Kloaagi eksstroofia: põhjused, sümptomid ja ravi

Kloaagi eksstroofia on haruldane kaasasündinud haigus, mis mõjutab kusiti ja põie arengut loote arengu varases staadiumis. Selle seisundi põhjused on geneetilised ning see võib põhjustada mitmeid sümptomeid, sealhulgas uriinipidamatust ja kusiti avanemist põie välispinnal. Õigeaegne diagnoosimine ja ravi on olulised selle seisundi tervisliku haldamise tagamiseks. Kuigi kloaagi eksstroofia on keeruline seisund, on olemas ravimeetodeid, mis võivad aidata leevendada selle sümptomeid ja parandada patsiendi elukvaliteeti.

Kloaagi eksstroofia on sünnidefekt, mis mõjutab kuse-, seede- ja reproduktiivsüsteemi. See põhjustab seestpoolt väljapoole suunatud põie (eksstroofia) ja elundeid, mis suruvad läbi kõhuõõnes oleva augu (omfalotseele). Kloaagi eksstroofiaga lapsel on ka lõhenenud suguelundid ja mittetäielik pärak. Imikud vajavad kõigi nende probleemide lahendamiseks etapiviisilisi korrigeerivaid operatsioone.

Ülevaade

Mis on kloaagi eksstroofia?

Kloaagi eksstroofia mõjutab sündimata lapse alakõhuseina moodustumist. Kuna sein ei moodustu korralikult, on lapse põis ja osa jämesoolest (käärsool) ümbritsetud keha välisküljel asuva membraaniga. Seisund mõjutab ka lapse suguelundeid.

Kloaagi eksstroofia on teatud tüüpi sünnidefekt või kaasasündinud urineerimisanomaalia. See tähendab, et haigusseisund tekib siis, kui laps areneb emakas ja on sünnihetkel. Pärast mitmeid korrigeerivaid operatsioone, mis algavad vahetult pärast sündi, läheb enamikul kloaagi eksstroofiaga lastel hästi ja nad elavad täisväärtuslikku elu.

Kuidas mõjutab kloaagi eksstroofia last?

Kloaagi eksstroofiat tuntakse ka kui OEIS-i kompleksi või OEIS-i sündroomi, kuna see põhjustab järgmisi probleeme:

• Omfalotseel: Kõhulihaste avaus (omphalocele) naba lähedal võimaldab põiel ja jämesoolel (ja mõnikord ka teistel organitel) kehast välja ulatuda. Elundid asuvad membraani sees.
• Eksstroofia: Kusepõie sein pöördub väljapoole (põie eksstroofia) ja on ümara asemel tasane. Selle võib jagada pooleks. Kõhulihased ja vaagnaluud ei ühendu õigesti, mistõttu vaagen läheb lahti nagu raamat.
• Imperforeeri anus: Avaus pärakusse, seedesüsteemi viimane osa, kust kaka välja tuleb, on blokeeritud või puudub üldse. Jämesool (käärsool) on liiga lühike ja võib ühenduda põiega.
• Lülisamba defektid: Kolmel neljast kloaagi eksstroofiaga imikul on ka spina bifida. Seljaaju ei sulgu, võimaldades vedelikukotil (ja mõnikord ka närvidel) läbi avause paisuda.

Kuidas mõjutab kloaagi eksstroofia lapse suguelundeid?

Kloaagi eksstroofia mõjutab ka lapse suguelundeid.

• Meeste reproduktiivsüsteemi peenis võib olla lame, lühike või jagatud paremale ja vasakule pooleks.
• Naiste reproduktiivsüsteemis on kliitor jagatud paremale ja vasakule pooleks. Vaginaalseid avasid võib olla kaks.

Kui levinud on kloaagi eksstroofia?

Kloaagi eksstroofia on haruldane, seda esineb ligikaudu 1-l 250 000 kuni 400 000 sünni kohta. Meeslastel on see haigus kaks kuni kolm korda suurem.

Millised on eksstroofia-epispadiase kompleksi (EMÜ) tüübid?

Kloaagi eksstroofia on üks seisund sünnidefektide rühmas, mida nimetatakse eksstroofia-epispadias kompleksiks (EMÜ). See on kõige raskem tüüp. Lapsel võib olla üks või mitu haigusseisundit.

Muud EMÜ tingimused hõlmavad järgmist:

• Epispadias: Lapse ureetra (toru, mis viib uriini kehast välja) ei moodustu korralikult.
• Kusepõie eksstroofia: Lapse põis areneb väljapoole.

Sümptomid ja põhjused

Mis põhjustab kloaagi eksstroofiat?

Tervishoiuteenuse osutajad ei tea, miks mõnel lapsel see seisund tekib. Raseduse esimesel trimestril juhtub midagi, mis põhjustab kloaagimembraanina tuntud koe rebenemise või rebenemise.

Kloaak (clo-AY-ka) on piirkond, kus ühinevad reproduktiiv-, seede- ja kuseteede süsteem. Kloaagimembraan eraldab tavaliselt nendes süsteemides elundid. Kui on rebend, ei moodustu kõhusein täielikult. Elundid ei arene nii nagu peaks või võivad olla valesti ühendatud. Mõned elundid tungivad läbi kõhuõõne.

