Draveti sündroom: mis see on, sümptomid, prognoos ja ravi

Draveti sündroom on haruldane ja keeruline epilepsia vorm, mis avaldub esimestel eluaastatel ja toob endaga kaasa mitmesuguseid tervisekomplikatsioone. Haiguse sümptomid on mitmekesised, hõlmates sagedasi ja tõsiseid krampe, arengulisi viivitusi ning käitumisprobleeme. Prognoos võib olla ettearvamatu, kuid õigeaegne ja sihipärane ravi aitab sümptomeid leevendada ja parandada elukvaliteeti. Siin tutvustame Draveti sündroomi olemust, selle ilminguid, tulevikuväljavaateid ja ravivõimalusi, et pakkuda lootust ja toetust mõjutatud peredele.

Draveti sündroom on haruldane epilepsia tüüp. Krambid algavad tavaliselt teie lapse esimesel eluaastal. Lisaks sagedastele ja mitmekesistele krambihoogudele kogeb teie laps vaimse ja füüsilise arengu mahajäämust, millega kaasnevad mitmed muud sümptomid. Ravimid aitavad vähendada teie lapse sümptomite arvu ja raskust.

Ülevaade

Mis on Draveti sündroom?

Draveti sündroom on haruldane epilepsia tüüp, mis algab teie lapse esimesel eluaastal. Selle esmakordne esinemine on tavaliselt pikaajaline (üle viie minuti) krambihoog, mille põhjustab kõrge palavik.

Draveti sündroomiga lastel on lai valik krampide tüüpe ja raskusastet. Neil on ka palju muid sümptomeid, sealhulgas arenguhäired, kõne- ja keeleprobleemid ning tasakaalu- ja kõndimisprobleemid.

Draveti sündroomi tunti varem kui rasket müokloonilist imikuea epilepsiat, polümorfsete krampidega epilepsiat ja polümorfset epilepsiat imikueas.

Kas Draveti sündroom on pärilik haigus?

Draveti sündroom võib olla pärilik. See on autosoomne domineeriv häire, mis tähendab, et teil on vaja ainult ühelt vanemalt saada muutunud (muteerunud) geen – SCN1A geen. (Autosomaalne tähendab, et mõjutatud geen asub ühel kummagi vanema 22 mittesoolisest kromosoomist.) Kui olete muteerunud (muunenud) geeniga vanem, on teie lapsel 50% tõenäosus defektse geeni pärimiseks.

Kuid ainult 4–10% Draveti sündroomiga laste SCN1A mutatsioonidest on päritud vanemalt. Umbes 90% SCN1A mutatsioonidest ei leidu lapse vanemas ja uued geenimutatsioonid esinevad ainult lapsel.

Geneetika on keeruline. SCN1A geenis on mutatsioonide esinemiseks üle 6000 koha. See tähendab, et paljude laste geenimutatsioone pole teistel lastel täheldatud. SCN1A mutatsioonid põhjustavad mitmesuguseid seotud seisundeid, alates migreenist kuni epilepsia kergete kuni mõõdukate vormideni kuni Draveti sündroomi kõige raskemate epilepsiavormideni.

Kui levinud on Draveti sündroom?

Teadlaste hinnangul on Draveti sündroomiga 1 15 700-st 40 000-st USA-s sündinud imikust. Umbes 3% kuni 8% lastest, kellel esinevad esimesed krambid 12 kuu vanuselt, on tõenäoliselt Draveti sündroom.

Kuidas Draveti sündroom minu lapsel välja näeb?

Krambid algavad tavaliselt teie lapse esimesel eluaastal. Esimesed krambid tekivad sageli koos palavikuga. Pärast esimest hoogu tekivad täiendavad krambid ilma palavikuta. Krambid võivad hõlmata lihaste tõmblemist ühel kehapoolel.

Draveti sündroomi muud tunnused on järgmised:

• Krambid kestavad kauem kui viis minutit.
• Krambid esinevad imiku- ja varases lapsepõlves iga paari nädala tagant.
• Esineb palju erinevat tüüpi krampe.

Kas peale palaviku on ka muid krambihoogude käivitajaid?

Muud krambihoogude käivitajad on järgmised:

• Infektsioonid ja haigused.
• Kehatemperatuuri tõus, mis ei ole seotud palavikuga, näiteks sooja või kuuma vannivee või kõrge õhutemperatuuri või füüsilise pingutuse tõttu.
• Valgustundlikkus, näiteks vilkuvate tulede või mustrite tõttu.
• Emotsionaalne stress või põnevus.

