Fanconi aneemia: mis see on, sümptomid, põhjused ja ravi

Fanconi aneemia on haruldane pärilik haigus, mis mõjutab luuüdi ja põhjustab aneemiat. Sellel haigusel on mitmeid sümptomeid, sealhulgas väsimus, nõrkus, sagedased infektsioonid ja ebanormaalne nahapigmentatsioon. Fanconi aneemia põhjustab geneetilised mutatsioonid, mis mõjutavad keha võimet parandada DNA kahjustusi. Kuigi hetkel pole haigusele ravimit, on olemas mitmeid ravivõimalusi, sealhulgas luuüdi siirdamine, vereülekanded ja hormoonravi. On oluline mõista selle harvaesineva haiguse sümptomeid ja põhjuseid, et aidata patsientidel saada õigeaegset ja sobivat ravi.

Fanconi aneemia (FA) on haruldane pärilik seisund, mis mõjutab teie luuüdi ja paljusid teisi kehaosi. FA-ga inimestel on suurem risk haigestuda verehaigustesse ja teatud tüüpi vähki. FA põhjustab ka füüsilisi kõrvalekaldeid, mis võivad mõjutada inimeste organeid ja välimust.

Ülevaade

Mis on Fanconi aneemia (FA)?

Fanconi aneemia (FA) on haruldane pärilik seisund, mis mõjutab teie luuüdi ja paljusid teisi kehaosi. Teie luuüdi on teie luude keskel asuv käsnjas kude, mis loob tüvirakke, millest saavad punased ja valged verelibled ning trombotsüütideks. Kui teil on Fanconi aneemia, ei tooda teie luuüdi terveid vererakke ega trombotsüüte. FA-ga inimestel on suurem risk haigestuda verehaigustesse ja teatud tüüpi vähki. FA põhjustab ka füüsilisi kõrvalekaldeid, mis võivad mõjutada inimeste organeid ja välimust. Inimesed, kellel on verehaigusi põhjustanud FA, elavad kauem ja neil on vähem meditsiinilisi probleeme, kuna neile on võimalik siirdada luuüdi.

Kuidas mõjutab Fanconi aneemia minu või minu lapse keha?

Fanconi aneemia võib mõjutada teie või teie lapse keha mitmel erineval viisil:

• Umbes 75% FA-ga sündinud lastest on füüsilised kõrvalekalded, mis võivad mõjutada nende välimust ja mõningaid nende siseorganeid.
• Umbes 90% FA-ga inimestest on luuüdi puudulikkus või funktsiooni puudumine. See tähendab, et nende luuüdi ei tooda piisavalt terveid vererakke. Luuüdi puudulikkusega inimestel võivad tekkida verehaigused, nagu aplastiline aneemia ja müelodüsplastiline sündroom (MDS). MDS on pre-leukeemia vorm.
• 10–30% FA-ga inimestest areneb teatud vähkkasvajad, sealhulgas leukeemia. Neil võib olla vähk varasemas eas kui inimestel, kellel ei ole Fanconi aneemiat.

Kas Fanconi aneemia on vähk?

FA ei ole iseenesest vähk. Inimestel, kellel on FA, tekivad tõenäolisemalt teatud vähivormid, sealhulgas äge müeloidleukeemia, nahavähk, pea- ja kaelavähk ning muud kehaosad.

Keda mõjutab Fanconi aneemia?

Fanconi aneemia on väga haruldane. See mõjutab 1 inimest 160 000-st kogu maailmas. Enamasti diagnoositakse FA lapsepõlves või noores täiskasvanueas.

Sümptomid ja põhjused

Millised on tavalised FA sümptomid?

Fanconi aneemia mõjutab inimesi mitmel erineval viisil, alustades sellest, kuidas meie keha raseduse ajal areneb. FA võib põhjustada erinevaid sümptomeid, mis on seotud paljude erinevate seisunditega, sealhulgas aneemia, luuüdipuudulikkuse sündroom (aplastiline aneemia), vähk ja kehalised kõrvalekalded. Näiteks võib FA-ga inimene olla väga lühike või tal on probleeme luustruktuuriga. Paljudel inimestel on FA, kuid neil pole ilmseid märke ega sümptomeid.

Mis on aneemia sümptomid?

Aneemia on FA tavaline märk. Sümptomite hulka kuuluvad:

• Väsimus. Aneemiaga inimesed võivad tunda end liiga väsinuna, et oma igapäevast tegevust jätkata.
• Kahvatu nahavärv.
• Raskused hinge tõmmata.
• Tunne, nagu nende süda lööks.
• Peavalud.

