Polüdaktüülia (lisanumbrid): tüübid, põhjused ja ravi

Polüdaktüülia on geneetiline seisund, mille korral inimesel on sõrmede või varvaste arv tavalisest rohkem. Seda seisundit võib esineda erinevatel viisidel ja selle põhjused võivad olla mitmekülgsed, sealhulgas geneetiline eelsoodumus või spontaanne mutatsioon. Kuigi mõnel juhul võib polüdaktüülia põhjustada funktsionaalseid probleeme, näiteks käte või jalgade liikumisraskusi, on olemas ka kirurgilised ravimeetodid, mis võivad aidata korrigeerida seda seisundit. Selles artiklis vaatleme erinevaid polüdaktüülia tüüpe, nende põhjuseid ja võimalikke ravivõimalusi.

Täiendava sõrme või varbaga sündimine ei tähenda, et teie lapsel oleks pikaajalisi arenguprobleeme. Rääkige oma teenusepakkujaga, kui kellelgi teie perekonnast on sündinud polüdaktüülia. See tähendab, et teil on suurem tõenäosus selle geneetilise koodi oma lastele edasi anda.

Ülevaade

Mis on polüdaktüülia?

Polüdaktüülia on meditsiiniline termin täiendavate sõrmede või varvaste (numbrite) kohta. Võite seda näha ka kui hüperdaktiiliat. See on üks levinumaid sünnidefekte, mis mõjutavad imikute käsi ja jalgu.

Polüdaktüülia, mis põhjustab teie lapse käele täiendavate sõrmede moodustumist, on kaasasündinud käte erinevuse vorm.

Teie tervishoiuteenuse osutaja diagnoosib teie lapsel polüdaktüülia, kasutades ultraheli enne sündi või füüsilise läbivaatuse abil kohe pärast sündi. Kuidas seda ravitakse, sõltub sellest, kus asuvad teie lapse lisanumbrid.

Polüdaktüülia tüübid

Teie teenusepakkuja klassifitseerib teie lapse sünni polüdaktüülia sõltuvalt sellest, kus tal on täiendavad sõrmed või varbad. Polüdaktüülia tüübid on järgmised:

• Preaksiaalne (radiaalne/tibiaalne) polüdaktüülia: Lisapöial või suur varvas.
• Tsentraalne polüdaktüülia: Lisasõrm või varvas keskmiste numbrite lähedal – nimetissõrme, keskmise või sõrmusesõrme või mõne muu varba vahel, mis ei ole suur või roosa varvas.
• Postaksiaalne (ulnar/fibulaarne) polüdaktüülia: Ekstra roosakas sõrm või varvas

Teie teenusepakkuja võib teie lapse polüdaktüüliale viidata erinevate terminitega.

Pakkujad nimetavad mõnikord eriti suuri varbaid sääreluu polüdaktüüliaks ja ekstra roosakaid varbaid fibulaarseks polüdaktüüliaks. Täiendavaid pöidlaid nimetatakse mõnikord radiaalseks polüdaktüüliaks ja ekstra roosakaid sõrmi ulnar polüdaktüüliaks.

Olenemata sellest, millist tüüpi polüdaktüülia teie lapsel on, diagnoosib teie teenusepakkuja selle tavaliselt kohe pärast teie lapse sündi.

Keda polüdaktüülia mõjutab?

Polüdaktüülia võib mõjutada iga vastsündinud last.

Aafrika-Ameerika imikud sünnivad polüdaktüüliaga 10 korda tõenäolisemalt kui valged lapsed. Sünnil isaseks määratud imikud (AMAB) sünnivad polüdaktüüliaga tõenäolisemalt kui sünnihetkel emased (AFAB).

Teie lapsel võib see tekkida tõenäolisemalt, kui teie perekonnas on esinenud geneetilisi häireid – eriti kui mõni teie lähisugulane (näiteks teie bioloogilised vanavanemad, vanemad või õed-vennad) on sündinud täiendavate sõrmede või varvastega.

Täiendavate numbritega sündimine ei taga, et teie lapsel on arenguhäired või muud seisundid.

Kui levinud on polüdaktüülia?

Umbes 1 1000 igal aastal sündival lapsel on mingi polüdaktüülia vorm.

Isegi kui see on üks levinumaid kaasasündinud haigusi (haigused, mis esinevad sünnist saati), on need probleemid tervikuna siiski suhteliselt haruldased. Rääkige oma teenusepakkujaga, kui olete mures selle pärast, et teie laps sünnib kaasasündinud haigusseisundiga.

Kuidas mõjutab polüdaktüülia minu lapse keha?

Polüdaktüülia ise võib teie lapse kehale vähe või üldse mitte mõjutada. Täiendava sõrme või varba omamine ei ole ohtlik. Lisanumbrid ise ei põhjusta teie lapsele mingeid sümptomeid ega ebamugavusi.

