Phelan-McDermidi sündroom: sümptomid, põhjused, ravi ja väljavaated

Phelan-McDermidi sündroom on harvaesinev geneetiline haigus, mis põhjustab arenguprobleeme ja vaimse alaarengu. Selle sündroomi sümptomid hõlmavad kehva lihaspinget, kõne- ja keeleprobleeme ning erinevaid käitumishäireid. Põhjused on seotud kromosoomi 22q13 deletsiooniga. Kuigi selle sündroomi ravi pole täielikult välja kujunenud, on oluline pakkuda lapsele varast sekkumist ja õigeaegset ravi, sealhulgas füsioteraapiat, kõneteraapiat ja käitumisteraapiat. Kuigi väljavaated võivad olla väljakutsuvad, on õige ravi abil võimalik parandada lapse elukvaliteeti.

Phelan-McDermidi sündroom (22q13.3 deletsiooni sündroom) on haruldane geneetiline häire, mis võib põhjustada meditsiinilisi, intellektuaalseid ja käitumuslikke probleeme. Sümptomid ilmnevad sageli varases eas ja ulatuvad kergest kuni raskeni. Nende hulka kuuluvad lihasnõrkus, krambid, kõne- ja arengupeetus, autismispektri häired ja teatud füüsilised tunnused.

Ülevaade

Mis on Phelan-McDermidi sündroom?

Phelan-McDermidi sündroom on haruldane geneetiline haigus, mis võib põhjustada mitmesuguseid meditsiinilisi, intellektuaalseid ja käitumuslikke probleeme. Need mured võivad hõlmata järgmist:

• Toitmisraskused.
• Lihaste nõrkus.
• Kõne- ja arengupeetus.
• Autismispektri häire.
• Epilepsia.

Seda häiret nimetatakse ka 22q13.3 deletsiooni sündroomiks.

Kui haruldane on Phelan-McDermidi sündroom?

Phelan-McDermidi sündroom on väga haruldane. Teadlaste hinnangul esineb seda umbes 2–10 inimesel 1 miljonist elussünnist. Siiski võib haigusseisundit olla raske tuvastada, seetõttu on see aladiagnoositud. Seda on diagnoositud ainult umbes 2200–2500 inimesel kogu maailmas.

Kuidas on Phelan-McDermidi sündroom ja autism seotud?

Paljudel Phelan-McDermidi sündroomiga inimestel on ka autismispektri häire. Teadlaste hinnangul võib umbes 1% autismispektri häirega inimestest olla ka Phelan-McDermidi sündroom.

Sümptomid ja põhjused

Mis põhjustab Phelan-McDermidi sündroomi?

Phelan-McDermidi sündroom on kromosomaalse deletsiooni sündroom. Kromosoomid on rakkude sees olevad struktuurid. Need sisaldavad DNA-d ja DNA sisaldab geene. Geenid on juhised, mis juhivad teie keha toimimist. Need määravad ka teie tunnused (nagu pikkus, silmade värv ja terviseseisundite riskid).

Inimesel sisaldab iga rakk tavaliselt 23 paari kromosoome, kokku 46. Kui teie lapsel on Phelan-McDermidi sündroom, on ta sündides 22. kromosoomi tükk puudu või “kustutatud”.

Enamik häire juhtumeid ei ole päritud. Kromosomaalne deletsioon toimub tavaliselt juhuslikult (spontaanselt) munaraku või sperma moodustumisel või loote arengu ajal. Kuid 22q13.3 deletsiooni sündroom võib olla pärilik. Vanemal, kellel on haigusseisund, on 50% tõenäosus, et see pärineb igale lapsele. Üks vanem võib selle edasi anda isegi siis, kui teisel vanemal seda haigusseisundit ei ole.

Millised on Phelan-McDermidi sündroomi sümptomid?

Phelan-McDermidi sündroomi nähud ja sümptomid on väga erinevad. Need võivad olla kerged, mõõdukad või rasked. Need võivad ilmneda sündides, imikueas või varases lapsepõlves. Ja need võivad olla füüsilised, käitumuslikud, intellektuaalsed või kombineeritud.

