Okulofarüngeaalne lihasdüstroofia: põhjused, sümptomid ja ravi

Okulofarüngeaalne lihasdüstroofia on haruldane geneetiline haigus, mis mõjutab lihaseid näol, kurgus ja silmades. Selle põhjused on seotud geneetiliste mutatsioonidega, mis mõjutavad lihaste arengut ja funktsioneerimist. Sümptomid hõlmavad probleeme neelamise ja rääkimisega, samuti silmade liigutamise raskusi. Praegu puudub selle haiguse jaoks spetsiifiline ravi, kuid sümptomaatiline ravi võib aidata leevendada selle mõju. Täpsemaid teadmisi selle haiguse kohta on vaja kaasata teadusuuringutesse ja patsientide hooldamisse.

Oculofarüngeaalne lihasdüstroofia (OPMD) on haruldane geneetiline haigus. See põhjustab lihasnõrkust, mis mõjutab peamiselt teie silmalaugusid ja kurku. Enamikul OPMD-ga inimestel tekivad sümptomid alles 40-aastaselt või hiljem. Sümptomid on progresseeruvad, mis tähendab, et need süvenevad aja jooksul, kuid arenevad tavaliselt väga aeglaselt. Ravi varieerub sõltuvalt teie sümptomitest ja nende tõsidusest.

Ülevaade

Mis on okulofarüngeaalne lihasdüstroofia?

Oculofarüngeaalne lihasdüstroofia (OPMD) on haruldane geneetiline haigus, mis põhjustab lihasnõrkust. Sümptomid tekivad tavaliselt täiskasvanueas, umbes 40- või 50-aastaselt, kuigi olete sündinud geenimuutusega, mis põhjustab OPMD-d. OPMD sümptomid on progresseeruvad, mis tähendab, et aja jooksul süvenevad. Kuid teie sümptomid arenevad tavaliselt aeglaselt.

OPMD on teatud tüüpi lihasdüstroofia. Lihasdüstroofiad on pärilikud haigused, mis põhjustavad lihasnõrkust. Seda tüüpi lihasdüstroofia on “okulofarüngeaalne”, kuna see põhjustab lihasnõrkust, mis mõjutab teie:

• Silmalaugud (silma).
• Kurk (neelu).

Kui paljudel inimestel on okulofarüngeaalne lihasdüstroofia?

Eksperdid ei tea täpselt, kui paljudel inimestel on OPMD. Kuid nende hinnangul mõjutab OPMD Ameerika Ühendriikides 3000–30 000 inimest.

Keda mõjutab okulofarüngeaalne lihasdüstroofia?

Okulofarüngeaalne lihasdüstroofia võib mõjutada kõiki, kuigi see on kõige levinum:

• Iisraeli Buhhaara juut, mis mõjutab umbes ühte inimest 700-st.
• Prantsuse-Kanada elanikud Quebecis, mis mõjutab umbes 1 inimest 1000-st.

Sümptomid ja põhjused

Millised on okulofarüngeaalse lihasdüstroofia sümptomid?

OPMD mõjutab teie silmi ja kurku. Silmalaugude ja kõri lihaste nõrkus võib põhjustada:

• Rääkimisraskused (düsfoonia).
• Neelamisraskused (düsfaagia).
• Kahekordne nägemine (diploopia).
• Rippuvad silmalaugud (ptoos).
• Näo nõrkus.
• Nägemise halvenemine ja silmade liikumise piiratus.
• Nõrkus või atroofia keeles.

OPMD-ga inimestel on sageli ka sümptomid, mis mõjutavad nende keha keskosa lihaseid (proksimaalsed lihased). Eelkõige võib OPMD mõjutada teie:

• Puusad.
• Õlad.
• Ülemised sääred.

Võimalik, et peate kasutama abiseadet, nagu kepp või jalutuskäru, kuna proksimaalsete lihaste nõrkus süveneb. Umbes 1 10-st OPMD-ga inimesest peab lõpuks kasutama ratastooli.

Mis siis, kui mul tekivad OPMD sümptomid oodatust varem?

Väga harva võib teil olla raskekujuline OPMD vorm, mis põhjustab tõsist lihasnõrkust enne 45. eluaastat. Sellistel juhtudel on teil tavaliselt 60. eluaastaks raskusi iseseisval kõndimisel.

• Depressioon.
• Valed uskumused, mis tunduvad teile tõesed (petted).
• Järk-järguline mõtlemisvõime kaotus (kognitiivne langus).
• Probleemid teie närvifunktsiooniga (neuropaatia).

Mis põhjustab okulofarüngeaalset lihasdüstroofiat?

Oculofarüngeaalne lihasdüstroofia on geneetiline häire, mis tähendab, et see tekib sünnihetkel esineva geenimuutuse (mutatsiooni) tõttu. OPMD-d põhjustav geenimutatsioon esineb teie PABPN1 geen. Sa pärad PABPN1 geenimutatsioon ühelt või mõlemalt teie vanemalt. Enamikul OPMD-ga inimestel on OPMD-ga üks vanem.

