Alperi tõbi: põhjused, sümptomid, diagnoos ja ravi

Alperi tõbi on haruldane geneetiline haigus, mis mõjutab inimese luu- ja lihaskonna süsteemi. Haigusel on mitmeid erinevaid põhjuseid, sealhulgas geneetilised mutatsioonid ja pärilikud tegurid. Sümptomid võivad hõlmata liigeste jäikust, lihaste nõrkust ja luude hõrenemist. Tavaliselt diagnoositakse haigus patsiendi põhjaliku füüsilise läbivaatuse ning geneetilise testi tulemuste põhjal. Ravi võib hõlmata füsioteraapiat, ravimeid ja teisi ortopeedilisi meetmeid, et leevendada sümptomeid ja parandada patsiendi elukvaliteeti.

Alpersi tõbi on haruldane geneetiline haigus, mis põhjustab dementsust, maksapuudulikkust ja krampe. Sümptomid algavad tavaliselt vanuses 2–4 või vanuses 17–24. Nende hulka võivad kuuluda lihaste jäikus ja tõmblused, kasvupuudus ja migreen. Alpersi tõbi on alati surmav, kuid saate sümptomeid hallata ravimite, ravi, toitumise ja hingamisseadmetega.

Ülevaade

Mis on Alpersi haigus?

Alpersi tõbi on haruldane mitokondriaalne haigus, mis mõjutab teie aju, maksa ja lihaseid. Alpersi haigus põhjustab:

• Dementsus.
• Maksapuudulikkus.
• Krambid.

Alpersi haiguse sümptomid võivad ilmneda igal ajal vanuses 1 kuu kuni 36 aastat. Kuid sümptomid algavad tavaliselt varases lapsepõlves, kõige sagedamini vanuses 2–4. Teistel võib haigus areneda hiljem, tavaliselt vanuses 17–24. See seisund on enamasti surmav.

Geeni defektid põhjustavad Alpersi tõbe, pärilikku haigust, mis edastatakse perekondades. Teil on sünnist saati Alpersi tõbi, kuid inimesed ei märka sümptomeid tavaliselt nädalate või aastate jooksul.

Alpersi haiguse muud nimetused on järgmised:

• Alpers-Huttenlocheri sündroom.
• Alpersi sündroom.
• Difuusne aju degeneratsioon imikueas.
• Progresseeruv tserebraalne poliodüstroofia.
• Progresseeruv infantiilne poliodüstroofia.

Kes võib haigestuda Alpersi tõvesse?

Igaüks, kes pärib Alpersi tõve defektsed geenid, võib selle haigusseisundi saada. Igast soost inimesed saavad seda võrdsel arvul.

Kui levinud on Alpersi haigus?

Üks 100 000 inimesest põeb Alpersi haigust. Põhja-Euroopa esivanematega inimestel on esinemissagedus veidi suurem.

Sümptomid ja põhjused

Mis põhjustab Alpersi haigust?

Muutus (mutatsioon) geenis (POLG1) põhjustab Alpersi haigust. Lapsed pärivad need geenimutatsioonid mõlemalt vanemalt. Defektne POLG1 geenid, mis pärinevad mõlemalt vanemalt, põhjustavad Alpersi haigust.

Alperi tõbi on mitokondriaalse haiguse tüüp. Defektsed geenid põhjustavad mitokondriaalse DNA mittetöötamist. Alperi tõbi mõjutab kõige enam teie aju, maksa ja lihaseid, kuna need elundid vajavad funktsioneerimiseks palju mitokondriaalset energiat.

Mõned teadlased arvavad, et keskkonnategurid, nagu viirus, võivad vigased geenid pärinud inimestel põhjustada haiguse arengut.

Millised on Alpersi haiguse sümptomid?

Krambid (refraktaarne epilepsia) on tavaliselt esimene sümptom, mis ilmneb. Teised peamised sümptomid on järgmised:

• Maksahaigus.
• Mõtlemise aeglustumine (kerge kognitiivne häire) ja liigutuste vähenemine.

Üheskoos nimetavad pakkujad neid sümptomeid psühhomotoorseks regressiooniks.

Muud sümptomid võivad hõlmata järgmist:

• Ärevus ja depressioon.
• Ajuhaigus (entsefalopaatia).
• Hüpoglükeemia (madal veresuhkur).
• Kasvu puudumine (ebaõnnestumine).
• Migreenpeavalu koos hallutsinatsioonidega.
• Lihaste jäikus (spastilisus).
• Lihaste tõmblused.

Alpersi haiguse progresseerumisel võivad sümptomid hõlmata järgmist:

• Nägemisnärvi atroofiast tingitud pimedus.
• Neelamisraskused (düsfaagia).
• Dementsus.
• Teie südamelihase haigused (kardiomüopaatia).
• Liikumist ja koordinatsiooni mõjutavad haigused (ataksia).
• Seedetrakti haigused.
• Kontrolli kaotamine käte ja jalgade üle (spastiline kvadripleegia, teatud tüüpi tserebraalparalüüs).
• Maksatsirroos või maksapuudulikkus.

Diagnoos ja testid

Kuidas Alpersi haigust diagnoositakse?

