Kabuki sündroom: sümptomid, põhjused ja väljavaade

Kabuki sündroom on haruldane geneetiline häire, mis väljendub mitmesuguste füüsiliste ja vaimsete tunnustega. Sümptomid hõlmavad sagedast kordumist, südame defekte, vaimset alaarengut ja iseloomulikku välimust, sealhulgas lamedaid näoilmeid ja ebatavalisi juuste kasvumustreid. Põhjused on seotud geneetiliste muutustega, eriti mutatsioonidega MLL2 geenis. Kuigi Kabuki sündroomil pole ravi, võib varajane sekkumine ja toetav hooldus parandada patsientide prognoosi. See on keeruline seisund, mille diagnoosimine ja juhtimine nõuavad spetsialiseeritud tervishoiuspetsialistide meeskonda.

Kabuki sündroom on haruldane geneetiline haigus, mis võib mõjutada teie lapse näojooni, luu- ja lihaskonna süsteemi ning paljusid teisi organeid ja kehasüsteeme. Seisundi sümptomid on lapseti väga erinevad, kuid enamikul neist on iseloomulikud näoomadused ja luustiku väärarengud. Haigust põhjustab geneetiline mutatsioon ühes kahest geenist.

Ülevaade

Mis on Kabuki sündroom?

Kabuki sündroom on haruldane geneetiline seisund, mis võib mõjutada teie lapse paljusid erinevaid kehaosi. Kuigi haigus esineb sünnist saati (kaasasündinud), võib teie lapsel vastsündinuna ilmneda haigusseisundi tunnuseid või mitte. Sümptomite ilmnemiseks võib kuluda mitu aastat. Teie lapse seisundi eripära ja raskusaste võivad erineda. Teie lapsel võib olla:

• Iseloomulikud näoomadused.
• Skeleti anomaaliad.
• Kasvu viivitused.
• Vaimupuuded.

Kaks Jaapani teadlast avastasid Kabuki sündroomi 1981. aastal. Üks teadlastest andis haigusele nimeks Kabuki meigisündroom, kuna paljude seda haigust põdevate laste näojooned meenutasid Kabuki tantsijate lavameiki. Kabuki on Jaapani teatri traditsiooniline vorm. Sellest ajast peale on teadlased loobunud sõnast “meik” ja selle seisundi eelistatud nimetus on Kabuki sündroom.

Keda mõjutab Kabuki sündroom?

Kabuki sündroom on geneetiline seisund, mis võib mõjutada kõiki. Kuigi Jaapani teadlased avastasid selle haiguse esmakordselt, diagnoosivad tervishoiuteenuse osutajad seda haigusseisundit paljudest erinevatest rahvustest inimestel.

Kui haruldane on Kabuki sündroom?

Kabuki sündroom on väga haruldane, kuid täpsed arvud pole teada. Kogu maailmas on hinnanguliselt 1 vastsündinu kohta 32 000 kuni 1 86 000 vastsündinu kohta. Teadlased usuvad, et USA-s elab selle haigusega 3000–30 000 inimest.

Sümptomid ja põhjused

Millised on Kabuki sündroomi sümptomid?

Mõned Kabuki sündroomi nähud on sünnil (kaasasündinud). Teised muutuvad selgemaks, kui teie laps saab vanemaks. Teie lapse spetsiifilised nähud ja sümptomid võivad erineda. Teie lapse sümptomite raskusaste võib samuti olla erinev. Kabuki sündroom võib mõjutada paljusid teie lapse organeid ja kehasüsteeme.

