Kasvaja kaltsinoos: mis see on, põhjused ja ravi

Kasvaja kaltsinoos on haruldane seisund, kus kasvaja kude muutub kõvaks ja kaltsineerub. See võib tekkida erinevat tüüpi kasvajate, sealhulgas pahaloomuliste ja healoomuliste kasvajate korral. Selle seisundi täpne põhjus pole teada, kuid arvatakse, et see võib olla seotud keha kaltsiumi ainevahetuse häiretega. Ravi sõltub kasvaja tüübist ja asukohast ning võib hõlmata kirurgilist eemaldamist, kiiritusravi või keemiaravi. On oluline varakult diagnoosida ja ravida kasvaja kaltsinoos, et vältida tüsistusi ja säilitada patsiendi elukvaliteeti.

Kasvaja kaltsinoosi põdevatel inimestel on geenimutatsioon, mille tõttu nende keha toodab liiga palju fosforit. Puusade, õlgade või muude liigeste lähedal asuvates pehmetes kudedes moodustuvad mineraalsed ladestused, mis põhjustavad kasvajataolisi tükke. Ravimid ja dieedi muutused võivad vähendada vere fosfori taset. Operatsiooniga saab eemaldada suuri tükke, kuid need tulevad sageli tagasi.

Ülevaade

Mis on kasvaja kaltsinoos?

Kasvaja kaltsinoos on pärilik haigus, mis põhjustab teie veres kõrge fosfaadisisalduse. Fosfaat on elektriliselt laetud osake (ioon), mis sisaldab mineraalset fosforit. Kui teil on kasvajaline kaltsinoos, kogunevad kudedesse mineraalid fosfor ja kaltsium.

Teie keha vajab tugevate luude ja hammaste loomiseks fosforit ja kaltsiumi. Kuid kui teil on neid mineraale liiga palju, moodustavad nad koes mittevähilisi (healoomulisi) tükke, mis meenutavad kasvajaid.

Millised on kasvajalise kaltsinoosi muud nimetused?

Selle seisundi täielik meditsiiniline termin on hüperfosfateemiline perekondlik tuumori kaltsinoos (HFTC). Tervishoiuteenuse osutajad võivad kasutada ka terminit Teutschlaender haigus, mis viitab Otto Teutschlaenderile, saksa arstile, kes uuris haigusseisundit 1930. aastatest kuni 1950. aastateni.

Mida tähendab “hüperfosfateemiline tuttav kasvaja kaltsinoos”?

Saate seda tingimust paremini mõista, kui jagate iga sõna tähenduse:

• Hüperfosfateemiline on meditsiiniline termin kõrge fosfaadisisalduse kohta.
• Perekondlik näitab, et olete selle seisundi pärinud. See töötab peredes.
• Kasvaja viitab tükkide kasvajalaadsele välimusele.
• Kaltsinoos viitab kaltsiumi kogunemisele teie lihas-skeleti süsteemi kudedes.

Milliseid teie kehaosi mõjutab kasvajaline kaltsinoos?

Kasvaja kaltsinoosist tekkinud tükid tekivad tavaliselt just naha alla liigeste lähedal. Teil võib erinevates liigestes olla mitu tükki. Kõige sagedamini mõjutab kasvaja kaltsinoos kõige sagedamini teie:

• Puusad.
• Küünarnukid.
• Õlad.
• Jalad.
• Randmed.
• Selgroog.
• Lõualuu.

Kui levinud on kasvajaline kaltsinoos?

Meditsiinieksperdid ei ole kindlad, kui paljudel inimestel on kasvajaline kaltsinoos. Seisund on haruldane. Seda esineb enamasti mustanahalistel ja Lähis-Ida päritolu inimestel. See mõjutab kõiki sugusid võrdselt.

Millised on kasvajalise kaltsinoosi tüübid?

Hüperfosfateemiline tuttav kasvaja kaltsinoos on kõige levinum tüüp. Vähem levinud tüübid hõlmavad järgmist:

• Hüperfosfateemia-hüperostoosi sündroom (HHS), mis põhjustab liigset luukasvu ja vähivähilisi luukahjustusi.
• Normofosfateemiline kasvaja kaltsinoos, mis mõjutab sageli neerupuudulikkusega inimesi. See võib põhjustada hüperparatüreoidismi, üliaktiivne kõrvalkilpnääre.

Sümptomid ja põhjused

Mis põhjustab kasvaja kaltsinoosi?

Kasvaja kaltsinoos on pärilik ainevahetushäire. Hinnanguliselt 1 kolmest selle haigusseisundiga inimesest pärib geenimuutuse (mutatsiooni). FGF23 geen. See geen aitab teie luurakkudel toota valku, mida nimetatakse fibroblastide kasvufaktoriks (FGF) 23. Mõned inimesed pärivad muutused GALNT3 ja KL geenid, mis reguleerivad FGF23 tootmist. Normofosfateemilise tuumori kaltsinoosiga inimesed pärivad muteerunud SAMD9 geen.

