Nemaliini müopaatia, nemaliini kehahaigused: sümptomid, põhjused ja ravi

Tere tulemast! Täna räägime nemaliini müopaatia haigusest, mis on haruldane pärilik haigus, mis mõjutab lihaseid. Selle haiguse sümptomiteks võivad olla lihasnõrkus, hingamisraskused ja neelamisraskused. Nemaliini kehahaigused on põhjustatud geenimutatsioonidest, mis mõjutavad lihaste struktuuri ja funktsiooni. Kuigi selle haiguse ravimiseks pole hetkel olemas püsivat ravi, on olemas erinevad teraapiad ja abivahendid, mis võivad aidata leevendada sümptomeid ja parandada patsiendi elukvaliteeti. Loodame, et see artikkel annab teile rohkem teavet selle haruldase haiguse kohta.

Nemaline müopaatia (NM) on haruldane lihashaigus. NM põhjustab nõrku lihaseid, lihastoonuse ja reflekside vähenemist. Pakkujad diagnoosivad seda seisundit lihaste biopsiaga. Ravi keskendub sümptomite kontrolli alla võtmisele treeningu, teraapia ning hingamis- ja toitmistoetusega. Eluiga varieerub sõltuvalt NM tüübist ja sümptomite tõsidusest.

Ülevaade

Mis on nemaliini müopaatia?

Nemaliinne müopaatia (NM) on seisund, mis mõjutab lihaseid, mida teie keha liikumiseks kasutab (skeletilihased). Nemaliinne müopaatia põhjustab paljudes teie keha kohtades lihasnõrkust (müopaatiat). Sümptomid võivad ilmneda sünnil, lapsepõlves või harva ka täiskasvanueas. Lihasnõrkus kipub halvenema teie:

• Nägu.
• Kael.
• Vaagnaluu.
• Õlad.
• Õlavarred ja jalad.

Nemaliini müopaatia põhjustab ka teie lihastes varda- või niiditaolisi materjale (nemaliini kehasid). Teie teenusepakkuja näeb nemaliini kehasid, kui nad teevad teie lihaste biopsiat. “Nema” tähendab kreeka keeles niidilaadset.

Muud nemaliini müopaatia nimetused on järgmised:

• Kaasasündinud varraste haigus.
• Nemaliini keha haigus, nemaliini varda haigus või nemaliini varda müopaatia.
• Varda keha haigus, varda keha müopaatia või varraste müopaatia.

Enamik inimesi pärib nemaliini müopaatia ühest või mitmest geenimuutusest (mutatsioonist), mis pärineb nende vanematelt. Mõnedel nemaliini müopaatiaga inimestel on spontaanne geenimutatsioon.

Nemaliini müopaatiat ei ravita. Ravi keskendub teie konkreetsete sümptomite leevendamisele. Enamik inimesi, kellel on kõige levinum NM-vorm, võivad elada täisväärtuslikku ja aktiivset elu.

Kas nemaliini müopaatiat on erinevat tüüpi?

Nemaliini müopaatia kuus peamist tüüpi on:

• Tüüpiline kaasasündinud nemaliini müopaatia: See on kõige levinum nemaliini müopaatia tüüp. See moodustab umbes poole kõigist NM juhtudest.
• Keskmine kaasasündinud nemaliini müopaatia: See tüüp põhjustab vähem sümptomeid kui raske kaasasündinud tüüp ja rohkem sümptomeid kui tüüpiline kaasasündinud tüüp. See moodustab ligikaudu 20% juhtudest.
• Raske kaasasündinud (vastsündinud) nemaliinne müopaatia: See seisund ilmneb sündides. See moodustab umbes 16% juhtudest.
• Lapsepõlves tekkinud nemaliini müopaatia: Seda tüüpi esineb vanuses 10–20. See moodustab veidi üle 10% juhtudest.
• Täiskasvanutel tekkinud nemaliini müopaatia: See seisund esineb vanuses 20–50. See moodustab umbes 4% juhtudest.
• Amiši nemaliini müopaatia: See tüüp mõjutab amišite kogukonda. See kajastab vaid üksikuid juhtumeid. See põhjustab sageli surma varases lapsepõlves.

Kes võib saada nemaliini müopaatia?

Nemaliini müopaatia võib mõjutada kõiki, olenemata nende soost, etnilisest kuuluvusest või rassist. Kuid teil on selle seisundi suurim oht, kui üks või mõlemad teie vanemad kannavad NM-i geenimutatsiooni. Amishi kogukonna liikmed on samuti suuremas ohus.

Kui levinud on nemaliini müopaatia?

