Pärilik sferotsütoos: mis see on, sümptomid, põhjused ja ravi

Pärilik sferotsütoos on haruldane geneetiline haigus, mis mõjutab punaseid vereliblesid. Selle haiguse sümptomid võivad hõlmata väsimust, nõrkust ja kollatõbe. Põhjused on seotud geneetiliste mutatsioonidega, mis mõjutavad punaste vereliblede membraani struktuuri. Kuigi sferotsütoosi pole võimalik täielikult ravida, saab sümptomeid leevendada vereülekannete ja põrn eemaldamise kaudu. On oluline teadvustada selle haiguse olemasolu ja otsida õigeaegselt meditsiinilist abi.

Pärilik sferotsütoos on pärilik verehaigus, mis põhjustab hemolüütilist aneemiat. See aneemia tekib siis, kui teie punased verelibled lagunevad tavapärasest kiiremini. Päriliku sferotsütoosi korral kaotavad teie punased verelibled oma iseloomuliku kettataolise kuju, muutudes ümarateks või sfäärilisteks rakkudeks (sferotsüütideks), mis ei saa toimida nagu tavalised punased verelibled.

Ülevaade

Mis on pärilik sferotsütoos?

Pärilik sferotsütoos on pärilik verehaigus, mis põhjustab hemolüütilist aneemiat. See aneemia tekib siis, kui teie punased verelibled lagunevad tavapärasest kiiremini. Päriliku sferotsütoosi korral kaotavad teie punased verelibled oma iseloomuliku kettataolise kuju, muutudes ümarateks või sfäärilisteks rakkudeks (sferotsüütideks), mis eemaldatakse vereringest kiiremini kui tavalised punased verelibled.

Keda mõjutab pärilik sferotsütoos?

Pärilik sferotsütoos mõjutab tavaliselt inimesi, kellel on Põhja-Euroopa või Põhja-Ameerika esivanemad. (Põhja-Euroopa on Euroopa mandri põhjaosa või piirkond.) Andmed selle kohta, kui paljudel inimestel on pärilik sferotsütoos, on erinevad. Tervishoiuteenuste osutajate hinnangul võib pärilik sferotsütoos olla ühel inimesel 2000–5000 inimesest maailmas. (2021. aastal oli maailma rahvaarv 7,9 miljardit.)

Tavaliselt diagnoosivad tervishoiuteenuse osutajad imikutel ja väikelastel pärilikku sferotsütoosi. Mõnel inimesel ilmnevad nähud või sümptomid alles 30–40. eluaastani. Sageli tekivad selle haigusseisundiga lastel sümptomid vanuses 3–8. Mõnel juhul diagnoosivad tervishoiuteenuse osutajad vastsündinuid pärast päriliku sferotsütoosi vereanalüüsi tegemist. . Nad teevad vereanalüüse imikutele, kellel olid rasked aneemia sümptomid umbes nädal pärast sündi.

Kuidas pärilik sferotsütoos mu keha mõjutab?

Lisaks hemolüütilise aneemia tekkele võivad enamikul inimestel, kellel on pärilik sferotsütoos, olla järgmised seisundid:

• Suurenenud põrn (splenomegaalia): Inimestel tekivad päriliku sferotsütoosi korral põrna suurenemine, kui nende põrn täitub sferotsüütidega. Vererakud voolavad läbi põrna, liikudes läbi mitme kitsa lõigu, enne kui liiguvad vereringesse. Teie põrn toimib vererakkude kvaliteedi kontrollina. See filtreerib punaseid vereliblesid, tuvastades ja lagundades vananevaid, ebanormaalseid või kahjustatud vererakke. Tavalised kettakujulised punased verelibled voolavad läbi põrna. Ümmargused sferotsüüdid ei pääse välja, nii et nad on lõksus teie põrnas, mis laieneb, et teha ruumi ebatavaliselt suurele hulgale vererakkudele.
• Kollatõbi: See seisund mõjutab teie nahka, silmavalgeid (sclerat) ja limaskestasid, muutes need kollaseks. See juhtub siis, kui teil on punaste vereliblede lagunemise tõttu kõrge bilirubiini tase.
• Sapikivid: Kõrge bilirubiini tase võib põhjustada sapikivide teket.

