Cornelia de Lange’i sündroom (CdLS): sümptomid ja põhjused

Cornelia de Lange’i sündroom (CdLS) on haruldane geneetiline häire, mis mõjutab inimese arengut. Selle sündroomi sümptomid hõlmavad väikest kasvu, iseloomulikke näojooni, käte ja keha väärarenguid ning vaimse arengu hilistumist. Sündroomi põhjustavad geneetilised mutatsioonid, mis mõjutavad spetsiifilisi geene. Kuigi CdLS on haruldane, on oluline teadvustada selle sümptomeid ja põhjuseid, et tagada õigeaegne diagnoosimine ja ravi.

Cornelia de Lange’i sündroom (CdLS) on haruldane geneetiline seisund, mis põhjustab erinevaid füüsilisi, kognitiivseid ja käitumuslikke tunnuseid. See mõjutab paljusid teie lapse kehaosi, seega on sümptomid väga erinevad. Kõige sagedasemad häire tunnused on kasvu hilinemine ja erinevad näojooned. Tavaliselt põhjustab haigust mutatsioon ühes seitsmest geenist.

Ülevaade

Mis on Cornelia de Lange’i sündroom?

Cornelia de Lange’i sündroom (CdLS) on haruldane geneetiline haigus, mis põhjustab füüsilisi, kognitiivseid ja käitumuslikke erinevusi. Seisundi nähud ja sümptomid on väga erinevad ja ulatuvad kergest kuni raskeni. Kahel häirega lapsel pole täpselt ühesugust tunnuste kombinatsiooni, kuid nende välimuses ja käitumises on palju sarnasusi. Häire mõjutab teie lapse paljusid erinevaid kehaosi. Haiguse tüüpiliste tunnuste hulka kuuluvad:

• Hiline kasv enne ja pärast sündi.
• Pea ja näo (kraniofatsiaalsed) erinevused.
• Käte ja käte defektid.
• Liigne karv peanahal ja kehal (hüpertrichoos või hirsutism).
• Intellektuaalne puue.

Kui levinud on Cornelia de Lange’i sündroom?

Cornelia de Lange’i sündroom on väga haruldane haigus, mis esineb sündides. Häire esineb USA-s 1-l 10 000-l kuni 1-l 50 000 elussünnil, kuid teadlased usuvad, et haigus on aladiagnoositud. Häire kergeid tunnuseid võib segi ajada mõne muu seisundiga. Neid ei pruugita seostada Cornelia de Lange’i sündroomiga.

Sümptomid ja põhjused

Millised on Cornelia de Lange’i sündroomi nähud ja sümptomid?

Cornelia de Lange’i sündroom näib iga inimese jaoks, keda see mõjutab, midagi erinevat. Seisund võib mõjutada teie lapse paljusid erinevaid kehaosi ja süsteeme. Kui teie lapsel on haigusseisund, võivad tal olla järgmised omadused:

Iseloomulikud kraniofatsiaalsed tunnused

• Väga kumerad kulmud, mis tavaliselt kohtuvad keskel (synophrys).
• Pikad ripsmed.
• Madala asetusega kõrvad.
• Väikesed, laiade vahedega hambad
• Väike, ülespoole suunatud nina.
• Ebatavaliselt väike pea (mikrotsefaalia).
• Suulaelõhe.

Neuroarengu omadused

• Arengu viivitused.
• Mõõdukas kuni raske vaimupuue enamikus.

Psühhiaatrilised omadused

• Autismispektri häirega sarnased käitumisprobleemid.
• Tähelepanupuudulikkuse/hüperaktiivsuse häire (ADHD).
• Ärevushäired.

Cornelia de Lange’i sündroom võib samuti põhjustada:

• Aeglane kasv enne ja pärast sündi, mis võib viia lühikese kasvuni.
• Nende käte, käte ja sõrmede luude kõrvalekalded.
• Liigne kehakarv (hirsutism).
• Kuulmislangus.
• Seedetrakti (GI) probleemid, nagu GERD (kroonilise happe refluks).
• Suguelundite kõrvalekalded, nt laskumata munandid (krüptorhidism).
• Nägemisprobleemid, nagu lühinägelikkus (lühinägelikkus).
• Krambid.
• Südame defektid, näiteks auk südames.

Mis põhjustab Cornelia de Lange’i sündroomi?