Kabuki sündroomi viis kõige levinumat tunnust on järgmised:

• Iseloomulikud näojooned
  • Ebatavaliselt pikad avad teie lapse silmalaugude vahel (palpebraalsed lõhed), mille välisservadel on ebanormaalne kumerus.
  • Tugevalt kaarduvad ja laiad kulmud, mille otstes on hõredad karvad.
  • Lühike sälk teie lapse nina ja lameda ninaga huulte vahel.
  • Suured kõrvad, kõrvad, mis paistavad välja või kõrvad, mis on kumerdunud.
• Skeleti anomaaliad
  • Lülisamba kõrvalekalded, nagu teie lapse selgroo ebanormaalne kõverus (skolioos või kyphosis).
  • Lühikesed sõrmed ja varbad (brahüdaktiilia).
  • Viies (roosa) sõrm painutatud (klinodaktiliselt).
• Lihakad padjakesed teie lapse sõrmeotstes (esinevad tavaliselt lootel ja taanduvad pärast sündi, kuid püsivad Kabuki sündroomiga inimestel).
• Kerge kuni mõõdukas vaimupuue.
• Kasvupeetus pärast sündi.

Teie lapsel võivad olenevalt tema seisundi tõsidusest tekkida muud nähud ja sümptomid.

Näojoonte

• Pikad paksud ripsmed.
• Teie lapse silmavalgete sinakas varjund (sinine kõvakesta).
• Teie lapse silmalaugude longus (ptoos).
• Silmad, mis ei vaata samal ajal samas suunas (strabismus).
• Huule- või suulaelõhe.
• Depressioon teie lapse kõrvade lähedal (kõrvaaugud).
• Ebanormaalselt väike lõualuu (mikrognaatia).
• Hammaste kõrvalekalded, näiteks laiaulatuslikud hambad või tavalisest vähem hambaid.

Lihas-skeleti häired

• Lõdvad liigesed (liigese hüpermobiilsus).
• Kolju (kolju) väärarengud.

Neuroloogilised tunnused

• Krambid.
• Kõne hilinemine.
• Nõrk lihastoonus (hüpotoonia).

Kasvu-, seedetrakti- ja toitumisprobleemid

• Toitmisraskused.
• Kehv imemine.
• Kehv neelamine.
• Malabsorptsioon.
• Gastroösofageaalne refluks.
• Lühikest kasvu.

Mõnedel Kabuki sündroomiga lastel võivad tekkida käitumisprobleemid. Kõige levinumad psühhiaatrilised/käitumisprobleemid esinevad seda haigust põdevate laste alarühmas. Nende hulka kuuluvad ADHD/hüperaktiivsus, ärevushäire, ennastkahjustav käitumine, unehäired ja autism. Nende probleemide märgid võivad hõlmata järgmist:

• Obsessiiv-kompulsiivsed tunnused.
• Kalduvus fikseerida teatud objektid või tegevused.
• Tundlikkus stiimulite, näiteks teatud lõhnade, müra või tekstuuri suhtes.
• Sensoorse töötlemise häire, mis on võimetus sensoorset teavet täpselt korraldada.
• Vajadus suukaudse stimulatsiooni järele, näiteks toiduks mittekasutatavate esemete närimine.
• Kerge depressioon.

Kabuki sündroom võib mõjutada paljusid teisi organeid ja kehasüsteeme. Muud haigusseisundi tunnused võivad hõlmata järgmist:

• Korduvad infektsioonid (nt kõrvapõletikud, põskkoopapõletikud või kopsupõletik).
• Kuulmislangus.
• Enneaegne (varajane) puberteet.
• Neerude kõrvalekalded.
• Seedetrakti kõrvalekalded.
• Immunoloogilised puudused.
• Südame defektid.
• Pidevalt madal veresuhkur pärast sündi.

Mis põhjustab Kabuki sündroomi?

Geneetiline muutus või variant (mutatsioon) ühes kahest geenist põhjustab Kabuki sündroomi. Mutatsioon KMT2D geen (varem tuntud kui MLL2) põhjustab umbes 75% kõigist juhtudest. Seda nimetatakse mõnikord 1. tüüpi Kabuki sündroomiks. Mutatsioon KDM6A geen põhjustab haigusseisundit 3–5% juhtudest. Seda nimetatakse 2. tüüpi Kabuki sündroomiks.