Hemolüütilise aneemia sümptomid

Hemolüütilise aneemia sümptomite hulka kuuluvad kollatõbi ja laienenud põrn. Muud sümptomid on:

• Õhupuudus (düspnoe): See juhtub siis, kui teil ei ole piisavalt punaseid vereliblesid, mis kannavad kogu kehas hapnikku.
• Väsimus: Väsimus on tunne, et olete nii väsinud, et see mõjutab teie igapäevaelu ja võimet teha oma igapäevaseid tegevusi.
• Kiire südametegevus (tahhükardia): See seisund tähendab, et teie süda lööb kiiremini kui peaks. Kui teie süda lööb liiga kiiresti, ei jää sellel löökide vahel piisavalt aega verega täitumiseks ja teie süda ei suuda teie keha varustada vajaliku hapnikuga.
• Madal vererõhk (hüpotensioon): Madal vererõhk võib olla sümptom või seisund. See juhtub siis, kui teie vererõhk on oodatust palju madalam.

Kas kõigil, kellel on pärilik sferotsütoos, tekib üks või kõik need seisundid?

Ei. Enamik tervishoiuteenuse osutajaid liigitab päriliku sferotsütoosi haigusseisundi tunnuste ja sümptomite põhjal kergeks, mõõdukaks või raskeks. (Mõnel tervishoiuteenuse osutajal on neljas kategooria: mõõdukas/raske.) Siit leiate lisateavet:

• Kerge: see kategooria hõlmab umbes 20–30% inimestest, kellel on pärilik sferotsütoos. Selle kategooria inimestel on hemolüütiline aneemia. Tavaliselt ei esine neil muid sümptomeid enne, kui nad on 30-40-aastased.
• Mõõdukas: sellesse kategooriasse kuuluvad imikud ja lapsed, kellel on pärilik sferotsütoos ja mis moodustavad 60–75% kõigist selle haigusega inimestest. Imikutel ja lastel võib esineda kerge kuni mõõdukas hemolüütiline aneemia ja kollatõbi.
• Raske: see kategooria moodustab 5% kõigist inimestest, kellel on pärilik sferotsütoos. See hõlmab vastsündinuid, kellel tekivad umbes nädala vanused rasked aneemia sümptomid.

Sümptomid ja põhjused

Mis põhjustab pärilikku sferotsütoosi?

Nagu nimigi viitab, pärivad inimesed selle seisundi oma bioloogilistelt vanematelt. Igaüks saab oma bioloogiliste vanemate geenide koopiad. Pärilikud häired tekivad siis, kui vanemalt lapsele edasi antud geenid muteeruvad või muutuvad. Päriliku sferotsütoosi korral võivad vanemad edasi anda mutatsioone viies erinevas geenis. Need geenid annavad juhiseid valkudele, mis moodustavad osa punaste vereliblede infrastruktuurist. (See geneetiline mutatsioon määrab ka selle, kas kellelgi on raske või kerge päriliku sferotsütoosi vorm.)

Ligikaudu 75% päriliku sferotsütoosi põdevatest inimestest pärivad haigusseisundi autosoomne dominantne viisil. See tähendab, et päriliku sferotsütoosi tekitamiseks on vaja ainult ühte koopiat vastutavast geenist. Lastel, kes on sündinud vanemalt, kellel on muteerunud geen, on 50% tõenäosus muteerunud geeni pärimiseks.

Teised inimesed pärivad haigusseisundi, kuna nad said igalt vanemalt ühe muteerunud geenide koopia. See on autosoomne retsessiivne viisil. Sel juhul on vanemad kandjad, kuid tavaliselt ei esine neil pärilikke sferotsütoosi märke ega sümptomeid.

Kui kandjatel on lapsi, on igal lapsel erinev võimalus päriliku sferotsütoosi tekkeks. Täpsemalt, neil on haigusseisundi väljakujunemise tõenäosus 25%, võimalus olla kandja, kuid haigusseisund mitte areneda ning 25% tõenäosus vältida kandjaks olemist ja pärilikku sferotsütoosi.

Mis juhtub, kui need geenid muteeruvad?

