Neerude agenees: põhjused, sümptomid, diagnoos ja ravi

Neerude agenees on haruldane seisund, kus inimesel puuduvad üks või mõlemad neerud sünnist saati. Selle põhjused võivad olla geneetilised või keskkonnategurid. Sümptomid võivad hõlmata kõhuvalu, kuseteede infektsioone ja kõrget vererõhku. Diagnoosimine hõlmab tavaliselt ultraheli või CT-skaneerimist. Ravi võib hõlmata toitumis- ja elustiilimuutusi ning dialüüsi või neeru siirdamist. Neerude agenees on tõsine seisund, mis nõuab tihedat meditsiinilist jälgimist ja ravi.

Ühe neeruga (ühepoolne neeru-agenees) sündinud lapsed on sageli terved, neil puuduvad sümptomid ja nad ei vaja ravi. Siiski võivad täiskasvanueas tekkida sellised probleemid nagu kõrge vererõhk ja neeruhaigus. Neerudeta vastsündinud (kahepoolne neeruagenees) ei suuda tavaliselt väljaspool emakat ellu jääda. Geenimutatsioon põhjustab sageli neerude ageneesi.

Ülevaade

Mis on neerude agenees?

Neerude agenees tekib siis, kui laps sünnib ainult ühe neeruga või ilma neerudeta. Enamikul inimestel on kaks neeru ja teil on elamiseks vaja vähemalt ühte. See seisund on kaasasündinud, mis tähendab, et see esineb sünnihetkel.

Mida tähendab “neeru agenees”?

Seda tingimust saate paremini mõista, kui jagate selle sõnade tähenduse:

• Neerud on neerude meditsiiniline termin.
• Agenees on meditsiiniline termin elundile, mis ei suuda täielikult moodustuda loote arengu osana emakas (in utero).

Millised on neeruageneesi tüübid?

Inimesel võib olla:

• Ühepoolne neerude agenees: “Uni-” tähendab ühte. Ühepoolse neeruageneesiga lapsel puudub ühel küljel neer, kuid ta võib elada täisväärtuslikku elu. Üks neer kasvab sageli tavalisest suuremaks, kuna see töötab puuduva neeru kompenseerimiseks raskemini.
• Kahepoolne neerude agenees: “Bi-” tähendab kahte. Lapsel puuduvad nii neerud kui ka kusejuhad (väikesed torukesed, mis viivad uriini neerudest põide). Kopsud on samuti väikesed ja vähearenenud (kopsuhüpoplaasia). Need kombineeritud seisundid, mida nimetatakse Potteri sündroomiks, on tavaliselt surmavad.

Mida teevad neerud?

Enamikul inimestel on kaks neeru, mis on osa kuseteede süsteemist. Teie neerud aitavad eemaldada verest jääkaineid, mis pissimisel teie kehast lahkuvad.

Kui levinud on neerude agenees?

Hinnanguliselt ühel lapsel 2000-st on ühepoolne neerude agenees. Kahepoolne neeruagenees on harvem, mõjutades umbes 1 vastsündinut 8500-st. Teadmata põhjustel on kahepoolne tüüp sagedamini meestel.

Sümptomid ja põhjused

Mis põhjustab neerude ageneesi?

Geenimuutus või mutatsioon põhjustab paljusid neeruageneesi juhtumeid. Teadlased on tuvastanud vähemalt seitse erinevat seotud geenimutatsiooni. Geenimutatsioon häirib loote neerude moodustumist raseduse esimesel trimestril.

Vähem levinud põhjused on järgmised:

• Rasedusdiabeet.
• Mitmikrasedus (kaksikute, kolmikute või enama sünniga).
• Teatud ravimite kasutamine raseduse ajal.

Kellel on risk ühepoolseks neeruageneesiks?

Ühepoolne neeruagenees on autosoomne dominantne haigus. See tähendab, et lapsel tekib haigus, kui ta pärib ühelt vanemalt muutunud geeni koopia. Sageli on haigusseisund ka vanemal. Geenimutatsiooniga vanemal on 50% tõenäosus, et see edastab selle igale oma lapsele.

Kellel on risk kahepoolseks neeruageneesiks?

Kahepoolne neeruagenees on mõnikord päritud autosoomse retsessiivse haigusena. See tähendab, et laps peab haiguse arenemiseks pärima igalt vanemalt sama muudetud geeni. Vanemad on muteerunud geeni kandjad, kuid tegelikult neil seda haigust ei ole.

Kui mõlemal vanemal on muteerunud geen, on igal nende lapsel:

• 1/4 võimalus, et muteerunud geeni ei saada (haigusohtu pole).
• 1/4 võimalus neerude ageneesi tekkeks.
• 1/2 võimalus olla kandja, kellel ei arene neerude agenees.