Sümptomid ja põhjused

Millised on Draveti sündroomi sümptomid?

Draveti sündroomi sümptomid on lastel erinevad. Sümptomid võivad ulatuda kergest kuni raskeni.

Mõned kõige levinumad krambihoogudega seotud sümptomid on järgmised:

• Erinevat tüüpi krambid. Nende hulka võivad kuuluda ebatüüpilised absansi krambid, komplekssed febriilsed krambid, epilepsia partialis continua, fokaalsed teadlikud krambid, fokaalsed hemikloonilised krambid, fokaalse häirega teadvuse hood, generaliseerunud kloonilised krambid, valgustundlikud müokloonilised krambid ja valgustundlikud toonilis-kloonilised krambid.
• Äkiline lihastõmblus (müokloonus).
• Pikaajalised krambid (üle viie minuti).
• Sagedased krambid.
• Käitumis-, intellektuaalsed ja arengulised tagasilöögid. Teie laps areneb normaalselt esimese paari aasta jooksul, seejärel krampide suurenedes hakkab teie laps oma oskuste arengus teiste lastega võrreldes maha jääma.

Muud levinud sümptomid on järgmised:

• Probleemid tasakaalu ja koordinatsiooniga; ebakindel kõnnak (kõnd), küürus kõnd.
• Ärevus.
• Autistlik käitumine.
• Tähelepanupuudulikkuse hüperaktiivsuse häire (ADHD).
• Keele arengu hilinemine ja kõnehäired (hägune, aeglustunud kõne).
• Õppimisraskused koolis ning käitumine ja emotsionaalsed regulatsioonihäired.
• Kasvu- ja toitumisprobleemid.
• Magamisraskused.
• Probleemid kehatemperatuuri, südame löögisageduse ja vererõhu reguleerimisega (düsautonoomia).

Mis põhjustab Draveti sündroomi?

Draveti sündroom tekib siis, kui SCN1A geenis toimub muutus (mutatsioon). Peaaegu 80% Draveti sündroomiga diagnoositud lastest on SCN1A geenimutatsioon. Kuid mutatsiooni olemasolust ei piisa diagnoosi panemiseks ja mutatsiooni puudumine ei välista diagnoosi. Seal on rida või perekond seotud SCN1A geenimutatsioonihäireid. Kõigil selle geenimutatsiooniga lastel ei teki Draveti sündroomi. Kõige kergem seisund SCN1A geenimutatsioonide vahemikus on perekondlik hemipleegiline migreen. Kõige raskem seisund on Draveti sündroom.

Millised on Draveti sündroomi kõige tõsisemad tüsistused?

Kõige tõsisemate tüsistuste hulka kuuluvad:

• Pidevad krambid (status epilepticus). See on hädaolukord, mis nõuab viivitamatut ravi.
• Seletamatu äkksurm epilepsia korral (SUDEP).

Diagnoos ja testid

Kuidas Draveti sündroomi diagnoositakse?

Teie lapse tervishoiuteenuse osutaja küsib teilt tema haiguslugu ja ravilugu. Diagnoos hilineb mõnikord, kuna magnetresonantstomograafia (MRI) ja elektroentsefalogrammi (EEG) tulemused on alguses tavaliselt normaalsed.

Teie lapse tervishoiuteenuse osutaja viib läbi kliinilise läbivaatuse, et otsida Draveti sündroomi sümptomeid. Konkreetne teave, mida teilt oma lapse kohta küsitakse, võib hõlmata järgmist:

• Kas teie lapsel oli enne krambihoogude algust normaalne või peaaegu normaalne vaimne ja füüsiline/lihasareng?
• Kas teie lapsel oli enne üheaastaseks saamist kaks või enam krambihoogu koos palavikuga või ilma?
• Kas kaks või enam krambihoogu kestsid kauem kui viis minutit?

Samuti palutakse teil kirjeldada, mis tüüpi krampe teie lapsel on olnud, milliseid ravimeid välja kirjutati (kui neid oli) ja kui hästi nad teie lapse krambihooge kontrolli all hoidsid (kui ravimeid määrati).

Nad võivad soovitada ka vereanalüüsi, et kontrollida SCN1A geenimutatsiooni, kuid tavaliselt saavad nad diagnoosi panna teie lapse sümptomite põhjal.

Juhtimine ja ravi

Kuidas Draveti sündroomi ravitakse?

Ravi eesmärk on vähendada teie lapse krampide arvu ja raskust. Kuna krambid on erineva tüübi ja pikkusega, ei allu kaks last ravile ühtemoodi.

