Walker-Warburgi sündroom: sümptomid ja väljavaade

Walker-Warburgi sündroom on haruldane geneetiline haigus, mis avaldub juba varajasest lapsepõlvest alates. See mõjutab peaasjalikult aju ja lihaste arengut, põhjustades sügavaid puudeid. Sümptomid varieeruvad, kuid tihti esinevad nägemispuuded, lihasnõrkus ja arengulised mahajäämused. Väljavaated sõltuvad haiguse raskusest, kuid tihti on prognoos tõsine. Oluline on mõista sümptomeid ja kaaluda varajast sekkumist, et toetada lapse maksimaalset potentsiaali.

Walker-Warburgi sündroom on kaasasündinud lihasdüstroofia raske vorm, mis mõjutab vastsündinuid. Seisund on suunatud teie lapse lihastele, ajule ja silmadele, mille sümptomid aja jooksul süvenevad. Walker-Warburgi sündroomi ei saa ravida, kuid ravi pikendab teie lapse eluiga.

Ülevaade

Mis on Walker-Warburgi sündroom?

Walker-Warburgi sündroom on geneetiline seisund, mis mõjutab teie lapse keha lihaseid, sealhulgas aju ja silmi. See seisund on sünnil või lapseeas esinev kaasasündinud lihasdüstroofia tüüp, mis põhjustab aja jooksul progresseeruvat lihasnõrkust. See seisund põhjustab lastele eluohtlikke sümptomeid ja lüheneb oodatav eluiga.

Mis on düstroglükanopaatia?

Võite kuulda, et Walker-Warburgi sündroom on düstroglükanopaatia. Walker-Warburgi sündroom on kaasasündinud (ilmub sündides) lihasdüstroofia vorm, mis on haigusseisundite rühm, mis on suunatud teie lapse keha lihastele. Düstroglükanopaatiaks liigitatakse mitut tüüpi lihasdüstroofiat, mis identifitseerib düstroglükaani valku tootvate geenide põhjustatud lihasdüstroofia vorme. Walker-Warburgi sündroom on düstroglükanopaatia kõige raskem tüüp.

Kui levinud on Walker-Warburgi sündroom?

Walker-Warburgi sündroom mõjutab ülemaailmselt hinnanguliselt ühte 60 500 vastsündinu kohta. See seisund võib mõjutada kõiki, kuna see on geneetilise mutatsiooni tagajärg.

Kas mu laps võib pärida Walker-Warburgi sündroomi?

Jah, teie laps võib pärida Walker-Warburgi sündroomi. Seisund kandub mõlemalt vanemalt lapsele eostamise ajal, kui mõlemad vanemad on ühe Walker-Warburgi sündroomi põhjustava muteerunud geeni kandjad. Kui mõlemad vanemad edastavad geeni oma lapsele, on seisund autosoomne retsessiivne. Kui teie laps saab ühelt vanemalt ainult ühe muteerunud geeni koopia, ei koge teie laps sümptomeid, kuid on haigusseisundi kandja.

Kuidas mõjutab Walker-Warburgi sündroom minu lapse keha?

Walker-Warburgi sündroom mõjutab teie lapse keha lihaseid. Märkate sümptomeid, mis mõjutavad teie lapse lihaseid, kui ta on sündinud, sest nad tunduvad “levivad”, kuna nende lihastoonus on nõrk. Lisaks lihastele võib see seisund mõjutada teie lapse aju ja silmade moodustumist ja toimimist. Teie lapsel võib olla nägemispuue, arenguhäireid ja probleeme kognitiivse arenguga. Ravi keskendub nende sümptomite leevendamisele, et vältida eluea lühenemist.

Sümptomid ja põhjused

Walker-Warburgi sündroomi sümptomid võivad mõjutada lapse lihaseid, aju ja silmi.

Millised on Walker-Warburgi sündroomi sümptomid?

Walker-Warburgi sündroom põhjustab sümptomeid, mis mõjutavad teie lapse lihaseid, aju ja silmi. Sümptomid on erineva raskusastmega ja esinevad tavaliselt sündides või varases imikueas. Sümptomid võivad olla eluohtlikud.

Lihaste sümptomid

Walker-Warburgi sündroomi sümptomid mõjutavad lihaseid, mida teie laps kasutab liikumiseks. Kui teie laps on sündinud, võib ta oma nõrga lihastoonuse (hüpotoonia) tõttu tunduda kaltsunukk sarnaselt “levinud”. Hüpotooniaga beebidel on raskusi pea, käte ja jalgade tõstmisega. Seisund nõrgestab teie lapse lihaseid järk-järgult, mis tähendab, et tema sümptomid aja jooksul halvenevad.

Kuna teie lapse lihased ei tööta nii nagu peaks, võib tal olla varases imikueas probleeme toitmisega.

Aju sümptomid

Walker-Warburgi sündroom mõjutab teie lapse aju arengut. Sümptomid, mis mõjutavad teie lapse aju, võivad hõlmata järgmist:

• Nende aju näib olevat konarlik ja sellel ei ole volte ega sooni (lissentsefaalia).
• Vedeliku kogunemine nende ajus (hüdrotsefaalia).
• Kasvuhäired nende ajutüves ja väikeajus või tsüst väikeajus (Dandy-Walkeri väärareng).
• Krambid.

Sümptomid, mis mõjutavad teie lapse aju, võivad põhjustada arengu hilinemist ja probleeme intellektuaalsete võimetega.

Silma sümptomid

Walker-Warburgi sündroom võib mõjutada teie lapse silmade arengut ja põhjustada järgmisi sümptomeid:

• Väikesed silmamunad (mikroftalmia) või suured silmamunad (buftalmos).
• Hägused silmad (kae).
• Viivitus närvide vahel, mis saadavad sõnumeid silmadest ajju (nägemisnärvid).
• Raskused selgelt näha (nägemise halvenemine).

