Tangeri tõbi: sümptomid ja ravi

Tangeri tõbi on ohtlik haigus, mis võib tekitada tõsiseid terviseprobleeme. Selle haiguse sümptomid võivad olla mitmekülgsed ning tihti on neid raske ära tunda. Tavalised sümptomid hõlmavad kõhuvalu, iiveldust, oksendamist ja palavikku. Õigeaegne diagnoosimine ja ravi on äärmiselt oluline, et vältida tõsiseid tüsistusi. Õnneks on olemas efektiivne ravi, mis aitab haigusest jagu saada. Selles artiklis vaatleme lähemalt tangeri tõve sümptomeid ja ravi, et mõista, kuidas seda haigust tõhusalt ravida.

Tangeri haigus on väga haruldane haigus, mille võite pärida oma vanematelt. Tangeri tõvega inimestel on väga vähe HDL-i ehk “head kolesterooli”, mis aitab teil vabaneda LDL-st või “halvast kolesteroolist”. See võimaldab LDL-l koguneda teie keha erinevatesse osadesse, näiteks mandlitesse. See võib suurendada ka teie südamehaiguste riski.

Ülevaade

Mis on Tangeri haigus?

Tangeri haigus on haruldane haigus, mille võite saada oma vanematelt. Tangeri tõvega inimestel on HDL-i (kõrge tihedusega lipoproteiinide) tase väga madal. Seda tüüpi kolesterooli nimetatakse “heaks kolesterooliks”, kuna see aitab vabaneda halvast kolesterooli liigist (LDL või madala tihedusega lipoproteiin), mis ummistab teie artereid.

Tangeri haigus võib mõjutada teie kehas mitut elundit ja suurendada südamehaiguste riski, mis võib põhjustada südameataki või insuldi.

Miks nimetatakse seda Tangeri haiguseks?

Selle haiguse nimi pärineb Tangeri saarelt, mis asub Ameerika Ühendriikide Virginia Ühenduse rannikul. See on koht, kus inimesed avastasid esimesed Tangeri haiguse juhtumid. Kuid inimestel mujal Ameerikas ja maailmas on see ka.

Kui levinud on Tangeri haigus?

Tangeri haigus on äärmiselt haruldane. Tervishoiuteenuse osutajad on diagnoosinud umbes 100 selle juhtumit kogu maailmas.

Kuidas mõjutab Tangeri haigus minu keha?

Tangeri tõbe põdevatel inimestel võib rasv (lipiidid) koguneda, kuna HDL-i pole piisavalt, et seda maksa viia, mis sellest vabaneb. See rasvakogum suurendab teatud kehaosi, näiteks:

• Maks.
• Põrn.
• Mandlid (need võivad välja näha kollased või oranžid).
• Lümfisõlmed (osa teie immuunsüsteemist).
• Süda.
• Aju.

Teil võib olla ka:

• Närviprobleemid.
• Kõrged triglütseriidid.
• Ebatavaline hägusus teie silmades, mille tõttu on raske näha, kas see on piisavalt halb.

Sümptomid ja põhjused

Millised on Tangeri haiguse sümptomid?

Tangeri haiguse sümptomid on inimestel erinevad, olenevalt sellest, kuhu rasvaladestused asetsevad. Sümptomid võivad hõlmata järgmist:

• Valu kõhus või kõhuvalu.
• Naastu kogunemine teie arteritesse (ateroskleroos).
• Kuiv nahk.
• Ectropion (teie silmalaud pöörab seest välja).
• Aneemia.
• Lihasnõrkus kätes, jalgades, kätes või jalgades.
• Pikaajaline lümfisõlmede turse, mis ei tulene infektsioonist.

Sümptomid võivad ilmneda igal ajal, vahetult pärast sündi kuni 65. eluaastani.

Mis põhjustab Tangeri haigust?

Te pärandate Tangeri haiguse _ABCA1 _geeni kaudu, mille saate oma vanematelt. Kui see geen on ebanormaalne, ei suuda selle juhiste tõttu teie keha kolesterooli teie rakkudest HDL-i teisaldada. HDL viib halva kolesterooli teie maksa, mis vabaneb sellest.

Kui teil tekib ebanormaalne ABCA1 iga oma vanema geenist, siis on teil Tangeri haigus. Kui saate ebanormaalse geeni ainult ühelt vanemalt, saate Tangeri kandjaks. Teil ei pruugi olla Tangeri märke, kuid teil võib siiski olla madal HDL.

Kui kahel vanemal, kes on ebanormaalse geeni kandjad, on laps, võib see laps – olenemata soost –:

• Teil on Tangeri haigus (25% tõenäosus).
• Olge kandja (50% tõenäosus).
• Mitte pärida kummaltki vanemalt ebanormaalset geeni (25% tõenäosus).

Diagnoos ja testid

Kuidas Tangeri haigust diagnoositakse?

Teie tervishoiuteenuse osutaja võib pärast füüsilise läbivaatuse ja HDL-i ja ühe selle valgu vereanalüüside tegemist määrata Tangieri haiguse diagnoosi. Geneetiline testimine võib diagnoosi kinnitada. Kui te ei saa geneetilist testi teha, võib teie teenusepakkuja võtta koeproovi (biopsia) mitmest teie kehaosast.

Milline valk on Tangeri haiguse korral puudulik?

Kui teil on Tangeri haigus, on teil väga väike kogus apolipoproteiin A1 (ApoA1). See valk on osa HDL-ist, mis on selle haigusega inimestel samuti madal.

Milliseid teste kasutatakse Tangeri haiguse korral?