Ravimid

Spetsiaalselt Draveti sündroomiga seotud krampide raviks heaks kiidetud ravimid on:

• Stiripentool (Diacomit®).
• Kannabidiool (Epidiolex®).
• Fenfluramiin HCl (Fintepla®).

Kõik kolm ravimit on heaks kiidetud kasutamiseks kaheaastastel või vanematel lastel.

2017. aastal töötasid epilepsiaeksperdid Põhja-Ameerika konsensuspaneelil välja ravisoovitused, loetledes ravimid, mida tuleks esimese, teise ja kolmandana proovida. Need ravimid on näidatud tabelis.

Krambivastased ravimid

Esmavaliku ravid	Klobasaam (Onfi®, Frisium®, Urbanyl®) Valproehape (Depakote®, Depakene®, Epilim®, Epival®)
Teise valiku ravimid (lisatakse esmavaliku ravimitele)	Sitripentool (Diacomit®), topiramaat (Topamax®)
Kolmanda rea ​​ravimeetodid	Klonasepaam (Klonopin®, Rivotril®), levetirataam (Keppra®), zonisamiid (Zonegran®), etusuksimiid (Zarontin®)
Esmavaliku ravid
Krambivastased ravimid
Klobasaam (Onfi®, Frisium®, Urbanyl®) Valproehape (Depakote®, Depakene®, Epilim®, Epival®)
Teise valiku ravimid (lisatakse esmavaliku ravimitele)
Krambivastased ravimid
Sitripentool (Diacomit®), topiramaat (Topamax®)
Kolmanda rea ​​ravimeetodid
Krambivastased ravimid
Klonasepaam (Klonopin®, Rivotril®), levetirataam (Keppra®), zonisamiid (Zonegran®), etusuksimiid (Zarontin®)

Draveti sündroomiga inimestel esinevaid krampe on raske kontrollida. Krambihoogude ravi eesmärk on leida parim ravimite kombinatsioon teie lapse pikaajalise seisundi raviks. Tavaliselt on Draveti sündroomiga täheldatud mitut tüüpi krambihoogude raviks vaja kahte või enamat ravimit.

Mõned krambivastased ravimid võivad krampe halvendada ja neid ei tohiks välja kirjutada. Nende ravimite hulka kuuluvad fenütoiin (Dilantin®), karbamasepiin (Tegretol®), fosfenütoiin (Cerebyx®), lamotrigiin (Lamictal®), okskarbasepiin (Trileptal®), rufinamiid (Banzel®) ja vigabatriin (Sabril®, Sabrilan®, Sabrilex®) . Rääkige oma lapse tervishoiuteenuse osutajaga, kui nende krambid süvenevad nende ravimite võtmise ajal.

Muud ravimeetodid

Teie lapse tervishoiuteenuse osutaja võib arutada teiste ravimeetodite kasutamist, mis on Draveti sündroomiga inimestel näidanud positiivseid tulemusi. Need ravimeetodid hõlmavad järgmist:

• Ketogeenne dieet. See dieet sisaldab palju rasva, piisavalt valku ja väga vähe süsivesikuid. See on dieet, mis on loodud epilepsiaga laste raviks. Seda ravi peetakse tavaliselt teise valiku raviks, kui ravimid ei ole aidanud teie lapse krampe hallata.
• Vagusnärvi stimulatsioon. See ravi kasutab siirdatavat seadet, et stimuleerida teie lapse vagusnärvi elektrilise impulsiga. Impulss tõrjub nende aju ebanormaalset elektrilist aktiivsust, mis põhjustab krampe. Seda ravi peetakse tavaliselt pärast seda, kui esimese ja teise rea ravi ei ole edukas.
• IVIG (intravenoosne immunoglobuliin). See on tervete doonorite antikehade lahus, mis on mõeldud teie lapse immuunsüsteemi tugevdamiseks. Kahjustatud immuunsüsteem võib mängida rolli epilepsia vallandamisel.

Päästeravi

Tehke koostööd oma lapse tervishoiuteenuse osutajaga, et töötada välja krambihoogude tegevuskava kodu või kooli jaoks. See plaan võib sisaldada päästeravimeid, mida kasutatakse pidevate krambihoogude (status epilepticus) erakorraliseks raviks. Seda ravimit antakse teie lapse krambihoogude peatamiseks. Päästeravimid on tavaliselt bensodiasepiinid, mille hulka kuuluvad:

• Klonasepaam (Klonopin®).
• Diasepaam (Diastat®, Valtoco®).
• Lorasepaam (Ativan®).
• Midasolaam (Versed®, Nayzilam®).