Kõigil rakkudel on membraan, mis eraldab nende sisemise sisu väliskeskkonnast ja kaitseb neid selle keskkonna eest. Punaste vereliblede membraanid koosnevad õhukese välismembraani kihist. Valgud ühendavad välismembraani sisemise membraani tsütoskeletiga.

Punased verelibled peavad painduma, keerduma ja pöörduma, et nad saaksid kitsastest veresoontest läbi pigistada ja põrnast läbi libiseda. Punased verelibled võivad kokku klappida kuni kolmandikuni oma pinna suurusest. (Mõelge pehme särgi väikesteks osadeks voltimisele, et see mahuks juba täis kohvrisse.) Punaste vereliblede membraan laseb punastel verelibledel säilitada oma iseloomulikku kuju – nõgusat ketast –, kuid muuta kuju vastavalt vajadusele.

Päriliku sferotsütoosi korral mõjutavad geneetilised mutatsioonid punaliblede membraani valke, katkestades ühenduse tsütoskeleti ja väliskihi vahel. Katkine ühendus tähendab, et tsütoskelett ei saa väliskihti toetada. Selle tulemusena muutuvad punased verelibled painduvatest ketastest paindumatuteks sferotsüütideks.

Diagnoos ja testid

Kuidas tervishoiuteenuse osutajad diagnoosivad pärilikku sferotsütoosi?

Tervishoiuteenuse osutajad diagnoosivad haigusseisundit, hinnates teie sümptomeid, esitades küsimusi teie haigusloo ja perekonna bioloogilise haigusloo kohta ning tehes mitmeid teste. See test võib sisaldada:

• Täielik vereanalüüs (CBC): See test annab tervishoiuteenuse osutajatele teavet teie vere ja üldise tervise kohta.
• Perifeerse vere määrdumine: Tervishoiuteenuse osutajad teevad seda testi, et uurida teie vererakkude suurust ja kuju.
• Retikulotsüütide arv: Tervishoiuteenuse osutajad mõõdavad retikulotsüüte, et teha kindlaks, kas teie luuüdi toodab piisavalt terveid punaseid vereliblesid.
• Otsene antiglobuliini (Coombsi) test: see test kontrollib autoimmuunset hemolüütilist aneemiat.
• Bilirubiini tase: See on vereanalüüs kõrge bilirubiini taseme kontrollimiseks.
• Punaste vereliblede osmootne haprus: see test tuvastab, kas punased verelibled lagunevad.
• Plasmamembraani elektroforees: See on tehnika, mis kasutab DNA, RNA või valkude tuvastamiseks elektriväljal geeli või vedelikku. Tervishoiuteenuse osutajad kasutavad seda testi, et teha kindlaks, milline punaliblede membraani valk on muteerunud või muutunud.

Juhtimine ja ravi

Kuidas ravivad tervishoiuteenuse osutajad pärilikku sferotsütoosi?

Ravi varieerub sõltuvalt sümptomitest. Näiteks vastsündinutele, kellel on raske aneemia, võidakse teha vereülekandeid ja/või erütropoetiini stimuleerivaid aineid (ESA) niipea, kui tervishoiuteenuse osutajad diagnoosivad päriliku sferotsütoosi. ESA on ravim, mis soodustab punaste vereliblede tootmist. Muud võimalikud ravimeetodid hõlmavad järgmist:

• Fototeraapia: Vastsündinute kollatõve kerge ravi.
• Vereülekanded: Tervishoiuteenuse osutajad võivad aneemiat ravida vereülekandega.
• Splenektoomia: See on põrna eemaldamise operatsioon. Tervishoiutöötajad võivad päriliku sferotsütoosi raskeid vorme ravida põrna eemaldamisega.
• Sapipõie eemaldamine (koletsüstektoomia): Selle operatsiooniga ravitakse sapikivisid.
• Raua kelaatimise ravi: Inimestel, kellel on vereülekanne, võib tekkida raua ülekoormus (hemokromatoos). Raua kelaatravi eemaldab liigse raua.

Hooldus Clevelandi kliinikus Healoomuliste hematoloogiliste häirete raviLeidke arst ja spetsialistidLeppige aeg kokku

Ärahoidmine

Kuidas vältida pärilikku sferotsütoosi?