Mis on kloaagi eksstroofia sümptomid?

Kloaagi eksstroofia tunnused ilmnevad juba sündides. Teie lapsel võib olla:

• Elundid kotis, mis pistavad läbi kõhus oleva avause.
• Läbi nende seljas oleva avause väljaulatuv kott (spina bifida).
• Peenis või tupp, mis on lõhenenud.

Diagnoos ja testid

Kuidas kloaagi eksstroofiat diagnoositakse?

Sünnieelne ultraheli tuvastab sageli raseduse ajal kloaagi eksstroofia. Võite saada ka loote MRI, mis annab üksikasjalikumaid pilte sündimata lapse elunditest. Need testid võivad paljastada:

• Põis ei tühjene korralikult.
• Eraldatud häbemeluud (luud, mis moodustavad vaagna).
• Väikesed suguelundid.
• Nabanöör, mis ühendub beebi kõhul omfalotseeli tõttu liiga madalalt.

Pärast sündi võidakse teie lapsele teha MRI, kõhuõõne ultraheli või muud pildiskaneeringud, et hinnata elundite funktsiooni ja haiguse tõsidust. See teave aitab teie teenusepakkujal välja töötada teie lapse jaoks parima raviplaani.

Juhtimine ja ravi

Kuidas kloaagi eksstroofiat juhitakse või ravitakse?

Kõik kloaagi eksstroofiaga vastsündinud vajavad operatsiooni, et asetada oma elundid õigesse kohta ning sulgeda kõhu- ja seljaavad. Teie laps vajab paljude aastate jooksul mitmeid operatsioone. Seda nimetatakse etapiliseks rekonstrueerimiseks.

Ravi varsti pärast sündi võivad hõlmata:

• Kusepõie fikseerimine, elundite tagasi asetamine kõhuõõnde ja kõhuõõne avause sulgemine.
• Stoomi loomine, mao ava, mis võimaldab jämesoolel tühjendada väljaheidet väljaspool keha asuvasse kotti. Kolostoomi kott võib olla ajutine, kuni saab teha muid operatsioone.
• Seljaajus oleva augu sulgemine.

Ravi varases lapsepõlves võib hõlmata järgmist:

• Vaagnaluude lõikamine (luuoperatsioon või osteotoomia). See võimaldab vaagnal kergemini sulguda ja toetada põit, kui teie laps kasvab.
• Reproduktiivorganite ja kuseteede rekonstrueerimine.
• Anaalse avanemise loomine. Kui jämesoolt on piisavalt, võib teie kirurg teha jämesoole pärasoolega ühendamiseks protseduuri, mida nimetatakse läbitõmbeoperatsiooniks. Seejärel sulgeb kirurg stoomi. Teie laps ei vaja enam kolostoomikotti.

Millised on kloaagi eksstroofia tüsistused?

Pärast kirurgilist ravi elab enamik kloaagi eksstroofiaga lapsi aktiivset täisväärtuslikku elu. Mõned lapsed vajavad täiskasvanuks saades täiendavaid operatsioone.

Kloaagi eksstroofia suurendab riski:

• Viljatus.
• Neeruhaigused, neeruinfektsioonid, neerukivid ja neerupuudulikkus.
• Seksuaalne düsfunktsioon, sealhulgas erektsioonihäired.
• Uriinipidamatus ja fekaalipidamatus.

Koos elamine

Mida peaksin oma teenusepakkujalt küsima?

Võite küsida oma lapse tervishoiuteenuse osutajalt:

• Kas mu lapsel on suurem risk muude tervisehäirete tekkeks?
• Mis on kloaagi eksstroofia parim ravi?
• Mitu operatsiooni mu laps vajab?
• Milliseid tüsistusi pean pärast operatsiooni jälgima?
• Kui suur on tõenäosus, et mu teisel lapsel on kloaagi eksstroofia?

Kui saate teada, et teie lapsel on kloaagi eksstroofia või OEIS-i sündroom, võite tunda hirmu ja muret oma lapse tuleviku pärast. Teie tervishoiumeeskond aitab planeerida teie lapsele mitmeid operatsioone varsti pärast sündi, hiljem tehakse täiendavaid parandusoperatsioone elundite rekonstrueerimiseks. Sobiva ravi korral naudib enamik kloaagi eksstroofiaga sündinud lapsi täisväärtuslikku elu. Rääkige oma tervishoiuteenuse osutajaga kõigist muredest.

Kloaagi eksstroofia on haruldane kaasasündinud seisund, mille põhjused võivad olla mitmekülgsed. Selle seisundi sümptomid võivad hõlmata põie- ja kusitiprobleeme ning sageli kaasneb ka psühholoogiline stress. Õigeaegne diagnoosimine ja ravi on oluline, et leevendada sümptomeid ja tagada parem elukvaliteet. Ravi võib hõlmata nii kirurgilisi sekkumisi kui ka pikaajalist jälgimist ja toetavat ravi. On oluline, et patsiendid saaksid vajalikku tuge ja abi oma seisundiga toimetulekuks.