Kearns-Sayre’i sündroom: mis see on, põhjused ja diagnoos

Kearns-Sayre’i sündroom on haruldane geneetiline häire, mis mõjutab lihaste kontrollimist ja põhjustab mitmeid terviseprobleeme. Selle sündroomi põhjused on seotud mitokondriaalsete geenide mutatsioonidega, mis mõjutavad energiat tootvaid rakke. Sündroomi diagnoosimine hõlmab tavaliselt põhjalikku meditsiinilist ajalugu, füüsilist läbivaatust ja erinevaid diagnostilisi teste, sealhulgas geneetilist testimist. Selle seisundi varajane diagnoosimine on oluline, et saada õigeaegset ravi ja toetust patsiendile ja nende perekonnale. Selles artiklis uurime põhjalikult Kearns-Sayre’i sündroomi põhjuseid ja diagnoosimist ning kuidas see mõjutab patsiente.

Kearns-Sayre’i sündroom (KSS) on haruldane neuromuskulaarne seisund, mis mõjutab teie silmi ja muid kehaosi, sealhulgas südant. See juhtub mitokondrite DNA defekti tõttu, mis aitavad toota suuremat osa teie keha energiast. Enamikul KSS-iga inimestel tekivad sümptomid enne 20. eluaastat. Ravi ei ole, kuid ravivõimalused võivad aidata.

Ülevaade

Mis on Kearns-Sayre’i sündroom?

Kearns-Sayre’i sündroom (KSS) on haruldane neuromuskulaarne seisund. See mõjutab teie silmi ja muid kehaosi, sealhulgas südant. Enamikul KSS-iga inimestel tekivad sümptomid enne 20. eluaastat.

Kas Kearns-Sayre’i sündroom on mitokondriaalne häire?

Kearns-Sayre’i sündroom on haruldane mitokondriaalne haigus, mida ei saa ravida. See on nime saanud Thomas P. Kearnsi ja George Pomeroy Sayre’i järgi, kes kirjeldasid haigust esmakordselt 1958. aastal. See süveneb aja jooksul (progresseeruv), põhjustades mitmesuguseid terviseprobleeme, mis sageli hõlmavad teie silmi, südant, lihaseid ja tunnetust (mõtlemisvõimet). ja põhjus). Varajane diagnoosimine ja pidev ravi võivad aidata teil või teie lapsel sümptomeid hallata ja parandada elukvaliteeti.

Mis on mitokondriaalsed häired?

Mitokondrid on pisikesed vardataolised struktuurid, mis eksisteerivad igas teie keharakus, välja arvatud punased verelibled. Mitokondrid on teie keha “energiatehased”. Nad toodavad 90% keha funktsioonide ja kasvu toetamiseks vajalikust energiast. Mitokondrid kasutavad hapnikku, et muuta söödud toidust kütus energiaks, mida teie rakud saavad kasutada.

Kui mitokondrid on ebanormaalsed või kahjustatud, hakkavad nad ebaõnnestuma. Teie keha ei saa korralikult töötamiseks piisavalt energiat.

Mitokondriaalseid haigusi on raske diagnoosida ja ravida, kuna need mõjutavad mitut kehasüsteemi (rakud, kuded ja elundid). Kuigi mitokondriaalse haiguse sümptomid võivad olla erineva raskusastmega, süvenevad need tavaliselt aja jooksul. Need kahjustavad sageli lihaseid ja närvirakke, mille töö nii nagu peaks, sõltub suurest energiast.

Kes saab Kearns-Sayre’i sündroomi?

Kearns-Sayre’i sündroom võib mõjutada nii mehi kui ka naisi. Tavaliselt toimuvad KSS-i põhjustavad geneetilised muutused, kui laps raseduse ajal areneb. Need geneetilised muutused (mutatsioonid) toimuvad nende mitokondrites.

See geneetiline häire võib päraneda emalt (emapoolne pärand), kuid see võib esineda ka ilma perekonna ajaloota. Geneetiline testimine võib aidata kindlaks teha, kas mutatsioon oli päritud (kandunud edasi) või mitte.

Kas on muid haigusi, nagu Kearns-Sayre’i sündroom?

Paljudel haigusseisunditel on sümptomid, mis sarnanevad Kearns-Sayre’i sündroomiga, mõjutades teie silmi, lihaseid ja muid kehaosi. Nende hulka kuuluvad, kuid mitte ainult:

• Ataksia neuropaatia spekter, mis põhjustab koordinatsiooni- ja tasakaaluhäireid (ataksia) ja närviprobleeme (neuropaatia).
• Oftalmopleegia-pluss, mis põhjustab teie silmalihaste nõrkust või halvatust.