Kui teil on haigusseisundi bioloogiline perekonna ajalugu, ei pruugi te olla võimeline seda ennetama. Kuid on oluline meeles pidada, et teil ja/või teie lastel ei pruugi tekkida pärilik sferotsütoos ainult seetõttu, et teil on selle bioloogiline perekonna ajalugu.

Näiteks kui olete pärinud muteerunud geeni ühelt oma bioloogiliselt vanemalt, on teil 50% tõenäosus, et teil on pärilik sferotsütoos. Kui olete pärinud muteerunud geenid mõlemalt vanemalt, on teil selle haiguse tekkimise tõenäosus 25%. Samuti on 50% tõenäosus, et teil on geen, kuid teil pole kunagi pärilikku sferotsütoosi.

Kui olete mures oma bioloogilise perekonna ajaloo pärast, küsige päriliku sferotsütoosi testide kohta oma/oma lapse tervishoiuteenuse osutajalt. Tulemused näitavad, kas teie või teie laps pärisite muteerunud geene. Nii saate teada, mida oodata.

Teie tervishoiuteenuse osutaja selgitab, mida testi tulemused tähendavad, sealhulgas seda, kas teil või teie lapsel on päriliku sferotsütoosi kerge, mõõdukas või raske vorm. Neil võib olla piisavalt teavet, et öelda, millised haigusseisundid teil või teie lapsel võivad tekkida, sealhulgas haigusseisundite varajased nähud ja sümptomid.

Väljavaade / prognoos

Mida võin oodata, kui mul/mu lapsel on see haigus?

Enamikul inimestel, kellel on pärilik sferotsütoos, on hea prognoos või oodatav tulemus. Igaühe olukord on erinev. Teie või teie lapse prognoos sõltub sellistest teguritest nagu päriliku sferotsütoosi vorm teil või teie lapsel ja millised muud haigusseisundid teil või teie lapsel on või olnud, samuti teie/teie lapse üldine tervis.

Koos elamine

Minu lapsel on pärilik sferotsütoos. Kuidas ma nende eest hoolitsen?

Selle seisundiga lapsed vajavad regulaarseid järelkontrolli, et nende tervishoiuteenuse osutajad saaksid kontrollida nende üldist tervist ja otsida uusi märke või sümptomeid, sealhulgas aneemia või sapikivid. Kui teie laps vajas regulaarset vereülekannet, võivad tervishoiuteenuse osutajad soovitada teie last B-hepatiidi viiruse vastu vaktsineerida. Nad võivad soovitada meetmeid, mida saate võtta, et kaitsta oma last viirusnakkuste, eriti parvoviiruse B19 eest, mis võib tekitada äkilisi ja tõsiseid meditsiinilisi probleeme.

Pärilik sferotsütoos on haruldane pärilik haigus, mis nõuab elukestvat arstiabi. Tervishoiuteenuse osutajad saavad ravida mõnikord tõsiseid haigusseisundeid, mida pärilik sferotsütoos põhjustab. Siiski ei saa nad verehaigust ravida. Alati ei ole lihtne põdeda kroonilist haigust või hoolitseda selle eest, kes haigestub. Võib-olla on raskem elada haigusega, mida vähesed inimesed isegi teavad. Kui teil on või teie lapsel on pärilik sferotsütoos, võite tunda end ülekoormatuna, isoleerituna ega ole kindel, kuhu vastuste ja toetuse saamiseks pöörduda. Kaaluge oma tervishoiuteenuse osutajaga rääkimist. Nad teevad kõik endast oleneva, et teid ja teie last aidata. Nad vastavad teie küsimustele hea meelega.

Kokkuvõttes võib öelda, et pärilik sferotsütoos on vereliblede haigus, mis põhjustab punaste vereliblede enneaegset lagunemist. Sümptomite hulka kuuluvad väsimus, kollatõbi ja põrna suurenemine. Haiguse põhjuseks on geneetiline mutatsioon, mis mõjutab punaste vereliblede membraani valke. Ravi hõlmab sageli folaadi või vereülekande manustamist ning mõnel juhul võib olla vajalik põrna eemaldamine. Pärilikku sferotsütoosi saab hallata ja kontrollida, kuid see nõuab tihedat meditsiinilist jälgimist ja ravi kohandamist vastavalt iga inimese individuaalsetele vajadustele.