VEXASe sündroom: sümptomid, põhjused ja ravivõimalused

VEXASe sündroom on haruldane geneetiline haigus, mis mõjutab peamiselt noori inimesi. Selle sündroomi sümptomid võivad hõlmata vaimseid ja füüsilisi arenguhäireid, probleeme lihaste arenguga ning kesknärvisüsteemi häireid. Põhjused selle sündroomi tekkeks on seotud geneetiliste mutatsioonidega. Õnneks on olemas erinevad ravivõimalused, mis võivad aidata leevendada sümptomeid ning parandada patsiendi elukvaliteeti. On oluline mõista ja teadvustada VEXASe sündroomi, et tagada õigeaegne diagnoosimine ja ravi abi.

VEXAS-sündroom on haruldane autoimmuunne seisund, mis võib lõppeda surmaga. Selle põhjustab geneetiline mutatsioon, mis mõjutab teie rakkude võimet end ise ravida. Tervishoiuteenuse osutaja diagnoosib VEXAS-i sündroomi geneetilise testimisega. Ravi hõlmab kortikosteroide, immunosupressante ja mõnikord luuüdi siirdamist.

Ülevaade

Mis on VEXAS-i sündroom?

VEXAS-sündroom on haruldane autoimmuunne seisund, mis põhjustab põletikku kogu kehas.

Autoimmuunsed seisundid on tingitud sellest, et teie immuunsüsteem ründab kogemata teie keha, selle asemel et seda kaitsta. Eksperdid ei tea, miks teie immuunsüsteem teie peale pöördub. Tundub, et see ei suuda enam eristada, mis on tervislik ja mis mitte – sellel, mis on sina ja mis on sissetungija.

Kui teil on VEXASe sündroom, ründab teie immuunsüsteem kudesid kogu kehas ning põhjustab põletikku ja turset. VEXASe sündroom võib mõjutada teie:

• Veri.
• Luuüdi.
• Veresooned.
• Nahk.
• Kõhred (eriti kõrvades ja ninas).
• Liigesed.
• Kopsud.
• Silmad.
• Munandid.

Geneetiline mutatsioon põhjustab VEXAS-i sündroomi. Täpsemalt, mutatsioon toimub sellel UBA1 geen. The UBA1 geen peaks tootma ensüümi nimega E1 ubikvitiini aktiveeriv ensüüm (E1 ensüüm). Ensüüm E1 aitab teie kehal puhastada valkude jääkaineid ja ravida rakkudes kahjustusi. Kui teil on VEXAS-i sündroom, UBA1 geen toodab E1 ensüüme, mis ei tööta korralikult.

VEXASe sündroom võib olla surmav, kui seda ei ravita. Tervishoiuteenuse osutajad soovitavad teie sümptomite leevendamiseks ravimeetodeid.

Mida VEXASi sündroom tähistab?

VEXAS-i sündroomi nimes olevad tähed on akronüümid selle kohta, kuidas tervishoiuteenuse osutajad saavad seda tuvastada ja diagnoosida:

• Vakuoolid: Vakuoolid on ümarad tühjad ruumid, mis moodustuvad ebanormaalsetes rakkudes. VEXAS-i sündroomiga inimestel on luuüdi rakkudes tavaliselt vakuoolid.
• E1 ensüüm: ebaefektiivne E1 ensüüm, mida teie rakud toodavad, kui teil on muteerunud UBA1 geen.
• X-ga seotud: Kaks kromosoomi määravad teie bioloogilise soo. Inimestel, kes on sünnil määratud naissoost, on XX kromosoomid ja inimestel, kes on sünnil määratud meesteks, on XY kromosoomid. Muteerunud UBA1 VEXAS-i sündroomi põhjustav geen asub X-kromosoomis.
• Autopõletik: Autoinflammatsioon on meditsiiniline termin põletikule, mida teie immuunsüsteem teie keha ründades põhjustab.
• Somaatiline: VEXASe sündroomi põhjustav mutatsioon on somaatiline. See tähendab, et see juhtub juhuslikult ja seda ei edastata bioloogilistelt vanematelt nende lastele (see ei ole pärilik).