Millised on neerude ageneesi sümptomid?

Töötavate neerude ja vähearenenud kopsudega (Potteri sündroom) lapsel on varsti pärast sündi eluohtlikud hingamisprobleemid.

Ühe töötava neeruga lapsel ei pruugi sümptomeid olla. Kui sümptomid ilmnevad, hõlmavad need järgmist:

• Kõrge vererõhk lastel.
• Kõrge valgusisaldus uriinis (proteinuuria).
• Vesikoureteraalne refluks (uriini tagasivool kusejuhadesse).

Mõnedel ühepoolse neeruageneesiga lastel on ka:

• Labajalg.
• Kaasasündinud südamehaigused, nagu kodade vaheseina defektid (ASD) või ventrikulaarsed vaheseina defektid (VSD).
• Kaasasündinud uroloogilised anomaaliad (sünnidefektid, mis mõjutavad suguelundeid või kuseteede).
• Imperforate anus või päraku atresia (puuduv pärak seedetrakti lõpus).

Diagnoos ja testid

Kuidas diagnoositakse neerude agenees raseduse ajal?

Sünnieelne ultraheliuuring raseduse ajal tuvastab sageli amniootilise vedeliku (oligohüdramnioni) madala taseme, mis võib viidata neerude vananemisele. See ultraheli võib tuvastada ka puuduvad neerud. Loote vähene uriinieritus mõjutab lootevee taset. Ilma piisava vedelikuta ei saa loote kopsud korralikult kasvada ega areneda.

Kuidas diagnoositakse neerude agenees pärast sünnitust?

Diagnoosi kinnitamiseks võib varsti pärast sündi teha pildiskaneerimine. Mõnel juhul ei tuvasta tervishoiuteenuse osutajad haigusseisundit enne, kui laps on suurem. Lapsel võivad olla sümptomid, mis nõuavad pildiskaneerimist. Samuti võib laps saada ultraheli seoses sellega mitteseotud probleemiga, nagu kuseteede infektsioon (UTI), mis viib juhusliku neeruageneesi diagnoosimiseni.

Neerude ageneesi pildianalüüsid hõlmavad järgmist:

• Kõhuõõne ultraheli või neerude ultraheli.
• CT skaneerimine.
• MRI.

Juhtimine ja ravi

Millised on kahepoolse neeruageneesi tüsistused?

Umbes 4 10-st kahepoolse neeruageneesiga lootel sureb enne sünnitust emakas (surnult sünd). Või saabuvad nad varakult (enneaegne sünnitus) enne 37. rasedusnädalat. Ilma uriini ja amnionivedeliku moodustavate neerudeta ei arene loote kopsud korralikult. Enamik vastsündinuid sureb hingamispuudulikkuse tõttu mõni tund pärast sünnitust.

Kuidas ravitakse kahepoolset neeruageneesi?

Kuni viimase ajani ei olnud neerudeta ja vähearenenud kopsudega vastsündinul vähe lootust väljaspool emakat kauem kui paar tundi ellu jääda. Kuid uued eksperimentaalsed ravimeetodid annavad põhjust loota. Ravi hõlmab soolalahuse (soolavee) lahuse süstimist emakasse raseduse ajal, et taastada lootevee tase. Vedelik võimaldab loote kopsudel areneda. Pärast sündi saab laps dialüüsi, kuni saab toimuda neerusiirdamise protseduur. See ravimeetod on endiselt eksperimentaalne ja pole laialdaselt kättesaadav.

Millised on ühepoolse neeruageneesi tüsistused?

Ühepoolne neerude agenees võib viia enneaegse sünnituseni. Teie laps võib olla väike ja vajada erihooldust haigla vastsündinute intensiivravi osakonnas (NICU).

Kuni pooltel ühe neeruga sündinud lastel tekib 30-aastaseks saades neeruhaigus või muud probleemid. Nende probleemide hulka kuuluvad:

• Kõrge vererõhk.
• Proteinuuria.
• Krooniline neeruhaigus ja lõppstaadiumis neeruhaigus, mis võib vajada dialüüsi või neerusiirdamist.

Kuidas ravitakse ühepoolset neeruageneesi?

Ühepoolse neeruageneesiga inimesed võivad vajada vererõhu alandamiseks ravimeid. Teie või teie laps peaksite pöörduma nefroloogi (neeruspetsialisti) poole iga-aastaste või sagedasemate füüsiliste läbivaatuste, uriinianalüüsi ja pildistamise jaoks. Teie laps võib saada ka järgmised testid:

• Neerufunktsiooni testid.
• Uriini valgu test.