Täpse diagnoosi saamine on oluline, nii et teie või teie laps saaksite KSS-i jaoks asjakohast hooldust.

Kas Kearns-Sayre’i sündroomil on muid nimetusi?

Muud Kearns-Sayre’i sündroomi nimetused on:

• Kearns-Sayre’i mitokondriaalne tsütopaatia.
• Okulokraniosomaatiline sündroom.

Kui levinud on Kearns-Sayre’i sündroom?

Kearns-Sayre’i sündroom on haruldane. Hinnanguliselt on see haigus 1–3 inimesel 100 000-st.

Sümptomid ja põhjused

Mis põhjustab Kearns-Sayre’i sündroomi?

KSS tekib mitokondriaalse DNA (mtDNA) geneetilise mutatsiooni tõttu. Seda tüüpi DNA mõjutab terve mitokondriaalse funktsiooni jaoks vajalikke geene. Teadlased ei tea, miks geneetiline muutus toimub.

Millised on Kearns-Sayre’i sündroomi sümptomid?

Kearns-Sayre’i sündroomi nähud ilmnevad tavaliselt enne 20. eluaastat ja mõjutavad esmalt teie silmi. Aja jooksul võib haigus põhjustada pimedaksjäämist. Varased sümptomid hõlmavad järgmist:

• Nägemisraskused, eriti pimedas keskkonnas, mis on tingitud võrkkesta ehk silma valgustundliku koe kahjustusest (pigmentaarne retinopaatia).
• Rippuvad silmalaugud (ptoos).
• Nõrgad või halvatud silmalihased (krooniline progresseeruv väline oftalmopleegia või CPEO).

KSS põhjustab ka mitmeid muid sümptomeid, sealhulgas

• Kurtus.
• Mõtlemisraskused (tunnetuse häired) või dementsus.
• Blokeeritud elektrisignaalidest tingitud südamerikked (südame juhtivuse häired).
• Hormoonide (endokriinsüsteemi) kõrvalekalded, sealhulgas diabeet.
• Liigne valk tserebrospinaalvedelikus (CSF, vedelik, mis kaitseb teie aju ja seljaaju).
• Neer
• Koordinatsiooni (ataksia), tasakaalu või kõnnaku puudumine.
• Krambid (harva).
• Lühikest kasvu (lühikest kasvu).
• Nõrkus kätes või jalgades.

Diagnoos ja testid

Kuidas Kearns-Sayre’i sündroomi diagnoositakse?

Kearns-Sayre’i sündroomi diagnoosimine võib olla keeruline. See võib hõlmata paljusid kehasüsteeme. Võite märgata endal või oma lapsel ebatavalisi sümptomeid. Või võib tervishoiuteenuse osutaja märgata sümptomeid kontrolli ajal. Kui märkate mingeid märke või sümptomeid, pöörduge oma tervishoiuteenuse osutaja poole.

KSS-i diagnoosimiseks peavad tervishoiuteenuse osutajad:

• Vaadake üle oma haiguslugu ja sümptomid.
• Tehke füüsiline läbivaatus.
• Võib teha muid analüüse, sealhulgas uriinianalüüsi, silmauuringuid, kuulmistesti, vereanalüüse ja seljaaju (nimmepunktsioon).
• Võib suunata teid geneetilisele nõustamisele ja testimisele (vereanalüüs).

Teie tervishoiuteenuse osutaja võib võtta ka teie lihaskoest biopsia, et otsida räbaldunud punaseid kiude. Need näitavad mitokondriaalsest haigusest tingitud ebanormaalseid lihasrakke. Muude tingimuste välistamiseks võivad pildiuuringud hõlmata järgmist:

• CT skaneerimine.
• Elektroentsefalogramm (EEG).
• Elektroretinogramm (ERG, võrkkesta uuring).
• MRI või spektroskoopia (MRS).

Varajane avastamine on tõhusa ravi jaoks hädavajalik. Õige diagnoosi saamine tagab teile või teie lapsele asjakohast hooldust.

Juhtimine ja ravi

Kas Kearns-Sayre’i sündroomi jaoks on ravi?

Kearns-Sayre’i sündroomi ei saa ravida. Varajane avastamine ja toetav ravi võivad aidata vähendada tüsistuste riski. Teie tervishoiuteenuse osutaja võib soovitada ravimeetodeid, mis aitavad teil või teie lapsel sümptomeid hallata, et saaksite elada paremat elukvaliteeti.

Kes võiks olla teie lapse Kearns-Sayre’i sündroomi ravimeeskonnas?

