Gorlini sündroom (nevoidi basaalrakulise kartsinoomi sündroom): märgid, hooldus

Gorlini sündroom, tuntud ka kui nevoidne basaalrakulise kartsinoomi sündroom, on haruldane pärilik haigus, mida iseloomustavad mitmed nahaprobleemid ja kasvajad, sealhulgas basaalrakulise kartsinoomi teke. Sündroomiga inimesed kannatavad sageli ka skeleti anomaliade ja liigse kaaliumisisalduse tõttu. Õige hooldusega on võimalik sümptomeid leevendada ning ennetada tõsisemate tüsistuste teket. On oluline teadvustada neid märke ja sümptomeid ning otsida professionaalset abi ja hooldust, et tagada haiguse kontrolli all hoidmine.

Gorlini sündroom on haruldane geneetiline haigus. See suurendab teie riski teatud tüüpi nahavähi tekkeks, mida nimetatakse basaalrakuliseks kartsinoomiks. Samuti võib see põhjustada lõualuu tsüste või väikseid mõlke teie kätes või jalgades. Nõuetekohase juhtimise korral elavad Gorlini sündroomiga inimesed tavaliselt kõrget elukvaliteeti.

Ülevaade

Mis on Gorlini sündroom?

Gorlini sündroom on haruldane geneetiline haigus. See suurendab teie riski teatud tüüpi nahavähi või healoomuliste (mitte vähkkasvajate) kasvajate tekkeks. Gorlini sündroomiga inimestel on ühes geenis muutus (mutatsioon).

Gorlini sündroomi ei saa ravida. See võib põhjustada sümptomeid, mis mõjutavad mitut kehaosa. Kuid ravi korral elab enamik selle haigusseisundiga inimesi sama kaua kui need, kellel seda pole. Muud Gorlini sündroomi nimetused hõlmavad nevoidset basaalrakulise kartsinoomi sündroomi (NBCCS) ja Gorlin-Goltzi sündroomi.

Kas Gorlini sündroom on pärilik?

Jah. Enamik, kuid mitte kõik, Gorlini sündroomiga inimesed pärivad selle seisundi. Gorlini sündroomi on kahte tüüpi:

• Päritud: Umbes 7 inimest kümnest, kellel oli Gorlini sündroom, pärisid selle.
• Spontaanne: Umbes 3 inimest 10-st Gorlini sündroomiga inimesest ei pärinud seda. Selle asemel on neil juhuslik geenimutatsioon.

Kes võib saada Gorlini sündroomi?

Gorlini sündroom mõjutab kõiki sugusid võrdselt. Kuigi haigusseisund mõjutab inimesi kõigist rassidest, on teil selle esinemise tõenäosus väiksem, kui olete Aafrika või Aasia päritolu.

Kui levinud on Gorlini sündroom?

Gorlini sündroom on haruldane. Ekspertide hinnangul on see ainult umbes 11 000 inimesel Ameerika Ühendriikides. Tegelik arv võib olla suurem. Selle põhjuseks on asjaolu, et kergete sümptomitega inimesed ei pruugi teada ega teatada, et neil on haigus.

Sümptomid ja põhjused

Mis põhjustab Gorlini sündroomi?

Gorlini sündroom tekib mutatsiooni tõttu ühes kolmest geenist – PTCH1, PTCH2 või SUFU.

Kõik need geenid peatavad kasvajate moodustumise või kasvu.

Teie perekonnas võib olla Gorlini sündroomi esinemine ja teil võib olla päri mõni neist geenimuutustest. Või võib geenimutatsioon juhtuda teadmata põhjuseta.

Millised on Gorlini sündroomi sümptomid?

Gorlini sündroomi nähud võivad olla erinevad. Kõige tavalisemate märkide hulka kuuluvad:

• Basaalrakuline kartsinoom, kõige levinum nahavähi tüüp, mis esineb sageli näol, kätel või kaelal.
• Keratotsüstilised odontogeensed kasvajad, lõualuu healoomulised tsüstid, mis moodustuvad noorukieast kuni umbes 30. eluaastani.
• Tallataldades või peopesades on lohud või väikesed süvendid.

Harvemini võib Gorlini sündroomiga inimestel esineda:

• Ajukasvajad, sealhulgas meningioom või medulloblastoom.
• Huule- või suulaelõhe.
• Silmaprobleemid, sealhulgas ristatud silmad (strabismus), väikesed silmad (mikroftalmia), katarakt või kiired silmaliigutused (nüstagm).
• Kasvad munasarjades (fibroomid).
• Südame (südame) fibroomid, kasvajad, mis võivad põhjustada südame rütmihäireid (arütmia).
• Suur laup (eesmine otsmik) või laiad silmad (hüpertelorism).
• Skeletiprobleemid roietes, selgroos või koljus.
• Ebatavaliselt suur pea (makrotsefaalia).
• Valged naha punnid või tsüstid (näo miilia).

Diagnoos ja testid

Kuidas testite Gorlini sündroomi?

Gorlini sündroomi diagnoosimiseks küsib teie teenusepakkuja teie sümptomite kohta ja viib läbi füüsilise eksami. Teie tervishoiuteenuse osutaja võib teile anda ka vereanalüüsi, mis otsib spetsiifilisi geenimutatsioone.

Mõned pilditestid kontrollivad Gorlini sündroomi sümptomeid, nagu lõualuu tsüstid või luustikuprobleemid. Teil võib olla:

• MRI.
• Ultraheli.

Kuigi röntgenikiirgus võib olla kasulik vahend teie luude hindamiseks, võib teie teenusepakkuja soovitada neid vältida. Röntgenikiirgus kasutab väikeseid kiirgusdoose. Kiirgus võib suurendada basaalrakulise kartsinoomi riski, kui teil on Gorlini sündroom. Teie teenusepakkuja võib anda teile juhiseid röntgenikiirguse riskide ja eeliste kohta ning pakkuda alternatiivseid pildistamisvõimalusi.

