Shwachmani-Diamondi sündroom: prognoos, sümptomid ja ravi

Shwachman-Diamondi sündroom on haruldane geneetiline haigus, mis mõjutab lapse arengut ja tervist. Selle sündroomiga lastel võivad esineda mitmed erinevad sümptomid, sealhulgas seedetrakti probleemid, luude nõrkus ja immuunsüsteemi nõrkus. Kuigi selle haiguse prognoos võib olla keeruline, on olemas mitmeid ravivõimalusi, mis võivad aidata leevendada sümptomeid ja parandada patsiendi elukvaliteeti. Selles artiklis uurime lähemalt Shwachman-Diamondi sündroomi sümptomeid, prognoosi ning olemasolevaid ravivõimalusi.

Shwachmani-Diamondi sündroom on haruldane pärilik haigus. See juhtub siis, kui geenid muteeruvad ja mõjutavad peamiselt laste pankrease, luuüdi ja luid. Selle seisundiga lapsed vajavad elukestvat arstiabi, kuid neil on tavaliselt normaalne eluiga. Mõnel lapsel võib aga tekkida verevähk või tõsised verehaigused, mis võivad olla eluohtlikud.

Ülevaade

Mis on Shwachmani-Diamondi sündroom (SDS)?

See seisund on haruldane pärilik haigus, mis tekib siis, kui geenid muteeruvad ja mõjutavad peamiselt laste pankrease, luuüdi ja luid. Enamasti diagnoositakse sündroomiga inimestel enne aastaseks saamist, kuid seda võib diagnoosida isegi noortel täiskasvanutel.

Shwachman-Diamond on raske haigus diagnoosida ja ravida. See põhjustab mitmeid erinevaid sümptomeid ja lastel võib olla üks, mitu või kõik erinevad sümptomid. Näiteks võivad ühel lapsel olla kõhunäärme ja luustiku probleemid, teisel aga luuüdi ja luustiku probleemid.

See on ka ettearvamatu haigus. Laste sümptomid võivad olla kerged või rasked ja võivad aja jooksul muutuda. Enamik lapsi vajab meditsiinispetsialistide meeskonda, sest Shwachmani-Diamondi sündroom põhjustab palju meditsiinilisi probleeme. Selle seisundiga lapsed vajavad elukestvat arstiabi, kuid neil on tavaliselt normaalne eluiga. Mõnedel lastel ja noortel täiskasvanutel võib aga tekkida eluohtlik verevähk või tõsised verehaigused.

Kas see on tavaline haigus?

Seda on raske öelda. Tervishoiuteenuse osutajad peavad Shwachmani-Diamondi sündroomi haruldaseks haiguseks, kuid nad suudavad ainult hinnata, kui paljudel lastel on sündroom. Hinnangud hõlmavad suurt vahemikku alates ühest lapsest 75 000 sünni kohta. Hinnangud on väga erinevad, kuna lastel võivad esineda kerged või rasked sümptomid, neil ei pruugi olla sama sümptomaatika ja sündroomi jaoks pole ühtegi testi.

Kas täiskasvanutel võib tekkida Shwachmani-Diamondi sündroom (SDS)?

Erinevalt mõnest lapsepõlves esinevast meditsiinilisest probleemist ei kasva lapsed Shwachmani-Diamondi sündroomist välja. Sündroomi sümptomid ja ravi võivad aja jooksul muutuda, kuid sündroomiga lapsed vajavad elukestvat arstiabi.

Kuidas see seisund mõjutab minu lapse keha?

Shwachmani-Diamondi sündroom võib põhjustada mitmeid meditsiinilisi probleeme, kuid kolm kõige olulisemat on:

• Eksokriinne pankrease puudulikkus: Teie lapse kõhunääre on elund, mis asub teie lapse kõhu (kõhu) tagaosas. Sellel on rakud, mis toodavad ensüüme, mis aitavad toidu lagundada olulisteks toitaineteks ja rasvadeks, mida teie lapse keha suudab omastada. Need on atsinaarrakud. Shwachmani-Diamondi sündroomi korral ei tooda teie lapse kõhunääre toidu lagundamiseks piisavalt ensüüme, mistõttu teie laps ei saa vajalikku toitu.
• Luuüdi funktsiooni rikkumine: Teie lapse luuüdi toodab punaseid vereliblesid, valgeid vereliblesid ja trombotsüüte. Shwachmani-Diamondi sündroomi korral toodab teie lapse luuüdi tavapärasest vähem normaalseid vererakke. Eelkõige ei tooda nende luuüdi piisavalt normaalseid neutrofiile. Neutrofiilid on valged verelibled. Tavaliselt kaitsevad neutrofiilid teie lapse keha sissetungijate, näiteks bakterite eest. Mõnedel Shwachmani-Diamondi sündroomiga lastel ei ole piisavalt normaalseid neutrofiile, et tõrjuda bakteriaalseid sissetungijaid. See seisund on neutropeenia. Neutropeeniaga lastel on sagedased bakteriaalsed infektsioonid, nagu kopsupõletik, keskkõrvapõletik (keskkõrvapõletik) või nahainfektsioonid (tselluliit).
• Skeleti anomaaliad:Shwachmani-Diamondi sündroomiga lastel võib esineda skolioos (selgroo kõverus), ebatavaliselt lühikesed käe- ja jalaluud (kondrodüsplaasia) või ebatavaliselt kitsad kellukesekujulised rindkere (rindkere düstroofia).

