Uurea tsükli häirete tüübid: sümptomid ja põhjused

Uurea tsükli häired on haruldased, kuid tõsised geneetilised seisundid, mis mõjutavad valkude lagundamise protsessi. Haiguse eri vormid võivad põhjustada erinevaid sümptomeid alates kergest väsimusest kuni eluohtlike seisunditeni. Artiklis käsitleme uurea tsükli häirete eri tüüpe, nende sümptomeid ning põhjuseid, mõistes nii paremini nende häirete mõju inimeste igapäevaelule ja tervisele. Lugege edasi, et avastada, kuidas need geneetilised mustrid mõjutavad keemilisi protsesse, mis on elutähtsad iga raku ja organi funktsioneerimiseks.

Karbamiiditsükli häire on rühm geneetilisi haigusi, mis mõjutavad nende valkude ja ensüümide funktsiooni, mis viivad ammoniaaki teie verest välja. Ammoniaak on mürgine ja võib põhjustada eluohtlikke kõrvaltoimeid, kui teie keha ei saa sellest lahti. Toiduga söödava valgu koguse piiramine ja ravimite või toidulisandite võtmine aitab seda seisundit ravida.

Ülevaade

Mis on uurea tsükkel?

Karbamiiditsükkel on filtreerimisprotsess mürgiste ainete eemaldamiseks teie kehast ja teiste teile kasulike ainete liikumisel kogu kehas.

Karbamiid (karbamiid) on teie maksas toodetav aine. Karbamiidi tsükkel algab söömisel. Teie keha lagundab (metaboliseerib) toidust saadavat valku ja muudab need aminohapeteks, mis on valkude ehituskivid. Aminohapped aitavad teie kehal lihaseid üles ehitada, toitaineid transportida ja organeid töös hoida. Valkude seedimisel tekivad jääkained, mis muutuvad ammoniaagiks. Ammoniaak on teie kehale mürgine. Ammoniaagi eemaldamiseks muudavad ensüümid, mis on keemilisi reaktsioone tekitavad valgud, ammoniaagi karbamiidiks. Järgmised aminohapped on uureas koos ammoniaagiga:

• Arginiin.
• Ornitiin.
• Tsitrulliin.

Ensüümid liigutavad uureat läbi teie vere ja neerude. Uurea protsessi viimane etapp on uurea väljutamine (eritamine) teie kehast uriiniga.

Mis on uurea tsükli häire?

Karbamiiditsükli häire on haigusseisundite rühm, mille puhul protsess, mis karbamiidi läbi keha liigutab, ei toimi nii, nagu peaks. Tavaliselt on see puuduva valgu või ensüümi tagajärg. Karbamiiditsükli häire on geneetiline seisund, tuntud ka kui kaasasündinud ainevahetushäire, mis põhjustab ammoniaagi kogunemist teie verre (hüperammoneemia), mis on teie kehale toksiline. Selle seisundi sümptomid on suunatud teie aju ja elundite funktsioonile.

Millised on uurea tsükli häirete tüübid?

On kaheksa tüüpi uurea tsükli häireid, mis on tuvastatud teatud uureat töötlevate ensüümide ja valkude puudumise või talitlushäire (puuduse) tõttu teie ainevahetuses:

• N-atsetüülglutamaadi süntaasi (NAGS) puudulikkus.
• Karbamoüülfosfaadi süntetaasi I (CPS1) puudulikkus.
• Ornitiini transkarbamülaasi (OTC) puudulikkus.
• Argininosuktsinaadi süntaasi 1 (ASS1) puudulikkus või I tüüpi tsitrullineemia.
• Tsitriini puudus või II tüüpi tsitrullineemia.
• Argininosuktsiinlüaasi (ASL) puudulikkus.
• Arginaasi (ARG) puudulikkus.
• Ornitiini translokaasi puudulikkus.

Keda mõjutab uurea tsükli häire?

Karbamiiditsükli häire võib mõjutada kõiki, kuna see on geneetiline seisund. Vastsündinuid võivad diagnoosida paar päeva pärast sündi universaalsete vastsündinute vereanalüüside kaudu. Mõnikord on sümptomid märgatavad alles hilisemas elus ja täiskasvanu võib saada diagnoosi, kui sümptomid ilmnevad.

Kas ma saan pärida uureatsükli häireid?

Jah, uurea tsükli häire on pärilik seisund. Teie mõlemad vanemad peavad loote arengu ajal läbima geneetilise mutatsiooni, et saaksite diagnoosi saada (autosoomne retsessiivne). Teatud tüüpi karbamiiditsükli häired kanduvad lastele pärast viljastumist sugukromosoomi külge (X-seotud).

Kui levinud on uureatsükli häire?

Uurea tsükli häire mõjutab 1 inimest 35 000-st Ameerika Ühendriikides.

Sümptomid ja põhjused

Millised on uureatsükli häire tunnused ja sümptomid?