Tavaliselt annab FGF23 valk teie neerudele teada, kui palju fosfaati teie verest reabsorbeerida. Geenimutatsioon häirib seda protsessi, põhjustades teie neerude liiga palju fosfaate absorbeerimist. Tavaliselt vabanevad teie neerud pissimisel liigsest fosfaadist. Kui teil on kasvajaline kaltsinoos, seostub fosfaat kaltsiumiga, moodustades pehmetes kudedes tükke.

Kellel on kasvajalise kaltsinoosi oht?

Kasvaja kaltsinoos on autosoomne retsessiivne haigus. Teil tekib haigus ainult siis, kui pärandate igalt oma vanemalt sama geenimutatsiooni. Teie vanemad on muteerunud geeni kandjad, kuid neil pole seda haigust.

Kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal nende lapsel:

• 1/4 võimalus, et muteerunud geeni ei saada (haigusohtu pole).
• 1/4 võimalus kasvajalise kaltsinoosi tekkeks.
• 1/2 võimalus olla kandja, kellel ei arene välja kasvajakaltsinoos.

Millised on kasvajalise kaltsinoosi sümptomid?

Kasvajakaltsinoos põhjustab ühe või mitme liigese lähedale erineva suurusega tükkide moodustumist. Need tükid tekivad tavaliselt varases lapsepõlves või varases täiskasvanueas. Kuid ka imikud ja vanemad täiskasvanud võivad neid saada. Teil võib elu jooksul tekkida vaid paar tükki. Või tekib äkki mitu tükki.

Teil võivad olla järgmised sümptomid:

• Mõjutatud liigese liigutamise raskused.
• Tugevad tükid, mis ei põhjusta valu (mõned tükid võivad puudutamisel olla õrnad).
• Lihas-skeleti valu luudes või liigestes.

Diagnoos ja testid

Kuidas diagnoositakse kasvaja kaltsinoosi?

Ortopeed diagnoosib ja ravib luu- ja lihaskonna probleeme. Teie tervishoiuteenuse osutaja viib läbi füüsilise läbivaatuse ja hindab teie sümptomeid. Kasvajate või muude luuprobleemide otsimiseks võite teha ühe või mitu järgmistest pilditestidest:

• röntgen.
• CT skaneerimine.
• MRI.

Millised seisundid põhjustavad kasvajalise kaltsinoosiga sarnaseid sümptomeid?

Täpne diagnoos on oluline, sest teised, raskemad seisundid võivad põhjustada sarnaseid sümptomeid. Need tingimused hõlmavad järgmist:

• Healoomulised pehmete kudede kasvajad ja pahaloomulised pehmete kudede kasvajad.
• Kaltsiifiline müonekroos (healoomuline lupjunud mass jalalihastes).
• Kaltsiifiline kõõlusepõletik.
• Calcinosis circumscripta (kaltsiumi ladestumine käte ja jalgade nahas ja kudedes).
• Kroonilise neeru- (neeru)puudulikkuse kaltsinoos (kaltsiumi ladestumise kogunemine dialüüsi saavatel inimestel).
• Calcinosis universalis (kaltsiumisoolade kogunemine nahasse, kudedesse, kõõlustesse ja lihastesse).
• Sidekoehaigused.
• Podagra.
• Müosiit ossificans.
• Osteosarkoom ja sarkoom.
• Sünoviaalne kondromatoos.

Juhtimine ja ravi

Millised on kasvajalise kaltsinoosi mittekirurgilised ravimeetodid?

Teie tervishoiuteenuse osutaja võib teie veres fosfaadisisalduse vähendamiseks välja kirjutada fosfaate siduvaid ravimeid. Fosfaadi sidujate kombineerimine ravimiga, mida nimetatakse atsetasoolamiidiks (tavaliselt kasutatakse krampide ja glaukoomi raviks), võib blokeerida teie keha võimet absorbeerida fosforit. Võimalik, et peate sööma ka madala fosforisisaldusega dieeti.

Mis on madala fosforisisaldusega dieet?

Kui teil on kasvajaline kaltsinoos, võib teie tervishoiuteenuse osutaja soovitada süüa madala fosforisisaldusega dieeti. Liha ja piimatooted sisaldavad loomulikult fosforit. Teistes toitudes ja jookides võib säilitusaine või lisaainena olla fosforit.