Kui teie lapsel diagnoositakse polüdaktüüliaga samal ajal geneetiline häire või muud sünnihäired, võivad need muud seisundid mõjutada tema kasvu ja arengut kogu elu jooksul.

Sümptomid ja põhjused

Millised on polüdaktüülia sümptomid?

Ainus polüdaktüülia sümptom on see, et teie lapsel on käel või jalal rohkem kui viis sõrme või varvast. Lisanumbrid on nähtavad nende sündimisel.

Sõltuvalt sellest, millist tüüpi polüdaktüülia teie lapsel on, võivad tema täiendavad sõrmed või varbad olla täielikult välja arenenud ja sarnaneda ülejäänud sõrmedega. Täiendavad näpud on aga tavaliselt vähem arenenud kui tavalised sõrmed või varbad ning neid võib kinnitada ainult nahk või närvid.

Mis põhjustab polüdaktüüliat?

Polüdaktüülia on põhjustatud teie lapse geenide häiretest nende arengu ajal. Geenid on bioloogilised ehituskivid, mille vanemad oma lastele edasi annavad. Need sisaldavad juhiseid teie keha iga raku kasvu ja funktsiooni kohta.

Kõik, mis katkestab või muudab teie lapse arengu ajal geeni, võib põhjustada muutusi tema kehas. Mõnikord on need muutused asjad, mida me kunagi ei märka, ja mõnikord põhjustavad need selliseid probleeme nagu polüdaktüülia ja muud kaasasündinud seisundid.

Kui miski mõjutab geene, mis vastutavad teie lapse jäsemete, käte ja jalgade arenemise eest, on tõenäoline, et nad sünnivad polüdaktüüliaga. Geneetilised häired võivad neid geene häirida, aga ka keskkonnategurid (asjad, mis juhtuvad rasedaga või tema ümber).

Kas polüdaktüülia on domineeriv või retsessiivne?

Uuringud on leidnud, et mõned polüdaktüülia vormid on domineerivad tunnused. See tähendab, et kui üks bioloogiline vanem kannab selle geneetilist koodi, on nende lastel 50% tõenäosus sündida polüdaktüüliaga.

Diagnoos ja testid

Kuidas polüdaktüüliat diagnoositakse?

Teie teenusepakkuja diagnoosib polüdaktüülia kas enne teie lapse sündi ultraheliuuringuga või siis, kui teie laps sünnib. Nad tuvastavad kõik lisanumbrid teie lapse kätel või jalgadel ja diagnoosivad polüdaktüülia tüübi.

Teie laps võib vajada oma käe või jala röntgenülesvõtet, enne kui teie teenusepakkuja hakkab polüdaktüüliat ravima.

Polüdaktüülia geneetiline testimine

Kui teie perekonnas on esinenud geneetilisi häireid, võib geneetiline nõustamine aidata teil otsustada, kas geneetiline testimine on teie jaoks sobiv. See võib tuvastada mis tahes probleeme, sealhulgas polüdaktüüliat põhjustavaid geneetilisi mutatsioone.

Paljudel juhtudel ei tähenda mutatsioonide kandmine, et teie lastel tekib geneetiline häire. Geneetilised nõustajad võivad teie riski selgitada ja kui on meetmeid, mida saate oma tervise kaitsmiseks võtta või vähendada teatud geneetiliste probleemide edasikandumise ohtu oma lastele.

Juhtimine ja ravi

Kuidas polüdaktüüliat ravitakse?

Polüdaktüüliat ravitakse tavaliselt lisanumbri eemaldamisega teie lapse käest või jalast. Selle eemaldamise viis sõltub lisakoha asukohast.

Kirurgiline ligatuur

Kui teie lapsel on käel täiendav sõrm, võib ta vajada ainult nn kirurgilist ligatuuri. Teie teenusepakkuja seob täiendava sõrme ümber tiheda nööri või riba, mis katkestab selle verevarustuse. Nädal või kaks hiljem kukub lisasõrm ära.

See protsess ei kahjusta teie last ega ohusta verevoolu tema teistesse sõrmedesse ega ülejäänud kehasse. Teie teenusepakkuja annab teile konkreetsed juhised teie lapse käe kaitsmiseks selle protsessi ajal ja pärast seda.

Kirurgilist ligatuuri kasutatakse tavaliselt ainult siis, kui teie beebi täiendavas sõrmes ei ole luud ega muud sidekuded.

Kontorisisene ekstsisioon

Teie teenusepakkuja võib kontorikülastuse ajal teie lapse lisanumbri eemaldada. Seda nimetatakse kontorisiseseks ekstsisiooniks. Teie teenusepakkuja tuimestab teie lapse lisakoha ümber oleva naha süstiga. Seejärel kasutavad nad täiendava sõrme või varba eemaldamiseks söödaseadet. Selle tehnika puhul kasutatakse pliiatsiga sarnast käeshoitavat seadet (sondi). Elektrivool soojendab otsa. See võimaldab teie teenusepakkujal selle eemaldamise ajal täiendava numbri ümber oleva naha pitseerida.

