PURA sündroom: sümptomid, põhjused, diagnoos, ravi ja väljavaated

Täna uurime PURA sündroomi, haruldast geneetilist seisundit, mis mõjutab lapse arengut. Sündroomiga kaasnevad mitmed sümptomid, sealhulgas intellektuaalne puue, kehalised anomaaliad ja epilepsia. Põhjused on seotud geneetiliste mutatsioonidega, kuid diagnoosi saamine võib olla keeruline. Ravi hõlmab sümptomite leevendamist ja patsiendi toetamist igapäevaelus. Vaatamata väljakutsetele on PURA sündroomiga lastel siiski võimalus täisväärtuslikule elule. Läbi pideva teadusuuringute ja meditsiinilise toe on väljavaated paranemas, mis annab lootust nii patsientidele kui ka nende perekondadele.

PURA sündroom on äärmiselt haruldane geneetiline haigus, mis mõjutab närvisüsteemi. See põhjustab sageli tõsiseid vaimseid ja füüsilisi puudeid ning arenguhäireid, sealhulgas raskusi söötmisel, kõndimisel ja rääkimisel. Enamikul lastel ja täiskasvanutel tekivad krambid, mis ei kao, kuid ravi võib aidata sümptomeid vähendada ja elukvaliteeti parandada.

Ülevaade

Mis on PURA sündroom?

PURA sündroom on äärmiselt haruldane geneetiline haigus, mis mõjutab närvisüsteemi. See põhjustab mõõdukaid kuni tõsiseid arengupeetust ja õpiraskusi. PURA sündroom põhjustab sageli liikumisraskusi, krampe (epilepsia) ja muid terviseprobleeme.

Teadlased usuvad, et aju ja närvirakkude arenguga seotud geneetilised muutused (mutatsioonid) põhjustavad PURA sündroomi. Selle haigusseisundiga sündinud lastel on sageli toitumis- või hingamisraskused, mis võivad laheneda. Paljud vanemad lapsed ei saa iseseisvalt rääkida ega kõndida.

PURA sündroomi ei ravita. Kuid ravi võib aidata teil ja teie lapsel sümptomeid hallata ja tüsistusi vähendada. Varajane avastamine on oluline.

Kes saab PURA sündroomi?

PURA sündroom on kaasasündinud (sündil esinev) haigus, mis mõjutab närvisüsteemi. Vanemad saavad selle edasi anda oma bioloogilistele lastele. PURA sündroom võib mõjutada ka lapsi peredes, kus häiret ei ole esinenud.

Kas on muid haigusi, nagu PURA sündroom?

PURA sündroomiga sarnaste sümptomitega seisundid on järgmised:

• Angelmani sündroom.
• Kaasasündinud tsentraalse hüpoventilatsiooni sündroom, haruldane neuroloogiline häire, mis mõjutab hingamist.
• Müotooniline düstroofia (teatud tüüpi lihasdüstroofia).
• Närvisignaali (neurotransmitteri) häired, nagu Alzheimeri tõbi või Parkinsoni tõbi.
• Pitt-Hopkinsi sündroom, haruldane geneetiline haigus, mis põhjustab arengupeetust ja epilepsiat.
• Prader-Willi sündroom.
• Retti sündroom.

Kas PURA sündroomil on muid nimetusi?

PURA sündroomi muud nimetused on:

• Intellektuaalse arengu mahajäämus, autosoomne dominantne 31.
• PURA-ga seotud neurodevelopmentaalne häire.
• PURA-ga seotud raske vastsündinu hüpotoonia-krambihoogude-entsefalopaatia sündroom.

Kui levinud on PURA sündroom?

PURA sündroom on haruldane haigus, mis mõjutab enam kui 470 täiskasvanut ja last kogu maailmas. See ilmus esmakordselt meditsiinikirjanduses 2014. aastal.

Kuidas on PURA sündroom seotud epilepsiaga?

Paljudel PURA sündroomiga sündinud inimestel tekib epilepsia, sealhulgas ravimiresistentne epilepsia. Seda tüüpi epilepsia ei parane ravimitega. Inimesed kogevad kõige sagedamini fokaalseid või generaliseerunud krampe. Sümptomid algavad tavaliselt imiku- või varases lapsepõlves.

