Pärilik mittepolüpoosne kolorektaalne vähk (HNPCC)

Tuntud ka kui Lynch sündroom, pärilik mittepolüpoosne kolorektaalne vähk (HNPCC) on haruldane pärilik vähivorm, mis mõjutab seedetrakti. See vähivorm on seotud geenimutatsioonidega, mis suurendavad inimese riski arendada käärsoole- või pärasoolevähki. HNPCC-ga inimestel on suurem tõenäosus haigestuda vähki juba noores eas. Selle seisundi õigeaegne avastamine ja ravi on äärmiselt oluline, et vähendada haigestumise riski ja tagada parem prognoos.

Pärilik mittepolüpoosne kolorektaalne vähk (HNPCC) on kolorektaalse vähi tüüp, mis on põhjustatud perekondades esinevatest geneetilistest muutustest (mutatsioonidest). Need muutused on osa perekonna vähi sündroomist, mida nimetatakse Lynchi sündroomiks, mis võib suurendada teie riski haigestuda teistesse vähkkasvajatesse. Tervishoiuteenuse osutajad ravivad HNPCC-d tavaliselt operatsiooniga.

Ülevaade

Mis on pärilik mittepolüpoosne kolorektaalne vähk (HNPCC)?

Pärilik mittepolüpoosne kolorektaalne vähk (HNPCC) on kolorektaalse vähi tüüp, mis on põhjustatud perekondades esinevatest geneetilistest muutustest (mutatsioonidest).

Kas Lynchi sündroom on sama mis HNPCC?

HNPCC-d nimetatakse mõnikord Lynchi sündroomiks. HNPCC ja Lynchi sündroom on seotud, kuid mitte täpselt samad.

HPNCC viitab inimestele ja/või perekondadele, kellel on Lynchi sündroomiga seotud vähk, mis diagnoositakse enne 50. eluaastat. See võib hõlmata kolorektaalset vähki ja endomeetriumi, peensoole, kusejuha ja neeruvaagna vähki.

Kuidas HNPCC mind mõjutab?

HNPCC esineb tavaliselt käärsoole paremal küljel. See kolorektaalse vähi tüüp põhjustab teie käärsooles vähe (kui üldse) kasvu (polüüpe). Mittepolüpoos tähendab polüüpide puudumist.

Kui levinud on HNPCC?

2–4% kõigist kolorektaalsetest vähkidest on HNPCC. Igaüks võib saada HNPCC ja enamik inimesi saab diagnoosi enne 50. eluaastat.

Sümptomid ja põhjused

Millised on HNPCC sümptomid?

HNPCC ei pruugi alguses mingeid sümptomeid põhjustada. Vähi kasvades võib teil esineda:

• Kõhuvalu või puhitus.
• Söögiisu kaotus.
• Verine väljaheide.
• Väsimus.
• Seletamatu kaalulangus.

Mis põhjustab HNPCC-d?

Kui pärite teatud geenimutatsioonid oma bioloogilistelt vanematelt, on teil perekonna vähi sündroom. Need sündroomid on pärasoolevähiga seotud geneetilised häired.

Lynchi sündroom on perekondlik vähi sündroom, mis põhjustab HNPCC-d. Lynchi sündroom areneb, kui teil esineb mutatsioone MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 ja EPCAM geenid.

Need geenid aitavad parandada DNA replikatsiooni käigus tekkivaid vigu. Kui need geenid on muteerunud, ei suuda rakud parandada DNA replikatsioonivigu, mille tulemuseks on normaalsete rakkude suurenenud kalduvus muutuda vähirakkudeks.

Kas HNPCC on nakkav?

HNPCC ei ole nakkav. Kuid HNPCC geenimutatsioon kulgeb perekondades. Selle mutatsiooniga peredes võib olla mitu liiget, kellel on kolorektaalne vähk või muud Lynchi sündroomiga seotud vähid.

Muteerunud geenid ja nendega seotud risk HNPCC tekkeks võivad edasi kanduda ühelt põlvkonnalt teisele.

Diagnoos ja testid

Kuidas tervishoiuteenuse osutajad diagnoosivad kolorektaalset vähki?

Tervishoiuteenuse osutajad diagnoosivad tavaliselt kolorektaalset vähki füüsilise läbivaatuse ja kolonoskoopiaga. Rääkige oma teenusepakkujale, kui teie perekonnas on esinenud HNPCC-d.

Milliseid teste kasutavad tervishoiuteenuse osutajad HNPCC kinnitamiseks?

Teie teenusepakkuja võib soovitada geneetilist testimist, et kinnitada, et teil on Lynchi sündroomiga seotud geneetilised mutatsioonid. Teie teenusepakkuja teeb ka järgmist:

• Küsige teilt, kas kellelgi teie lähisugulastest on või on olnud kolorektaalne vähk, eriti kui nende diagnoos tehti enne 50. eluaastat.
• Välistage perekondlik adenomatoosne polüpoos (FAP), teine ​​pärilik kolorektaalse vähi vorm, mis on põhjustatud HNPCC-st erinevatest geneetilistest mutatsioonidest.

Juhtimine ja ravi

Kas ma vajan HNPCC operatsiooni?

Tervishoiuteenuse osutajad ravivad HNPCC-d tavaliselt operatsiooniga (kolektoomia). Sul võib olla:

• Osaline kolektoomia või segmentaalne kolektoomia (teie käärsoole osa eemaldamine).
• Proktektoomia (käärsoole ja pärasoole eemaldamine).
• Täielik kolektoomia (kogu käärsoole eemaldamine).

