Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: põhjused, sümptomid, ravi, väljavaade

Fibrodüsplaasia ossifikans progresiva (FOP) on äärmiselt haruldane geneetiline haigus, mis põhjustab sidekoe ja lihaste asendamise luukoega. Haigusel pole teadaolevaid põhjuseid ega ravi ning see põhjustab keha liigeste ja liikuvuse piiratust. Sümptomid ilmnevad tavaliselt juba lapsepõlves ja haigus progresseerub aja jooksul. Kuna FOP-i ravimiseks puudub praegu ravi, on väljavaade selle haigusega elavatele inimestele keeruline. Täpse diagnoosi ja raviga seotud teadmiste puudumisel on oluline suunata rohkem teadusuuringuid selle harvaesineva haiguse mõistmise ja ravi võimaluste leidmise suunas.

Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) on haruldane geneetiline seisund, kus luu asendab järk-järgult lihaseid ja sidekudesid. Vigastus või haigus põhjustab uue luu kasvu, mis võib olla valulik ja põhjustada eluea lühenemist.

Ülevaade

Keha normaalne skelett, lihased ja sidekude erinevad inimese luustikust, kellel on diagnoositud fibrodysplasia ossificans progressiva, mis põhjustab teie lihaste ja sidekoe muutumist luuks.

Kuidas hääldada fibrodysplasia ossificans progressiva?

Geneetilise seisundi fibrodysplasia ossificans progressiva hääldus on “fi-bro-dis-play-see-ah os-sif-eh-cans pro-gres-see-vah”.

Mis on fibrodysplasia ossificans progressiva?

Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) on geneetiline seisund, mille puhul inimesed sünnivad jänestega ning nende keha lihaskude ja sidekude, nagu kõõlused ja sidemed, muutuvad luustiku välisküljel luuks. See seisund piirab liikumist ja võib haigusseisundiga diagnoositud inimestel aja jooksul liikuvuse kaotada. FOP-i sümptomid ilmnevad lapsepõlves ja algavad tavaliselt kaelast ja õlgadest, enne kui nad liiguvad teistele kehapiirkondadele.

Keda mõjutab fibrodysplasia ossificans progressiva?

Fibrodysplasia ossificans progressiva võib mõjutada kõiki, kuna see on enamasti uue geneetilise mutatsiooni tagajärg, mis ei olnud päritud vanemalt. Geneetilised mutatsioonid on ettearvamatud. Need tekivad viljastamise ajal rakkude jagunemise ja paljunemise vea tõttu. Välised tegurid, nagu suitsetamine ja kokkupuude kemikaalidega, võivad suurendada teie riski saada geneetilise mutatsiooniga laps, kuid kui plaanite rasestuda, pidage nõu oma tervishoiuteenuse osutajaga geneetilise testimise kohta, et hinnata geneetilise seisundiga lapse saamise riske.

Kui levinud on fibrodysplasia ossificans progressiva?

Fibrodysplasia ossificans progressiva on väga haruldane seisund, mis esineb hinnanguliselt ühel inimesel 2 miljonist kogu maailmas.

Kuidas mõjutab fibrodysplasia ossificans progressiva minu keha?

Inimestel, kellel on diagnoositud fibrodysplasia ossificans progressiva, on piiratud liikumisulatus, kuna nende lihased ja sidekude muutuvad järk-järgult luuks. Seisundi märgid algavad lapsena kaelast ja õlgadest, enne kui nad liiguvad allapoole oma keha teistesse osadesse. Igasugune keha trauma võib põhjustada haigusseisundi ägenemist. See võib juhtuda pärast operatsiooni, kukkumist või haigust (nt grippi). Need põhjustavad lihaste turset ja põletikku (müosiit), mis kestab päevi kuni kuid kahjustatud piirkonnas.

Lastel võib esineda raskusi söömise (alatoitumise) ja rääkimise tõttu, kuna luude ebaregulaarne kasv põhjustab suu mitte täielikult avanemist. Täiendav luukasv rinnakorvi ümber võib piirata kopsude laienemist ja põhjustada hingamisraskusi.

Kes avastas fibrodysplasia ossificans progressiva?