Püüdke vähendada kõrge fosforisisaldusega toitude ja jookide tarbimist, näiteks:

• Õlu, koola, jäätee ja šokolaadijoogid.
• Šokolaad ja karamell.
• Piimatooted, sh piim, juust, jäätis, mitte-Kreeka jogurtid ja koorepõhised supid.
• Austrid, sardiinid ja elundiliha nagu veiseliha ja kanamaks.
• Töödeldud liha, nagu hot dogid, lõunasöögiliha, peekon ja vorst.
• Kaerakliidega valmistatud tooted.

Millised on kasvajalise kaltsinoosi kirurgilised ravimeetodid?

Teil võib olla vaja operatsiooni, et eemaldada suured kasvud, mis mõjutavad liigese liikumist ja funktsiooni. Tihti aga tulevad kasvud tagasi. Teie teenusepakkuja võib diagnoosi kinnitamiseks nõuda eemaldatud koe biopsiat.

Millised on kasvajalise kaltsinoosi tüsistused?

Harvadel juhtudel mõjutab haigus teie veresooni või aju, suurendades südameataki, insuldi ja muude tõsiste terviseprobleemide riski.

Seisund võib põhjustada ka:

• Sarvkesta lupjumised või angioidsed triibud (punased triibud) teie silmades.
• Hambaravi probleemid.
• Liigne luukasv (hüperostoos).
• Teie jalgade või käte pikkade luude põletik (diafüüs).

Hooldus Clevelandi kliinikusHankige ortopeediline hooldusLeppige kokku aeg

Ärahoidmine

Kas saate vältida kasvaja kaltsinoosi?

Kui teil ja teie partneril on muteerunud geen, mis põhjustab kasvaja kaltsinoosi, võite rääkida geeninõustajaga, kuidas vähendada oma võimalust mutatsiooni oma lastele edasi anda. Mõned inimesed otsustavad kasutada implantatsioonieelset geneetilist diagnoosi (PGD), et tuvastada embrüod, mis ei kanna muteerunud geeni. Teie tervishoiuteenuse osutaja kasutab in vitro viljastamist (IVF), et viia terved embrüod naiste reproduktiivsüsteemi. Nende meetodite abil ei saa teie laps haigust põhjustavat geenimutatsiooni.

Väljavaade / prognoos

Millised on kasvajalise kaltsinoosiga inimeste väljavaated?

Enamik kasvajalise kaltsinoosiga inimesi naudib täisväärtuslikku ja aktiivset elu. See on haruldane, kui haigusseisund põhjustab tõsiseid terviseprobleeme. Siiski peate regulaarselt nägema oma tervishoiuteenuse osutajat, et jälgida korduvaid kasvu.

Koos elamine

Millal peaksin arstile helistama?

Helistage oma tervishoiuteenuse osutajale, kui teil tekib:

• Liikumise ulatuse vähenemine liigeses.
• Liigesvalu, luuvalu või lihasvalu.
• Naha all olev tükk.

Mida peaksin oma teenusepakkujalt küsima?

Võite küsida oma tervishoiuteenuse osutajalt:

• Mis põhjustas kasvaja kaltsinoosi?
• Mis on minu jaoks parim ravi?
• Kas ma vajan operatsiooni?
• Milliseid toite peaksin vältima?
• Kas peaksin otsima tüsistuste märke?
• Kas mu pereliikmed peaksid läbima geenitesti?

Täiendavad levinud küsimused

Kas kasvaja kaltsinoos võib muutuda vähiks?

Vaatamata kasvajalisele viitele ei ole kasvaja kaltsinoosist tekkinud tükid tegelikult kasvajad. Puudub oht, et tükid muutuvad vähkkasvajaks (pahaloomuliseks).

Kasvaja kaltsinoosist põhjustatud tükkide tekkimine naha alla võib olla häiriv. Paljude inimeste jaoks ei tekita need tükid probleeme. Ravimid võivad vähendada fosfori sisaldust teie veres. Teie tervishoiuteenuse osutaja võib soovitada pöörduda dieediarsti poole, kes aitab teil tarbida madala fosforisisaldusega dieeti. Peaksite oma teenusepakkujaga rääkima, kui teil on liigeste, luude või lihaste valu tõttu piiratud liikumisulatus. Operatsiooniga saab tükke eemaldada, kuid need tulevad sageli tagasi.

Kokkuvõttes võime öelda, et kasvaja kaltsinoos on haruldane seisund, kus kasvajarakud moodustavad luukoesse kaltsiumi hoiustusi. Selle seisundi täpseid põhjuseid ei ole teada, kuid see võib olla seotud eelneva vigastuse või operatsiooniga. Ravi võib hõlmata ravimeid, füsioteraapiat või operatsiooni, sõltuvalt kaltsinoosi raskusastmest ja sümptomitest. Mõnikord võivad korduvad kaltsiumi hoiustused tekkida isegi pärast ravi. Oluline on konsulteerida arstiga, et leida parim ravimeetod ja jälgida seisundi arengut.