Langerhansi rakkude histiotsütoos

Tere tulemast! Langerhansi rakkude histiotsütoos on haruldane haigus, mis mõjutab peamiselt lapsi ja noorukeid. See tingimus tekib siis, kui kehas toodetakse liiga palju Langerhansi rakke, mis on osa immuunsüsteemist. Need rakud kogunevad luuüdisse, lümfisõlmedesse ja teistesse organitesse, põhjustades erinevaid sümptomeid nagu väsimus, kõhuvalu ja nahaprobleemid. Kuigi see haigus võib olla eluohtlik, on olemas ravivõimalusi, mis võivad sümptomeid leevendada ja elukvaliteeti parandada. Tutvustame lähemalt, kuidas see haigus mõjutab inimesi ja milliseid ravivõimalusi on olemas.

Langerhansi rakkude histiotsütoos on haruldane haigus, mis tekib siis, kui teie lapse kehasse koguneb teatud tüüpi immuunsüsteemi rakud, mida nimetatakse Langerhansi rakkudeks. Kui need rakud kogunevad, võib see põhjustada koekahjustusi ja kasvajate teket. Haiguse väljavaated sõltuvad sellest, kus rakud teie lapse keha mõjutavad.

Ülevaade

Langerhansi rakkude histiotsütoos põhjustab granuloomide moodustumist teie lapse keha ühes või mitmes kohas.

Mis on Langerhansi rakkude histiotsütoos?

Langerhansi rakkude histiotsütoos (LCH) on haruldane haigus, mis mõjutab peamiselt imikuid ja lapsi. Häire tekib siis, kui immuunsüsteemi rakud, mida nimetatakse Langerhansi rakkudeks, kogunevad teie lapse kehasse. Langerhansi rakud on teatud tüüpi valged verelibled, mis aitavad teie lapse immuunsüsteemil infektsiooniga võidelda.

Teie lapsel on Langerhansi rakud kogu kehas, eriti nahas, kopsudes, lümfisõlmedes, luuüdis, põrnas ja maksas. Kui need rakud kogunevad, võib see kahjustada teie lapse kudesid ja põhjustada kahjustuste tekkimist ühes või mitmes kehaosas.

Langerhansi rakkude histiotsütoosi väljavaade (prognoos) on laiaulatuslik, kuid üldiselt hea. Paljudel LCH-ga lastel möödub haigus sobiva raviga. Tegelikult võib see iseenesest mööduda, eriti kui see esineb ainult teie lapse nahas. Kuid kui LCH mõjutab teie lapse luuüdi, põrna või maksa, võib haigus vajada intensiivset ravi.

Kas Langerhansi raku histiotsütoos on vähk?

Paljud teadlased peavad Langerhansi rakkude histiotsütoosi üheks neoplasmi tüübiks. Kuid mõned on hakanud seda pidama põletikuliseks haiguseks. Tervishoiuteenuse osutajad, kes ravivad vähki ja verehaigusi (onkoloogid), ravivad ka Langerhansi raku histiotsütoosi. Mõnikord kasutavad onkoloogid haigusseisundi raviks vähiravi, näiteks keemiaravi.

Keda mõjutab Langerhansi rakkude histiotsütoos?

Enamik LCH juhtumeid mõjutab vastsündinuid ja lapsi vanuses 1 kuni 15 aastat. Langerhansi rakkude histiotsütoos täiskasvanutel on haruldane, kuid see võib tekkida.

Kui levinud see seisund on?

Langerhansi rakkude histiotsütoos esineb igal aastal 1–2-l miljonist vastsündinust. See mõjutab igal aastal umbes 5-l miljonist 15-aastasest ja nooremast lapsest.

Sümptomid ja põhjused

Millised on Langerhansi rakkude histiotsütoosi sümptomid?

Langerhansi rakkude histiotsütoos on inimestel väga erinev. See võib hõlmata ainult ühte teie lapse kehaosa või paljusid erinevaid kohti. Seega varieeruvad Langerhansi rakkude histiotsütoosi sümptomid sõltuvalt sellest, milline teie lapse kehaosa on mõjutatud.