Millised on Shwachmani-Diamondi sündroomi tüsistused?

Selle sündroomiga inimestel on suurem risk ebanormaalsete vererakkude (müelodüsplaasia) tekkeks, mis võivad muutuda ägedaks müeloidleukeemiaks.

Sümptomid ja põhjused

Millised on Shwachmani-Diamondi sündroomi sümptomid?

See seisund mõjutab teie lapse mitmeid kehaosi, kuid kõige levinumad sümptomid mõjutavad tema kõhunääret, luuüdi ja luusüsteemi. Sümptomid võivad ilmneda juba sündides, imikueas, väikelastena ja mõnel täiskasvanuna.

Üldised sümptomid

Lastel võivad olla järgmised sümptomid:

• Ebaõnnestumine areneda: Ebaõnnestumine toimub siis, kui teie laps ei võta kaalus juurde. Shwachmani-Diamondi sündroomi korral võib ebaõnnestumine areneda tähendada, et teie laps ei võta kaalus juurde, kuna ta ei suuda toitu seedida.
• Väsimus: Väsinud laps võib olla ärrituv või loid.
• Suured rasvased kakad (soole liikumine): Teie lapsel võib olla ebatavaliselt suured kakad, mis näevad välja rasvased ja lõhnavad halvasti.
• Tõsised infektsioonid: Bakteriaalsed infektsioonid, mis korduvad, võivad olla Shwachmani-Diamondi sündroomi sümptomiks.
• Märkimisväärsed erinevused nende käte ja jalgade luudes: Imikute käed ja jalad võivad torsoga võrreldes olla lühikesed.

Mis põhjustab Shwachmani-Diamondi sündroomi?

Umbes 90% kõigist Shwachmani-Diamondi sündroomiga lastest kannavad selle muteerunud versiooni SBDS geen. Uuringud näitavad, et inimesed võivad pärida muteerunud geeni mõlemalt bioloogiliselt vanemalt (autosoomne retsessiivne viis) või ühelt vanemalt ja äsja tekkinud mutatsioonilt. Teadlased ei tea, miks mutatsioonid SBDS geen põhjustab Shwachmani-Diamondi sündroomi.

Diagnoos ja testid

Kuidas tervishoiuteenuse osutajad seda seisundit diagnoosivad?

Tervishoiuteenuse osutajad teevad üldise tervise hindamiseks füüsilisi läbivaatusi. Nad hindavad teie lapse pikkust ja kaalu, et näha, kas ta kasvab sama kiirusega kui nendevanused lapsed. Nad võivad teha järgmisi teste:

• Täielik vereanalüüs (CBC) diferentsiaaliga: see test mõõdab ja loendab teie lapse vererakke, sealhulgas kõiki valgeid vereliblesid.
• Pankrease funktsiooni testid: teenusepakkujad võivad analüüsida teie lapse kaka proove või teha pilditeste, nagu kompuutertomograafia (CT).
• Vereanalüüsid vitamiinide taseme kontrollimiseks.
• röntgenikiirgus: teenuseosutajad võivad teha röntgenikiirte, et otsida luustikuprobleemide tunnuseid, eriti teie lapse puusadel või alajäsemetel.
• Geneetiline testimine: teenusepakkujad tuvastavad Shwachmani-Diamondi sündroomi põhjustavad geneetilised mutatsioonid, analüüsides teie lapse vere-, naha-, juuste- või koeproove, et kinnitada, et teie lapsel on sündroom.

Juhtimine ja ravi

Kuidas tervishoiuteenuse osutajad seda seisundit ravivad?

Shwachmani-Diamondi sündroom võib teie last mõjutada mitmel viisil. Näiteks ei pruugi teie laps kõhunäärmeprobleemide tõttu toitu seedida, kuid tema luuüdi on korras. Sündroomi sümptomid võivad olla kerged või rasked. Tervishoiuteenuse osutajad võtavad haigusseisundi ravimisel arvesse neid erinevusi.

Eksokriinne pankrease puudulikkus

Pakkujad võivad välja kirjutada suukaudseid pankrease ensüüme või rasvlahustuvaid vitamiine, et aidata teie lapse kehal toitaineid ja rasvu omastada.