Kui levinud on VEXAS-i sündroom?

VEXASe sündroom on väga haruldane. Ekspertide hinnangul mõjutab see USA-s 1 inimest 13 000-st

Sümptomid ja põhjused

Millised on VEXAS-i sündroomi sümptomid?

VEXAS-i sündroomi peamine sümptom on põletik. Kui teil tekib põletik, põhjustab see muid sümptomeid, sealhulgas:

• Palavik.
• Madal vere hapnikusisaldus (hüpokseemia).
• Nahalööbed.
• Turse.
• Liigesevalu.
• Köha.
• Õhupuudus (düspnoe).
• Punasilm.
• Peavalud.
• Turses munandid (orhiit).

Mis põhjustab VEXAS-i sündroomi?

Geneetiline mutatsioon UBA1 geen põhjustab VEXAS sündroomi. Geneetilised mutatsioonid on muutused teie DNA järjestuses, mis toimuvad rakkude jagunemise ajal, kui teie rakud teevad endast koopiaid. Kui osa teie DNA järjestusest on vales kohas, ei ole täielik või kahjustatud, võite kogeda geneetilise seisundi sümptomeid.

Kui teil on VEXASe sündroom, siis teie UBA1 geen talitlushäireid ja ei tooda E1 ensüümi, nagu see peaks. Ensüüm E1 toimib tavaliselt nagu majahoidja, mis puhastab teie rakkudes kahjustatud või vanad valgud. Kui teil on VEXASe sündroom, on E1 ensüümipuhastusmeeskonnal vähe töötajaid. Lõpuks kogunevad teie rakkudesse kahjustatud valgud ja jäätmed. See varukoopia käivitab teie immuunsüsteemi, mis näeb liigses jäätmes ohtu. Kuid kuna selles piirkonnas pole tegelikult nakkust, ründab teie immuunsüsteem terveid kudesid ja kahjustab neid, mis põhjustab põletikku.

VEXAS sündroomi riskifaktorid

Uuringud on näidanud, et meestel või inimestel, kes on sünnihetkel meheks määratud, on VEXAS-i sündroomi tõenäosus palju suurem. Samuti on see levinum üle 50-aastaste inimeste seas.

Millised on VEXAS-i sündroomi tüsistused?

Kui VEXAS-sündroomi põletik mõjutab teie luuüdi, võib teil tekkida luuüdi puudulikkus, mis võib lõppeda surmaga.

Olenevalt põletiku esinemiskohast võib VEXAS-i sündroom põhjustada suurema tõenäosusega muude tervisehäirete tekke, sealhulgas:

• Leukeemia.
• Müokardiit.
• Aneemia.
• Dermatiit.
• Kondriit (kõhre turse).
• Vaskuliit.
• Artriit.
• Süvaveenide tromboos (DVT).
• Koliit.

Diagnoos ja testid

Kuidas VEXASi sündroomi diagnoositakse?

Tervishoiuteenuse osutaja diagnoosib VEXAS-i sündroomi füüsilise läbivaatuse ja geneetilise testimisega. Nad uurivad teie sümptomeid ja küsivad, millal te neid esimest korda märkasite.

Ainus viis kontrollida, kas teil on VEXAS-i sündroom, on geneetiline testimine. Teie teenusepakkuja võtab teie verest, nahast, juustest või muust koest proovi ja saadab selle laborisse. Labori tehnikud uurivad teie DNA-d UBA1 mutatsioon, mis põhjustab VEXASe sündroomi.

Juhtimine ja ravi

Kuidas VEXASi sündroomi ravitakse?

VEXAS-i sündroomi kõige levinumad ravimeetodid on järgmised:

• Kortikosteroidid põletiku vähendamiseks.
• Immunosupressandid immuunsüsteemi reaktsiooni aeglustamiseks.
• Luuüdi siirdamine, kui teie luuüdis on ebaõnnestumise märke. Luuüdi siirdamine võib samuti aidata vähendada mõne autoimmuunhaiguse raskust.