Nemaliini müopaatia on haruldane seisund. Teadlaste hinnangul esineb NM 1-l 50 000 elussünnist. Siiski võib amiši kogukonnas ühel inimesel 500-st olla NM.

Sümptomid ja põhjused

Mis põhjustab nemaliini müopaatiat?

Nemaliinne müopaatia on luu- ja lihaskonna haigus. Geneetilised muutused (mutatsioonid) põhjustavad tavaliselt NM-i. Üks või mõlemad teie vanemad võivad seda geenimutatsiooni kanda. Nemaliini müopaatia võib tekkida siis, kui pärandate igalt vanemalt ühe ebanormaalse geeni (autosoomne retsessiivne geneetiline seisund). Harvemini võib see tekkida siis, kui üks vanem edastab ebanormaalse geeni (autosoomne domineeriv geneetiline seisund). Uus geenimuutus, mis toimub spontaanselt munarakus või seemnerakus, võib samuti põhjustada NM-i.

Kõige sagedamini mutatsioonid nebuliin (NEB) või aktiin alfa-1 (ACTA1) geenid põhjustavad nemaliini müopaatiat. Nebuliin ja aktiin on valgud, mis on osa libisevast molekulaarmasinast, mis lühendab lihaseid.

Millised on nemaliini müopaatia sümptomid?

Nemaliini müopaatia peamised sümptomid on järgmised:

• Vähenenud lihastoonus (hüpotoonia).
• Vähenenud või puuduvad refleksid.
• Lihaste nõrkus.

NM-i sümptomid imikutel võivad hõlmata ka:

• Ebanormaalne kahlamine (kõnnihäire).
• Hilinenud motoorsed oskused, nagu istumine, seismine ja pea kontrollimine.
• Rääkimisraskused (düsartria) ja neelamisraskused (düsfaagia).
• Nihkunud lõualuu, normaalsest kaugemal (retrognatia).
• Pikendatud nägu.
• Äärmiselt kaarjas suukatus.
• Ninakõne (velofarüngeaalne düsfunktsioon).
• Halb hingamine une ajal (öine hüpoventilatsioon), mis põhjustab süsinikdioksiidi sisalduse suurenemist veres (hüperkarbia).
• Õhupuudus (düspnoe).

Kuna NM-iga inimesed vananevad, võivad sümptomid hõlmata järgmist:

• Ebanormaalne lülisamba jäikus.
• Skolioos.
• Liigeste lühenemine või pingutamine (liigesekontraktuurid).
• Vajunud rind (pectus excavatum).

Diagnoos ja testid

Kuidas diagnoositakse nemaliini müopaatiat?

Tervishoiuteenuse osutaja küsib kõigepealt teie sümptomite või teie lapse sümptomite ja teie perekonna ajaloo kohta. Nad teevad ka füüsilise läbivaatuse.

Kui teie teenusepakkuja kahtlustab nemaliini müopaatiat, teeb ta biopsia. See tähendab, et teie teenusepakkuja eemaldab ja testib lihaskoe kirurgiliselt. Kui teil on (või on teie lapsel) NM, näitab biopsia lihaskoes keerme- või vardataolisi kujundeid (nemaliini kehasid).

Teie teenusepakkuja võib soovitada geneetilist testimist. See võib kinnitada nemaliini müopaatia diagnoosi.

Juhtimine ja ravi

Kuidas nemaliini müopaatiat ravitakse?

Nemaliini müopaatia ravi keskendub teie sümptomite vähendamisele. Ravi võib hõlmata:

• Hingamistoetus trahheostoomi, mehaanilise ventilatsiooni või kahetasandilise positiivse hingamisteede rõhu (BiPAP) masinaga.
• Vähese mõjuga treening, mis aitab tugevdada lihasjõudu.
• Massaaž ja füsioteraapia lihaste funktsiooni säilitamiseks.
• Kõneteraapia kõneprobleemide või nasaalse kõne parandamiseks.
• Venitustehnikad, lihaste liikumise suurendamiseks.
• Kõndimisvahendid, nagu kepp, kargud, põlvetoed, lahased või ratastool.

Tõsiste sümptomite või muude terviseprobleemidega inimesed võivad vajada haiglaravi. Haiglas ravi võib hõlmata:

• Hingamisteede tugi, näiteks mehaaniline ventilatsioon, mis aitab magades hingata.
• Kirurgia, mis aitab ravida liigeste kontraktuure või skolioosi.
• Sondiga toitmine (enteraalne toitmine) toitmisprobleemide korral.

Hooldus Clevelandi kliinikusLeidke esmatasandi arstiabi osutaja. Leppige kokku kohtumine

Ärahoidmine

Kuidas ma saan vähendada oma või lapse nemaliini müopaatia riski?