Luuüdi funktsiooni rikkumine

Sündroom mõjutab teie lapse luuüdi, mistõttu tema luuüdi ei tooda piisavalt normaalseid neutrofiile. Tavaliselt ei ravi tervishoiuteenuse osutajad luuüdi häireid, välja arvatud juhul, kui teie lapsel tekivad tõsised tüsistused. Ravi võib hõlmata:

• Vereülekanded: Vereülekanne suurendab vererakkude taset.
• Trombotsüütide ülekanded: Trombotsüütide ülekanded suurendavad trombotsüütide taset, mis võib aidata veritsusprobleemide korral.
• Granulotsüütide kolooniat stimuleeriv faktor (G-CSF): See ravi suurendab neutrofiilide arvu teie lapse valgetes verelibledes.
• Tüvirakkude siirdamine: Mõnedel Shwachmani-Diamondi sündroomiga inimestel tekib verevähk või rasked verehaigused. Pakkujad võivad neid häireid ravida tüvirakkude siirdamisega.

Skeleti anomaaliad

Enamasti jälgivad teenuseosutajad Shwachmani-Diamondi sündroomist põhjustatud skeletiprobleeme. Mõned lapsed võivad vajada ortopeedilist operatsiooni, kui neil on tõsiseid probleeme.

Millised tervishoiuteenuse osutajad seda haigust ravivad?

Shwachmani-Diamondi sündroomi raviks on vaja spetsialistide meeskonda. Teie lapse ravimeeskond võib hõlmata:

• Lastearstid: Need arstid ravivad vastsündinuid, lapsi, noorukeid ja noori täiskasvanuid. Teie lapse lastearst võib olla esimene inimene, kes soovitab teste, et kinnitada, et teie lapsel on Shwachmani-Diamondi sündroom.
• Endokrinoloogid: Need arstid on spetsialiseerunud endokriinsüsteemile, mis mängib teie lapse kasvus rolli.
• Hematoloogid: need arstid on spetsialiseerunud verehaigustele, sealhulgas häiretele, mis mõjutavad teie lapse vererakke.
• Gastroenteroloogid: Need arstid võivad aidata ravida teie lapse seedeprobleeme.
• Geneetikud: Shwachmani-Diamondi sündroom on geneetiline haigus. Need arstid või geneetilised nõustajad korraldavad teie lapse seisundi kinnitamiseks geneetilise analüüsi. Samuti võivad nad teha teile ja mõnele teie lapse bioloogilisele pereliikmele teste.
• Ortopeedilised spetsialistid: teie laps võib pöörduda ortopeedi poole, kui tal on luustikuga seotud probleeme, mis nõuavad operatsiooni.

Hooldus Clevelandi kliinikus Shwachmani-Diamondi sündroomi raviLeidke lastearst ja spetsialistidLeppige kokku aeg

Ärahoidmine

Kuidas seda vältida?

Shwachmani-Diamondi sündroom on pärilik haigus. Kui teate, et teil on sündroom, võiksite konsulteerida geneetikuga. Kui teil on selle haigusega bioloogilisi lapsi, võiksite kaaluda geneetilist testimist, et veenduda, et teie lastel on Shwachmani-Diamondi sündroomi põhjustav geneetiline mutatsioon.

Väljavaade / prognoos

Kas Shwachmani-Diamondi sündroomi jaoks on ravi?

Tervishoiuteenuse osutajad ei saa sündroomi ravida. Kui teie lapsel on see haigus, vajab ta kogu ülejäänud elu arstiabi.

Koos elamine

Mis tunne on elada Shwachmani-Diamondi sündroomiga?

Teatud mõttes on Shwachmani-Diamondi sündroom krooniline haigus. Kui teie lapsel on see seisund, vajab ta regulaarseid sõeluuringuid ja teste.

• Täielik vereanalüüs valgete vereliblede ja trombotsüütide arvuga: teenusepakkujad võivad neid teste teha iga kolme kuni kuue kuu tagant.
• Luuüdi uuringud: Hematoloogid võivad neid analüüse teha kord aastas kuni iga kolme aasta tagant.
• Vitamiinide vereanalüüsid: Arstid võivad mõõta vitamiinide kogust teie lapse veres, et näha, kas pankrease ensüümravi toimib.
• Luu densitomeetria: Arstid võivad kontrollida luutihedust enne teie lapse puberteeti ja puberteedieas.
• röntgenikiirgus: Nad võivad teha röntgenikiirte, et otsida probleeme teie lapse puusade ja põlvedega, eriti kasvuhoo ajal.
• Arengu hindamine: Mõnedel Shwachmani-Diamondi sündroomiga lastel on arenguprobleemid, näiteks tähelepanupuudulikkuse häire. Arstid võivad hinnata arengut iga kuue kuu tagant sünnist kuni 6. eluaastani ja kasvu iga kuue kuu järel.
• Neuropsühholoogiline testimine ja hindamine: Shwachmani-Diamondi sündroom võib põhjustada selliseid haigusi nagu tähelepanupuudulikkuse häire või levinud arenguhäire. Pakkujad võivad soovitada regulaarset hindamist, kui teie laps on 6-8-aastane, 11-13-aastane ja 15-17-aastane.