Luud

Umbes 80% LCH-ga lastest tekib nende luudes üks või mitu kahjustust. See võib põhjustada paistetust või muhke luu kohal, nagu teie lapse kolju, silmakoopa, kõrva luu, lõualuu, käed, jalad, selgroog, puusad või ribid. Turse võib olla valulik või mitte. Täiendavad luud mõjutavad sümptomid võivad hõlmata järgmist:

• Peavalud.
• Kaela- või seljavalu.
• Murrud.
• Kõndimise raskused.
• Lonkumine.

Nahk

Langerhansi rakkude histiotsütoosi naha sümptomiteks on tavaliselt lööve. Imikutel võib see olla peanaha lööve, mis näeb välja nagu hälli müts. Lastel ja täiskasvanutel võib ketendav lööve sarnaneda kõõmaga. Lööbed võivad ilmneda teie lapse teistes kehaosades ja olla hellad, valulikud või sügelevad. Teie lapsel võivad välja voolata villid. Muud nende kehapiirkonnad, mis võivad mõjutada, on järgmised:

• Kubemes.
• Relvad.
• Kaenlaalused.
• Kõht.
• Tagasi.
• Rind.

Lisaks võite märgata oma lapse küünte värvimuutust või kõvenemist või nende küüned võivad välja kukkuda.

Suu

Langerhansi rakkude histiotsütoosi sümptomid, mis võivad mõjutada teie lapse suud, on järgmised:

• Lahtised hambad või hambad, mis kukuvad välja.
• Ebaühtlased hambad.
• Paistes igemed.
• Haavandid huultel, keelel, põskede sees või suu laes.

Maks või põrn

LCH sümptomid, mis võivad mõjutada teie lapse maksa ja/või põrna, on järgmised:

• Nende kõhu (kõhu) turse maksa ja/või põrna suurenemise tõttu.
• Nende naha ja silmavalgete kollasus (ikterus).
• Sügelus.
• Väsimus.
• Kerged verevalumid ja/või verejooksud.

Luuüdi

LCH tunnused, mis võivad mõjutada teie lapse luuüdi, on järgmised:

• Aneemia, kahvatu nahk, väsimus ja söögiisu vähenemine punaste vereliblede arvu tõttu.
• Valgevereliblede vähesusest tingitud sagedased infektsioonid ja palavik.
• Lihtsad verevalumid ja/või verejooks madalate trombotsüütide (hüübimisrakkude) tõttu.

Endokriinsüsteem (hormoonid)

Langerhansi rakkude histiotsütoos võib mõjutada teie lapse endokriinsüsteemi, sealhulgas tema hüpofüüsi ja kilpnääret. Sümptomid, mis võivad neid näärmeid mõjutada, on järgmised:

• Hüpofüüsi: Liigne janu (polüdipsia) ja sagedane urineerimine diabeedi insipiduse, aeglase kasvu, varajase või hilise puberteedi ja kaalutõusu tõttu.
• Kilpnääre: Kilpnäärme turse, hüpotüreoidismi nähud ja hingamisraskused.

Kõrvad

LCH sümptomid, mis võivad teie lapse kõrvu mõjutada, on järgmised:

• Kroonilised infektsioonid.
• Eritumine nende kõrvakanalist.
• Punetus.
• Sügelev lööve.
• Kõrvavalu.
• Kuulmislangus.

Silmad

Langerhansi rakkude histiotsütoosi nähud, mis võivad mõjutada teie lapse silmi, on järgmised:

• punnis silmad.
• Turse nende silmade kohal.
• Nägemisprobleemid.

Lümfisõlmed

LCH tunnused, mis võivad mõjutada teie lapse lümfisõlmi, on järgmised:

• Paistes, hellad lümfisõlmed nende kaelas, kaenlaalustes ja/või kubemes.