Enamik geene on paarikaupa ja teie DNA sisaldab kahte koopiat PABPN1 geen. Teil peab olema geenimutatsioon ainult ühes eksemplaris PABPN1 geen okulofarüngeaalse lihasdüstroofia tekkeks. Kuid mõnel inimesel on mutatsioon mõlemas eksemplaris PABPN1 geen. Inimesed, kellel on mutatsioonid mõlemas PABPN1 geenikoopiatel on tavaliselt raskemad OPMD sümptomid, mis arenevad varem elus.

Diagnoos ja testid

Kuidas okulofarüngeaalset lihasdüstroofiat diagnoositakse?

Teie tervishoiuteenuse osutaja võib algselt diagnoosida OPMD teie sümptomite põhjal. Tavaliselt kinnitavad nad diagnoosi vereanalüüsiga, mis otsib PABPN1 geenimutatsioon.

Teil võib olla ka selliseid teste nagu:

• Elektromüogrammid: Need testid hõlmavad tavaliselt närvijuhtivuse uuringuid ja nõelelektroodide uurimist, et hinnata, kuidas teie lihased närvisignaalidele reageerivad.
• Lihaste biopsiad: Need testid võtavad väikese lihaskoe proovi. Teie teenusepakkuja võib selle otsimiseks kasutada lihaste biopsiat PABPN1 geenimutatsioon, kui vereanalüüsid pole selged.
• Neelamistestid: Need testid kontrollivad probleeme kurgu lihastes, mis võivad põhjustada düsfaagiat.

Juhtimine ja ravi

Kuidas okulofarüngeaalset lihasdüstroofiat ravitakse?

Oculofarüngeaalse lihasdüstroofia (OPMD) ravi varieerub sõltuvalt teie sümptomitest ja nende tõsidusest. Ravi võib hõlmata:

• Töö- või füsioteraapia: Terapeudiga töötamine võib aidata teil jõudu koguda ja tavapärastes tegevustes osaleda. Kui lihasnõrkus mõjutab teie kõndimis- ja liikumisvõimet, võib teie terapeut soovitada selliseid seadmeid nagu kepid, jalatoed või jalutuskärud.
• Kõneteraapia: OPMD-ga seotud neelamis- ja kõneprobleemide korral saab teid aidata kõnekeelepatoloog. Neelamisprobleemide vähendamiseks võite hammustada väiksemaid ampse, asetada oma pead erinevalt või muuta oma dieeti.
• Botuliintoksiini süstid: Teenusepakkuja võib süstida botuliintoksiini ühte teie kõri ülaosas asuvasse lihasesse. See lõdvestab ajutiselt lihaseid, et saaksite kergemini neelata. Püsivate tulemuste saavutamiseks võib tekkida vajadus süstida iga paari kuu tagant.
• Blefaroptoosi parandamine: Teenusepakkuja võib soovitada silmalaugude langemise korrigeerimiseks plastilist kirurgiat. Blefaroptoosi parandamine tõstab teie silmalauge, et saaksite paremini näha.
• Krikofarüngeaalne müotoomia: Kirurg teeb sisselõike teie krikofarüngeaalsesse lihasesse, mis on teie kõri lihas, mis asub söögitoru kohal. See aitab teie kõri lihaseid lõdvestada, nii et toit läheb söögitorusse kergemini.
• Sondiga toitmine (enteraalne toitmine): Toitetoru võib olla sobiv ravi, kui teil on tõsised neelamisprobleemid. Teenusepakkuja sisestab toru teie nina või kõhu kaudu, mis annab toitaineid otse teie soolestikku või makku. Toitetoru annab teile toitumist, jättes samal ajal kurgu täielikult mööda.

Kas on olemas okulofarüngeaalse lihasdüstroofia kliinilisi uuringuid?

Jah. Võite küsida oma tervishoiuteenuse osutajalt, kas teil on õigus saada OPMD kliinilisi uuringuid. Teie teenusepakkuja võib OPMD sümptomite leevendamiseks pakkuda täiendavaid süstimistüüpe. Teadlased uurivad endiselt nende ravimeetodite pikaajalist efektiivsust.

Hooldus Clevelandi kliinikusGet ENT (otolaryngology) CareLeppige kokku kohtumine Advertisement

Ärahoidmine

Kuidas vältida okulofarüngeaalset lihasdüstroofiat?

Kuna okulofarüngeaalne lihasdüstroofia on pärilik seisund, ei saa seda kuidagi vältida.

Kui teil on OPMD-ga vanem, võite kaaluda geneetilist testimist. Geneetiline test otsib geenimutatsiooni, mis põhjustab OPMD-d. Geneetiline nõustaja arutab teiega teie testitulemusi ja aitab teil mõista OPMD või muude pärilike Haiguste ülekandumise riske teie lastele.

