Achromatopsia: värvipimedus ja muud nägemisprobleemid

Achromatopsia ehk täielik värvipimedus on haruldane nägemishäire, mis piirab inimese võimet eristada värve, kõndida ereda päikesevalguse käes ja näha selgelt. See kõikehaarav seisund mõjutab isikute igapäevaelu olulisel määral, takistades neil kogeda maailma kogu selle värvikirevuses. Selles artiklis uurime lähemalt achromatopsia põhjuseid, sümptomeid ja selle mõju inimeste elukvaliteedile. Tegemist on olulise teemaga, mis nõuab suuremat teadlikkust ja mõistmist.

Teie silma tagaküljel on valgustundlikud rakud, mis aitavad teil värve tajuda. Akromatopsia korral on teil värvinägemine piiratud või puudub üldse ning tõsised nägemisprobleemid. Lisaks värvipimedusele võite olla tundlik ereda valguse suhtes ja teil on nõrk nägemine. Ravi eesmärk on sümptomite leevendamine ja sõltumatuse maksimeerimine.

Ülevaade

Mis on akromatopsia?

Achromatopsia on pärilik nägemishäire, mis piirab teie võimet näha värve. See esineb sünnihetkel ja tavaliselt ei progresseeru, mis tähendab, et sümptomid ei süvene aja jooksul.

Kas akromatopsiat on erinevat tüüpi?

On kahte tüüpi:

• Täitke: Nägemine on piiratud musta, valge ja halli varjundiga.
• Mittetäielik: Värvinägemine on piiratud, tuhmide toonidega, mida võib olla raske eristada.

Mille poolest erineb akromatopsia värvipimedusest?

Värvipimeduse korral on inimestel normaalne nägemine ja nad näevad mõnda värvi. Akromatopsia korral on nägemine vähenenud, värvinägemine väheneb ja ilmnevad muud nägemisprobleemid, näiteks kiired silmade liigutused. Sümptomid raskendavad sageli igapäevaelu.

Millised on minu võimalused akromatopsia tekkeks?

Teil on suurem tõenäosus selle seisundi tekkeks, kui teil on perekonna ajalugu. Kui akromatopsiat esineb mõlemal teie perekonna poolel, on teie tõenäosus selle tekkeks 1:4.

Sümptomid ja põhjused

Mis põhjustab akromatopsiat?

Achromatopsia on geneetiline haigus, mis tuleneb mutatsioonidest ühes kuuest geenist. Seisund põhjustab probleeme silma tagaosas (võrkkestas). See piirkond sisaldab valgustundlikke rakke (fotoretseptoreid), mis saadavad teavet ajju. Seda protsessi toetavad kahte tüüpi rakud:

• Koonused võimaldavad tajuda värve ja näha eredas valguses.
• Vardad aitab teil näha hämaras, näiteks hämaras ruumis.

Akromatopsia korral ei tööta koonused nii, nagu peaks. Kui teil on täielik akromatopsia, sõltub nägemine varda aktiivsusest. Kui teil on mittetäielik akromatopsia, põhineb nägemine vardadel ja mõnel koonusel.

Millised on akromatopsia sümptomid?

Akromatopsia korral võite kogeda:

• Pimedad täpid (skotoomid).
• Hägune nägemine (astigmatism).
• Värvipimedus.
• Äärmuslik kaugnägelikkus.
• Ebamugavustunne silmades eredas valguses (fotofoobia).
• Müoopia (lühinägelikkus).
• Halb või nõrk nägemine.
• Kiired silmade liigutused (nüstagm).

Kui kiiresti ilmnevad lastel sümptomid?

Valgustundlikkus tekib esimestel elukuudel. Samuti võivad esineda sellised sümptomid nagu halb nägemine ja värvipimedus. Kuid te ei pruugi neid märgata enne, kui teie laps on veidi suurem.

Diagnoos ja testid

Kuidas akromatopsiat diagnoositakse?

Silmahooldusspetsialist (silmaarst) diagnoosib akromatopsia. Hindamine algab teie perekonna ajaloo ja sümptomite ülevaatamisega.

Võrkkesta uuring võib olla normaalne, seega on vaja täiendavaid katseid. Need sisaldavad:

• Värvinägemise testimine, mis hindab teie võimet eristada erinevaid värve.
• silmapõhja autofluorestsents, mis kasutab sinist valgust silma taga (võrkkest) kudede uurimiseks.
• Oftalmiline elektrofüsioloogia, mis hindab, kuidas teie silmad ja toetavad närvid valgusele reageerivad.
• elektroretinograafia (ERG), Oftalmoloogilise elektrofüsioloogia komponent, see test mõõdab varraste ja koonuste elektrilist reaktsiooni.
• Optiline koherentstomograafia (OCT), mis genereerib võrkkesta kujutisi.
• Visuaalne välikatse, mis näitab, kas teil on pimealasid ja kui on, siis kui suured need on.