Kesknärvisüsteem

LCH sümptomid, mis võivad mõjutada teie lapse aju ja/või seljaaju (kesknärvisüsteemi), on järgmised:

• Peavalud.
• Pearinglus.
• Oksendamine.
• Liigne janu.
• Sage urineerimine.
• Kõndimise raskused.
• Tasakaalu kaotus.
• Koordineerimata kehaliigutused (ataksia).
• Raskused rääkida või näha.
• Krambid.
• Muutused käitumises ja/või mälus.

Kopsud

Kopsu (kopsu) Langerhansi rakkude histiotsütoos esineb sagedamini täiskasvanutel. Suitsetavatel inimestel on suurem risk kopsu LCH tekkeks. LCH tunnused teie kopsudes on järgmised:

• Valu rinnus.
• Kuiv köha.
• Hingamisraskused.
• Vere köhimine.
• Kopsu kokkuvarisemine (pneumotooraks).

Seedetrakti

Langerhansi rakkude histiotsütoosi sümptomid, mis võivad mõjutada teie lapse magu, soolestikku ja/või käärsoole, võivad hõlmata:

• Kõhuvalu.
• Oksendamine.
• Kõhulahtisus.
• Verine kaka (väljaheide).
• Kasvupeetus madala toitumise tõttu.

Kuna nende sümptomite põhjuseks võib olla mõni muu seisund, mis ei ole seotud Langerhansi raku histiotsütoosiga, on täpse diagnoosi saamiseks oluline otsida õiget arstiabi.

Mis põhjustab Langerhansi rakkude histiotsütoosi?

Umbes pooltel LCH-ga inimestel esineb somaatiline mutatsioon BRAF geen põhjustab haigusseisundi. Somaatiline mutatsioon on muutus, mis toimub teatud rakkudes pärast viljastumist. (Te ei päri neid mutatsioone – need juhtuvad areneva lootega juhuslikult.)

The BRAF geen vastutab rakkude kasvu ja arengut kontrolliva valgu valmistamise eest. Tavaliselt saab seda valku vastusena keemilistele signaalidele sisse ja välja lülitada. Selle geeni mutatsioon põhjustab valgu kinnijäämist sisselülitatud asendis, mis põhjustab liiga paljude LCH-rakkude kasvu ja jagunemist. See võib põhjustada koekahjustusi ja kasvajate teket.

Teadlased on avastanud mutatsioonid teistes geenides, mis võivad samuti haigust põhjustada. Nende hulka kuuluvad MAP2K1, RAS ja ARAF geenid. Mõned teadlased usuvad, et häire teket võivad põhjustada ka muud tegurid, nagu keskkonnatoksiinid ja viirusnakkused.

Millised on Langerhansi rakkude histiotsütoosi riskifaktorid?

Teatud tegurite tõttu on teie lapsel suurem risk Langerhansi raku histiotsütoosi tekkeks. Need sisaldavad:

• LCH perekonna ajalugu.
• Olles hispaanlane.
• Suitsetamine.
• Kokkupuude teatud kemikaalidega raseduse ajal.
• Kokkupuude metalli, graniidi või puidutolmuga töökohal.
• Infektsioonid vastsündinuna.
• Lapsena ei saanud vaktsineerimist.

Millised on Langerhansi raku histiotsütoosi tüsistused?

Peaaegu 50% Langerhansi raku histiotsütoosiga lastest kogevad haigusseisundi tõttu tüsistusi, sealhulgas:

• Armid.
• Kasvu viivitus.
• Lihas-skeleti puue.
• Diabeet insipidus.
• Hormonaalsed häired.
• Kuulmislangus.
• Vaimse tervise seisundid, nagu depressioon ja ärevus.
• Luu- ja kopsuprobleemid.
• Maksatsirroos.
• Sekundaarsed vähid, nagu leukeemia, lümfoom ja Ewingi sarkoom.

Diagnoos ja testid

Kuidas diagnoositakse Langerhansi rakkude histiotsütoos?

