt kiirgavale valgusele), vähendab teie kokkupuudet ultraviolettkiirgusega ja on kõige ohutum ravivõimalus.

Vananedes ja kasvades võib fototeraapia muutuda Crigler-Najjari sündroomi ravimisel ebaefektiivseks, kuna teie kehamass suureneb, mis põhjustab naha paksenemist. See raskendab valguse jõudmist bilirubiini molekulideni.

Kuidas hoolitsen oma lapse eest Crigler-Najjari sündroomi ravi ajal?

Crigler-Najjari sündroomi sümptomite kõige levinum ravi on fototeraapia. Lapsed, kellel on diagnoositud see haigus, peavad veetma aega fototeraapia tulede all, et eemaldada kehast bilirubiin, et vältida selle kogunemist verre ja vähendada kollatõbe. Kõige sagedamini peavad imikud magama fototeraapia tulede all paar korda nädalas kuni paar korda kuus. Lapsi võib olla raske ereda valguse käes magama panna isegi valgust blokeerivate silmakaitsetega. Pakkuge oma lapsele ravi ajal lohutust, rääkides temaga või puudutades teda, kuni ta kohaneb valgusega ja saab magada. Õige hüdratsioon on hädavajalik.

Hooldus Clevelandi kliinikus Geneetilise nõustamise ajakavaLeidke arst ja spetsialistidLeppige aeg kokku

Ärahoidmine

Kuidas vältida Crigler-Najjari sündroomi?

Te ei saa vältida Crigler-Najjari sündroomi, sest see on geneetiline seisund. Kui plaanite rasestuda ja soovite mõista oma riski saada geneetilise haigusega laps, rääkige oma tervishoiuteenuse osutajaga geneetilise testimise kohta.

Väljavaade / prognoos

Mida oodata, kui mul on Crigler-Najjari sündroom?

2. tüüpi Crigler-Najjari sündroomiga diagnoositud lastel on hea prognoos, kui nende seisundit ravitakse varakult, et vältida eluohtlikke sümptomeid.

1. tüüpi Crigler-Najjari sündroomi rasketel juhtudel on prognoos halvem, kui haigusseisundit ei diagnoosita ega ravita esimeste elukuude jooksul. Sellistel juhtudel on lastel oht eluohtlike sümptomite tekkeks, mis takistavad neil elada kauem kui kaks aastat.

Enamik inimesi, kellel on diagnoositud Crigler-Najjari sündroom, vajavad elukestvat ravi ja haigusseisundi juhtimist. Tõhusa ravi korral on neil normaalne eluiga.

Kas Crigler-Najjari sündroomi jaoks on ravi?

Uuringud näitavad, et maksasiirdamine võib ravida Crigler-Najjari sündroomi. Maksasiirdamise ajal asendab terve doonori maks teie maksa pikaajalise kirurgilise protseduuri ajal. Crigler-Najjari sündroomiga diagnoositud inimese maksasiirdamise tulemuseks on eluohtlike sümptomite, nagu ajukahjustus, ärahoidmine. Kuna teie maksa rakud ja ensüümid ei suuda bilirubiini lagundada, on tõhus ravivõimalus maksa asendamine maksaga, mis võib bilirubiini lagundada.

Koos elamine

Millal peaksin pöörduma oma tervishoiuteenuse osutaja poole?

Crigler-Najjari sündroom võib põhjustada pöördumatuid, eluohtlikke sümptomeid. Kui märkate haigusseisundi sümptomeid, mis mõjutavad teie lapse võimet areneda, võtke ühendust oma tervishoiuteenuse osutajaga. Täiendavad sümptomid, millele tähelepanu pöörata, on järgmised:

• Arengu viivitused.
• Kõrge palavik.
• Kollatõbi, mis ei kao pärast fototeraapiat.
• Häda söömisega.

Milliseid küsimusi peaksin oma arstilt küsima?

• Kui kaua vajab mu laps fototeraapiat?
• Kas teie soovitatud ravil on kõrvaltoimeid?
• Kas mu laps vajab maksa siirdamist?
• Kui tõsine on mu lapse diagnoos?
• Kas mu laps saab kodus fototeraapiat teha?

Crigler-Najjari sündroomi diagnoos võib olla keeruline nii lastele kui ka nende hooldajatele. Võib olla hirmutav näha, et teie lapse nahk ja silmad on pärast sündi kollaseks muutunud. Kui hoolitsete oma lapse eest tema diagnoosimise ajal, hoolitsege vaimse tervise spetsialistiga vesteldes enda eest, kui tunnete end ülekoormatuna, stressis või ärevuses. Kui tunnete end kõige paremini, saate oma lapse eest hoolitseda, et aidata tal end samuti kõige paremini tunda.

Kokkuvõtteks võib öelda, et Crigler-Najjari sündroom on haruldane pärilik haigus, mis põhjustab kollatõbe ja muid sümptomeid, nagu nõrkus ja iiveldus. Haiguse põhjuseks on ensüümi puudumine, mis aitab kehal bilirubiini lagundada. Kuigi selle sündroomi ravi on keeruline ja hõlmab tihti fototeraapiat või isegi maksa siirdamist, on oluline, et patsiendid saaksid õigeaegset ravi ja jälgimist, et vältida tüsistusi. Geneetiliste nõustamisteenuste kasutamine võib aidata perekondadel mõista sündroomi riski ja ennetada selle edasikandumist tulevastele põlvkondadele.