Kahjulik muutus (patogeenne variant) ühes seitsmest geenist on Cornelia de Lange’i sündroomi tavaline põhjus. Need geenid on NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21, SMC3, BRD4 ja ANKRD11. Nad vastutavad kohesiinikompleksi struktuuri ja funktsioonide eest.

Kohesiini kompleks on valkude rühm, mis mängib olulist rolli teie lapse arengus enne sündi. Kohesiinikompleks juhib muude funktsioonide hulgas teatud geenide aktiivsust, mis vastutavad teie lapse jäsemete, näo ja muude kehaosade arengu eest. Patogeenne variant ühes neist geenidest kahjustab kohesiini kompleksi funktsiooni, mis häirib varajast arengut.

Umbes 60–80% kõigist Cornelia de Lange’i sündroomiga inimestest on mutatsioon NIPBL geen. Ülejäänud kuue geeni mutatsioonid on vähem levinud. 5–20% haigusseisundiga inimestest on geneetiline põhjus teadmata.

Enamikul selle haigusseisundiga inimestel ei ole selle häire perekonnas esinenud, kuid kui vanemal on haigusseisundi kerge vorm ja tal on lapsed, võib selle haigusega lapse saamise tõenäosus olla kuni 50%. Kui kahel haigel vanemal on Cornelia de Lange’iga laps, on tõenäosus teise selle haigusega lapse saamiseks hinnanguliselt 1–1,5%.

Milliseid tüsistusi võib Cornelia de Lange’i sündroom põhjustada?

Cornelia de Lange’i sündroom mõjutab teie lapse paljusid erinevaid kehaosi. Seetõttu võivad tekkida mitmesugused tüsistused. Need võivad hõlmata järgmist:

Seedetrakti probleemid

• Kaksteistsõrmiksoole atreesia: Teie lapse peensoole esimese osa ummistus.
• Kaasasündinud diafragmaalne song: Seisund, kus teie lapse diafragmas on auk.
• Valrotatsioon: Ebanormaalsus teie lapse soolte moodustumisel.
• Pülooriline stenoos: Seisund, mille puhul teie lapse mao ja kaksteistsõrmiksoole avanemine on tavapärasest väiksem.
• Kubemesong: Seisund, mis tekib siis, kui osa teie lapse soolest surub läbi kubemekanali kõhuseina avause.
• Barretti söögitoru: Seisund, mis võib areneda raske GERD tõttu.

Urogenitaalsüsteemi probleemid

• Laskumata munandid (krüptorhidism): Seisund, mis tekib siis, kui teie lapse munandid ei lange enne või vahetult pärast sündi munandikotti.
• Hüpospadia: Seisund, kus teie lapse kusiti ei arene korralikult peenises.
• Neeru hüpoplaasia: Seisund, kus teie lapse üks või mõlemad neerud on normaalsest väiksemad.

Silmaprobleemid

• Ptoos: Seisund, kus teie lapse ülemine silmalaud vajub alla ja ta ei saa oma silma täielikult avada.
• Blefariit: Seisund, kus teie lapse silmalaud nakatuvad ja paisuvad.
• Nägemispuue: Sellised seisundid nagu astigmatism, mis tekib siis, kui teie lapse silma välimine kiht on kumer, põhjustavad nägemise hägustumist.

Diagnoos ja testid

Kuidas Cornelia de Lange’i sündroomi diagnoositakse?

Teie lapse tervishoiuteenuse osutaja võib olla võimeline diagnoosima Cornelia de Lange’i sündroomi sündimisel või varsti pärast seda. Nad teevad füüsilise läbivaatuse, hindavad teie lapse sümptomeid ja küsivad teie perekonna ajaloo kohta.

Seisundi diagnoosimine võib olla raskem, kui teie lapse sümptomid on kerged. Teie lapse tervishoiuteenuse osutaja võib diagnoosi kinnitamiseks taotleda geneetilist testimist.

Harva saab teie teenusepakkuja diagnoosida häiret enne sündi. Sünnieelne geneetiline testimine võib tuvastada haigusseisundi geenimutatsioonid.

Juhtimine ja ravi

Kuidas ravitakse Cornelia de Lange’i sündroomi?