Teie lapse tervishoiuteenuse osutaja küsib teie lapse haiguslugu ja viib läbi füüsilise läbivaatuse. Nad nõuavad mitut testi, olenevalt sellest, kus teie lapsel sümptomid ilmnevad. Nende leidude põhjal võib teie lapse teenuseosutaja suunata teid laste hematoloogi/onkoloogi juurde, kes koordineerib teie lapse hooldust ja ravi.

Milliseid teste selle seisundi diagnoosimiseks tehakse?

Langerhansi rakkude histiotsütoos võib mõjutada teie lapse paljusid erinevaid kehaosi. Seetõttu võib teie laps haigusseisundi diagnoosimiseks vajada mitmeid katseid.

Vereanalüüsid

• Täielik vereanalüüs (CBC): CBC on vereanalüüs, mis kontrollib teie lapse punaste vereliblede, valgete vereliblede ja trombotsüütide taset.
• Vere keemilised testid: Vere keemiline uuring on vereproov, mis uurib teatud ainete kogust, mida teie lapse organid ja kuded vabastavad.
• Maksafunktsiooni testid: Maksafunktsiooni test on vereanalüüs, mis kontrollib teie lapse maksast vabanevate ainete taset.

Uriini analüüsid

• Uriini analüüs: Uriinianalüüs on test, mis kontrollib punaste vereliblede, valgete vereliblede, valkude ja suhkru kogust teie lapse pissis (uriinis).
• Veepuuduse test: Veepuuduse test kontrollib, kui palju uriini teie laps toodab ja kas see kontsentreerub, kui vett ei anta.

Biopsiad

• Biopsia: Biopsia ajal võtab tervishoiuteenuse osutaja koeproovi. Patoloog vaatab proovi mikroskoobi all, et kontrollida LCH-rakkude olemasolu.
• Luuüdi aspiratsioon ja biopsia: Tervishoiuteenuse osutaja sisestab teie lapse puusaluu õõnsa nõela, et eemaldada luuüdi, vere ja väikese luutüki proov. Patoloog vaatab proovi mikroskoobi all.

Geneetiline testimine

• Geneetiline testimine: Geneetiline testimine kasutab vere- või koeproovi, et otsida muutusi BRAF geen.

Pildistamise testid

• Röntgenikiirgus: Röntgenikiirgus on teie lapse kehas olevate luude ja elundite kujutised. Tervishoiuteenuse osutaja võib mõnikord teha röntgenülesvõtteid kõigist teie lapse keha luudest (skeleti uuring), et otsida kõrvalekaldeid.
• Luu skaneerimine: Luu skaneerimise ajal süstib teenusepakkuja teie lapse veeni väikese koguse radioaktiivset materjali. See materjal koguneb luu ebanormaalsetesse osadesse ja kuvatakse skanneril. See pildikatse on haruldane.
• Kompuutertomograafia (CT) skaneerimine: Selle protseduuri jaoks võib teie laps värvaine alla neelata või teenusepakkuja võib värvi veeni süstida. Skaneerimine teeb üksikasjalikud pildid teie lapse kehapiirkondadest erinevate nurkade all.
• Positronemissioontomograafia (PET) skaneerimine: Teenusepakkuja süstib teie lapse veeni väikese koguse radioaktiivset suhkrut (glükoosi). Skänner pöörleb ümber teie lapse keha ja teeb pilte glükoosi kasutamise kohta. Glükoos muudab kõik haiged rakud skanneril heledamaks.
• Magnetresonantstomograafia (MRI) skaneerimine: Tervishoiuteenuse osutaja süstib veeni ainet nimega gadoliiniumi ja haiged alad on skaneerimisel heledamad. MRI kasutab magneteid, raadiolaineid ja arvutit üksikasjalike piltide seeria tegemiseks.
• Ultraheli: Ultraheli skaneerimine kasutab suure energiaga helilaineid, mis põrkavad tagasi teie lapse elunditelt ja kudedelt ning tekitavad kaja. See moodustab teie lapse kehast sisemised pildid.

Juhtimine ja ravi

Kuidas ravitakse Langerhansi rakkude histiotsütoosi?