Mõlemad geenid annavad teie rakkudele juhiseid teatud ensüümide valmistamiseks, mis muudavad valke, mida nimetatakse histoonideks. Histoonid kinnituvad teie DNA-le ja annavad teie kromosoomidele nende kuju. Histoone muutes saavad ensüümid kontrollida teie geenide aktiivsust. Need ensüümid on arenguks olulised.

Mutatsioon kas KMT2D geen või KDM6A geen põhjustab nende ensüümide puudumise. Kui teie kehal puuduvad need ensüümid, ei saa geenide aktiveerimine toimuda. Selle tulemuseks on selle seisundi puhul tavaliselt esinevad arenguomadused ja kõrvalekalded.

Mõnel juhul pole Kabuki sündroomiga diagnoositud inimestel mutatsiooni üheski neist geenidest. Nendel isikutel ei ole haiguse põhjus teada.

Kuidas Kabuki sündroom pärineb?

Kui mutatsioon KMT2D geen põhjustab haigusseisundi, on see päritud autosomaalse domineeriva mustriga. See tähendab, et häire tekitamiseks piisab ühest muteerunud geeni koopiast.

Kui mutatsioon KDM6A geen põhjustab haigusseisundi, on see päritud X-seotud domineeriva mustriga. The KDM6A geen asub X-kromosoomis. X-kromosoom on üks kahest sugukromosoomist. Kahe X-kromosoomiga inimestel piisab häire tekitamiseks mutatsioonist ühes kahest geenikoopiast. Inimestel, kellel on ainult üks X-kromosoom, põhjustab häiret geeni ainsa koopia mutatsioon.

Enamik Kabuki sündroomi juhtudest tuleneb ühes neist geenidest uuest mutatsioonist (de novo). Need esinevad esimest korda inimestel, kellel ei ole häiret suguvõsas. Siiski on esinenud paar juhtumit, kus inimene on pärinud mutatsiooni ühelt mõjutatud vanemalt.

Diagnoos ja testid

Kuidas Kabuki sündroomi diagnoositakse?

Teie lapse tervishoiuteenuse osutaja kogub üksikasjaliku ajaloo ja viib läbi füüsilise läbivaatuse. Nad otsivad haigusseisundi spetsiifilisi märke ja sümptomeid. Nad otsivad iseloomulikke näoomadusi, luu- ja lihaskonna kõrvalekaldeid ja neuroloogilisi puudeid. Nad küsivad ka teie lapse bioloogilise perekonna ajaloo kohta.

Diagnoosi kinnitamiseks nõuab teie lapse teenuseosutaja geneetilist testi. Testi läbiviimiseks võtavad nad teie lapse verest väikese proovi, et otsida geneetilisi muutusi geenides, mis põhjustavad Kabuki sündroomi.

Mõnedel Kabuki sündroomiga inimestel pole kummaski geenis geneetilist mutatsiooni. Teie lapse teenuseosutaja võib nõuda muid vereanalüüse või kromosoomiuuringuid, et välistada muud seisundid.

Juhtimine ja ravi

Kuidas Kabuki sündroomi ravitakse?

Kabuki sündroomi ei saa ravida. Selle seisundi ravi keskendub teie lapse spetsiifiliste sümptomite leevendamisele. Samuti võib see aidata vähendada tüsistuste riski. Ravivõimalused võivad hõlmata järgmist:

• Varased sekkumised: Tugiteenustesse ja haridusse registreerumine kognitiivse arengu parandamiseks.
• Füüsiline, töö- ja kõneteraapia: Füüsiline teraapia võib aidata tugevdada teie lapse lihaseid. Tegevusteraapia aitab parandada nende peenmotoorikat. Kõneteraapia parandab nende kõne- ja keeleoskusi.
• ABA ja sensoorne integratsiooniteraapia: Ravimeetodid autismispektri häirete ja sensoorsete probleemide korral.
• Gastronoomia sondi paigutus või täiendav kasvuhormoon: Abiks toitmisraskuste korral.
• Kuuldeaparaadid: Aidata parandada kuulmislangust.
• Ravimid: Krambihoogude, gastrointestinaalse refluksi, ADHD või muude sümptomite kontrolli all hoidmiseks.
• Kirurgia: Liigeste skolioosi, südamedefektide, suulaelõhede ja muude kirurgiliste vajaduste korral.