Sümptomid ja põhjused

Mis põhjustab PURA sündroomi?

PURA sündroomi põhjus on mutatsioon või muutus spetsiifilises geenis (PURA geen), mis on seotud tüüpilise aju arenguga. PURA geeni mutatsioon võib mõjutada ka närvirakkude (neuronite) kasvu ja müeliini moodustumist – aine, mis katab närve ja aitab nende signaale saata.

Millised on PURA sündroomi sümptomid?

PURA sündroomi sümptomid võivad mõjutada paljusid kehaosi. Selle haigusseisundiga sündinud lapsed kogevad mõõdukat kuni rasket õpiraskust ja arengupeetust.

PURA sündroomiga vastsündinud:

• Sageli on probleeme toitmise või hingamisega.
• Võib vajada arstiabi (toitmine või hingamistorud), kuigi hingamisprobleemid kaovad tavaliselt pärast 1. eluaastat.
• Võib esineda toitumis- või neelamisprobleeme (düsfaagia), mis muutuvad krooniliseks ja kestavad üle 1. eluaasta.

PURA sündroomiga vanemad lapsed sageli:

• Ei saa korralikult kõndida ja lihaste (motoorika) oskused on nõrgad.
• Saab keelest aru, aga rääkida ei oska.
• Kasutage suhtlemiseks ainult lühikesi sõnu või fraase, kui nad oskavad rääkida.

Enamikul PURA sündroomiga inimestel on krambid (epilepsia) või krambitaolised liigutused. Need tavaliselt:

• Alustage enne 5. eluaastat tahtmatute lihastõmblustega (müokloonus).
• Neid on raske kontrollida.
• Võib areneda Lennox-Gastaut’ sündroomiks, mis on raske ja keeruline epilepsia vorm.

Muud levinud sümptomid lastel ja täiskasvanutel on järgmised:

• Luu- ja liigesprobleemid, sealhulgas puusaliigese düsplaasia ja skolioos.
• Hingamisprobleemid, nagu uneapnoe või aeglane, pinnapealne hingamine (hüpoventilatsioon).
• Raskused keha soojendamisel (hüpotermia).
• Liigne väsimus (hüpersomnia).
• Silmaprobleemid, nt ristatud silmad (strabismus).
• Sagedased luksumised.
• Seedetrakti probleemid nagu kõhukinnisus.
• Madal lihastoonus (hüpotoonia).
• Ebakindel tasakaal või kõndimine (kõnnihäire).
• Nägemisprobleemid.

Vähem levinud sümptomite hulka kuuluvad:

• Südame defektid.
• Hormoonide (endokriinsüsteemi) probleemid, sealhulgas D-vitamiini puudus või enneaegne (varajane) puberteet.
• Kuseteede ja reproduktiivorganite probleemid.

Diagnoos ja testid

Kuidas PURA sündroomi diagnoositakse?

Füüsilise läbivaatuse ajal võib PURA sündroomi diagnoosimine olla keeruline. Sümptomid sarnanevad teiste haigusseisundite sümptomitega. Diagnoosi kinnitamiseks peavad tervishoiuteenuse osutajad tegema geneetilisi teste.

Sõltuvalt teie lapse sümptomitest võib teie tervishoiuteenuse osutaja teha ka:

• Vereanalüüsid.
• Hingamiskatsed.
• EEG.
• Silmade eksam.

Lisateabe saamiseks võib teie teenusepakkuja tellida pilditeste, sealhulgas:

• MRI.
• Ultraheli test.
• röntgen.

Juhtimine ja ravi

Kas PURA sündroomi jaoks on ravi?

PURA sündroomi ei saa ravida. Varajane avastamine ja ravi võivad aidata vähendada tüsistuste, nagu skolioosi, riski. Tervishoiuteenuse osutajad võivad soovitada ravimeetodeid, mis aitavad teil ja teie lapsel sümptomeid hallata. Õige ravi korral saab teie laps osaleda võimalikult paljudes tegevustes.