Fibrodysplasia ossificans progressiva varajased juhtumid tekkisid 17. ja 18. sajandil, kui arstid oma leiud esmakordselt dokumenteerisid. Seisund sai 1900. aastate alguses nimetuse “myositis ossificans progressiva”, mis tähendab “lihas muutub järk-järgult luuks”. Pärast ulatuslikke geneetilisi uuringuid Johns Hopkinsi ülikooli meditsiinikooli dr Victor McKusicki poolt muudeti haigusseisundi nimi fibrodysplasia ossificans progressiva’ks, et paremini kajastada nii pehmete kudede kui ka lihaste luuks muutumist. 2006. aastal tuvastas Pennsylvania ülikooli meditsiinikooli uurimisrühm spetsiifilise geneetilise mutatsiooni, mis haigusseisundit põhjustab.

Sümptomid ja põhjused

Mis põhjustab progresseeruvat fibrodüsplaasiat?

Mutatsioon ACVR1 geen põhjustab fibrodysplasia ossificans progressiva. The ACVR1 geen annab teie kehale juhised luua 1. tüüpi retseptoreid valgule, mida nimetatakse luu morfogeenseks valguks (BMP), mis paiknevad teie lihastes ja kõhredes. BMP kontrollib, kuidas luud ja lihased kasvavad ja arenevad. Mutatsioon ACVR1 põhjustab fibrodysplasia ossificans progressiva sümptomeid, sest retseptor, nagu valguslüliti, on alati sisse lülitatud, kui see peaks välja lülituma.

Fibrodysplasia ossificans progressiva on autosoomne dominantne seisund, mis tähendab, et ainult üks bioloogiline vanem peab muutnud geeni lapsele edasi andma, et nad saaksid selle pärida. Kui vanemal on geen, mis põhjustab fibrodysplasia ossificans progressiva, on 50% tõenäosus, et laps pärib haigusseisundi.

Enamik fibrodüsplaasia ossificans progressiva juhtudest tekivad uue mutatsiooni tõttu ACVR1 geen (de novo). See juhtub juhuslikult ja puudub seos geeni olemasoluga inimese perekonna ajaloos.

Millised on fibrodysplasia ossificans progressiva sümptomid?

Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) peamine sümptom on lihaste, kõõluste ja sidemete järkjärguline asendumine luuks (heterotoopne luustumine). See protsess algab kaelast ja õlgadest varases lapsepõlves ning kulgeb aja jooksul kogu kehas. Luu areng võib mõnel juhul olla kiire, teistel aga väga aeglane. Iga juhtum on ainulaadne.

Sümptomid tekivad ägenemise ajal, mis on teie keha reaktsioon traumale, mis võib olla põhjustatud vigastusest, operatsioonist või viirushaigusest, nagu gripp. Turse või kehaosa suuruse või kuju suurenemine võib olla valulik. Ägenemiste ilmnemisel ei peata luu morfogeense valgu I tüüpi retseptorid valkude tootmist, mis põhjustab uue luu moodustumist lihastele, kõõlustele ja sidemetele. Uute luuvormide järel väheneb turse, mis võib kesta mõnest päevast kuuni.

FOP-diagnoosi põhjustava seisundi sümptomiks on väärarenguga ja lühike suur varvas, mis mõnikord kasvab sissepoole ja üle teise varba. Suurte varvaste kasvuerinevused on nähtavad juba sündides, isegi enne teiste sümptomite ilmnemist. Peaaegu 50% FOP-i juhtudest esineb ka pöidla väärarenguid, mis on sarnased suure varbaga.

Progresseeruva fibrodüsplaasia sümptomiteks on:

• Luude moodustumine lihastel, sidemetel ja sidekoel.
• Liikuvuse vähenemine (roomamise asemel hüppamine, liigeste jäikus, lukustatud liigesed).
• Raskused söömisel või rääkimisel.
• Kuulmispuue.
• Väärakujuline suur varvas.
• Püsiv liikumatus.
• Punased kuni lillad, valulikud ja katsudes kuumad kehapiirkonnad, mis näevad välja nagu kasvajad.
• Skolioos või kyphosis.
• Pehmete kudede turse kaelal, õlgadel ja seljal.