Testid, mis aitavad Tangeri haiguse diagnoosimisel või haiguse mõjude jälgimisel, võivad hõlmata järgmist:

• Närvi- ja lihasuuringud (elektromüogrammid).
• Silmade eksam.
• Kõhu (kõhu) ultraheliuuring.
• Ultraheli teie unearteritele.
• Teie südame CT angiogramm.
• Ehhokardiogramm.
• Treeningu stressitest.

Juhtimine ja ravi

Kuidas Tangeri haigust ravitakse?

Tervishoiuteenuste osutajatel ei ole konkreetset Tangeri haiguse ravi, mida nad kasutavad iga haigusega inimese jaoks. Mõnedel Tangeri tõbe põdevatel inimestel võib olla vaja teha operatsioon kahjustatud piirkonna, näiteks mandlite või põrna, eemaldamiseks.

Mida peaksin sööma, et aidata Tangeri haiguse korral?

Mõned toidud võivad aidata tõsta HDL-i (hea kolesterool) ja alandada LDL-i (halb kolesterool). Need sisaldavad:

• Avokaadod.
• Oliiviõli.
• Oad.
• Täistera.
• Rasvane kala.
• Pähklid.
• Puuviljad, mis sisaldavad palju kiudaineid.
• Chia seemned ja linaseemned.

Milliseid ravimeid/ravimeid kasutatakse Tangeri haiguse korral?

Teie tervishoiuteenuse osutaja võib välja kirjutada kolesterooli alandavaid ravimeid.

Samuti võivad nad soovitada teie HDL-taseme parandamiseks elustiili muutusi, näiteks:

• Treenib sageli.
• Ei kasuta tubakatooteid.
• Tervislikus kaalus püsimine.
• Monoküllastumata rasvade söömine küllastunud rasvade asemel.

Millised on ravi kõrvalmõjud?

Kolesteroolitaset langetavate ravimite kõrvaltoimed võivad hõlmata:

• Peavalud.
• Lihaste valulikkus.
• Kõhukinnisus.
• Kõht korrast ära.

Hooldus Clevelandi kliinikusLeidke esmatasandi arstiabi osutaja. Leppige kokku kohtumine

Ärahoidmine

Kuidas vältida Tangeri haigust?

Te ei saa Tangeri haigust ära hoida, kui teie tervishoiuteenuse osutaja on kinnitanud, et see on teie geenides. Kuid geneetiline nõustaja võib aidata teil välja selgitada võimalused selle edasikandmiseks teie lapsele või lastele, lähtudes teie staatusest ja teise vanema geneetikast.

Väljavaade / prognoos

Mida võin oodata, kui mul on Tangeri haigus?

Tangeri haiguse prognoos on tavaliselt hea. Kuid see sõltub sellest, kuidas teie sümptomid arenevad. Nagu paljude Haiguste puhul, on parem diagnoosida varakult enne sümptomite halvenemist.

Tangeri haigust ei ravita, kuid geeniteraapia võib tulevikus aidata.

Kui kaua Tangeri haigus kestab?

Kuna Tangeri haigus on teie geenides, jääb see teie eluks ajaks püsima. Varajane diagnoosimine ja pidev kontroll aitab teil seda haigust hallata.

Koos elamine

Kuidas ma enda eest hoolitsen?

Kui teil on Tangeri haiguse tõttu suurenenud põrn, ei tohiks te tegeleda kontaktspordiga, mis võib ohustada põrna rebenemist. Samuti saate juhtida teisi südamehaiguste riskitegureid, näiteks:

• Kõrge vererõhu kontrolli all hoidmine.
• Diabeedi kontrolli all hoidmine.
• Ei kasuta tubakatooteid.

Millal peaksin pöörduma oma tervishoiuteenuse osutaja poole?

Peaksite regulaarselt nägema oma tervishoiuteenuse osutajat, et nad saaksid kiiresti reageerida, kui teie sümptomid süvenevad.

Teie teenusepakkuja peaks regulaarselt kontrollima teie:

• Närvisüsteem.
• Süda.
• Silmad.

Milliseid küsimusi peaksin küsima oma tervishoiuteenuse osutajalt?

Võite küsida oma tervishoiuteenuse osutajalt järgmisi küsimusi:

• Kas ma pean kolesteroolitaseme parandamiseks ravimeid võtma?
• Kas on olemas Tangeri haiguse tugirühm, millega saan liituda?
• Kui tihti ma vajan teiega kohtumisi?

Kuna Tangeri haigus võib mõjutada teie keha erinevaid osi, on kõige parem neid piirkondi regulaarselt kontrollida. Teil võib tekkida vajadus pöörduda mitme erineva tervishoiuteenuse osutaja poole, et jälgida Tangeri haigusega kaasnevaid probleeme. Jätkake kindlasti kõigi ravimite võtmist, mille teenusepakkuja teile välja kirjutas, ja tehke kõik endast oleneva, et dieet ja treening teie kasuks töötaksid.

Kokkuvõttes on Tangeri tõbi raske ja keeruline haigus, millel on mitmeid erinevaid sümptomeid, sealhulgas tugev valu, liigesepõletik ja nõrkus. Õigeaegne diagnoosimine ja ravi on äärmiselt oluline, et leevendada sümptomeid ja vähendada haiguse progresseerumist. Ravi hõlmab tavaliselt põletikuvastaseid ravimeid ja füsioteraapiat, kuid rasketel juhtudel võib osutuda vajalikuks ka kirurgiline sekkumine. Oluline on pöörduda arsti poole, kui tekivad Tangeri tõve sümptomid, et saada õige diagnoos ja ravi.