Pompe tõbi: sümptomid ja ravi

Pompe tõbi on haruldane pärilik haigus, mis mõjutab organismi võimet lagundada teatud tüüpi suhkrut. Selle haiguse sümptomid võivad hõlmata lihaste nõrkust, hingamisraskusi ja südameprobleeme. Õigeaegne diagnoosimine ja ravi on olulised selle haigusega toimetulekuks. Mõned ravivõimalused hõlmavad ensüümi asendusravi ja füsioteraapiat. Pompe tõve mõistmine ja edukas ravi nõuab tihedat koostööd arstide, spetsialistide ja patsientide vahel.

Pompe tõbi on geneetiline seisund, mille korral teie keharakkude lüsosoomidesse koguneb keeruline suhkur, mida nimetatakse glükogeeniks. Haigus tekib siis, kui teil puudub spetsiifiline seedeensüüm, mida nimetatakse happe-alfa-glükosidaasiks (GAA). Seisund põhjustab tõsist lihasnõrkust ja kurnatust. Ilma õigeaegse avastamise ja ravita võib haigus lõppeda surmaga.

Ülevaade

Mis on Pompe tõbi?

Pompe tõbi on teatud tüüpi glükogeeni ladestumine, geneetiline seisund, mille korral teie keharakkudesse koguneb keeruline suhkur, mida nimetatakse glükogeeniks. Haigus tuleneb seedeensüümi, mida nimetatakse happe-alfa-glükosidaasiks (GAA), puudulikkusest. GAA lagundab tavaliselt teie kehas keerulisi suhkruid.

Tingimuse muud nimetused hõlmavad järgmist:

• Pompe tõbi.
• Happe maltaasi defitsiit.
• II tüüpi glükogeeni ladestumise haigus (GSD2).

Pakkujad nimetavad Pompe tõbe (hääldatakse “pom-pay”) ka lüsosomaalseks ladestushaiguseks. Lüsosoomid on väikesed sektsioonid teie rakkudes, mis hoiavad ja taaskasutavad teatud aineid. Ensüümid nagu GAA (või happeline maltaas, sellest ka nimi happemaltaasi defitsiit) aitavad neid aineid lagundada.

Selle ensüümi puudumine põhjustab glükogeeni kogunemist lüsosoomidesse. See kogunemine toimub teie elundite ja kudede, eriti südame- ja skeletilihaste rakkudes, põhjustades nende lagunemise.

Selle seisundi tüübid

Teadlased on kirjeldanud kahte peamist Pompe tõve tüüpi. Need erinevad sõltuvalt teie vanusest ja sümptomite tõsidusest.

Infantiilne algus

Inimesed, kellel on imikueas Pompe tõbi, on tavaliselt kõige tõsisemalt haiged. Happelise alfa-glükosidaasi ensüümi täielik puudumine või väga väike sisaldus põhjustab seda tüüpi Pompe tõbe. Teie lapsel ei pruugi sündides esineda haigusseisundi tunnuseid, kuid sümptomid algavad esimesel eluaastal, kõige sagedamini umbes 4 kuu vanuselt.

Sümptomiteks on tõsine lihasnõrkus, suurenenud maks ja kardiomüopaatiast tingitud südame suurenemine. Haiguse areng toimub kiiresti. Ilma ravita surevad lapsed tavaliselt 1–2-aastaselt südame- või hingamispuudulikkuse tõttu.

Hiline algus (algab noorukieas või täiskasvanueas)

Hilise algusega Pompe tõve sümptomid võivad ilmneda igas vanuses – enne 1. eluaastat, kuid ilma laienenud südameta (mis eristab seda imikueast), hiljem lapse elus, noorukieas või täiskasvanueas. Hilise algusega inimestel on happelise alfa-glükosidaasi kogus vähenenud. See tüüp on tavaliselt leebem ja progresseerumine toimub aeglasemas tempos. Kuid see sõltub alguse vanusest. Lapsed, kellel tekivad sümptomid, on tavaliselt tõsisemalt mõjutatud.

Sümptomiteks on lihasnõrkus (müopaatia), mis võib põhjustada hingamisprobleeme, kuid tõenäoliselt ei mõjuta haigus teie südant. Ilma ravita surevad inimesed tavaliselt hingamisteede tüsistustesse.

Kui levinud on Pompe tõbi?

Pompe tõbi on haruldane geneetiline seisund. Ameerika Ühendriikides mõjutab see umbes 1 inimest 40 000-st.

Sümptomid ja põhjused

Millised on Pompe tõve sümptomid?

Pompe tõbi põhjustab progresseeruvat lihasnõrkust, eriti puusade, jalgade, õlgade, käte ja diafragma skeletilihastes. Imikutel võib olla halb lihastoonus või “floppy infant syndrome” (hüpotoonia). Lisaks võib tekkida teie südame (kardiomegaalia), maksa (hepatomegaalia) ja keele (makroglossia) suurenemine.