Langerhansi rakkude histiotsütoosi ravi sõltub sellest, kus teie lapse kehas asuvad LCH-rakud ja kas haigusseisundit peetakse madala või kõrge riskiga.

Madala riskiga elundid hõlmavad:

• Nahk.
• Luu.
• Kopsud.
• Lümfisõlmed.
• Seedetrakti.
• Hüpofüüsi.
• Kilpnääre.
• Harknääre.

Kõrge riskiga elundid hõlmavad:

• Maks.
• Põrn.
• Luuüdi.
• Kesknärvisüsteem (KNS).

Tervishoiuteenuse osutajad klassifitseerivad LCH ühe või mitme süsteemi haiguseks. Nad klassifitseerivad haiguse selle põhjal, kui palju teie lapse kehasüsteeme on kahjustatud:

• Ühesüsteemne LCH: Elundi või kehasüsteemi üks osa sisaldab LCH-rakke. Kõige tavalisem ühesüsteemse LCH tüüp on luu LCH.
• Mitmesüsteemne LCH: Kaks või enam organit või kehasüsteemi sisaldavad LCH-rakke või LCH-rakke on kogu teie lapse kehas. Mitmesüsteemne LCH on vähem levinud kui ühesüsteemne LCH.

Teatud juhtudel võib LCH paraneda iseseisvalt ilma ravita. See esineb tavaliselt ühesüsteemiliste LCH-juhtumite korral, mis hõlmavad nahka või luud. Nendel juhtudel hõlmab ravi jälgimist, et haigus ei taastuks ega leviks.

Langerhansi rakkude histiotsütoosi ravi

LCH ravivõimalused võivad hõlmata järgmist:

• Steroidravi: Teie lapse tervishoiuteenuse osutaja võib kasutada steroide nagu prednisoon, eriti naha LCH jaoks. Prednisoon takistab valgete vereliblede toimimist, mis võib mõjutada LCH-rakke.
• Kirurgia: Teie lapse teenuseosutaja võib LCH kasvajate ja ümbritsevate kudede eemaldamiseks kasutada operatsiooni. Nad kasutavad protseduuri, mida nimetatakse kuretaažiks. Curettage on teatud tüüpi operatsioon, mille käigus kasutatakse LCH-rakkude luust kraapimiseks teravat lusikakujulist tööriista, mida nimetatakse kuretiks.
• Keemiaravi: Keemiaravi kasutab ravimeid, et peatada neoplastiliste rakkude kasvu, kas neid tappes või takistades nende jagunemist. Teie laps võib võtta keemiaravi suu kaudu või teenusepakkuja võib süstida seda veeni või lihasesse. Võite kanda ka keemiaravi kreemi või losjooni otse nahale.
• Kiiritusravi: Kiiritusravi kasutab suure energiaga röntgenikiirgust ja muud tüüpi kiirgust, et tappa vähirakke või takistada nende kasvu ja jagunemist.
• Immunoteraapia: Immunoteraapia kasutab teie lapse immuunsüsteemi vähiga võitlemiseks. Teenusepakkuja kasutab teie lapse keha poolt valmistatud või laboris valmistatud aineid, et suurendada, suunata või taastada tema keha loomulikku kaitsevõimet.
• Suunatud teraapia: Sihtteraapias kasutatakse ravimeid või muid aineid, et tuvastada ja rünnata konkreetseid vähirakke. Sihtravi tüübid hõlmavad BRAF-i inhibiitoreid, mis blokeerivad rakkude kasvuks vajalikke valke ja võivad tappa vähirakke, ja monoklonaalseid antikehi, mis on immuunsüsteemi valgud, mis on valmistatud laboris Haiguste, näiteks vähi raviks.
• Tüvirakkude siirdamine: Tüvirakkude siirdamine asendab teie lapse verd moodustavaid rakke, mis keemiaravi ajal hukkuvad.

Ärahoidmine

Kas Langerhansi rakkude histiotsütoosi saab ära hoida?

