Milleri-Diekeri sündroom: põhjused, diagnoos ja ravi

Milleri-Diekeri sündroom on haruldane geneetiline haigus, mis on põhjustatud lühikese käe kromosoomi 17 (17p13.3) mikrodeletatsioonist. See põhjustab ajukoe ebanormaalset arengut, mis omakorda toob kaasa erinevaid füüsilisi ja vaimseid probleeme. Diagnoosimine toimub tavaliselt geneetilise testi abil ja ravi eesmärk on leevendada sümptomeid ning parandada patsiendi elukvaliteeti. Kuna Milleri-Diekeri sündroom mõjutab patsiendi igapäevaelu oluliselt, on oluline mõista selle põhjuseid, diagnoosimist ja ravivõimalusi.

Miller-Diekeri sündroomiga lastel puudub osa kromosoomist, mis aitab kaasa aju moodustumisele. Nende aju välimine osa (ajukoor) on sile, mitte soonega. See sile aju (lissencephaly) mõjutab füüsilist ja vaimset arengut. Samuti kogevad nad krampe, arenguhäireid ja hingamisprobleeme. Kahjuks on seisund surmav.

Ülevaade

Mis on Miller-Diekeri sündroom?

Milleri-Diekeri sündroom on haruldane geneetiline häire, mis põhjustab teie lapse aju välimise osa (ajukoore) sileduse. Nende ajus puuduvad tavapärased keerulised voldid, kortsud ja sooned.

Miller-Diekeri sündroomiga lapsel võivad sündides olla füüsilised sümptomid. Või võivad tõsised arengu- ja neuroloogilised probleemid ilmneda 6 kuu vanuselt. Juhuslik kromosomaalne muutus põhjustab sageli sündroomi. Mõnikord pärib laps haigusseisundi põhjustava geenimutatsiooni. Kahjuks pole ravi. Seisund on surmav, enamik lapsi sureb 2-aastaselt.

Millised on veel Miller-Diekeri sündroomi terminid?

Nimetus “Miller-Diekeri sündroom” pärineb arstidelt James Q. Millerilt ja H. Diekerilt, kes kirjeldasid haigusseisundit esmakordselt 1960. aastatel.

Teie tervishoiuteenuse osutaja võib Miller-Diekeri sündroomile viitamiseks kasutada meditsiinilist terminit lissencephaly. Lissencephaly tähendab “siledat aju”. Võite kuulda ka neid termineid:

• Klassikaline lissencephaly sündroom.
• MDS.
• Miller-Dieker lissencephaly sündroom.

Kui levinud on Miller-Diekeri sündroom?

Miller-Diekeri sündroom on haruldane. See mõjutab ligikaudu 1 last 100 000-st.

Sümptomid ja põhjused

Mis põhjustab Miller-Diekeri sündroomi?

Milleri-Diekeri sündroomiga lastel puudub osa 17. kromosoomist. Ühe või mitme geeni kadumine toimub juhuslikult, teadmata põhjuseta. Geeni deletsioon võib toimuda spermas, munas või pärast viljastumist, kui teie laps areneb emakas.

Enamikul peredel, kellel on Miller-Diekeri sündroomiga laps, ei ole seda haigust perekonnas esinenud. Kuid umbes 1 perekonnast 10-st on ühe vanema 17. kromosoomi geneetiline ülesehitus vales järjekorras. Tervishoiuteenuse osutajad nimetavad seda tasakaalustatud translokatsiooniks. Kuna kromosoom on terve, ei ole vanemal Miller-Diekeri sündroomi. Kuid translokatsioon võib tulevaste laste jaoks kaasa tuua geneetilise materjali kadumise.

See geenide deletsioon mõjutab seda, kuidas teie lapse aju moodustub emakas. Nende aju välispinnal (ajukoores) on tavaliselt soonte ja voltide kihid. Kui teie lapsel on Miller-Diekeri sündroom, siis need sooned ja voldid ei arene. Nende ajukoor on sile.

Millised on Milleri-Diekeri sündroomi sümptomid?

Miller-Diekeri sündroom mõjutab teie lapse füüsilist ja vaimset arengut. Mida sujuvam on nende aju, seda raskemad on sümptomid.

Teie lapsel võib olla:

• Hingamisprobleemid.
• Arengu viivitused.
• Neelamisraskused (düsfaagia).
• Probleemid toitumisega.
• Madal lihastoonus (hüpotoonia).
• Lihaste jäikus või spastilisus.
• Krambid.
• Aeglane füüsiline kasv.

Millised on Miller-Diekeri sündroomi füüsilised sümptomid?

Milleri-Diekeri sündroomiga lastel on sageli tavalisest väiksemad pead (mikrotsefaalia). Neil on ka erinevad omadused, näiteks:

• Madala asetusega ebatavalise kujuga kõrvad.
• Väljapaistev otsmik.
• Väike, ülespoole pööratud nina.
• Näo keskosa vajunud (keskosa hüpoplaasia).
• Lai ülahuul ja väike lõualuu.

Millised on Miller-Diekeri sündroomi tüsistused?

Mõnel lapsel on ka sünnidefekte, näiteks:

• Kaasasündinud südamehaigused.
• Kumerad või painutatud sõrmed (klinodaktiilia).
• Neeruprobleemid.
• Kõhuõõne organid väljaspool kõhtu (omfalotseel).

Diagnoos ja testid

Kuidas Miller-Diekeri sündroomi diagnoositakse?

Sünnieelne ultraheliuuring võib raseduse ajal tuvastada aju ebanormaalset arengut või muid Miller-Diekeri sündroomi tunnuseid. Teie tervishoiuteenuse osutaja võib teha geneetilise amniotsenteesi, et testida lootevett geneetiliste muutuste suhtes, mis võivad viidata Miller-Diekeri sündroomile. Või võite võtta koorioni villuse proovide (CVS), et testida oma platsenta rakke.