Seisundi edenedes võivad FOP-i diagnoosiga inimesed liikumisvõime jäädavalt kaotada. Neil võib tekkida valu ja jäikus, mis on põhjustatud närve pigistavast luukasvust. Inimese diagnoosimise hetkel võivad nad olla vastuvõtlikumad hingamisteede infektsioonidele või südamepuudulikkusele.

Rasketel FOP-i juhtudel võivad inimesed kogeda probleeme oma kognitiivse funktsiooni ja õppimisvõimega.

Diagnoos ja testid

Kuidas diagnoositakse fibrodysplasia ossificans progressiva?

Fibrodysplasia ossificans progressiva diagnoosimine algab füüsilise läbivaatusega, mis tuvastab haigusseisundi sümptomid, koos teie haigusloo läbivaatamisega ja geneetilise testi tegemisega, mis on vereanalüüs, et tuvastada sümptomeid põhjustav geenimutatsioon. Pildistamistestid, nagu röntgenikiirgus, aitavad teie tervishoiuteenuse osutajal uurida uut luu kasvu lihas- ja sidekoes.

Fibrodysplasia ossificans progressiva diagnoosimine võib tervishoiuteenuste osutajatele olla keeruline. FOP-i sümptomeid on võimalik valesti diagnoosida kui vähki, juveniilset fibromatoosi (kasvajad või nahakahjustused pehmetes kudedes) või kiulist düsplaasiat. Selle põhjuseks on asjaolu, et FOP on äärmiselt haruldane ja väga vähesed tervishoiuteenuse osutajad puutuvad sellega oma karjääri jooksul kokku. FOP kasvaja biopsia – kui teie tervishoiuteenuse osutaja eemaldab väikese osa kasvajast, et uurida rakke mikroskoobi all – näeb sageli välja sarnane vähkkasvajaga.

Kui teie tervishoiuteenuse osutaja kahtlustab FOP-diagnoosi, ei tee ta diagnostilist biopsiat, kuna protseduur võib põhjustada tõsiseid luukasvu ägenemisi. Kõige olulisemad sümptomid, mis viivad FOP-diagnoosini, on suurte varbade väärareng ja pehmete kudede turse, mis moodustub kogu kehas.

Juhtimine ja ravi

Kuidas ravitakse fibrodysplasia ossificans progressiva’t?

Fibrodysplasia ossificans progressiva ravi eesmärk on vähendada sümptomeid, eriti ägenemisi, mis käivitavad luude kasvuprotsessi. FOP-i ei ravita, kuid uuringud ja kliinilised uuringud edenevad, et aidata inimestel, kellel on diagnoositud haigus. Ravi on iga inimese jaoks ainulaadne, et käsitleda tema spetsiifilisi sümptomeid.

FOP-i ravi võib hõlmata järgmist:

• Geneetilise nõustamise saamine sotsiaalse, emotsionaalse ja tervisega seotud toe saamiseks.
• Füüsiliste vajaduste parandamiseks osalemine tegevusteraapias.
• Ennetav antibiootikumravi hingamisteede infektsioonide vältimiseks.
• Ravimite võtmine ägenemisega seotud turse ja valu vähendamiseks (kortikosteroidid, mittesteroidsed põletikuvastased ravimid, lihasrelaksandid).
• Liikumisvahendite kasutamine nagu ratastool.
• Traksi kandmine.

Hooldus Clevelandi kliinikusLeidke esmatasandi arstiabi osutaja. Leppige kokku kohtumine

Ärahoidmine

Kuidas ma saan vähendada fibrodysplasia ossificans progressiva sümptomite tekkimise riski?

Fibrodysplasia ossificans progressiva sümptomite ennetamine hõlmab lihaste ja kudede traumade vältimist. Sümptomid ägenevad, kui kogete sündmust, mis põhjustab teie kehas stressi, nagu operatsioon, vigastus või haigus. Saate vähendada fibrodysplasia ossificans progressiva sümptomite ägenemise riski, kui:

• Vältige olukordi, kus võite saada vigastuse, kukkuda või kogeda füüsilist traumat, nagu luumurd.
• Vaktsiinide subkutaansed süstid (nõel siseneb naha rasvkoesse) intramuskulaarsete süstide asemel (nõel siseneb lihasesse).
• Alternatiivsete diagnostiliste testide vastuvõtmine, mitte biopsiaprotseduur või protseduurid, mille puhul kude tuleb eemaldada.
• Hambaraviprotseduurid, mis ei venita lõualuu ega kasuta lokaalanesteetilisi süste.
• Ennetavate meetmete võtmine viirushaiguste, näiteks gripi, vältimiseks.