Muud hinnangud ja teraapiad

Enne kooliminekut peaks teie lapsel olema kognitiivsed ja arenguhinnangud. Tulemuste põhjal võib teie lapse kool soovitada individuaalset hariduskava (IEP) või teie laps võib kvalifitseeruda programmi 504 jaoks (kavad ja programmid, mida mõned koolid töötavad välja, et pakkuda puuetega lastele tuge ja korralikku majutust).

Küsige oma lapse tervishoiuteenuse osutajalt ka oma lapsele mõeldud füüsiliste, töö-, kõne- ja sotsiaalsete/mänguteraapiate kohta. Teie laps võib kasu saada ortopeediatest suu ja pahkluu joondamise probleemide korral või ta võib Draveti sündroomiga tekkida võivate füüsiliste muutuste tõttu vajada jala- või labajala luude ortopeedilist operatsiooni.

Hooldus Clevelandi kliinikus Epilepsia lastel raviLeidke arst ja spetsialistidLeppige aeg kokku

Ärahoidmine

Kas Draveti sündroomi saab ära hoida?

Ei. Enamikul lastel (80%) põhjustab Draveti sündroomi SCN1A geeni geneetiline mutatsioon. Selle geeni defektid põhjustavad ajurakkude ebaõiget talitlust, mis mängib rolli epilepsia tekkes. Defektne geen võib olla päritud, kuid enamasti on geenimutatsioon teie lapsel uus ega ole päritud.

Väljavaade / prognoos

Milline on prognoos, kui mu lapsel on Draveti sündroom?

Teie lapsel võivad olla pikaajalised ja sagedased krambid. Ravi eesmärk on saavutada parim võimalik krambihoogude kontroll. Ravimid aitavad vähendada krampide arvu ja raskust, kuid täielikult krambivabaks muutumine pole tavaliselt võimalik.

Teie lapsel on muid terviseprobleeme ja arenguhäireid, mis tuleb varakult tabada, et nendega varakult toime tulla. Kübaras kõnnak (ebakindel kõnnak/tasakaal) on näha vanuse kasvades (teismelised ja vanemad). Vaimne langus aeglustub ja stabiliseerub, kui teie laps saab vanemaks. Krambihoogude arv ja pikkus kipuvad vähenema ka teie lapse vananedes. Sellest hoolimata vajab enamik lapsi, teismelisi ja täiskasvanuid vanemate või hooldajate pidevat hoolt.

Kas Draveti sündroomi jaoks on ravi?

Draveti sündroomi jaoks ei ole praegu ravimit. Kuid uuringud käivad.

Milline on Draveti sündroomiga lapse oodatav eluiga?

Umbes 15–20% Draveti sündroomiga inimestest sureb enne täiskasvanuks saamist. Kuni 20% Draveti sündroomiga inimestest sureb tavaliselt äkksurma epilepsia (SUDEP), pikaajaliste krampide ja krampidega seotud õnnetuste ja vigastuste tõttu, nagu uppumine ja infektsioonid.

Draveti sündroomi diagnoosi saamine pole lihtne uudis. Õnneks teavad teadlased erinevalt paljudest teistest haigustest, et selle sündroomi põhjuseks on enamikul juhtudel defektne SCN1A geen. Teadlased töötavad täiustatud ravi ja ühel päeval ravi nimel. Praeguseks on Draveti sündroomi raviks spetsiaalselt heaks kiidetud kolm uut ravimit. Draveti sündroomi korral on krampe raske kontrollida. Õnneks võivad uued ravimid, vanemad, väljakujunenud ravimid ja muud ravimeetodid aidata vähendada teie lapse krampide arvu ja raskust. Teie laps vajab elukestvat hoolt. Lisaks teie tervishoiumeeskonna pakutavale hooldusele ja toele võib abi olla teiste perede toetusest, kellel on samuti selle sündroomiga laps. Küsige oma lapse tervishoiuteenuse osutajalt kohalike tugirühmade nimesid ja vaadake selle artikli viiteosas loetletud organisatsioone.

Draveti sündroom on haruldane ja keeruline epilepsiavorm, mida iseloomustavad rasked krambid ja neuroloogilised probleemid. Kuigi puudub lõplik ravi, on oluline keskenduda sümptomite leevendamisele ja elukvaliteedi parandamisele. Varajane sekkumine ja individualiseeritud raviplaanid võivad aidata prognoosi parandada. Toetus perekonnale ja pidev meditsiiniline jälgimine on kriitilise tähtsusega, et toime tulla Draveti sündroomi mõjudega.