Pärast sünnitust võite teie või teie tervishoiuteenuse osutaja märgata mõnda erinevat näojoont. Või võivad teie lapsel tekkida krambid. Enamik imikuid ei edene kolme- või viiekuulistest lapse arengu verstapostidest, nagu istumine ja ümberminek.

Juhtimine ja ravi

Kuidas ravite Miller-Diekeri sündroomi?

Miller-Diekeri sündroomi ei saa ravida. Seisund on surmav. Ravi keskendub sümptomite, nagu krambihoogude, leevendamisele, et teie laps oleks mugav. Kuna toitmine ja neelamine võivad olla keerulised, võib teie laps vajada sondiga toitmist (enteraalne toitmine).

Mida saate teha, kui teie lapsel on Miller-Diekeri sündroom?

Elu piirava lapse armastamine ja kasvatamine on äärmiselt keeruline. Võite muutuda ärevaks või depressiooniks. Lapse eest hoolitsemisel on oluline hoolitseda oma füüsilise ja vaimse tervise vajaduste eest.

Teile võib olla kasulik:

• Lapsele tugiteenuste, näiteks rehabilitatsiooniteenuste, kodutervishoiu ja abivahendite leidmine.
• Tugirühmaga liitumine.
• Lisateavet oma lapse seisundi ja tema ainulaadsete sümptomite kohta.
• Enda jaoks aja leidmine.
• Otsid tervislikke viise stressiga toimetulemiseks, nagu sõbraga jalutamine või mõne hobiga tegelemine.
• Vaimse tervise spetsialistiga rääkimine.
• Selliste ravimite võtmine nagu antidepressandid.

Hooldus Clevelandi kliinikus Neuroloogiahooldus täiskasvanutele Neuroloogiahooldus Lastele Leppige kokku aeg

Ärahoidmine

Kas saate Miller-Diekeri sündroomi ära hoida?

Milleri-Diekeri sündroomi spontaanseid juhtumeid ei saa vältida. Kui teil on Miller-Diekeri sündroomiga laps, saab geenitestiga kindlaks teha, kas teil või teie partneril on 17. kromosoomis tasakaalustatud translokatsioon. Vanematel, kellel on see ümberkorraldatud kromosoom, on 1:3 tõenäosus, et neil on veel üks selle haigusseisundiga laps. Teie ja teie partner peaksite kohtuma geneetilise nõustajaga, et arutada seda riski ja teie võimalusi.

Väljavaade / prognoos

Milline on Miller-Diekeri sündroomiga inimese väljavaade?

Kahjuks on Miller-Diekeri sündroomiga lastel lühike eluiga. Paljud lapsed kogevad eluohtlikke krampe või aspiratsioonipneumooniat. Seda tüüpi kopsupõletik tekib siis, kui nõrgenenud kurgulihased lasevad toidul ja joogil kõhu asemel teie lapse kopsudesse siseneda.

Enamik lapsi sureb 2-aastaselt, samas kui mõned elavad 10-aastaseks. On haruldane, et laps elab teismeeas.

Koos elamine

Millal ma peaksin arstile helistama?

Helistage oma lapse tervishoiuteenuse osutajale, kui teie lapsel on:

• Arengu viivitused.
• Hingamis-, söömis- või neelamisraskused.
• Krambid.
• Aeglustunud füüsiline kasv.
• Ebatavalised näo- või füüsilised tunnused.

Mida peaksin oma teenusepakkujalt Milleri-Diekeri sündroomi kohta küsima?

Võite küsida oma tervishoiuteenuse osutajalt:

• Mis põhjustas mu lapsel Milleri-Diekeri sündroomi?
• Millised ravimeetodid võivad mu last aidata?
• Mida saan teha kodus, et oma last aidata?
• Kas peaksime partneriga geenitesti tegema?
• Kas peaksin otsima tüsistuste märke?

Kui teie lapsel on eluiga piirav haigus, on oluline otsida abi seda haigust tundvatelt ekspertidelt. Teie lapse tervishoiuteenuse osutaja võib aidata teil sümptomeid hallata, et teie laps oleks mugav. Samuti võivad nad ühendada teid ressurssidega, mis võivad teie perekonda sellel raskel ajal toetada. Proovige nii palju kui võimalik nautida pere koos veedetud aega ja teha mälestusi, mis teile kalliks jäävad.

Täiendavad levinud küsimused

• Geneetika ja haruldaste Haiguste (GARD) teabekeskus. Miller-Diekeri sündroom. Kasutatud 11.04.2022.
• National Institutes of Health, National Library of Medicine. Miller-Diekeri sündroom. Kasutatud 11.04.2022.
• Radiopeedia. Miller-Diekeri sündroom. Kasutatud 11.04.2022.
• United Brain Association. Miller-Dieker Lissencephaly. Kasutatud 11.04.2022.

Kokkuvõtteks võib öelda, et Milleri-Diekeri sündroom on haruldane geneetiline häire, mille põhjuseks on lühike käe-kromosoom 17 lõigus esinev defekt. Selle sündroomi diagnoosimine hõlmab geneetilist testimist ja kliinilise hindamist. Praegu puudub ravim selle sündroomi raviks, kuid ravimeetodid on suunatud sümptomite leevendamisele ja patsiendi heaolu parandamisele. Oluline on ka patsiendi ja nende perekonna psühholoogiline tugi ning haridus- ja teraapilised ressursid, et aidata neil arenguhäiretega toime tulla. On oluline, et arstid ja teised tervishoiutöötajad teeksid koostööd, et tagada sündroomiga inimestele parim võimalik ravi ja elukvaliteet.