Tervishoiuteenuse osutajad diagnoosivad tavaliselt Alpersi tõbe, otsides dementsuse, maksahaiguse ja krampide peamisi sümptomeid. Muud testid, mida nad võivad diagnoosi kinnitamiseks kasutada, on järgmised:

• Tserebrospinaalvedeliku analüüs: Teie teenusepakkuja kogub teie alaseljast vedelikku seljakraaniga. Nad testivad vedelikku aju folaadi puudulikkuse suhtes.
• Elektroentsefalograafia (EEG): Teie teenusepakkuja kasutab teie aju elektriliste signaalide mõõtmiseks EEG-d. Nad asetavad teie peanahale metallkettad (elektroodid), et vaadata teie ajutegevust. EEG võib näidata aktiivsuse aeglustumist, kui teil on Alpersi tõbi.
• Geneetiline testimine: Teie teenusepakkuja võtab vereproovi. Nad kasutavad seda proovi, et uurida teie geenide ehitusplokke (järjestust) mutatsioonide suhtes.
• Magnetresonantstomograafia (MRI): Teie aju MRI näitab Alpersi tõve korral suurenenud halli aine massi.

Juhtimine ja ravi

Kuidas ravitakse Alpersi haigust?

Alpersi haiguse aeglustamiseks või peatamiseks ei ole ühtegi ravi. Kuid teie teenusepakkuja võib soovitada ravimeetodeid, mis aitavad sümptomeid juhtida. Need ravimeetodid võivad aidata teil end mugavalt tunda ja parandada teie elukvaliteeti. Sümptomite ravimeetodid hõlmavad järgmist:

• Krambivastased ravimid, mis aitavad vähendada krampe.
• Toitetoru (perkutaanne endoskoopiline gastrostoomia), mis aitab toitumisel ja hüdratatsioonil.
• Sagedased, väikesed, madala valgusisaldusega toidukorrad.
• Massaaž, stressi maandamiseks.
• Tegevusteraapia, mis aitab teil õppida täitma igapäevaseid ülesandeid.
• Valuvaigistid ja lihasrelaksandid.
• Füüsiline teraapia spastilisuse raviks ja lihastoonuse parandamiseks.
• Kõneteraapia.
• Toetav ventilatsioon, nagu pidev positiivne hingamisteede rõhk (CPAP), kahetasandiline positiivne hingamisteede rõhk (sageli tuntud kaubanime BiPAP® all) või trahheostoomia, et parandada hingamist.

Teie teenusepakkuja võib soovitada teste iga paari kuu tagant, et jälgida teie tervist ja vajadusel muuta ravi. Need testid võivad hõlmata järgmist:

• Täielik vereanalüüs (CBC).
• Elektrolüütide seire.
• Kõrgenenud maksaensüümide test.
• Maksafunktsiooni test.

Nad võivad soovitada ka muid teste sõltuvalt sellest, kuidas teie sümptomid arenevad:

• Ajujahi auditoorse esilekutsumise potentsiaal.
• EEG.
• Kopsufunktsiooni testimine.
• Unehäirete testimine (polüsomnograafia).
• Allaneelamise hindamine.
• Maksa veresoonte ultraheli.

Hooldus Clevelandi kliinikus Neuroloogiahooldus täiskasvanutele Neuroloogiahooldus Lastele Leppige kokku aeg

Ärahoidmine

Kuidas ma saan vähendada oma Alpersi haiguse riski?

Kuna Alpersi haigus on geneetiline seisund, ei saa te oma riski vähendada.

Väljavaade / prognoos

Mida võin oodata, kui mul (või mu lapsel on) Alpersi tõbi?

Alpesi haigus süveneb aja jooksul. See seisund on tavaliselt surmav umbes neli kuni kümme aastat pärast sümptomite ilmnemist.

Kui teate, et teil on Alpersi haiguse geen ja kaalute rasedust, võiksite rääkida geeninõustajaga. Nad võivad anda nõu ja tuge.

Koos elamine

Kuidas ma enda või oma lapse eest hoolitsen?

Seisundi edenedes võite vajada täiendavat tuge. Inimesed, kes aitavad teil haigusega toime tulla, hõlmavad järgmisi spetsialiste:

• Seedetrakti probleemid.
• Toitumine.
• Psühhiaatria.

Kuna Alpersi haigus süveneb, saavad koduõed aidata hooldust hallata. Viimases etapis saab tuge pakkuda palliatiivravi meeskond.

Alpersi haiguse ja muude mitokondriaalsete Haiguste tugirühmad võivad samuti aidata teil jagada ressursse ja saada nõu.

Alperi tõbi on haruldane häire, mis põhjustab keha lihaste nõrkust ja jäikust. Selle põhjused on geneetilised ning selle sümptomid võivad hõlmata kõnnakuprobleeme, lihasvalu ja hingamisraskusi. Alperi tõve diagnoosimiseks võib teha geneetilisi teste ning ravi hõlmab tavaliselt sümptomaatilist ravi, sealhulgas füsioteraapiat ja toitumisnõustamist. Kuigi Alperi tõvega inimeste elukvaliteeti võivad mõjutada nende sümptomid, on oluline pakkuda neile tuge ja mugavust, et nad saaksid elada täisväärtuslikku elu.