Juhtimine ja ravi

Kuidas ravite Gorlini sündroomi?

Gorlini sündroomi ravi keskendub sümptomite juhtimisele. Sul võib olla:

Nahavähi ravi

Kui teil on basaalrakuline kartsinoom, võib teie nahavähi ravi hõlmata:

• Keemiaravi ravimite nahale kandmine (paikne keemiaravi).
• Nahakahjustuste külmutamine (krüoteraapia), mida teostatakse teie teenusepakkuja kontoris.
• Narkootikumide ja spetsiaalse valguse kasutamine nahakahjustuste hävitamiseks (fotodünaamiline teraapia), ka teie teenusepakkuja kontoris.

Kirurgia

Kui teil on kasvaja või lõualuu tsüst, võib teie teenusepakkuja selle kirurgiliselt eemaldada. Basaalrakulise kartsinoomi korral võib teie teenusepakkuja kasutada kahjustatud nahakoe eemaldamiseks kihtidena meetodit, mida nimetatakse Mohsi operatsiooniks.

Hooldus Clevelandi kliinikus Planeerige vähi geneetiline nõustamine ja testimineLeidke geneetiline nõustajaLeppige kokku aeg

Ärahoidmine

Kuidas vältida Gorlini sündroomi tüsistusi?

Gorlini sündroomi kõige levinum tüsistus on basaalrakuline kartsinoom. See vähk on kõige levinum nahavähk. Basaalrakuline kartsinoom on eriti levinud Gorlini sündroomiga inimestel. Nahavähi nähtude kontrollimiseks peaksite igal aastal nahakontrolli tegema dermatoloogi (nahahooldusarsti) juures.

Nagu kõik, saate vähendada oma nahavähi riski, kui vähendate päikese käes viibimist ja ei kasuta kunagi solaariumit. Sa võid:

• Vältige õue minemist kõige tugevama päikesekiirguse ajal, kella 10–16
• Katke nahk ultraviolettkiirguse (UV) kaitseriietusega ja kandke laia äärega mütsi.
• Püsi võimalikult palju varjus.
• Kandke iga päev laia spektriga päikesekaitsekreemi, mille SPF on vähemalt 30.

Gorlini sündroomi korral vajate ka regulaarset jälgimist, et vältida nevoid-basaalrakulise kartsinoomi sündroomi tüsistusi. Sul võib olla:

• Iga-aastased pilditestid lõualuu tsüstide otsimiseks.
• Regulaarne pea mõõtmine lapsepõlves.
• Iga-aastane nahakontroll.

Väljavaade / prognoos

Kas Gorlini sündroomi jaoks on ravi?

Gorlini sündroomi ei saa ravida. Eksperdid uurivad uusi ravimeetodeid ja võimalikke ravimeetodeid. Siiski, järgides tervishoiuteenuse osutaja soovitusi, elavad paljud Gorlini sündroomiga inimesed kõrget elukvaliteeti.

Milline on väljavaade, kui mul on nevoidne basaalrakuline kartsinoom?

Enamik nevoidse basaalrakulise kartsinoomiga inimesi juhib haigusseisundit, võttes ettevaatusabinõusid tüsistuste vältimiseks. Kui saate ravi, ei mõjuta nevoidne basaalrakuline kartsinoom tavaliselt teie eluiga.

Koos elamine

Mida peaksin veel oma arstilt küsima?

Samuti võite küsida oma tervishoiuteenuse osutajalt:

• Millised on Gorlini sündroomi tunnused?
• Kuidas ma tean, kas mu lapsel on Gorlini sündroom?
• Millised on ravivõimalused?
• Milliseid elustiili muutusi peaksin tegema, et vähendada tüsistuste riski?
• Kui suur on tõenäosus, et saan veel ühe Gorlini sündroomiga lapse?

Täiendavad levinud küsimused

Kas Gorlini sündroom on puue?

Sõltuvalt teie sümptomitest võib Gorlini sündroomi pidada puudeks. Kui te ei saa oma terviseseisundi tõttu aasta või kauem töötada, võite olla tervisepuudega. Rääkige oma tervishoiuteenuse osutajaga oma vajadustest.

Gorlini sündroom on haruldane geneetiline haigus. See võib mõjutada mis tahes organit või kehaosa. Kõige sagedamini põhjustab see nahavähi tüüpi, mida nimetatakse basaalrakuliseks kartsinoomiks. Gorlini sündroom tekib geenimutatsiooni tõttu. Enamik inimesi päris geenimutatsiooni oma vanematelt, kuid mõnel võib olla juhuslik geenimutatsioon. Raviga saab enamik Gorlini sündroomiga inimesi sellega hästi toime ja elab tüüpilist eluiga.

Kokkuvõttes võib öelda, et Gorlini sündroom on harvaesinev pärilik haigus, mida iseloomustavad mitmed basaalrakkude kartsinoomi kasvu soodustavad tunnused. Haiguse diagnoosimine ja ravi nõuab tihedat jälgimist ning korrapäraseid arstivisiite, et vältida tõsiseid tüsistusi. Hoolduse peamised eesmärgid on ennetada ja jälgida nahavähi teket, vältida luude defekte ning tagada patsiendi üldine heaolu. Oluline on ka geneetiline nõustamine, et mõista haiguse pärandumist ja võtta vajalikke meetmeid lähisugulaste kaitsmiseks. Gorlini sündroomiga patsiendid vajavad pidevat tuge ja toetust, et säilitada oma elukvaliteeti.