Osteogenesis Imperfecta: tüübid, sümptomid ja ravi

Osteogenesis Imperfecta, tuntud ka kui klaasluuhaigus, on haruldane geneetiline haigus, mida iseloomustab haprad luud ja korduvad luumurrud. Sellel on erinevaid tüüpe, alates kergest kuni raske, ja sümptomid võivad ulatuda luumurdudest kuni lühikese kasvuni. Kuigi hetkel pole sellele haigusele ravimit, saab sümptomeid leevendada füsioteraapia, ortopeediliste abivahendite ja ravimite abil. Osteogenesis Imperfecta mõjutab patsiente igapäevaelus ja nende tervist, seetõttu on oluline mõista selle haiguse tüüpe, sümptomeid ja võimalikke ravivõimalusi.

Osteogenesis imperfecta (OI) on geneetiline luuhaigus. Sellega sündinud beebidel on luud, mis murduvad kergesti, sageli näiliselt ilma põhjuseta. Imikud, kellel on OI kergemad vormid, võivad täiskasvanueas elada tervena. OI-ravi keskendub sümptomite juhtimisele ja luu tugevuse suurendamisele.

Ülevaade

Mis on osteogenesis imperfecta (OI)?

Osteogenesis imperfecta (OI) on luuhaigus. OI-ga inimestel on haprad luud, mis murduvad kergesti, sageli ilma nähtava põhjuseta. Teine OI nimi on rabe luuhaigus.

Millised on ebatäiusliku osteogeneesi tüübid?

Eksperdid liigitavad OI 19 tüüpi. Tervishoiuteenuse osutajad klassifitseerivad osteogenesis imperfecta I kuni XIX tüüpi.

Esimesed neli osteogenesis imperfecta tüüpi on kõige levinumad. Need sisaldavad:

• I tüüp: See on OI kõige leebem ja levinum vorm. I tüüp põhjustab luumurrud (luumurrud) või lihasnõrkust. See ei põhjusta luude deformatsiooni.
• II tüüp: II tüübiga sündinud lapsed ei saa sageli hingata ja surevad noorelt. II tüüp põhjustab mitu luumurdu juba enne lapse sündi.
• III tüüp: Imikutel on sündides sageli luumurrud. III tüüp põhjustab sageli raskeid füüsilisi puudeid.
• IV tüüp: Luud võivad kergesti murduda. Tavaliselt toimub seda tüüpi lastel esimene luumurd enne puberteeti. IV tüüpi inimestel võib olla kerge kuni mõõdukas luude deformatsioon.

Kes võib saada rabeda luuhaiguse?

Igaüks võib sündida rabeda luuhaigusega. Siiski on teil suurem tõenäosus haigestuda OI-sse, kui teie perekonnas on seda haigust esinenud.

Kui levinud on osteogenesis imperfecta?

Osteogenesis imperfecta on haruldane. See mõjutab umbes 1 inimest 20 000-st.

Sümptomid ja põhjused

Mis põhjustab osteogenesis imperfecta (OI)?

Osteogenesis imperfecta (OI) tekib geenimutatsiooni (muutuse) tõttu. See mutatsioon võib olla juhuslik (juhuslik) või laps võib pärida geeni ühelt või mõlemalt vanemalt.

Mõned vanemad on OI põhjustava geeni kandjad. Kandjaks olemine tähendab, et teil ei ole haigust endal, kuid võite selle edasi anda oma lapsele.

OI-ga sündinud lastel on I tüüpi kollageeni puudumise tõttu probleeme sidekoe tootmisega. Kollageeni leidub enamasti luudes, sidemetes ja hammastes. Kollageen aitab hoida luid tugevana. Geenimutatsiooni tagajärjel ei pruugi organism piisavalt kollageeni toota ja luud võivad nõrgeneda.

Millised on osteogenesis imperfecta sümptomid?

Kõigil, kellel on osteogenesis imperfecta, on haprad (nõrgad) luud. Enamikul selle seisundiga inimestel on elu jooksul luumurrud. Raskete vormide korral võib OI-ga inimesel olla sadu luumurde, isegi enne sündi.

Muud osteogenesis imperfecta sümptomid võivad hõlmata:

• Luu deformatsioon ja valu.
• Verevalumid tekivad kergesti.
• Hingamisraskused.
• Kuulmislangus.
• Lõdvad liigesed või lihaste nõrkus.
• Kumer selg.
• Väikest kasvu.
• Kolmnurkne näokuju.
• Nõrgad, rabedad või värvunud hambad.
• Sinised skleraed (sinakas silmavalgete värvus).

Diagnoos ja testid

Kuidas diagnoositakse osteogenesis imperfecta (OI)?

Enne sündi võivad tervishoiuteenuse osutajad geneetilise testimise abil tuvastada võimaliku OI. Kui üks või mõlemad vanemad on OI kandjad, võib geneetiline nõustaja juhendada vanemaid OI riskide osas.

OI diagnoosi kinnitamiseks pärast lapse sündi võivad tervishoiuteenuse osutajad kasutada:

• Vereanalüüsid et kontrollida geenimutatsioone, mis viitavad hapra luuhaigusele.
• Luutiheduse testidkasutades väikeses annuses röntgenikiirgust kogu kehas, et mõõta mineraalide taset luudes.

Juhtimine ja ravi

Kuidas osteogenesis imperfectat (OI) ravitakse?