Millised on luuüdi puudulikkuse sündroomi sümptomid?

Luuüdi puudulikkuse sündroomi (aplastilise aneemia) sümptomid on sarnased aneemia sümptomitega. Muud sümptomid on:

• Bakteriaalsed või seeninfektsioonid: FA võib põhjustada valgete vereliblede arvu vähenemist, mis suurendab infektsioonide riski.
• Liigne verejooks:FA mõjutab trombotsüütide arvu, mis aitab verel hüübida ja verejooksu ohjeldada. Inimesed võivad veritseda mis tahes kehaosast, sealhulgas igemetest, ninast ja seedetraktist.

Millised on FA-ga seotud vähi tavalised sümptomid?

FA-ga inimestel on suurem tõenäosus haigestuda teatud tüüpi vähki. Mõnede levinud vähitüüpide sümptomid on järgmised:

• Müelodüsplastiline sündroom ja äge müeloidne leukeemia (AML): Sümptomiteks on väsimus, kerged verevalumid või verejooksud, kahvatu nahk ja aneemia, õhupuudus ja raske infektsioon.
• Lamerakk-kartsinoom: Karedad punnid või väljakasvud ja haavandid, mis ei parane.

Millised on FA-ga seotud füüsiliste kõrvalekallete tavalised sümptomid?

FA võib mõjutada inimeste välimust ja nende kehade tööd. Näiteks mõned FA-ga inimesed on tavalisest väiksemad ja lühemad. Mõnikord mõjutab FA inimeste kõrvade, jalgade, käte ja käte suurust ja kuju. Muul ajal mõjutab see nende siseorganite, näiteks südame, maksa ja neerude kuju ja funktsiooni. Mõned sümptomid hõlmavad järgmist:

• Imeliku kujuga pöidlad, kaks pöidlast ühel käel või pöidlate puudumine.
• Olles märgatavalt väiksema peaga. See on mikrotsefaalia sümptom. Mikrotsefaaliaga sündinud lastel võib esineda probleeme kõne, seismise ja kõndimisega.
• Ebatavaliselt suure peaga. See on hüdrotsefaalia sümptom. Hüdrotsefaaliaga sündinud beebidel võivad tekkida tasakaaluhäired, nägemishäired ja probleemid rääkimise, seismise ja kõndimise õppimisel.
• Kuulmislangus või kuulmisraskused. Mõnikord põhjustab FA ebatavaliselt väikseid kõrvu, mis mõjutavad inimeste kuulmisvõimet.
• Nahk, millel on suured helepruunid laigud. Helepruunid laigud nahal, mida mõnikord nimetatakse ka café-au-lait laigudeks.
• Ebatavalised selgrookõverused. See on skolioosi sümptom.

Mis põhjustab Fanconi aneemiat?

FA on geneetiline haigus, mis on põhjustatud pärilikest mutatsioonidest (diskreetsed muutused geneetilises koodis) geenide rühmas (geneetilised plaanid) valkude jaoks. Meil on umbes 20 FA geeni, kuid geenide muteerumine ei mõjuta neid kõiki. FA geenid kaitsevad meid kogu elu jooksul toimuva DNA kahjustuse eest. Kui FA geenid muteeruvad, ei tööta valgud, mis tavaliselt parandavad rutiinset DNA kahjustust, korralikult ega suuda kahjustatud DNA-d parandada. See juhtub järgmiselt.

• DNA kahjustused levivad jätkuvalt, põhjustades ebanormaalset rakkude kasvu või rakusurma.
• Ebanormaalne rakusurm võib põhjustada FA-ga seotud füüsilisi kõrvalekaldeid ning vähendada vererakkude hulka, mida meie kehad funktsioneerimiseks vajavad.
• Ebanormaalne rakkude kasv võib põhjustada ägedat müeloidleukeemiat või muud tüüpi vähki.

Kas keegi, kellel on ebanormaalsed FA geenid, võib need oma lastele edasi anda?

On 25% tõenäosus, et vanematel, kes kannavad ebanormaalseid FA geene, on laps, kellel tekivad sümptomid. Ja on 25% tõenäosus, et vanemad, kes kannavad ebanormaalseid FA geene, ei anna neid ebanormaalseid geene oma lapsele edasi.

Diagnoos ja testid

Kuidas tervishoiuteenuse osutajad Fanconi aneemiat diagnoosivad?

Enamasti diagnoosivad tervishoiuteenuse osutajad Fanconi aneemiat, uurides või ravides sellega seotud haigusi, sealhulgas vähki, progresseeruvat luuüdi puudulikkust või füüsilisi kõrvalekaldeid.