Teised infantiilse Pompe tõve sümptomid võivad hõlmata järgmist:

• Probleemid kaalutõusu ja oodatud kiirusega kasvamisega (ebaõnnestumine).
• Hingamisraskused.
• Toitumisega seotud probleemid.
• Hingamisteede infektsioonid.
• Kuulmisprobleemid.

Hilise algusega Pompe tõve sümptomid võivad olla leebemad ja progresseeruda aeglasemalt. Need võivad siiski põhjustada tõsist nõrkust ja hingamisprobleeme. Sümptomid võivad hõlmata järgmist:

• Jalad ja kere muutuvad pidevalt nõrgemaks.
• Kasvavad kõndimisraskused.
• Lihasvalu suurel alal.
• Võimlemisvõime kaotus.
• Kukkumine sageli.
• Sagedased hingamisteede infektsioonid.
• Hingeldus (düspnoe), kui surute ennast.
• Peavalud hommikul.
• Väsimus päeva jooksul.
• Soovimatu kaalulangus.
• Neelamisraskused (düsfaagia).
• Ebaregulaarne südamerütm (arütmia).
• Suurenenud kuulmisraskused.

Mis põhjustab Pompe tõbe?

Mutatsioonid GAA geen, mis põhjustab Pompe tõbe. The GAA geen vastutab ensüümi, mida nimetatakse happe alfa-glükosidaasiks, tootmise eest. Teie keha kasutab seda ensüümi glükogeeni, suhkru keeruka vormi, lagundamiseks.

Teie keha muudab tavaliselt glükogeeni glükoosiks, mida ta kasutab energia saamiseks. Happeline alfa-glükosidaas töötab teie rakkudes, mida nimetatakse lüsosoomideks. Lüsosoomid on nagu taaskasutuskeskused teie rakkudes. Ensüümid aitavad lagundada aineid ja saata need teie kehasse, et teha midagi uut, näiteks anda energiat.

Kui teil on Pompe tõbi, on mutatsioonid GAA geen põhjustab happelise alfa-glükosidaasi vähenenud või täielikku puudumist. Ilma selle ensüümita ei saa teie keha glükogeeni tõhusalt lagundada. Glükogeen koguneb teie lüsosoomidesse, põhjustades tõsiseid lihaskahjustusi, mis põhjustavad haiguse sümptomeid.

Pärite haigusseisundi autosoomselt retsessiivsel viisil, mis tähendab, et mõlemad teie vanemad peavad teile muteerunud geeni koopiad edasi andma. Iga vanem on Pompe tõve kandja, kuid neil ei esine tavaliselt haigusseisundi sümptomeid.

Millised on Pompe tõve tüsistused?

Ilma ravita on infantiilselt alanud Pompe tõbi surmav juba varases lapsepõlves. Paljudel Pompe tõvega inimestel on hingamis- (hingamisteede) ja südameprobleemid. Peaaegu kõigil seda haigust põdevatel inimestel on lihasnõrkus. Enamik inimesi vajab mingil eluperioodil hapnikutoetust ja liikumisabi.

Diagnoos ja testid

Kuidas Pompe tõbe diagnoositakse?

Teie tervishoiuteenuse osutaja viib läbi füüsilise läbivaatuse ja küsib teie bioloogilise perekonna ajaloo kohta. Teie teenusepakkuja võtab vereproovi, et analüüsida ensüümi, mida nimetatakse kreatiinkinaasiks. See test kontrollib lihaskahjustuse tunnuseid. Lõplikum viis on kontrollida ensüümi aktiivsust teie veres. Teie teenusepakkuja võib selle uurimiseks kasutada ka geneetilist testimist GAA geen teie kehas.

Teil võib olla ka selliseid teste nagu:

• Kopsufunktsiooni testid: hingamistestid, mis mõõdavad kopsumahtu.
• Elektromüograafia: test, mis mõõdab teie lihaste tööd.
• Südameuuringud: Need võivad hõlmata elektrokardiogrammi (EKG) ja ehhokardiogrammi (kaja).
• Uneuuringud: need testid registreerivad teatud kehafunktsioone, kui te magate.

Juhtimine ja ravi

Kuidas Pompe tõbe ravitakse?

Pompe tõve ravi hõlmab ensüümasendusravi (ERT). Teie tervishoiuteenuse osutaja annab teile intravenoosselt (veeni kaudu) ühe järgmistest ravimitest:

• Alglükosidaas alfa.
• Avalglukosidaas alfa.

Need ravimid on geneetiliselt muundatud ensüümid, mis toimivad nagu looduslikult esinevad ensüümid. Nad aitavad:

• Vähendage südame suurust.
• Säilitage normaalne südamefunktsioon.
• Parandage lihaste funktsiooni, toonust ja tugevust või vähemalt aeglustage häire progresseerumist.
• Vähendage glükogeeni kogunemist.