Milliseid meetmeid saate võtta oma ühe neeru kaitsmiseks?

Enamik ühe neeruga inimesi peaks järgima neerusõbralikku (DASH) dieeti. See dieet vähendab naatriumi ja suhkrusisaldust ning suurendab kiudainete ja kaaliumisisaldust.

Neeru ageneesiga laste ja täiskasvanute puhul võivad need sammud kaitsta neerude tervist:

• Ärge võtke mittesteroidseid põletikuvastaseid ravimeid (MSPVA-sid) ja teatud valuvaigisteid. Need võivad kahjustada neere. Võtke selle asemel atsetaminofeeni.
• Säilitage tervislik kaal ja püsige füüsiliselt aktiivne. Tõenäoliselt peaksite siiski vältima kõrge kontaktiga spordialasid, nagu jalgpall, jalgpall ja võitluskunstid, mis suurendavad ainsa neeru traumade ohtu.
• Kontrollige regulaarselt vererõhku kodus.

Ärahoidmine

Kas saate vältida neerude ageneesi?

Kui teil on neerude ageneesiga seotud geenimutatsioon, võib geneetiline nõustaja arutada võimalusi, kuidas vähendada selle edasikandumise ohtu teie lastele. Teil võib olla võimalus kasutada implantatsioonieelset geneetilist diagnoosi (PGD), et tuvastada embrüod, millel pole muudetud geeni. Teie teenusepakkuja kasutab nende embrüote siirdamiseks naiste reproduktiivsüsteemi in vitro viljastamist (IVF).

Väljavaade / prognoos

Millised on neeruageneesiga inimese väljavaated?

Enamik ühe neeruga inimesi elab täisväärtuslikku ja aktiivset elu. Kuid mõnel tekivad neeruprobleemid. Oluline on regulaarselt eksameid sooritada. Varem ei suutnud neerudeta imikud ellu jääda. Tänapäeval on olemas eksperimentaalsed ravimeetodid, mis võivad aidata lapsel ellu jääda kuni neerusiirdamiseni.

Koos elamine

Millal ma peaksin arstile helistama?

Helistage oma tervishoiuteenuse osutajale, kui teil või teie lapsel on neeruhaiguse nähud, näiteks:

• Segadus (deliirium) või mäluhäired.
• Uriini eritumise vähenemine.
• Turse (vedelikupeetus) säärtes, labajalal või pahkluudes.
• Äärmuslik väsimus.
• Peavalud.
• Sügelev nahk (sügelus).
• Söögiisu kaotus.
• Lihaskrambid.
• Iiveldus ja oksendamine.

Milliseid küsimusi peaksin oma teenusepakkujalt küsima?

Võite küsida oma tervishoiuteenuse osutajalt:

• Mis põhjustas neerude ageneesi?
• Millist ravi vajan mina või mu laps?
• Kas peaksin muutma elustiili või toitumist?
• Kas peaksin otsima tüsistuste märke?
• Kui ma uuesti rasestun, siis kui suur on tõenäosus, et mu järgmisel lapsel on ka neerude agenees?

Täiendavad levinud küsimused

Mis vahe on neerude ageneesil ja neeru düsplaasial?

Ühepoolse neeruageneesiga lapsel on ainult üks neer. Neeru düsplaasia korral on kaks neeru, kuid üks või mõlemad neist on väikesed ja/või ei tööta hästi.

Tuhanded inimesed elavad produktiivset elu ainult ühe neeruga. Siiski võib olla häiriv teada saada, et teil, teie lootel või teie vanemal lapsel on neerude agenees. Ühe neeruga (ühepoolne neeru-agenees) sündinud lastel on täiskasvanueas risk neeruprobleemide tekkeks. Rääkige oma lapse tervishoiuteenuse osutajaga parimatest viisidest oma neerude tervise kaitsmiseks. Kahepoolne neerude agenees (ilma neerudeta) on tõsisem seisund, mis sageli lõppeb surmaga.

Kokkuvõttes võib öelda, et neerude agenees on haruldane seisund, mille põhjuseks võivad olla geneetilised tegurid või välised mõjutajad emakasisesel perioodil. Selle seisundi sümptomid võivad avalduda erineval moel, alates kuseteede probleemidest kuni loote arenguhäireteni. Diagnoosimine hõlmab tavaliselt ultraheli ja teiste meditsiiniliste uuringute kasutamist, samuti geneetiliste testide läbiviimist. Ravi võib hõlmata erinevaid lähenemisviise, alates sümptomaatilisest ravist kuni neeru siirdamiseni, sõltuvalt konkreetsest olukorrast. On oluline mõista, et neerude agenees on kompleksne seisund, mis nõuab individuaalset lähenemist ja pikaajalist jälgimist.