Ravi eesmärk on suurendada luude tugevust ja aidata OI-ga inimestel iseseisvamalt elada. Osteogenesis imperfecta ravi võib hõlmata:

• Tööteraapia (OT): OT käsitleb peenmotoorikat, näiteks särgi nööpimist või kingade sidumist.
• Füüsiline teraapia (PT): Füsioterapeudid määravad harjutusi, mis suurendavad jõudu, painduvust ja liikumisulatust.
• Abiseadmed: Abivahendid, nagu jalutajad, kepid või kargud, võivad parandada liikuvust.
• Suu- ja hambaravi: OI võib põhjustada hammaste lõhenemist, värvimuutusi või lagunemist. Selle seisundiga inimesed vajavad regulaarset hambaarsti kontrolli.
• Ravimid: Sõltuvalt teie sümptomitest võib teie teenusepakkuja välja kirjutada ravimeid, mis aeglustavad luukadu või ravivad valu.

Mis on luumurdude ravi?

Kui teie või teie laps murrab luu, võib ortopeediarst (luuspetsialist) seda ravida. Ravi võib hõlmata:

• Traksid, lahased või kipsid: Ortopeediarst võib luumurdude stabiliseerimiseks paranemise ajal või pärast operatsiooni kasutada kaitsevahendeid.
• Kirurgia: Teie teenusepakkuja võib opereerida kõverate või väära kujuga luude parandamiseks. Rodingoperatsioon on OI-ga laste tavaline ravi. See kasutab varda, et vältida luude murdumist. Vardad toetavad ka luid. Mõnda tüüpi saab lapse kasvades kohandada.

Kas hapra luuhaiguse vastu on ravi?

Osteogenesis imperfecta ei ole ravitav. Sõltuvalt OI tüübist keskenduvad raviplaanid sümptomite juhtimisele, luumassi suurendamisele ja tugevuse parandamisele.

Millised pakkujad ravivad osteogenesis imperfectat?

OI-ga inimesed vajavad pidevat hooldust kogu oma elu jooksul. Teie meditsiinimeeskond võib hõlmata järgmist:

• Esmatasandi arstiabi või lastearst.
• Audioloogid kuulmisprobleemide diagnoosimiseks ja raviks ning kuuldeaparaatide määramiseks.
• Hambaraviteenuse osutajad, sealhulgas ortodondid ja suu-lõualuukirurgid.
• Tegevusterapeudid.
• Ortopeedid, spetsialiseerunud arstid, kes diagnoosivad ja ravivad luu- ja liigesprobleeme ning luumurdeid, sh teostavad operatsioone.
• Füsioterapeudid.

Ärahoidmine

Kuidas ma saan ennetada hapra luuhaigust?

Kuna rabedate luude haigus on geneetiline seisund, ei saa te seda vältida. Kui teil või teie partneril on OI või mõnel sugulasel on see haigus, rääkige geeninõustajaga. Nad võivad teile nõu anda haigusseisundi edasikandumise riskide kohta.

Väljavaade / prognoos

Kuidas saan osteogenesis imperfecta (OI) abil luu tervist parandada?

Sõltuvalt OI tüübist võivad paljud inimesed osteogeneesiga elada kõrget elukvaliteeti. Inimesed, kellel on OI, võivad parandada luude tervist:

• Tervisliku kehamassiindeksi (KMI) saavutamine ja säilitamine.
• Toitev toit, mis on täis kaltsiumi ja D-vitamiini.
• Treeni nii palju, kui arst soovitab.
• Alkoholi ja kofeiini tarbimise piiramine.
• Suitsetamisest loobumine ja passiivse suitsetamise vältimine.

Milline on osteogenesis imperfecta (OI) inimese eeldatav eluiga?

Oodatav eluiga on olenevalt OI tüübist väga erinev. II tüüpi lapsed surevad sageli varsti pärast sündi. III tüüpi lapsed võivad elada kauem, kuid sageli ainult umbes 10. eluaastani. Neil võib olla ka tõsiseid kehalisi deformatsioone.

IV tüüpi inimesed elavad üldiselt täiskasvanueas, kuid nende eluiga võib veidi lüheneda. I tüüpi inimestel on üldiselt tüüpiline eluiga.

Koos elamine

Mida peaksin veel oma tervishoiuteenuse osutajalt küsima?

Samuti võite küsida oma tervishoiuteenuse osutajalt:

• Mida peaksin teadma oma lapse eeldatava eluea kohta OI-ga?
• Kuidas saan aidata oma lapsel OI sümptomeid hallata?
• Mida ma peaksin tegema, kui mu laps murrab luu?
• Kui suur on tõenäosus, et saan veel ühe lapse, kellel on osteogenesis imperfecta?

Osteogenesis imperfecta on geneetiline luuhaigus. Selle haigusseisundiga sündinud inimestel on luud, mis murduvad kergesti. Osteogenesis imperfecta on mitut tüüpi. Mõned tüübid on raskemad. Raske OI-ga sündinud lapsed ei ela sageli paar päeva või nädalat. Muud OI tüübid on hallatavad. Kerge tüüpi OI-ga sündinud imikud võivad elada tervena täiskasvanueas. Osteogenesis imperfecta ravi keskendub luu tugevuse suurendamisele ja elukvaliteedi parandamisele.

Kokkuvõttes on osteogeneesimperfektsus haruldane geneetiline seisund, mis põhjustab luude hapraks muutumist. Sellel on erinevad tüübid, mis võivad avalduda erinevate sümptomitega alates kergest kuni raske. Ravi eesmärk on leevendada sümptomeid ja tugevdada luid, et vähendada luumurdude riski. Füsioteraapia ja ortopeediline ravi võivad olla olulised osad patsiendi hoolduses. Samuti on oluline konsulteerida geneetikuga, et mõista haiguse päranduvust ja perekonna nõustamist. Kuigi osteogeneesimperfektsusel pole siiani ravimist, saab õigeaegne diagnoosimine ja õige hooldus parandada patsiendi elukvaliteeti.