Teie lapsel võivad esineda järgmised sümptomid:

• Arengu mahajäämus (mitte saavutatud verstapostid eeldatavatel aegadel, näiteks ümberminek, istumine või kõndimine).
• Kõrge valutaluvus.
• Lihasnõrkus (hüpotoonia).
• Kõneprobleemid (kõnevõime puudumine või hilinemine).
• Unehäired.
• Kalduvus higistada tavalisest vähem, mis võib põhjustada ülekuumenemist ja dehüdratsiooni.
• Söömise või neelamisraskused.
• Seedetrakti probleemid, nagu sagedane iiveldus ja oksendamine või gastroösofageaalne reflukshaigus.

Paljudel Phelan-McDermidi sündroomiga inimestel on autismispektri häire, mis võib põhjustada teatud käitumist. Teie laps võib:

• Vältige silma sattumist.
• Olge sotsiaalsetes olukordades murelik.
• Näri kinnisideeliselt asju, mis pole toit.
• Olge puudutuse suhtes ülitundlik.

22q13.3 deletsiooni sündroomiga inimestel on sageli teatud füüsilised tunnused. Teie lapsel võib olla:

• Sügavalt asetsevad silmad.
• Rippuvad silmalaugud (ptoos).
• Suured või väljaulatuvad kõrvad.
• Nende teise ja kolmanda varba sulandumine (sündaktüülia).
• Suured, lihavad käed või jalad.
• Pikk kitsas pea.
• Terav lõug.
• Väikesed või ebanormaalsed varbaküüned.

Mõnikord võib häire hõlmata kaasasündinud südamehaigusi ja neeruprobleeme. Harva on Phelan-McDermidi sündroomiga inimestel arahnoidsed tsüstid (ajus vedelikuga täidetud kotikesed). Need võivad põhjustada survet teie lapse peas, põhjustades ärrituvust, nutmist, peavalu ja epilepsiat (krampe).

Diagnoos ja testid

Kuidas 22q13.3 deletsiooni sündroomi diagnoositakse?

Phelan-McDermidi sündroomiga seotud nähud ja sümptomid võivad olla peened ja raskesti tuvastatavad. Enne täpse diagnoosi seadmist võib teie lapsel olla mitu testi. Seisundi diagnoosimiseks võib teie lapse tervishoiuteenuse osutaja:

• Tehke füüsiline läbivaatus.
• Küsige oma lapse haiguslugu, et arutada märke, sümptomeid ja arenguhäireid.
• Küsige oma lapse bioloogilise perekonna ajaloo kohta, et teha kindlaks, kas mõnel sugulasel on seda häiret esinenud.
• Kromosomaalse deletsiooni otsimiseks taotlege geneetilist testimist. See nõuab tavaliselt väikest vereproovi.

Harvadel juhtudel ei pruugi Phelan-McDermidi sündroomi põhjuseks olla kromosomaalne deletsioon. Selle asemel võib selle põhjuseks olla DNA muutus SHANK3 geen. Teie tervishoiuteenuse osutaja võib soovitada selle geeni testimist, kui deletsiooni ei leita.

Kui testimine kinnitab 22q13.3 deletsiooni sündroomi, võib teie lapse tervishoiuteenuse osutaja soovitada täiendavaid teste:

• Mõlema vanema geneetiline testimine, et näha, kas deletsioon oli pärilik või spontaanne.
• Teie lapse aju MRI või CT-skaneerimine, et otsida arahnoidset tsüsti.
• Neerude ultraheliuuring neerudefektide tuvastamiseks.
• Ehhokardiogramm südamehäirete tuvastamiseks.
• Kuulmise hindamine.
• Üksikasjalik silmauuring.
• Uneõpe.

Juhtimine ja ravi

Kas Phelan-McDermidi sündroomi jaoks on ravi?

Phelan-McDermidi sündroomi ei saa ravida. Ravi eesmärk on tegeleda teie lapse sümptomitega, maksimeerida tema võimet hästi toimida ja vältida tüsistusi.

Teie lapse hooldusmeeskond võib hõlmata mitut spetsialisti:

• Kardioloog (süda).
• Gastroenteroloog (seedesüsteem).
• Nefroloog (neer).
• Neuroloog (aju).
• Tegevusterapeut, kes aitab parandada sooritust igapäevaste tegevustega, nagu söömine ja kirjutamine.
• Ortopeed (luud ja liigesed).
• Füsioterapeut, kes võib aidata kahjustatud kehaosi tugevdada.
• Kõne-/keelepatoloog.
• Endokrinoloog (hormoonid).

