Tavaline muutuv immuunpuudulikkus (CVID): sümptomid ja ravi

Tavaline muutuv immuunpuudulikkus (CVID) on haruldane immuunsüsteemi häire, mis mõjutab inimese võimet võidelda infektsioonidega. Selle seisundi sümptomid võivad hõlmata korduvaid infektsioone, põletikke, seedetrakti probleeme ja autoimmuunhaigusi. Õigeaegne diagnoosimine ja ravi on olulised, et leevendada sümptomeid ja vähendada tüsistuste riski. Ravi võib hõlmata immunoglobuliiniravi, antibiootikume, põletikuvastaseid ravimeid ja muud tüüpi immuunmodulatsioone. On oluline konsulteerida arstiga, kui teil esineb sümptomeid või kahtlustate endal või oma lähedasel CVIDi.

Tavaline muutuv immuunpuudulikkus (CVID) on geneetiline seisund, mis põhjustab sagedasi infektsioone. Selles seisundis on immuunsüsteem tavapärasest nõrgem. CVID-iga inimesi ravitakse kogu nende elu.

Ülevaade

Mis on tavaline muutuv immuunpuudulikkus (CVID)?

CVID on geneetiline haigus, mis mõjutab immuunsüsteemi. Selle haigusseisundiga inimestel on veres madal antikehade (valkude, mis võitlevad infektsioonidega) tase. Kui kehal ei ole neid antikehi piisavalt, võivad inimesed kogeda sagedasi infektsioone.

CVID-iga inimestel tekivad infektsioonid sageli hingamisteedes, kõrvades ja ninakõrvalurgetes. CVID võib suurendada teie seedeprobleemide ja vähi tekkeriski.

CVID on primaarne immuunpuudulikkuse haigus (PIDD). Need haigused on geneetilised häired, mille puhul inimese immuunsüsteem ei tööta korralikult.

Keda mõjutab tavaline muutuv immuunpuudulikkus (CVID)?

CVID-i esineb ligikaudu ühel inimesel 25 000-st. See mõjutab mehi ja naisi võrdsel arvul. Seisund võib ilmneda lastel või teismelistel, kuid tavaliselt ei tuvastata seda enne täiskasvanueas. Enamikul juhtudel diagnoosib arst häire, kui inimene on vanuses 20–50.

Sümptomid ja põhjused

Mis põhjustab tavalist muutuvat immuunpuudulikkust (CVID)?

Geneetiline mutatsioon (muutus) põhjustab CVID-i. Enamikul juhtudel areneb see geneetiline mutatsioon ja CVID-sümptomid ilma nähtava põhjuseta. Umbes 10 protsendil juhtudest on CVID pärilik (pereliikmete seast edasi antud).

CVID tuleneb immuunsüsteemiga seotud geenide defektidest. Need defektid põhjustavad organismis ebanormaalselt väikeses koguses valke, mida nimetatakse immunoglobuliinideks, sealhulgas immunoglobuliin G (IgG). Madal IgG tase veres võib raskendada organismil infektsioonidega võitlemist.

Millised on tavalise muutuva immuunpuudulikkuse (CVID) sümptomid?

CVID-i sümptomid on inimestel väga erinevad. Need võivad ulatuda kergest kuni raskeni. CVID-i tunnuste ja sümptomite hulka kuuluvad:

• Hingamisprobleemid
• Krooniline köha
• Kõhulahtisus, mis põhjustab kehakaalu langust
• Kõrvapõletikud
• Sagedased siinuse infektsioonid
• Korduvad kopsuinfektsioonid, sealhulgas kopsupõletik

Diagnoos ja testid

Kuidas diagnoositakse tavalist muutuvat immuunpuudulikkust (CVID)?

Arst võib uurida CVID-i kui võimalikku põhjust, kui teil on immuunhäire tunnused või kui teil on ebatavalised reaktsioonid vaktsiinidele.

Teie arst küsib teie perekonna haigusloo kohta ja määrab vereanalüüsid. Teie vereproov võib paljastada CVID-i märke, sealhulgas madalat IgG taset.

Vereanalüüsid võivad samuti aidata teie arstil hinnata, kui hästi teie immuunsüsteem toimib. Teie arst võib teile anda vaktsiini mõne muu haiguse vastu, et näha, kuidas teie keha vaktsiinile reageerib.