Võimalik, et peate tegema koostööd reumatoloogiga, autoimmuunhaiguste ravile spetsialiseerunud tervishoiuteenuse osutajaga.

Ärahoidmine

Kas VEXAS-i sündroomi saab ära hoida?

VEXASe sündroomi ei saa kuidagi ära hoida. Geneetiline mutatsioon UBA1 geen tekib juhuslikult, ilma teadaoleva põhjuseta.

Väljavaade / prognoos

Milline on VEXAS-i sündroomiga inimese eeldatav eluiga?

Iga inimene on erinev ja see, kuidas VEXASe sündroom teie keha mõjutab, on ainulaadne. Kuid VEXASe sündroom võib olla surmav, kui seda ei ravita. Rääkige oma tervishoiuteenuse osutajaga, mida võite oodata ja millised ravivõimalused teile kõige paremini sobivad. Teie teenusepakkuja aitab teil sümptomeid hallata ja võib soovitada vaimse tervise spetsialiste ja muid tugiressursse.

Koos elamine

Millal peaksin pöörduma oma tervishoiuteenuse osutaja poole?

Pöörduge tervishoiuteenuse osutaja poole, kui teil tekivad VEXASe sündroomi sümptomid, nagu palavik, nahalööbed või õhupuudus. VEXAS-i sündroomi võib olla raske kohe diagnoosida, kuna see põhjustab nii palju erinevaid sümptomeid, mis ei pruugi tunduda omavahel seotud. Kuid usaldage oma keha ja rääkige tervishoiuteenuse osutajaga, kui teil tekivad sümptomid, mida te ei oska seletada või mis ei ole seotud ühegi teie muu terviseseisundiga.

Külastage oma teenusepakkujat, kui teil on diagnoositud VEXAS-i sündroom ja tunnete, et teil tekivad uued või raskemad sümptomid.

Minge erakorralise meditsiini osakonda, kui teil on palavik üle 103 °F (39,5 °C) kauem kui kaks tundi pärast kodust ravi. Minge kiirabisse või helistage 911-le (või kohalikule hädaabinumbrile), kui te ei saa hingata.

Milliseid küsimusi peaksin küsima oma tervishoiuteenuse osutajalt?

• Kas mul on VEXASe sündroom või mõni muu haigusseisund?
• Kas ma vajan geneetilist testimist?
• Milliseid ravimeetodeid ma vajan?
• Millistele sümptomitele või muutustele peaksin tähelepanu pöörama?
• Kas VEXAS-i sündroom on surmav?

VEXAS-sündroom on haruldane autoimmuunne seisund, mis tekib siis, kui teil on spetsiifiline geneetiline mutatsioon. See põhjustab kogu kehas põletikku ja võib lõppeda surmaga. Teie tervishoiuteenuse osutaja aitab teil leida ravi, mis leevendab teie sümptomeid.

Pöörduge tervishoiuteenuse osutaja poole, kui teil tekivad VEXASe sündroomi sümptomid. Usalda ennast ja usalda oma keha. Ärge jätke tähelepanuta selliseid sümptomeid nagu palavik, lööve või õhupuudus.

Kokkuvõttes võib öelda, et VEXASe sündroom on keeruline seisund, millel võivad olla erinevad sümptomid, sealhulgas ärevus, unehäired ja keskendumisraskused. Sündroomi põhjused võivad olla mitmekülgsed, hõlmates geneetilisi, keskkonna- ja psühholoogilisi tegureid. Õnneks on olemas mitmeid ravivõimalusi, sealhulgas ravimid, teraapia ja elustiili muutused, mis võivad aidata sümptomeid leevendada ja elukvaliteeti parandada. Oluline on õigeaegne diagnoosimine ja individuaalne lähenemine ravile, et aidata neil, kes kannatavad VEXASe sündroomi all.