Karbamiiditsükli häire varajased nähud ilmnevad tavaliselt varsti pärast lapse sündi, kuid võivad ilmneda igas vanuses. Karbamiidi tsükli häire tunnused on järgmised:

• Letargia või väsimustunne.
• Ärevus imikutel.
• Iiveldus või oksendamine.
• Ei saa süüa ega toita.
• Liiga kiire või liiga aeglane hingamine.
• Segadus.

Karbamiiditsükli häire sümptomid on tingitud liiga suurest ammoniaagisisaldusest teie veres (hüperammoneemia). Sümptomid ulatuvad kergest kuni raskeni ja võivad hõlmata:

• Probleemid kognitiivse arengu ja intellektuaalsete väljakutsetega.
• Käitumismuutused.
• Arengu viivitused.
• Vedeliku kogunemine aju ümber (ajuturse).
• Pingul lihased (spastilisus).
• Krambid.
• kooma.

Sümptomid, mis mõjutavad teie aju, võivad olla eluohtlikud.

Mis põhjustab uurea tsükli häireid?

Geneetiline mutatsioon põhjustab uurea tsükli häireid. Igat tüüpi põhjustavad erinevad geneetilised mutatsioonid, sealhulgas:

• N-atsetüülglutamaadi süntaasi põhjustab a NAGS geenimutatsioon.
• Karbamoüülfosfaadi süntetaas I põhjustatud a CPS1 geenimutatsioon.
• Ornitiini transkarbamülaasi põhjustatud an OTC geenimutatsioon.
• Argininosuktsinaadi süntaas 1, mis on põhjustatud an ASS1 geenimutatsioon.
• Tsitriini puudus, mis on põhjustatud an SLC25A13 geenimutatsioon.
• Argininosuktsiini lüaas, mis on põhjustatud an ASL geenimutatsioon.
• Arginaas, mis on põhjustatud an ARG geenimutatsioon.
• Ornitiini translokaas, mis on põhjustatud an SLC25A15 geenimutatsioon.

Need geenid vastutavad valkude ja ensüümide tootmise eest, mis liigutavad uureat läbi keha. Geneetiline mutatsioon põhjustab selle, et teie keha ei tooda piisavalt valke või ensüüme, mida teie keha vajab. Kui teil on teatud tüüpi karbamiiditsükli häire, ei suuda teie keha eemaldada teie kehast toksilist ammoniaaki, kus see koguneb teie verre ja põhjustab sümptomeid.

Diagnoos ja testid

Kuidas uurea tsükli häiret diagnoositakse?

Teie teenusepakkuja diagnoosib uurea tsükli häire pärast füüsilist läbivaatust, et vaadata üle teie sümptomid ja võtta täielik haiguslugu. Nad võivad diagnoosi kinnitamiseks tellida vere- või uriinianalüüsi.

Millised testid uurea tsükli häire diagnoosimiseks?

Karbamiiditsükli häire diagnoosimise testid hõlmavad järgmist:

• Aminohapete profiil või analüüs: teie teenusepakkuja testib väikest teie vere- või uriiniproovi, et mõõta aminohappeid, mida teie keha töötleb (metaboliseerib).
• Maksa biopsia: teie teenusepakkuja eemaldab teie maksast väga väikese tüki, et uurida seda mikroskoobi all, et otsida haigusseisundiga seotud ensüüme.
• Geneetiline test: teie teenusepakkuja uurib teie väikest vereproovi, et otsida teie sümptomeid põhjustavaid geneetilisi muutusi.

Juhtimine ja ravi

Kuidas ravitakse uureatsükli häiret?

Karbamiiditsükli häire ravi keskendub ammoniaagi sisalduse vähendamisele teie veres, mis võib hõlmata järgmist:

• Valguvaese dieedi söömine.
• Dialüüs vere puhastamiseks toksiinidest (hemodialüüs).
• Naatriumfenüülatsetaati ja naatriumbensoaati (Ammonul ®) sisaldavate ravimite võtmine ammoniaagi eemaldamiseks teie verest.
• Aminohapete toidulisandite (arginiin või tsitrulliin) võtmine, et julgustada teie keha uurea tsüklit lõpetama.

Rasked hüperammoneemia juhtumid võivad viia maksa siirdamiseni.

Enne ravi alustamist rääkige oma teenusepakkujaga uute ravimite ja protseduuride võimalike kõrvaltoimete kohta. Samuti rääkige oma teenusepakkujaga kõigist ravimitest või toidulisanditest, mida te praegu kasutate, et vältida ravimite koostoimeid.

Milliseid toite peaksin vältima, kui mul on uureatsükli häire?

Madala valgusisaldusega dieedi söömine aitab teil paremini toime tulla uureatsükli häiretega. Kui teie keha lagundab (metaboliseerib) söödud toidus sisalduvaid valke, muudab see valgu aminohapeteks, mis muunduvad jätkuvalt ammoniaagiks. Kui teil on uureatsükli häire, ei suuda teie keha loomulikult ammoniaaki teie verest eemaldada. Kui sööte madala valgusisaldusega dieeti, vähendate ammoniaagi kogunemise ohtu teie veres.