Milliseid muid ravimeetodeid tervishoiuteenuse osutajad HNPCC jaoks kasutavad?

Kui kolorektaalne vähk on levinud (metastaseerunud), võib teie tervishoiuteenuse osutaja soovitada lisaks operatsioonile ka muid ravimeetodeid:

• Keemiaravi.
• Immunoteraapia.

Tervishoiuteenuse osutajad eelistavad tavaliselt immunoteraapiat, kuna see on sageli tõhusam ja vähemate kõrvalmõjudega.

Hooldus Clevelandi kliinikus Noorte algusega kolorektaalvähi raviLeidke arst ja spetsialistidLeppige aeg kokku

Ärahoidmine

Kuidas ma saan HNPCC-d ära hoida?

Pärilikud geneetilised mutatsioonid põhjustavad perevähi sündroome. Neid geenimutatsioone ei saa kuidagi ära hoida. Kui kellelgi teie perekonnas on Lynchi sündroom või HNPCC, pidage nõu oma tervishoiuteenuse osutajaga, kas peaksite tegema geneetilisi teste.

Sõeluuring ja ennetav operatsioon võivad aidata vähendada HNPCC-ga inimeste surmaohtu.

Kuidas ma tean, kas mul on HNPCC oht?

Kui geneetiline testimine on kinnitanud, et teil on Lynchi sündroomiga seotud geenimutatsioonid, võib teie tervishoiuteenuse osutaja soovitada kolorektaalse vähi sõeluuringut alates 20. eluaastast. Vähi varajane avastamine annab parima võimaluse edukaks raviks.

Väljavaade / prognoos

Mida võin oodata, kui mul on HNPCC?

Kui teil on HNPCC, võib teil olla suurem risk HNPCC-ga seotud vähi tekkeks. Teie tervishoiuteenuse osutaja võib soovitada end regulaarselt kontrollida teatud vähivormide suhtes, sealhulgas:

• Aju.
• Neer.
• Maks.
• Munasarja.
• Kõht.
• Nahk.
• Emakas (endomeetriumi vähk).

Kas HNPCC on ravitav?

Lynchi sündroomi ei saa ravida. Täielik kolektoomia võib ravida HNPCC-d ja ennetada käärsoolevähki.

Milline on HNPCC-ga inimeste prognoos?

HNPCC-ga inimeste viieaastane elulemus on umbes 60%. See tähendab, et 60% inimestest, kellel on diagnoositud HNPCC, on elus viis aastat pärast diagnoosi.

Üldine 10-aastane kolorektaalvähi elulemus Lynchi sündroomi korral on 70–88%.

Koos elamine

Kuidas peaksin enda eest hoolitsema, kui mul on HNPCC?

Rääkige kohe oma tervishoiuteenuse osutajale, kui teil tekivad uued kolorektaalse vähi sümptomid. Kolorektaalse vähi ennetamiseks peate:

• Vältige suitsetamist.
• Söö tervislikke toite.
• Treeni regulaarselt.
• Hankige kõik vähi sõeluuringud, mida teie teenusepakkuja soovitab.
• Piirake joodava alkoholi kogust.
• Säilitage tervislik kaal.

Täiendavad levinud küsimused

Kas mu lapsel on HNPCC oht?

Kui teil on Lynchi sündroom, on teie lapsel 50% tõenäosus seda sündroomi põhjustavate geneetiliste mutatsioonide tekkeks. Kui nad pärivad mutatsioonid, on neil suurem tõenäosus HNPCC tekkeks.

Kas FAP ja HNPCC käärsoolevähk on sama?

HNPCC ja FAP (perekondlik adenomatoosne polüpoos) on mõlemad geneetilised käärsoolevähid, kuid need on põhjustatud erinevate geenide mutatsioonidest. FAP-ga inimestel tekib käärsooles palju kasvajaid (polüüpe). HNPCC põhjustab vähe polüüpe või üldse mitte.

FAP-ga inimestel tekib käärsooles tuhandeid polüüpe, samas kui HNPCC-ga (pärilik mittepolüpoosne kolorektaalne vähk) inimestel tekivad vaid mõned lamedad käärsoolepolüübid. Need polüübid mõlemas seisundis kipuvad olema vähieelsed, mis muutuvad lühikese aja jooksul vähiks

Pärilik mittepolüpoosne kolorektaalne vähk (HNPCC) on kolorektaalse vähi tüüp, mis on põhjustatud perekondades esinevatest geneetilistest muutustest (mutatsioonidest). Tervishoiuteenuse osutajad ravivad HNPCC-d operatsiooni ja süsteemsete ravimeetoditega, nagu keemiaravi ja immunoteraapia (vajadusel).

Kokkuvõttes võib öelda, et Pärilik mittepolüpoosne kolorektaalne vähk (HNPCC) on haruldane pärilik vähivorm, mis mõjutab peamiselt jämesoole ja pärasoole piirkonda. See vähk võib esineda perekonniti ja on seotud geenimutatsioonidega. HNPCC puhul on oluline regulaarne jälgimine ja varajane diagnoosimine, et vähendada surmajuhtumite riski. Patsientidel ja nende sugulastel peaks olema teadlikkust selle vähivormi võimalikkusest ning pöörduma arsti poole, kui ilmnevad kahtlased sümptomid. Lisaks on oluline pärilikku riski arvestades teha üksikasjalik perekonna ajaloo uuring ning vajadusel läbi viia geneetiline testimine.