Hooldus Clevelandi kliinikus Geneetilise nõustamise ajakavaLeidke arst ja spetsialistidLeppige aeg kokku

Ärahoidmine

Kuidas vältida 22q13.3 deletsiooni sündroomi?

Phelan-McDermidi sündroomi põhjustavaid geneetilisi muutusi pole võimalik pärast kellegi diagnoosimist parandada. Harvadel juhtudel, kui see mõjutab ka vanemat, võib tulevaste laste häire vältimiseks kasutada IVF-tehnoloogiat või sünnieelset testimist.

Kui teil või mõnel teie pereliikmel on haigus, pidage nõu oma tervishoiuteenuse osutaja või geeninõustajaga. Need aitavad teil mõista häire edasikandumise võimalusi.

Väljavaade / prognoos

Milline on minu lapse väljavaade, kui tal on Phelan-McDermidi sündroom?

Igal inimesel võib olla erinev väljavaade, olenevalt puude tüüpidest ja nende tõsidusest.

Seisundi tagajärjed on harva eluohtlikud. Kuid paljud häirega inimesed vajavad elukestvat arstiabi ja võivad vajada pidevat sotsiaalset tuge.

Koos elamine

Kuidas ma oma Phelan-McDermidi sündroomiga lapse eest hoolitsen?

Funktsiooni parandamiseks on oluline viia laps kõikidele spetsialistide vastuvõtule. Kuna teie lapsel võib olla vähenenud higistamisvõime:

• Vältige äärmist kuumust.
• Hoidke oma last hüdreeritud.
• Kaitske neid otsese päikesevalguse eest.

Paljud Phelan-McDermidi sündroomiga inimesed taluvad hästi valu ja suhtlemisraskusi. Seega olge valvsate vihjete suhtes, et teie lapsel võib olla valu, ja helistage oma tervishoiuteenuse osutajale. Need võivad aidata kindlaks teha, kas teie lapsel on kõhuvalu või mõni muu valu põhjustav probleem. Valu tunnuste hulka võivad kuuluda:

• Muutub endassetõmbunud või vähem sotsiaalseks.
• Hingamine tavalisest kiiremini.
• Nutmine või tavapärasest ärrituvam olemine.
• Tekkide või muude läheduses olevate esemete haaramine või kinnihoidmine.
• Hoides oma keha, käed või jalad jäigad.
• Tehes näoilmeid, näiteks grimasse, hoides silmi tihedalt kinni või surudes huuli kokku.
• Oigamine või karjumine.

Mida veel saan oma lapse tervishoiuteenuse osutajalt Phelan-McDermidi sündroomi kohta küsida?

Kui teie lapsel on Phelan-McDermidi sündroom, küsige oma tervishoiuteenuse osutajalt järgmisi küsimusi:

• Kas kromosomaalne deletsioon oli päritav või spontaanne?
• Kas mu lapsel on probleeme südame, neerude või aju tsüstidega?
• Kui ulatuslik on minu lapse vaimupuue?
• Milliste spetsialistide juurde peaks mu laps pöörduma ja kui sageli?
• Kas on tugirühmi, mis aitavad meil selle seisundiga toime tulla?
• Kas soovitate geeninõustamist?
• Kas teised meie pere inimesed peaksid läbima geenitesti?

Phelan-McDermidi sündroom on haruldane geneetiline haigus. Seda seostatakse sageli kõne- ja arengupeetusega, aga ka autismispektri häirega. Kui kellelgi teie perekonnas on diagnoositud see kromosomaalse deletsiooni sündroom, võib spetsialistide meeskond aidata. Eesmärgid on parandada funktsiooni, ennetada tüsistusi ja anda geneetilist nõustamist.

Kokkuvõttes on Phelan-McDermidi sündroom haruldane geneetiline haigus, mille sümptomid võivad hõlmata arenguhäireid, kõne- ja keeleprobleeme ning käitumuslikke probleeme. Sündroomi põhjuseks on kromosoomi 22q13 kustutamine või muutused geenides. Ravi eesmärk on leevendada sümptomeid ning toetada patsientide arengut. Kuigi sündroomil pole täielikku ravi, võivad varajane sekkumine, spetsialiseeritud haridus ja teraapia aidata parandada patsientide elukvaliteeti. Tuleviku väljavaated sõltuvad suuresti individuaalsetest vajadustest ja võimalustest, kuid teadusuuringud ja meditsiiniline areng võivad tuua kaasa uusi ravimeetodeid ja teraapiaid.