Juhtimine ja ravi

Millised on tavalise muutuva immuunpuudulikkuse (CVID) ravimeetodid?

Kui tuvastatakse CVID-i diagnoos, määrab arst infektsioonide ennetamiseks immunoglobuliini (IgG) asendusravi. Inimesed, kes vajavad IgG-ravi, saavad seda kogu elu jooksul – see ei ole ühekordne ravi.

IgG-ravi asendab teie puuduva immunoglobuliini tervete doonorite kogumi verest pärit antikehadega. Te saate seda ravi intravenoosselt (veeni sisestatud nõela kaudu) või nahaaluse süstina (subkutaanselt).

Teie arst võib CVID-iga seotud infektsioonide raviks välja kirjutada ka ravimeid, mida nimetatakse antibiootikumideks, ja muid ravimeid CVID-i tüsistuste raviks.

Millised on tavalise muutuva immuunpuudulikkusega (CVID) seotud tüsistused?

CVID-iga inimestel on suurem risk tüsistuste tekkeks, sealhulgas:

• Autoimmuunsed häired: Tingimused, kus keha immuunsüsteem kahjustab oma rakke. Mõnedel CVID-iga inimestel tekib immuuntrombotsütopeenia (vereliistakute madal tase) või autoimmuunne hemolüütiline aneemia (kui organismi immuunsüsteem hävitab punaseid vereliblesid).
• Bronhektaasia: korduvatest infektsioonidest tingitud kopsude püsiv kahjustus.
• Vähid: Seisundid, sealhulgas lümfoom ja maovähk.
• Granuloomid: Põletikulised rakud nahas, kopsudes ja teistes elundites.

Hooldus Clevelandi kliinikus Geneetilise nõustamise ajakavaLeidke arst ja spetsialistidLeppige aeg kokku

Ärahoidmine

Kuidas saate vältida tavalist muutuvat immuunpuudulikkust (CVID)?

Te ei saa CVID-i ära hoida. See seisund edastatakse perekonna kaudu (geneetiline häire) ja see esineb kogu inimese elu jooksul.

Kellel on oht tavalise muutuva immuunpuudulikkuse (CVID) tekkeks?

Vähestel juhtudel on inimestel, kelle pereliige on CVID-iga, suurem risk selle häire tekkeks. Enamikul juhtudel ei tea arstid, mis põhjustab CVID-i põhjustavat geenimutatsiooni.

Väljavaade / prognoos

Milline on tavalise muutuva immuunpuudulikkusega (CVID) inimeste prognoos (väljavaade)?

CVID-il pole ravi. Pideva ravi korral elavad paljud häirega inimesed aktiivset ja täisväärtuslikku elu.

Mõnel juhul võivad CVID-i tüsistused, nagu kopsukahjustus või vähk, mõjutada eeldatavat eluiga. Need tüsistused ilmnevad aja jooksul. Need võivad muutuda eluohtlikuks, kuid see protsess võtab sageli aastaid.

Koos elamine

Millal peaksin pöörduma tavalise muutuva immuunpuudulikkuse (CVID) tervishoiuteenuse osutaja poole?

Võtke ühendust oma tervishoiuteenuse osutajaga, kui teil esineb sagedasi või korduvaid infektsioone või muid CVID-i sümptomeid.

Milliseid küsimusi peaksin oma arstilt küsima?

Kui teil on tavaline muutuv immuunpuudulikkus, võite küsida oma arstilt:

• Kui tõsine on CVID?
• Mis selle seisundi põhjustas?
• Kuidas see mõjutab minu kodu- ja tööelu?
• Milliseid tüsistuste märke peaksin jälgima?

Kokkuvõttes võib öelda, et tavaline muutuv immuunpuudulikkus (CVID) on haruldane, kuid tõsine immuunsüsteemi häire, millel on mitmed erinevad sümptomid, sealhulgas korduvad infektsioonid, väsimus, seedetrakti probleemid ja autoimmuunhaigused. Õigeaegne diagnoosimine ja ravi on olulised selle seisundi tõhusaks juhtimiseks. Ravi hõlmab tavaliselt immunoglobuliinravi, antibiootikume, põletikuvastaseid ravimeid ja muid ravimeetodeid sümptomite leevendamiseks. Oluline on pidev meditsiiniline jälgimine ja tugi, et aidata patsiente elada täisväärtuslikku elu ja vältida tüsistusi.