Hooldus Clevelandi kliinikus Geneetilise nõustamise ajakavaLeidke arst ja spetsialistidLeppige aeg kokku

Ärahoidmine

Kuidas vältida Kabuki sündroomi?

Te ei saa Kabuki sündroomi ära hoida, sest see on geneetiline seisund. Seda seisundit põhjustav geneetiline mutatsioon toimub enamasti juhuslikult. Selle seisundi bioloogilist perekonna ajalugu ei ole, mistõttu on raske ennustada.

Väljavaade / prognoos

Kas Kabuki sündroom on eluohtlik?

Kabuki sündroomi väljavaated sõltuvad teie lapse seisundi tõsidusest. Haigus võib mõjutada teie lapse paljusid erinevaid kehaosi, kuid see ei pruugi mõjutada neid kõiki. Teie lapse spetsiifiliste sümptomite ravi võib aidata tal elada normaalset elu. Te peaksite küsima oma lapse tervishoiuteenuse osutajalt tema konkreetset eeldatavat eluiga.

On seda haigust põdevaid täiskasvanuid, kelle eluiga näib olevat normaalne. Kuid kuna haigusseisund on nii haruldane, pole Kabuki sündroomi eeldatava eluea kohta palju uuritud. Üks väga väike uuring näitas, et Kabuki sündroomiga täiskasvanud saavad hakkama igapäevaeluga ja töötada osalise tööajaga. Kuid nad vajasid siiski toetavat ravi.

Koos elamine

Kuidas ma oma lapse eest hoolitsen?

Kui teie lapsel on Kabuki sündroom, võtke aega, et õppida selle seisundi kohta kõike, mida saate. Tehke koostööd oma lapse tervishoiuteenuse osutajaga, et välja selgitada, mida saate teha, et teie laps saaks parimat võimalikku ravi. Võib-olla soovite liituda oma kogukonna tugirühmaga haruldaste haigustega laste peredele.

Milliseid küsimusi peaksin esitama oma lapse tervishoiuteenuse osutajale?

• Kui haruldane on minu lapse seisund?
• Kui tõsised on minu lapse sümptomid?
• Millist ravi mu laps vajab?
• Kas mu laps vajab operatsiooni?
• Milline on minu lapse oodatav eluiga?

On hirmutav teada saada, et teie lapsel on geneetiline haigus. Rääkige oma lapse tervishoiuteenuse osutajaga, et saada rohkem teavet nende konkreetse juhtumi kohta. Haiguse sümptomid, ravi ja väljavaated on väga erinevad. Teie lapse teenusepakkuja aitab teil lapse seisundis navigeerida. Haruldaste geneetiliste haigusseisundite all kannatavate perede tugirühmad võivad samuti olla kasulikud vahendid. Nad võivad aidata vastata teie küsimustele ja anda lootust teie lapse seisundile.

Kokkuvõttes võib öelda, et Kabuki sündroom on haruldane geneetiline seisund, millele on iseloomulikud mitmed füüsilised ja vaimse tervise sümptomid. Selle põhjustavad geneetilised mutatsioonid ja see võib mõjutada inimesi erineval viisil. Kuigi sündroomiga kaasnevad väljakutsed võivad olla rasked, on tänapäeval olemas erinevad ravivõimalused ja tugisüsteemid, mis aitavad sellest seisundist mõjutatud inimestel täisväärtuslikku elu elada. Oluline on varajane diagnoosimine ja spetsialistide poolt pakutav tugi, et tagada parim võimalik väljavaade Kabuki sündroomiga inimeste ja nende perekondade jaoks.