Kuidas aidata oma lapsel selle häirega toime tulla?

Selle sündroomiga lastel võivad olla erinevad meditsiinilised probleemid. Nad võivad vajada ravi, et aidata neil toitaineid ja rasvu omastada. Neil võib sagedamini esineda sagedasi infektsioone. Neil võib olla ka luustiku kõrvalekaldeid, mis muudavad nad teistest inimestest erinevaks.

Sõltumata sümptomitest on selle sündroomiga lastel tõenäoliselt ühine mure – nad on erinevad. Nad võivad vajada ravi, mis viib nad koolist ja muudest tegevustest eemale. Need võivad välja näha teistsugused. Kui teie laps kasvab, tunneb ta viha ja pettumust, et on erinev. Nende tunnete mõistmine võib aidata teie lapsel oma tundeid hallata. Mõnel lapsel võib olla kasu vaimse tervise spetsialistidega vestlemisest. Kui olete mures, et teie lapsel võib oma olukorraga toime tulla, küsige oma teenusepakkujalt soovitusi.

Millal peaksin tervishoiuteenuse osutaja poole pöörduma?

Kui teie lapsel on Shwachmani-Diamondi sündroom, peaksite püüdma olla valvas lapse kehas toimuvate muutuste suhtes. Shwachman-Diamond sümptomid muutuvad sageli aja jooksul. Mõnel juhul võivad need muutused olla tõsiste tüsistuste, sealhulgas verevähi sümptomid.

Laste keha muutub pidevalt imikueas, lapsepõlves, noorukieas (eriti noorukieas ja puberteedieas) ning noorukieas. Muudatused ei pruugi tähendada, et teie lapsel on uus haigus või tõsisemad sümptomid.

Teie laps külastab regulaarselt tervishoiuteenuse osutajaid. Need regulaarsed külastused oleksid õige aeg esitada küsimusi muudatuste kohta, mis võivad olla potentsiaalselt tõsise probleemi tunnused.

Milliseid küsimusi peaksin küsima oma tervishoiuteenuse osutajalt?

Shwachmani-Diamondi sündroom on haruldane haigus. Võimalik, et te ei teadnud sellise haiguse olemasolust. Siin on mõned küsimused, mida võiksite oma teenusepakkujalt küsida.

• Miks mu lapsel see sündroom on?
• Kas neil on sündroomi kerge või raske vorm?
• Kuidas sündroom mõjutab minu last?
• Mis on ravimeetodid?
• Kas mu lapse sümptomid süvenevad?
• Kas mu lapse bioloogilisele õele-vennale tuleks teha geenitestid?
• Kas mulle ja teisele bioloogilisele vanemale tuleks teha geenitestid?
• Kuidas saan aidata oma lapsel ravi juhtida?

Shwachmani-Diamondi sündroom on haruldane pärilik haigus, mis mõjutab laste võimet areneda, muudab nad haavatavamaks bakteriaalsete infektsioonide suhtes ja põhjustab luustiku kõrvalekaldeid, mis võivad muuta nende välimuse teistsuguseks. Mõnel lapsel on kerged sümptomid, kuid kõik selle sündroomiga lapsed vajavad arstiabi kogu ülejäänud elu. Kui teie lapsel on Shwachmani-Diamondi sündroom, võite tunda end ülekoormatuna, sest te ei tea, mida oodata. Kui see on teie olukord, jagage oma muret oma lapse tervishoiuteenuse osutajatega. Nad mõistavad, mis tunne võib olla tõsise ja mõnikord ettearvamatu haigusega lapse pärast muretsemine ja tema eest hoolitsemine. Nad teevad rohkem kui aitavad teie lapsel haigusega toime tulla. Nad aitavad teie lapsel hästi elada ja aitavad teil hea meelega oma last aidata.

Kokkuvõttes võib öelda, et Shwachmani-Diamondi sündroom on haruldane pärilik haigus, millel võivad olla erinevad sümptomid ja komplikatsioonid. Kuigi sündroomiga patsientide prognoos võib olla erinev, on oluline jälgida nende tervist ja vajadusel ravida sümptomeid. Ravi keskendub tavaliselt sümptomite leevendamisele ja tüsistuste ennetamisele ning see hõlmab regulaarset meditsiinilist jälgimist. Täpsema prognoosi saamiseks on oluline pöörduda spetsialisti poole, kes saab anda patsiendile kohandatud raviplaani vastavalt nende individuaalsetele vajadustele.