Kuidas vältida fibrodysplasia ossificans progressiva?

Te ei saa vältida fibrodysplasia ossificans progressiva tekkimist, kuna see on geneetilise mutatsiooni tagajärg. Geneetilise seisundiga lapse riskide mõistmiseks rääkige oma tervishoiuteenuse osutajaga geneetilise testimise kohta.

Väljavaade / prognoos

Mida oodata, kui mul on progresseeruv fibrodysplasia ossificans?

Fibrodysplasia ossificans progressiva on eluaegne haigus, mida ei saa ravida. Prognoos (väljavaade) on halb haigusseisundi tõsiste sümptomite tõttu, sealhulgas hingamisteede infektsioonid ja piiratud liikuvus, mis aja jooksul halveneb. Progressiivse fibrodüsplaasiaga diagnoositud inimeste eeldatav eluiga lüheneb varases täiskasvanueas. Enamik inimesi on 30. eluaastaks täiesti liikumisvõimetud. FOP-diagnoosiga inimeste kõige levinum surmapõhjus on hingamisteede infektsioon. Käimas on uuringud ja kliinilised uuringud uute ravivõimaluste kohta, et aidata sümptomeid vähendada ja haigusseisundiga diagnoositud inimeste eluiga pikendada.

Koos elamine

Kuidas ma enda eest hoolitsen?

Pärast fibrodysplasia ossificans progressiva diagnoosimist tehke tihedat koostööd oma tervishoiuteenuse osutajaga, et leida teile ja teie sümptomitele ainulaadne raviplaan. Geneetiline nõustaja võib aidata teil diagnoosi mõista ja pakkuda teile ja teie perele emotsionaalset tuge. Seisundi ägenemine võib põhjustada valu ja ebamugavustunnet, kuid teie tervishoiuteenuse osutaja pakub võimalusi sümptomite leevendamiseks.

Millal peaksin pöörduma oma tervishoiuteenuse osutaja poole?

Te peaksite külastama oma tervishoiuteenuse osutajat, kui:

• Te tunnete tugevat valu.
• Turse ei kao kuhugi.
• Teil on piiratud liikuvus, liigeste jäikus või lukustatud liigesed.
• Sa ei saa süüa.

Kui teil on hingamisraskusi, võtke kohe ühendust hädaabinumbril või külastage kiirabi.

Milliseid küsimusi peaksin oma arstilt küsima?

• Mis tüüpi liikumisvarustus, tööriistad ja seadmed aitavad mul oma igapäevaseid tegevusi täita?
• Kas on mõni ravim, mida soovitate turse ja põletiku vähendamiseks?
• Kuidas hallata oma sümptomitega seotud valu?

Pärast haruldase geneetilise diagnoosi saamist võite endalt küsida: “Mida ma edasi teen?” Teie tervishoiuteenuse osutaja jälgib teie tervist regulaarselt ja pakub täiendavat tuge. Nad võivad soovitada teil pöörduda geeninõustaja või tegevusterapeudi poole, et aidata teil diagnoosi paremini mõista, minimeerida ägenemisi ja lõpuks elada mugavat elu. Kliinilised uuringud ja uuringud edenevad, et pakkuda täiendavat tuge haigusseisundiga diagnoositud inimestele.

Fibrodüsplaasia ossifikans progressiva on haruldane geneetiline haigus, mille põhjuseks on FOP geenimutatsioon. Haigus põhjustab lihaskoe ja sidekoe luustumist, piirates liikumist ja põhjustades tugevat valu. Kahjuks puudub hetkel selle haiguse jaoks efektiivne ravi ning väljavaated on halvad. Siiski on teadlased teinud olulisi edusamme haiguse mõistmise ja ravivõimaluste leidmisel. Ravi eesmärgiks on leevendada sümptomeid ja parandada elukvaliteeti. Geneetiline nõustamine on samuti oluline osa patsientide ja nende perede toetamisel. Loodetavasti tulevikus leitakse uusi ravimeetodeid, mis parandavad FOP patsientide elukvaliteeti.