Kearns-Sayre’i sündroom nõuab mitmesuguseid teadmisi, kuna see võib mõjutada paljusid kehaosi. Teie hooldusmeeskond võib sisaldada:

• Silmahooldusspetsialist (silmaarst).
• Kuulmisspetsialist (audioloog).
• Südamearst (kardioloog).
• Hormoonidega seotud Haiguste ekspert (endokrinoloog).
• Geneetikaspetsialist (geneetik).
• Närvisüsteemi ekspert (neuroloog).
• Töö- või füsioterapeudid.
• Psühholoogia spetsialist (neuropsühhiaater).

Kuidas ravitakse Kearns-Sayre’i sündroomi?

Ravi keskendub sümptomite juhtimisele ja tüsistuste vähendamisele, kui haigusseisund areneb.

Füüsiline ja tegevusteraapia võib aidata koordinatsiooni-, jõu- ja tasakaaluprobleemide korral. Teie tervishoiuteenuse osutaja võib välja kirjutada ka ravimeid südame- või hormoonhäirete või psühholoogiliste sümptomite (nt depressioon) raviks.

Teie tervishoiuteenuse osutaja võib soovitada:

• Kohleaarne implantaat või kuuldeaparaat.
• Silmalaugude rihm, et hoida silmad lahti.
• Foolhape tserebraalse seljaaju vedeliku (CSF) taseme tõstmiseks.
• Hormoonide asendamine.
• Insuliin diabeedi raviks.
• Südamestimulaator eluohtlike ebanormaalsete elektriliste signaalide raviks teie südames.
• Kirurgia, sealhulgas silmalaugude operatsioon (blefaroplastika).

Pidev jälgimine on vajalik, kui teil või teie lapsel on KSS. Uued sümptomid tekivad sageli siis, kui elundisüsteemid aja jooksul ebaõnnestuvad. Rääkige oma tervishoiuteenuse osutajaga võimalustest, mis aitavad teil kauem ja paremini elada.

Hooldus Clevelandi kliinikus Mitokondriaalsete Haiguste raviLeidke arst ja spetsialistid Laste mitokondriaalsete Haiguste raviLeidke lastearst ja spetsialistidLeppige kokku aeg

Ärahoidmine

Kuidas ma saan vähendada oma lapsel Kearns-Sayre’i sündroomi tekkeriski?

Kearns-Sayre’i sündroomi ennetamiseks ei ole võimalik vältida ja miski, mida te teete, ei põhjusta seda. See juhtub geneetiliste mutatsioonide tõttu, kui laps areneb emakas.

Väljavaade / prognoos

Millised on Kearns-Sayre’i sündroomi väljavaated?

Kearns-Sayre’i sündroomi väljavaated sõltuvad sümptomitest ja nende raskusastmest. Enamik selle haigusega inimesi elab mitu aastakümmet. Toetavad ravivõimalused võivad pakkuda teile või teie lapsele pikemat ja tervislikumat elu.

Koos elamine

Millal peaksin oma lapse eest hoolitsema?

Kearns-Sayre’i sündroomi varajane avastamine on oluline sümptomite juhtimiseks ja tüsistuste riski vähendamiseks. Geneetiline testimine võib diagnoosi kinnitada, nii et saate asjakohast hooldust. Teie tervishoiuteenuse osutaja teeb teiega koostööd, et kohandada teie vajadustele ja eesmärkidele vastavat hooldusplaani.

Kearns-Sayre’i sündroom on raske diagnoosida ja ravida haigus, kuna see võib mõjutada paljusid teie kehaosi. Uute sümptomite ilmnemisel pöörake tähelepanu oma enesetundele. Ja pöörduge regulaarselt oma tervishoiuteenuse osutaja poole. Koos töötades saate leida viise probleemide kiireks lahendamiseks, et püsida võimalikult tervena ja võimalikult kaua.

Kokkuvõttes on Kearns-Sayre’i sündroom haruldane geneetiline haigus, mis mõjutab lihaste ja silmade liikumist ning võib põhjustada südameprobleeme. Selle põhjustab tavaliselt mitokondriaalne DNA mutatsioon ja seda diagnoositakse tavaliselt füüsilise läbivaatuse, sümptomite hindamise ning geneetilise testimise abil. Kuigi selle sündroomiga elamine võib olla väljakutsuv, on oluline leida õige ravi selle sümptomite leevendamiseks ja elukvaliteedi parandamiseks. Lisaks on oluline pakkuda psühholoogilist toetust patsientidele ja nende perekondadele, et aidata neil haigusega toime tulla.