Te ei saa vähendada NM-i ega oma lapse riski. Kuid võite otsida märke, et teie laps saaks vajaduse korral kiiret jälgimist ja ravi.

Väljavaade / prognoos

Mida võin oodata, kui mul (või mu lapsel on) nemaliinimüopaatia?

See, mida võite oodata, sõltub NM-i tüübist:

Tüüpiline kaasasündinud nemaliini müopaatia

Lihasnõrkus jääb üldiselt aja jooksul samaks, kuigi nõrkus võib puberteedieas kasvada.

Raske kaasasündinud (vastsündinud) nemaliinne müopaatia

Tüsistused võivad hõlmata järgmist:

• Arthrogryposis multiplex congenita (kui paljud liigesed fikseeritakse kas painutatud või sirgestatud asendis).
• Aspiratsioonipneumoonia.
• Luumurrud.
• Kardiomüopaatia.
• Hingamispuudulikkus.

Keskmine kaasasündinud nemaliini müopaatia

Paljud inimesed vajavad hingamistuge ja ratastooli.

Lapsepõlves tekkinud nemaliini müopaatia

See seisund võib põhjustada suutmatust painutada jalga jala poole (jala ​​kukkumine). See võib areneda võimetuseni liigutada pahkluude ja säärelihaseid.

Täiskasvanutel tekkinud nemaliini müopaatia

Tüsistused võivad hõlmata järgmist:

• Hingamise komplikatsioonid.
• Nõrkade kaelalihaste tõttu on raskusi pea püsti hoidmisega.
• Südame tüsistused.
• Suurenev lihasnõrkus.

Amish nemaliini müopaatia

Tüsistused võivad hõlmata järgmist:

• Suurenev lihasnõrkus.
• Ebapiisav hingamisfunktsioon.
• Lihaste atroofia.

Millised on väljavaated, kui mul (või mu lapsel on) nemaliinne müopaatia?

Väljavaated varieeruvad sõltuvalt NM tüübist ja teie sümptomite tõsidusest. Kui teil on kõige kergem NM-tüüp (tüüpiline kaasasündinud nemaliinimüopaatia), võite olla võimeline kõndima ilma abita. Inimesed, kellel on kõige tõsisem NM-tüüp (amišide nemaliini müopaatia), elavad sageli ainult kaheaastaseks saamiseni.

Nemaliini müopaatiat ei ravita. Kuid paljud NM-iga inimesed võivad õige ravi korral elada pikka eluiga. Olenevalt NM-i tüübist on oodatav eluiga mõnest kuust kuni terve elueani.

Koos elamine

Kuidas hoolitsen enda või oma lapse eest, kellel on nemaliinimüopaatia?

Saate aidata tüsistusi vähendada, kui:

• Laske oma südamefunktsiooni regulaarselt jälgida.
• Pöörduge viivitamatult oma teenusepakkuja poole, et ravida alumiste hingamisteede infektsioone, nagu bronhiit, rindkere infektsioon või kopsupõletik.

Kui kannate NM-i geeni ja kaalute rasestumist, võiksite konsulteerida geeninõustajaga.

Nemaliinne müopaatia (NM) on haruldane seisund, mis mõjutab teie skeletilihaseid. Peamised sümptomid on vähenenud lihastoonus ja lihasnõrkus. Kuus nemaliini müopaatia tüüpi erinevad sümptomite ajastuse ja raskusastme poolest. NM-i ei ravita, kuid tervishoiuteenuse osutajad keskenduvad sümptomite vähendamisele. Nõuetekohase ravi korral võivad paljud NM-i (tüüpiline kaasasündinud nemaliinimüopaatia) kõige levinum vorm elada iseseisvat elu. Muud tüüpi NM-i väljavaated varieeruvad sõltuvalt sümptomite tõsidusest.

Kokkuvõttes võib öelda, et nemaliini müopaatia on haruldane ja raske geneetiline lihasnõrkuse haigus, mis põhjustab lihasnõrkust, hingamisraskusi ja muud tüüpi sümptomeid. Haiguse põhjused on seotud geenimutatsioonidega, mis mõjutavad lihaste kontraktsiooni protsesse. Ravi hõlmab füsioteraapiat, kopsutoetust, toitumisnõustamist ja geneetilist nõustamist. Kuigi hetkel pole haigusele ravimit, võib õigeaegne diagnoosimine ja toetav ravi parandada patsientide elukvaliteeti. On oluline, et patsiendid saaksid õigeaegset ja põhjalikku meditsiinilist abi ning nende pered saaksid vajalikku toetust ja nõustamist.