Cornelia de Lange’i sündroomi ravi varieerub sõltuvalt teie lapse spetsiifilistest sümptomitest. Kuna haigusseisund võib mõjutada teie lapse paljusid erinevaid kehaosi, võib tervishoiuteenuste osutajate meeskond raviga aidata. Ravi võib hõlmata:

Söötmine

• Kõrge kalorsusega segud ja/või toitmissondi (gastrostoomi sondi) paigutus aitavad parandada teie lapse kasvupeetust.
• Konsultatsioon toitumisspetsialistiga toitumisraskuste lahendamiseks.

Kirurgia

Operatsioon raviks:

• Skeleti anomaaliad.
• Seedetrakti probleemid.
• Südame defektid.
• Suulaelõhe.
• Laskumata munandid.

Ravimid

• Krambivastased ravimid krampide ennetamiseks või kontrollimiseks.
• Antidepressandid ennast vigastava või agressiivse käitumise raviks.
• Antibiootikumid hingamisteede infektsioonide raviks.

Mõnda seedetrakti ja südamedefekti võib ravida ka ravimitega.

Ravid

Ravi peaks kestma kogu teie lapse elu jooksul. Erinevad ravimeetodid lahendavad teie lapse kasvupeetuse, intellektipuude ja käitumisprobleemide. Teraapia võib hõlmata:

• Füsioteraapia.
• Tööteraapia.
• Kõneteraapia.
• Psühhoteraapia.

Lisaks tuleks teie last kogu elu jooksul hinnata ja jälgida teatud funktsioonide ja arengupeetuse suhtes. Need sisaldavad:

• Kuulmis- ja nägemisuuringud.
• Kasv ja psühhomotoorne areng.
• Südame- ja neerufunktsioon.
• Seedetrakti funktsioon.

Hooldus Clevelandi kliinikusOtsige pediaatrilise esmatasandi arstiabi osutajaLeidke arst ja spetsialistid Leppige kokku laste esmatasandi arstiabi vastuvõtt

Ärahoidmine

Kuidas vältida Cornelia de Lange’i sündroomi?

Cornelia de Lange’i sündroomi ei saa vältida, kuna see on geneetiline seisund. Kui plaanite rasestuda ja soovite mõista oma geneetilise seisundiga lapse saamise riski, rääkige oma tervishoiuteenuse osutajaga geneetilise testimise või geeninõustamise kohta.

Väljavaade / prognoos

Milline on Cornelia de Lange’i sündroomi oodatav eluiga?

Cornelia de Lange’i sündroomiga inimeste oodatav eluiga on mõnevõrra normaalne. Enamik selle haigusseisundiga lapsi elab hästi täiskasvanueas. Kuid kui teie lapsel on haiguse teatud tunnused, võivad nad oodatavat eluiga lühendada. Nende funktsioonide hulka kuuluvad südame- ja kurgudefektid.

Cornelia de Lange’i sündroomiga täiskasvanud võivad vajada pidevat arstiabi kogu oma elu jooksul. Tüsistuste tekkimisel sõltub prognoos (väljavaade) selle seisundi tõsidusest ja ravist.

Kui saate teada, et teie lapsel on haruldane geneetiline häire, võib see olla südantlõhestav. Kuid enamik Cornelia de Lange’i sündroomiga lapsi elab täisväärtuslikku elu ja elab hästi täiskasvanueas. Kui saate teada oma lapse haigusest, juhendab teie lapse tervishoiuteenuse osutaja teid erinevatest ravivõimalustest. Võite töötada koos spetsialistide meeskonnaga. Õppige kindlasti oma lapse seisundi kohta kõik, mida saate, et saaksite olla tema eestkõneleja parima võimaliku hoolduse tagamisel.

Kokkuvõtvalt võib öelda, et Cornelia de Lange’i sündroom on haruldane geneetiline häire, millel on mitmeid füüsilisi ja vaimseid sümptomeid. Selle põhjused on seotud geneetiliste mutatsioonidega, mis mõjutavad keha arengut emakasisest perioodist alates. Sündroomi sümptomid võivad olla erineva raskusastmega, kuid üldiselt mõjutavad need inimeste igapäevaelu ja vajavad pidevat meditsiinilist ja toetavat hooldust. Täpse diagnoosi ja sobiva ravi saamiseks on oluline pöörduda spetsialisti poole, et tagada inimese parim võimalik elukvaliteet.