Juhtimine ja ravi

Kuidas ravitakse akromatopsiat?

Akromatopsiat ei ravita. Inimesed on endiselt võimelised iseseisvat elu elama, maksimeerides olemasolevat nägemist, sotsiaalset tuge ja hallades sümptomeid.

Spetsiaalsed prillid

Ravi hõlmab sageli tumedaid prille. Objektiivid filtreerivad välja teatud tüüpi valgust. Katvuse maksimeerimiseks võivad raamid ulatuda templite poole. Nende ülaosas võib olla ka kilp.

Madala nägemise ravi

Saate teada, kuidas igapäevaseid ülesandeid ohutult täita:

• Materjalide loetavamaks muutmine elektrooniliste suurendusseadmete abil.
• Liikumine võõrastes kohtades pika valge kepi abil.
• Ümbruskonna skannimine võimalike kukkumisohtude suhtes.
• Kui te ei saa sõita, kasutage liikumiseks ühistransporti.
• Kasutades suure kontrastsusega materjale, näiteks musta tinti valgel paberil, mis muudab asjad paremini nähtavaks.

Hooldus Clevelandi kliinikus Võrkkestahaiguste raviLeidke arst ja spetsialistidLeppige aeg kokku

Ärahoidmine

Kas akromatopsiat saab ära hoida?

Selle seisundi vältimiseks ei saa te midagi teha. Kui see töötab teie perekonna mõlemal poolel, võiksite kaaluda geneetilist testimist. Tulemused annavad teile teada tõenäosuse, et haigus võib teie sündimata lapsele edasi anda.

Väljavaade / prognoos

Milline on akromatopsiaga inimeste prognoos?

Prognoos on hea:

• Lapsed käivad tavaliselt tavakoolis. Achromatopsia ei põhjusta õppimisprobleeme. Kuid lapsed võivad vajada abi nägemisega seotud probleemide ületamiseks.
• Täiskasvanud akromatopsiaga elavad sageli iseseisvalt. Nad võivad vajada pidevat tuge, et kohaneda oma keskkonna ja igapäevaste tegevustega.

Koos elamine

Mida on kasulik teada akromatopsiaga elamise kohta?

Teatud meetodid ja harjumused aitavad teil püsida turvaliselt, mugavalt ja maksimeerida sõltumatust. Need sisaldavad:

Kodukorraldus ja sisustus

• Korraldage oma kodus mööbel, et maksimeerida avatud ruumi ja piirata asjadega kokkupõrkamise tõenäosust.
• Riputage oma koju paksud kardinad, mis võimaldavad teil kontrollida loomuliku valguse hulka.
• Minimeerige pindade (nt seinad) pimestamist, kasutades mattvärvi.
• Korraldage oma kodu viisil, mis hõlbustab oluliste asjade leidmist. See võib hõlmata üksuste märgistamist suure ja paksu kirjatüübi siltidega.

Igapäevase tegevuse

• Vältige ereda valguse “valgendeid”, mitte lahkudes kodust keset päeva.
• Hankige ekraanilugeja, et vältida elektrooniliste seadmete ekraanide vaatamist, mis võivad olla liiga heledad.
• Kasutage nägemise abitehnoloogiaid, näiteks pihuskannerit, mis teatab objekti värvi.
• Väljas olles kandke äärega mütsi.

Achromatopsia on pärilik nägemishäire, mis mõjutab teie võimet tajuda värve. Seisund mõjutab ka nägemise kvaliteeti. Sümptomid võivad olla rasked ja häirida igapäevaelu. Kuid spetsiaalsete prillide, teraapia ja toega saate säilitada oma iseseisvuse.

Achromatopsia on haruldane nägemishäire, mis avaldub täieliku või osalise värvitaju puudumisena. Kuigi see seisund võib tuua kaasa erinevaid väljakutseid, on oluline mõista selle mõju inimese igapäevaelule. Võttes kasutusele abivahendid ja kohandades elukeskkonda, saavad värvipimedusega inimesed paremini toime tulla oma nägemispiirangutega. Tänapäeva ühiskond ja tehnoloogia areng pakuvad üha enam lahendusi, mis aitavad parandada achromatopsiaga inimeste elukvaliteeti.