Lisaks tegeleb spetsialistide meeskond teie individuaalsete sümptomitega ja pakub toetavat ravi. Sellesse meeskonda võib kuuluda:

• Füüsilised, töö- ja hingamisterapeudid.
• Kardioloogid.
• Neuroloogid.

Sõltuvalt teie seisundi tõsidusest võite vajada:

• Füüsiline või tööteraapia.
• Toitetoru.
• Mehaaniline ventilatsioon.

Teadlased uurivad praegu Pompe tõve geeniteraapia kliinilisi uuringuid. Geeniteraapia asendab kahjustatud geenid tervete geenidega, mis võimaldab teie kehal happelist alfa-glükosidaasi õigesti toota.

Hooldus Clevelandi kliinikusOtsige pediaatrilise esmatasandi arstiabi osutajaLeidke arst ja spetsialistid Leppige kokku laste esmatasandi arstiabi vastuvõtt

Ärahoidmine

Kuidas saab Pompe haigust ära hoida?

Pompe tõbe ei saa ära hoida, sest see on geneetiline seisund. Kui olete rase või plaanite rasestuda, võiksite oma teenusepakkujaga geneetilise nõustamise kohta rääkida.

Väljavaade / prognoos

Mis on Pompe tõve oodatav eluiga?

Ilma varajase avastamise ja ravita surevad infantiilselt alanud Pompe tõvega imikud sageli hingamis- või südamepuudulikkuse tõttu.

Inimesed, kellel on hilise algusega Pompe tõbi, võivad sageli elada kauem, kuna haigus areneb aeglasemalt. See sõltub aga haiguse alguse vanusest ja raskusastmest. Tavaliselt, mida hilisemas vanuses haigus algab, seda aeglasem on haigusseisundi progresseerumine.

Koos elamine

Millal peaksin pöörduma oma tervishoiuteenuse osutaja poole?

Kui teil või teie lapsel on Pompe tõve nähud, peaksite viivitamatult pöörduma oma tervishoiuteenuse osutaja poole. Varajane diagnoosimine võib oluliselt parandada häirega laste ja täiskasvanute elukvaliteeti.

Kuidas hoolitseda enda või oma lapse eest selle haigusega?

Kui teil või teie lapsel on Pompe tõbi, võiksite kaaluda psühholoogiga rääkimist. Psühholoog aitab teil olukorda paremini mõista ja emotsionaalselt toime tulla. Tugirühmad võivad teid ka ühendust võtta sarnaste tingimustega inimestega. Paljud inimesed kogevad hooldaja väsimust või läbipõlemist. See on tavaline nähtus, kuid oluline on hoolitseda nii enda kui ka oma lapse eest.

Mida peaksin oma tervishoiuteenuse osutajatelt Pompe tõve kohta küsima?

Kui teil või teie lapsel diagnoositakse Pompe tõbi, küsige oma teenusepakkujalt:

• Mis tüüpi Pompe tõbi mu lapsel on?
• Milline on minu lapse oodatav eluiga?
• Milliste spetsialistide poole peame pöörduma?
• Kui sageli peaksime nende spetsialistide juures käima?
• Kuidas ma saan oma lapsel end mugavalt hoida?
• Kas teised pereliikmed peaksid läbima geenitesti?
• Kuidas õppida Pompe tõvega kõige paremini toime tulema?

Kui teil või teie lapsel on Pompe tõbi, küsige oma teenusepakkujalt tugirühmaga liitumise kohta. Oma kogemuste jagamine ja teistelt õppimine võib olla kasulik ja lohutav. Oluline on meeles pidada, et te ei ole üksi. Kuigi Pompe haigust ei ravita, töötavad teadlased pidevalt ravimeetodite väljatöötamise nimel. Tervishoiuteenuse osutajad uurivad mitmeid paljutõotavaid ravimeid, mis võivad aeglustada sümptomite progresseerumist ja parandada teie lapse elukvaliteeti.

Kokkuvõttes on Pompe tõbi haruldane geneetiline haigus, mille sümptomid võivad hõlmata lihaste nõrkust, hingamisraskusi ja südameprobleeme. Õigeaegne diagnoosimine on oluline, et alustada ravi, mis võib aidata leevendada sümptomeid ja parandada elukvaliteeti. Ravivõimalused hõlmavad ensüümiasendusravi, füsioteraapiat ja hingamisabi. Lisaks on oluline pakkuda patsientidele ja nende peredele emotsionaalset tuge ning ressursse, et nad saaksid haigusega toime tulla. Täiendav teadusuuringute ja teadlikkuse suurendamine Pompe tõve kohta on oluline, et paremini mõista haigust ja leida uusi ravivõimalusi.