Kes võib olla teie lapse PURA sündroomi ravimeeskonnas?

Kui teie lapsel on PURA sündroom, võivad tema hooldusmeeskonda kuuluda sellised spetsialistid nagu:

• Silmahooldusspetsialist (silmaarst).
• Geneetikaspetsialist (geneetik).
• Närvisüsteemi ekspert (neuroloog).
• Tööterapeut.
• Ortopeediline kirurg.
• Lastearst.
• Füsioterapeut.
• Hingamissüsteemi spetsialist (pulmonoloog).
• Kõnekeele patoloog.

Kuidas ravitakse PURA sündroomi?

PURA sündroomi ravi sõltub teie lapse sümptomitest ja nende raskusastmest. PURA sündroomiga vastsündinud vajavad sageli haiglas jälgimist ja toitmist või hingamisabi.

Vanemate laste ravi hõlmab tavaliselt järgmist:

• Kõne- ja keeleteraapia suhtlemise parandamiseks.
• Füüsiline teraapia liikuvuse parandamiseks.
• Kirurgia, mõnel juhul näo, südame, luustiku või muude kõrvalekallete korrigeerimiseks.

Teie laps võib saada:

• Krambivastased ravimid.
• Suhtlemise abivahendid.
• Toitmine või neelamine.
• Füüsiline ja tegevusteraapia.
• Kõne- ja keeleteraapia.
• Toetavad seadmed, nagu adaptiivsed jalutuskärud, traksid, ortoosid, jalutuskärud või ratastoolid.

Hooldus Clevelandi kliinikus Epilepsia ja krambihoogude raviLeidke arst ja spetsialistidLeppige aeg kokku

Ärahoidmine

Kuidas ma saan vähendada oma lapse riski PURA sündroomi tekkeks?

PURA sündroomi ei saa kuidagi ära hoida ja miski, mida te teete, ei põhjusta seda. See tekib loote arengu käigus tekkinud geneetiliste muutuste (mutatsioonide) tõttu.

Väljavaade / prognoos

Millised on PURA sündroomi väljavaated?

PURA sündroom on eluaegne haigus, mida ei ravita. Enamikul lastel on mõõdukad kuni rasked õpiraskused ja arengupeetus. Paljud ei räägi ega kõnni omapäi. Kuid tõhusad ravimeetodid võivad aidata teie lapsel nautida paremat elukvaliteeti.

Koos elamine

Millal peaksin oma lapse eest hoolitsema?

PURA sündroomi varajane avastamine on oluline sümptomite juhtimiseks ja tüsistuste riski vähendamiseks. Tervishoiuteenuse osutajad kontrollivad tõenäoliselt teie last regulaarselt, et hinnata tema tervist ja sümptomeid. Teie teenusepakkuja saab teiega koostööd teha, et töötada välja isikupärastatud hoolduskava, mis vastab teie lapse vajadustele ja eesmärkidele.

On loomulik, et tunnete end PURA sündroomi diagnoosist hämmingus. See seisund on äärmiselt haruldane geneetiline häire, mis mõjutab närvisüsteemi, põhjustades raskeid õpiraskusi, arengupeetust ja sageli epilepsiat. Kuid õige ravi kombinatsioon võib aidata teie lapsel elukvaliteeti parandada. Rääkige oma tervishoiuteenuse osutajaga tõhusatest ravimeetoditest, mis võivad teie lapse kasvades midagi muuta.

Kokkuvõttes võib öelda, et PURA sündroom on haruldane geneetiline seisund, millel on mitmesugused sümptomid ja mille põhjustab mutatsioon PURA geenis. Selle sündroomi diagnoosimine võib olla keeruline, kuid uued geneetilised testid on aidanud paremini mõista ja diagnoosida seda seisundit. Ravi keskendub sümptomite leevendamisele ja patsientide toetamisele. Tulevikuväljavaated sõltuvad paljudest teguritest, kuid täiendavad uuringud ja geneetilised edusammud võivad aidata arendada tõhusamaid ravimeetodeid ja parandada PURA sündroomiga inimeste elukvaliteeti.