• Füüsilised kõrvalekalded: Umbes 60% inimestest, kellel on diagnoositud FA, on füüsilised kõrvalekalded, mis mõjutavad nende kehaosade ja elundite kuju ja suurust.
• Progresseeruv luuüdi puudulikkus: Umbes pooltel lastel ja täiskasvanutel, kellel on FA, on luuüdi puudulikkuse sümptomid. Enamikul FA-ga lastel tekivad luuüdi puudulikkuse sümptomid 10. eluaastaks. Peaaegu kõigil FA-ga täiskasvanutel tekivad need sümptomid 50. eluaastaks.
• Vähk: Inimestel, kellel on FA, tekib sageli äge müeloidleukeemia (AML) või kasvajad peas, kaelas, nahas, seedetraktis või suguelundites. Umbes 30% täiskasvanutest, kellel on FA, said vähiravi, kui neil diagnoositi FA.

Selle tulemusena diagnoosivad tervishoiuteenuse osutajad tavaliselt haigusseisundeid, mida FA põhjustab, ja seejärel diagnoosivad FA. Testid, mida tervishoiuteenuse osutajad võivad kasutada verehäirete, verevähi ja tahkete kasvajate diagnoosimiseks, hõlmavad järgmist:

• Täielik vereanalüüs (CBC): Tervishoiuteenuse osutajad kasutavad seda testi vererakkude tervise ja aktiivsuse hindamiseks.
• Retikulotsüütide arv: retikulotsüütide arv mõõdab ebaküpsete punaste vereliblede (retikulotsüütide) arvu teie luuüdis. Tervishoiuteenuse osutajad mõõdavad retikulotsüüte, et teada saada, kas teie luuüdi toodab piisavalt terveid punaseid vereliblesid.
• Põhiline metaboolne paneel (BMP): see test annab teavet teie keha keemilise tasakaalu ja ainevahetuse kohta (kuidas teie keha muudab söödud toidu energiaks).
• Luuüdi biopsia: tervishoiuteenuse osutajad uurivad luuüdi rakke, et diagnoosida teatud haigusi.
• Magnetresonantstomograafia (MRI): see test loob teie elunditest üksikasjalikud kujutised.
• Ultraheli: see on pilditest, mis kasutab sümptomite ja terviseseisundi hindamiseks helilaineid.

Kui teie tervishoiuteenuse osutaja diagnoosib haigusseisundi, teeb ta kindlaks, kas FA põhjustas selle.

Mõned geneetilised testid, mida tervishoiuteenuse osutajad võivad kasutada, hõlmavad järgmist:

• Kromosoomi purunemise test,kasutab teatud kemikaale, et näha, kuidas kromosoomid veres ja naharakkudes reageerivad.
• Geneetiline sõeluuring uurib konkreetseid geene, et näha, kas neil on kõrvalekaldeid, mis põhjustavad FA-d.

Olen rase ja minu perekonnas on esinenud FA-d. Millised testid näitavad, kas lootel on FA?

Tervishoiuteenuse osutajad võivad testida FA-d, kasutades kahte tavalist sünnieelset testi:

• Amniotsentees: tervishoiuteenuse osutajad uurivad kromosoome teie amnionikotti (loote ümbritsev vedelikuga täidetud kott) vedelikuproovist.
• Koorioni villuse proovide võtmine: Tervishoiuteenuse osutajad võtavad teie platsentast koeproovi, et otsida märke FA-ga seotud geneetilistest muutustest.

Juhtimine ja ravi

Millised on Fanconi aneemia (FA) ravivõimalused?

Tavaliselt keskenduvad tervishoiuteenuse osutajad FA põhjustatud verehäirete ravile, sealhulgas:

• Luuüdi siirdamine: Tervishoiuteenuse osutajad võivad soovitada luuüdi siirdamist leukeemia, eelleukeemia või luuüdipuudulikkuse raviks.
• Androgeeniteraapia: See ravi stimuleerib teie punaste vereliblede tootmist. Tervishoiuteenuse osutajad võivad seda ravi soovitada, kui teil on aneemia.
• Sünteetilised kasvufaktorid: Kasvufaktorid stimuleerivad teie luuüdi tootma rohkem punaseid ja valgeid vereliblesid. Tervishoiuteenuse osutajad võivad soovitada sünteetilisi versioone, et suurendada luuüdi vererakkude tootmist.
• Kirurgia: Tervishoiuteenuse osutajad võivad füüsiliste kõrvalekallete parandamiseks või kahjustatud elundite parandamiseks kasutada operatsiooni.