Te ei saa Langerhansi rakkude histiotsütoosi ära hoida, kuna selle põhjustab geneetiline mutatsioon. Mõned LCH riskifaktorid on asjad, mida te ei saa kontrollida, nagu teie bioloogiline perekonna ajalugu ja etniline kuuluvus. Kuid on mõningaid tegureid, mida saate hallata, näiteks:

• Ei suitseta.
• Teatud kemikaalide vältimine raseduse ajal.
• Kõigi soovitatud vaktsineerimiste saamine.

Väljavaade / prognoos

Milline on Langerhansi rakkude histiotsütoosi väljavaade (prognoos)?

LCH prognoos sõltub erinevatest teguritest, sealhulgas:

• Mitu kehasüsteemi või organit on mõjutatud.
• Millised kehasüsteemid või organid on mõjutatud.
• Kui hästi haigus ravile allub.

Tavaliselt peavad teenusepakkujad ühe- ja mitmesüsteemse LCH-ga lapsi, mis ei hõlma maksa, põrna ega luuüdi, madala riskiga. Ravi korral on selle kategooria laste üldine elulemus 100%. Siiski on haiguse kordumine ja/või muud pikaajalised tüsistused sagedased.

Teenusepakkujad peavad suure riskiga lapsi, kellel on mitmesüsteemne LCH, mis hõlmab maksa, põrna või luuüdi.

Koos elamine

Millal peaks mu laps pöörduma oma tervishoiuteenuse osutaja poole?

Isegi pärast seda, kui teie laps on ravi lõpetanud, soovib tema tervishoiuteenuse osutaja teda regulaarselt näha. Nad tahavad teie last mitu aastat jälgida, kuna haigusel on suur risk korduda. Järelkontrolli kohtumistel kordab teie laps paljusid samu teste, mida ta tegi diagnoosi saamisel. Need võivad hõlmata ultraheli, MRI-d, CT-skaneeringuid ja PET-skaneeringuid. Teie lapse teenusepakkuja annab teile teada, kui sageli peate järelkontrolliks tagasi tulema.

Milliseid küsimusi peaksin esitama oma lapse teenusepakkujale?

Teil võib olla palju küsimusi oma lapse diagnoosi kohta. Võib-olla aitab need üles kirjutada, et lapse järgmisele kohtumisele kaasa võtta. Mõned küsimused, mida võiksite küsida, hõlmavad järgmist:

• Kuidas mõjutab Langerhansi rakkude histiotsütoos minu last?
• Kas mu laps vajab ravi?
• Millised on minu lapse ravivõimalused?
• Millised on ravi kõrvalmõjud?
• Kas need ravimeetodid ravivad mu last?
• Milline on minu lapse prognoos?
• Kas oskate mõnda tugigruppi soovitada?

Märkus Clevelandi kliinikust

Langerhansi raku histiotsütoos (LCH) on väga haruldane seisund, mis mõjutab enamasti lapsi. Kui teie laps on üks neist lastest, võite olla emotsioonidest üle ujutatud. Võite olla mures oma lapse pärast. Sa võid olla sisemiselt hirmul, kuid üritad seda väljast koos hoida. Kõik teie emotsioonid on kehtivad, kuid see võib aidata teada, et te ei pea seda üksi tegema. Teie lapse hooldusmeeskond teab, mida te läbi elate. Nad on teiega, et aidata teil oma lapse seisundit igal sammul mõista ja sellega toime tulla.

Langerhansi rakkude histiotsütoos on haruldane haigus, mis mõjutab tavaliselt lapsi ja noorukeid. Haigus on seotud Langerhansi rakkude liigse paljunemisega ning võib mõjutada mitmeid elundeid, sealhulgas luud, kopsud ja nahk. Ravi sõltub haiguse tüübist ja raskusastmest, kuid hõlmab tavaliselt keemiaravi, immunoteraapiat või luuüdi siirdamist. Kuigi haigus on haruldane, on oluline teadvustada selle olemasolu ja varajane diagnoosimine, et tagada patsientidele parim võimalik ravi ja elukvaliteet.