Mõned kõige levinumad valku sisaldavad toidud, mida peaksite oma dieedis piirama, on järgmised:

• Kala.
• Kana.
• Munad.
• Veiseliha.
• Oad.
• Tofu- või sojapõhised toidud.

Kuna valk on teie dieedi oluline osa, võib kogu valgu eemaldamine dieedist põhjustada kõrvaltoimeid, näiteks kasvu piiramist. Teie teenusepakkuja võib soovitada teil teha tihedat koostööd dietoloogi või toitumisspetsialistiga, et aidata teil oma dieeti hallata, et piirata söödava valgu kogust. Mõnikord soovitab teie teenusepakkuja piiratud valgutarbimise korvamiseks võtta vitamiine, mineraale või aminohapete toidulisandeid.

Kas ma saan rinnaga toita vastsündinut, kellel on diagnoositud uureatsükli häire?

Teie vastsündinu saab valku teie rinnapiimast (rinnapiim). Kuigi teie last on võimalik rinnaga toita, jälgib teie teenusepakkuja hoolikalt, kuidas see teie vastsündinule mõjutab. Kui teie laps peab oma valgutarbimist vähendama, võib teie teenusepakkuja soovitada kasutada rinnapiima asemel spetsiaalset imiku piimasegu.

Hooldus Clevelandi kliinikusLeidke esmatasandi arstiabi osutaja. Leppige kokku kohtumine

Ärahoidmine

Kuidas vältida uurea tsükli häireid?

Te ei saa uureatsükli häireid ära hoida, kuna see on geneetiline seisund. Kui plaanite rasestuda ja soovite mõista geneetilise haigusega lapse saamise riske, rääkige oma teenusepakkujaga geneetilise testimise kohta.

Väljavaade / prognoos

Mida oodata, kui mul on uureatsükli häire?

Ravi algab kohe, kui teie teenusepakkuja diagnoosib teil uureatsükli häire, et vähendada ammoniaagi kogust teie veres. Vastsündinuid, kellel on diagnoositud haigusseisund, ravitakse kohe pärast sündi, et vältida tüsistusi. Kui ravi algab, kontrollib teie teenusepakkuja teie vere ammoniaagi taset, kuni teie vere ammoniaak jõuab ohutu tasemeni.

Teie seisund vajab elukestvat jälgimist ja spetsiaalset madala valgusisaldusega dieeti. Liiga palju valku söömine võib teie sümptomeid esile kutsuda.

Rasked hüperammoneemia juhtumid võivad põhjustada pöördumatut ajukahjustust, mis viib kooma või surmani. Rääkige oma teenusepakkujaga, kuidas saate oma või vastsündinu seisundit hallata, et vältida neid eluohtlikke tüsistusi.

Milline on uureatsükli häire prognoos?

Teie väljavaade sõltub teie sümptomite tõsidusest. Kui saate ravi ja elukestva raviga varakult diagnoosi, võib teie eeldatav eluiga olla normaalne. Kui haigusseisundit ei ravita või ei diagnoosita, võib see lõppeda surmaga.

Koos elamine

Millal peaksin pöörduma oma tervishoiuteenuse osutaja poole?

Külastage oma teenusepakkujat, kui teil on haigusseisundi sümptomid, eriti kui olete väga väsinud või ei saa süüa.

Oluline on jälgida oma lapse arengu verstaposte, kui ta kasvab, veendumaks, et ta vastab oma vanusele seatud ootustele. Kui teie laps ei täida oma arengu verstaposte, külastage oma tervishoiuteenuse osutajat.

Külastage kiirabi, kui teil või teie vastsündinul on krambid või hingamisraskused.

Milliseid küsimusi peaksin oma arstilt küsima?

• Kuidas ma saan oma lapse seisundit juhtida?
• Kas ma pean külastama toitumisspetsialisti?
• Millised on ravi kõrvalmõjud?
• Milliseid toite peaksin vältima?

Võib olla tohutu teada saada, et teil või teie vastsündinul on haruldane geneetiline haigus. Teie teenusepakkuja aitab teil hallata teie lapse diagnoosi või teie diagnoosi, kui teil tekivad sümptomid täiskasvanuna. Madala valgusisaldusega dieedi söömine vähendab selle seisundi mõju teie kehale, mis võib vähendada teie sümptomeid, et saaksite end paremini tunda. Kui tunnete end pidevalt väsinuna, teil on probleeme söömisega või kogete oma käitumises ebatavalisi muutusi, külastage oma teenusepakkujat.

Uurea tsükli häirete eri tüübid põhjustavad kehas ammoniaagi kuhjumist, millel võivad olla tõsised tagajärjed. Sümptomid varieeruvad kergetest kognitiivsetest probleemidest kuni raske kooma ja füüsilise kahjustuseni. Põhjused on tavaliselt geneetilised ja päritavad, mistõttu on oluline varane diagnoos ja spetsiifiline ravi. Uurea tsükli häired nõuavad kompleksset lähenemist, mis hõlmab dieeti, ravimeid ja mõnikord elupäästvat meditsiinilist sekkumist.