Väljavaade / prognoos

Millised on okulofarüngeaalse lihasdüstroofia väljavaated?

Oculofarüngeaalne lihasdüstroofia võib mõjutada teie elukvaliteeti, kuid tavaliselt ei mõjuta see teie eluiga. Ravi võib aidata teil sümptomeid hallata ja vähendada tüsistuste riski.

Millised on okulofarüngeaalse lihasdüstroofia võimalikud tüsistused?

OPMD peamine võimalik tüsistus on seotud neelamisprobleemidega. Teie keele ja kõri nõrkus võib põhjustada söömisraskusi, mis suurendab teie riski:

• Aspiratsioonipneumoonia.
• Lämbumine.
• Alatoitumus.

Kui teil on okulofarüngeaalse lihasdüstroofiaga seotud düsfaagia, rääkige oma tervishoiuteenuse osutajaga ravivõimalustest. Võimalik, et peate oma toitumisharjumusi muutma, et vähendada tüsistuste riski.

Koos elamine

Milliseid küsimusi peaksin oma arstilt küsima?

Kui teil on okulofarüngeaalne lihasdüstroofia või arvate, et võiksite seda teha, võiksite küsida oma tervishoiuteenuse osutajalt:

• Millised on okulofarüngeaalse lihasdüstroofia varajased tunnused?
• Kuidas diagnoosida okulofarüngeaalset lihasdüstroofiat?
• Millised on okulofarüngeaalse lihasdüstroofia ravivõimalused?
• Millised on okulofarüngeaalse lihasdüstroofia võimalikud tüsistused?
• Kui suur on tõenäosus, et annan oma lastele silma-neelu lihasdüstroofia edasi?

Täiendavad levinud küsimused

Kas okulofarüngeaalne lihasdüstroofia võib põhjustada surma?

Oculofarüngeaalne lihasdüstroofia ise tavaliselt teie eluiga ei mõjuta. Kuid ravimata kurgu lihasnõrkus võib suurendada lämbumis- või aspiratsioonipneumoonia riski, mis võib olla eluohtlik.

Kas OPMD põhjustab väsimust?

Silma-neelu lihasdüstroofia võib põhjustada väsimust. Väsimus ei ole üks OPMD peamisi sümptomeid, kuid see on selle seisundiga inimestel tavaline. Ühes uuringus leiti, et ligikaudu pooled okulofarüngeaalse lihasdüstroofiaga inimestest kogesid väsimust, mis segas nende igapäevast tegevust.

Millised seisundid põhjustavad sarnaseid sümptomeid nagu okulofarüngeaalne lihasdüstroofia?

Mõned seisundid võivad põhjustada sümptomeid, mis tunduvad sarnased OPMD-ga, sealhulgas:

• Blefarofimoos, ptoos, epicanthus inversus sündroom (BPES): See on pärilik haigus, mis põhjustab silmalaugude kitsast ja rippumist.
• Krooniline progresseeruv väline oftalmopleegia (Kearns-Sayre’i sündroom): See on haruldane neuromuskulaarne seisund, mis mõjutab teie silmi ja südant.
• Myasthenia gravis: See autoimmuunhaigus põhjustab lihasnõrkust ja väsimust.
• Okulofarüngodistaalne müopaatia: See on haigus, mis põhjustab paljusid OPMD sümptomeid koos hingamisprobleemide ja võimaliku kuulmislangusega.

Oculofarüngeaalne lihasdüstroofia (OPMD) on haruldane geneetiline seisund, mis põhjustab teie silmalaugude ja kõri lihaste nõrkust. Te võite teada, et teil on OPMD alles hilisemas elus – enamikul inimestel tekivad esimesed sümptomid pärast 40. eluaastat. Niipea, kui märkate OPMD sümptomeid, pöörduge oma tervishoiuteenuse osutaja poole. Nad saavad teha teste OPMD diagnoosimiseks ja pakkuda ravi, mis aitab teil sümptomeid juhtida. Silma-neelu lihasdüstroofia süveneb aja jooksul aeglaselt, kuigi see ei mõjuta teie eluiga. Ravi abil saate elada kõrget elukvaliteeti.

Kokkuvõttes on okulofarüngeaalne lihasdüstroofia haruldane geneetiline haigus, mille põhjuseks on mutatsioonid TITF1 geenis. Selle haiguse sümptomite hulka kuuluvad neelamisraskused, kõne muutused, silma lihaste nõrkus ja näo lihaste düstroofia. Kuigi selle haiguse jaoks pole täielikult ravivat ravi, saab sümptomaatilist ravi, füsioteraapiat ja kõne- ning neelamisteraapiat kasutada sümptomite leevendamiseks. Samuti on oluline pakkuda patsientidele psühholoogilist tuge ja perekonnale nõustamist. Tulevikus võib geneetiline teraapia olla ka üks võimalik ravivõimalus okulofarüngeaalse lihasdüstroofia korral.