Teie laps ei tunne lisanumbri eemaldamise ajal midagi. Tuimestav süst võib neid veidi ebamugavaks teha, kuid nad ei tunne väljalõikamise ajal valu.

Kontoris väljalõikamine on võimalik ainult siis, kui lisanumber ei ole teie lapse ülejäänud käe või jalaga luude kaudu ühendatud.

Polüdaktüülia operatsioon

Kui teie beebi polüdaktüülia on jalgadel – või kui ta ei sobi kirurgilise sideme või kontoris toimuva ekstsisiooni jaoks –, tuleb tal kirurgiliselt eemaldada lisanumber.

Millist tüüpi operatsiooni teie laps vajab, sõltub sellest, millist tüüpi polüdaktüülia tal on ja kui arenenud on lisanumber.

Teie teenusepakkuja ei pruugi soovitada operatsiooni täiendava numbri eemaldamiseks enne, kui teie laps on umbes aasta vana. Nad selgitavad, millist tüüpi operatsiooni teie laps vajab ja mida oodata.

Kui kaua võtab polüdaktüüliaravist taastumine aega?

See sõltub sellest, millist ravi teie laps vajab. Kuid nii kirurgilise ligatuuri kui ka polüdaktüülia kirurgia taastumisajad on kiired. Teie teenusepakkuja või kirurg ütleb teile, kuidas oma lapse kätt või jalga hooldada pärast selle lisanumbri eemaldamist.

Hooldus Clevelandi kliinikusLeidke esmatasandi arstiabi osutaja. Leppige kokku kohtumine

Ärahoidmine

Kuidas polüdaktüüliat vältida?

Te ei saa takistada selliste geneetiliste seisundite nagu polüdaktüülia tekkimist raseduse ajal.

Polüdaktüülia ja muud geneetilised seisundid on seotud teatud keskkonnateguritega, sealhulgas:

• Alkoholi joomine.
• Suitsetamine või tubakatoodete kasutamine.
• Narkootikumide kasutamine.

Rääkige oma teenusepakkujaga sellest, mida peaksite raseduse ajal söömist, joomist või tegemist vältima.

Väljavaade / prognoos

Mida võin oodata, kui mu lapsel on polüdaktüülia?

Peaksite eeldama, et teie laps taastub täielikult pärast täiendava numbri eemaldamist. Olenemata sellest, millist tüüpi polüdaktüülia teie lapsel diagnoositakse, ei mõjuta tema täiendava sõrme või varba eemaldamine tema edasist kasvu ega arengut.

Kui nende polüdaktüülia põhjustas (või diagnoositi koos) muu sünnihäire või geneetiline seisund, võib teie laps vajada muud tüüpi ravi või hooldust. Rääkige oma teenusepakkujaga, mida oodata.

Koos elamine

Millal peaksin tervishoiuteenuse osutaja poole pöörduma?

Rääkige oma teenusepakkujaga, kui märkate muutusi oma lapse kätes või jalgades. Külastage oma teenusepakkujat, kui saidil, kust lisanumber eemaldati, on mõni järgmistest sümptomitest.

• Verejooks.
• Värvimuutus.
• Turse.
• Tühjendage või lekib vedelik.
• Teie laps tunneb valu või tundub ebatavaliselt ärritunud.

Milliseid küsimusi peaksin oma arstilt küsima?

• Mis tüüpi polüdaktüülia mu lapsel on?
• Kas neil on mingeid geneetilisi haigusi?
• Kuidas eemaldada lisanumbrid?
• Kui vanaks nad on, kui lisanumbri eemaldate?
• Kuidas peaksin nende kätt või jalga pärast numbri eemaldamist hooldama?

Võib olla üllatav näha pärast lapse sündi täiendavat sõrme või varvast, kuid polüdaktüülia on väga ravitav. Lisanumbri eemaldamine ei avalda teie lapsele pikaajalist mõju ja polüdaktüülia ei tähenda, et tal tekiks muid arenguga seotud tüsistusi.

Rääkige oma tervishoiuteenuse osutajaga geneetilistest seisunditest ja küsige neilt, kas peaksite läbima sõeluuringu. Need aitavad teil mõista, mida peate teadma enne lapse sündi.

Kokkuvõtteks võib öelda, et polüdaktüülia on haruldane geneetiline seisund, mille korral inimesel on rohkem sõrmi või varbaid kui tavaliselt. On oluline mõista erinevaid polüdaktüülia tüüpe ja nende põhjuseid, et leida sobiv ravi. Mõnel juhul võib olla vajalik kirurgiline sekkumine, samas kui teistel juhtudel pole ravi vaja. Täpse diagnoosi saamiseks on oluline konsulteerida geneetikuga ja teha põhjalikud uuringud. Oluline on märkida, et polüdaktüülia võib olla osa teistest geneetilistest sündroomidest, seega on oluline patsiendi seisundi mõistmiseks teha põhjalikud uuringud.