Hooldus Clevelandi kliinikusFanconi aneemia raviLeidke arst ja spetsialistidLeppige aeg kokku

Ärahoidmine

Kuidas ma saan vähendada Fanconi aneemia tekkeriski?

Fanconi aneemia on pärilik haigus. See tähendab, et te ei saa vähendada oma riski FA tekkeks. See tähendab, et kui teie perekonnas on FA-d esinenud, võite soovida geneetilist testimist, et teha kindlaks, kas teil on FA. Mitte kõigil, kes kannavad FA-d, ei teki haigusi. Samuti ei anna kõik FA-d kandvad inimesed seda oma lastele edasi. Geneetiline testimine aitab teil oma olukorda mõista.

Väljavaade / prognoos

Kui kaua elavad inimesed Fanconi aneemiaga?

FA mõjutab inimesi erineval viisil. Kui teil on FA, on teie tervishoiuteenuse osutaja teie prognoosi kohta parim teabeallikas.

Koos elamine

Kuidas võib Fanconi aneemia minu igapäevaelu mõjutada?

Kui teil on Fanconi aneemia, peate jälgima oma üldist tervist ja andma oma tervishoiuteenuse osutajale teada, kui märkate oma kehas muutusi, mis võivad olla FA sümptomite tunnused. siin on mõned näidised:

• FA juhtub siis, kui miski muudab mõned normaalsed geenid ebanormaalseteks geenideks. Tervishoiuteenuse osutajad nimetavad seda sisemiseks geneetiliseks ebastabiilsuseks. Geneetiline ebastabiilsus võib suurendada võimalust, et vähki põhjustavad ained, nagu tubakas, põhjustavad tavapärasest rohkem kahju.
• FA suurendab teie riski haigestuda vähki, eriti nahavähki. Kuigi kõik peaksid oma nahka kaitsma ja jälgima nahavähi tunnuseid, peavad FA-ga inimesed olema eriti valvsad.
• FA põhjustab verehäireid. Kui teil on FA, peaksite end kaitsma vigastuste eest, mis võivad põhjustada verejooksu. Samuti peaksite jälgima muutusi oma kehas, nagu verevalumid ja ebatavaline verejooks või ebatavaline väsimus. Need võivad olla verehaiguste, näiteks aneemia või leukeemia tunnused.

Mulle tehti edukas luuüdi siirdamine, millega raviti mu verehaigusi. Kas ma pean ikka oma tervist jälgima?

Jah. Fanconi aneemia võib mõjutada kõiki teie kehaosi. Kuigi vereüdi siirdamine on ravinud FA verehaigusi, on FA-ga inimestel siiski suurem tõenäosus vähki haigestuda. Rääkige oma tervishoiuteenuse osutajaga sammudest, mida saate oma tervise kaitsmiseks võtta.

Fanconi aneemia (FA) on haruldane pärilik haigus. Inimestel, kellel on FA, võivad olla tõsised verehaigused. Samuti on neil suurem tõenäosus teatud vähivormide tekkeks. FA võib põhjustada olulisi füüsilisi erinevusi, mis võivad mõjutada ka inimeste välimust ja arengut. Tervishoiuteenuse osutajad saavad ravida mõnda FA põhjustatud haigusseisundit. Kõigil, kellel on FA, ei teki sarnaseid haigusseisundeid. Paljudel juhtudel on FA nagu krooniline haigus, millel on erinevad sümptomid, mis võivad igal ajal ilmneda. Kui teil või teie lapsel on FA, küsige oma tervishoiuteenuse osutajalt, kuidas FA võib teie elu mõjutada ja mida võite oodata. Teades, mis võib juhtuda järgmisena, saate end paremini ette valmistada FA väljakutsetega toimetulemiseks.

Kokkuvõttes on Fanconi aneemia haruldane geneetiline haigus, mis mõjutab luuüdikoe ja põhjustab aneemiat, väärarenguid ja suurenenud vähiriski. Sümptomid hõlmavad väsimust, infektsioonide sagedast esinemist ja ebatavalisi välimusega jooni. Haiguse peamised põhjused on geneetilised mutatsioonid, mis mõjutavad DNA parandamise protsessi. Ravi hõlmab luuüdiparsimist, veretransfusioone ja vajadusel tüvirakutrantsplantatsiooni. Oluline on regulaarselt jälgida haigusega seotud tüsistusi ja vältida võimalikke riskitegureid. Kokkuvõttes on oluline teadvustada Fanconi aneemiat, et tagada õigeaegne diagnoosimine ja ravi.