Mis põhjustab Walker-Warburgi sündroomi?

Geneetiline mutatsioon põhjustab Walker-Warburgi sündroomi. Seda seisundit põhjustavad rohkem kui tosin geeni ja palju muud, mida pole veel tuvastatud. Geneetilised mutatsioonid, mis põhjustavad enam kui poole Walker-Warburgi sündroomi juhtudest, on järgmised:

• POMT1.
• POMT2.
• CRPPA.
• FKTN.
• FKRP.
• SUUR1.
• POMGNT1.
• ISPD.
• GTDC2.
• DAG1.

Walker-Warburgi sündroomi põhjustavad geenid häirivad α-düstroglükaani glükosoolimist. Ilma selle glükosoolimisprotsessita ei suuda teie lapse lihaskiud säilitada oma struktuuri oma kehas. Need valgud mõjutavad ka närvirakkude liikumist nende ajus loote arengu ajal, põhjustades lissentsefaaliat.

Kui teie lapsel on diagnoositud Walker-Warburgi sündroom, tõmbuvad tema lihased liiga sageli kokku (pingutuvad) ja lõdvestuvad (lõdvestuvad). Aja jooksul muutuvad nende lihaskiud toimimiseks liiga kahjustatud, muutes need nõrgaks.

Lisaks häirib Walker-Warburgi sündroom nende aju neuronite liikumist. Kui neuronid jõuavad sihtkohta, peaksid nad peatuma. Selle asemel liiguvad Walker-Warburgi sündroomist mõjutatud neuronid teie lapse aju ümbritsevasse vedelikku.

Diagnoos ja testid

Kuidas Walker-Warburgi sündroomi diagnoositakse?

Teie tervishoiuteenuse osutaja alustab Walker-Warburgi sündroomi diagnoosimist raseduse hilises staadiumis ja kinnitab diagnoosi pärast teie lapse sündi. Ultraheli võib tuvastada raseduse ajal sümptomeid, eriti sümptomeid, mis mõjutavad teie lapse aju. Pildistamistestid (radioloogia), nagu CT-skaneerimine ja MRI, on samuti abiks, et saada selge pilt teie lapse ajust pärast sündi.

Walker-Warburgi sündroomi diagnoosi kinnitavad mitmed testid, sealhulgas:

• Lihaskoe biopsia, et näha, kas teie lapse lihaskiud on terved.
• Vereanalüüs kreatiinkinaasi (CK) taseme tuvastamiseks, mis on teie lapse keha lihaskoe lagunemine. Kõrge CK test kinnitab lihaste kahjustusi.
• Silmauuring, et otsida teie lapse silmis Walker-Warburgi sündroomi sümptomeid.
• Geneetiline vereanalüüs sümptomeid põhjustava muteerunud geeni tuvastamiseks.

Juhtimine ja ravi

Kuidas ravitakse Walker-Warburgi sündroomi?

Kuna Walker-Warburgi sündroomi ei saa ravida, keskendub ravi sümptomite leevendamisele. Ravi on unikaalne iga lapse jaoks, kellel on haigus diagnoositud, ja see võib hõlmata järgmist:

• Läbivad operatsiooni liigse vedeliku eemaldamiseks ajust (hüdrotsefaalia).
• Ravimite võtmine krampide vältimiseks.
• Füsioteraapias osalemine lihasjõu parandamiseks.
• Toitetoru sisestamine toitmisraskuste korral.

Walker-Warburgi sündroomi ravi eesmärk on ennetada eluohtlikke sümptomeid, et parandada teie lapse eluiga.

Ärahoidmine

Kuidas saab Walker-Warburgi sündroomi ära hoida?

Kuna Walker-Warburgi sündroom on geneetiline seisund, ei saa seda kuidagi vältida. Kui plaanite rasestuda ja soovite mõista oma geneetilise seisundiga lapse saamise riski, rääkige oma tervishoiuteenuse osutajaga geneetilise testimise või geeninõustamise kohta.

Väljavaade / prognoos

Mida oodata, kui mu lapsel on Walker-Warburgi sündroom?

Walker-Warburgi sündroom on progresseeruv seisund, mille korral sümptomid algavad kergelt, kuid aja jooksul süvenevad. See tähendab, et selle haigusega diagnoositud imikute eeldatav eluiga on varases lapsepõlves lühike. Teie lapse tervishoiuteenuse osutaja pakub ravi, et vältida eluohtlikke sümptomeid ja pikendada teie lapse eluiga. Walker-Warburgi sündroomi ei saa ravida.

Teie lapse diagnoosimise ajal on oluline ka enda eest hoolitseda. Võib olla kasulik rääkida geneetilise nõustajaga, kes aitab teil ja teie perel oma lapse diagnoosimise ja ravivõimaluste osas navigeerida. Vaimse tervise spetsialist aitab teil valmistuda ja kohaneda lapse äkilise kaotusega diagnoosi tõttu. Leina- ja tugirühmad pakuvad peredele lohutust raske kaotuse ajal.

Koos elamine

Millal peaks mu laps pöörduma oma tervishoiuteenuse osutaja poole?

Võtke ühendust oma lapse tervishoiuteenuse osutajaga, kui teie lapsel tekivad Walker-Warburgi sündroomi sümptomid, eriti kui ta ei saa süüa. Võtke nendega ühendust ka siis, kui teie lapsel õnnestub sümptomite leevendamiseks saadav ravi, kuid tema sümptomid ilmnevad ootamatult uuesti või süvenevad.

Teie lapsel on krambihoogude oht. Kui märkate, et teie laps kaotab ajutiselt teadvuse, väriseb või liigub kontrollimatult või näib olevat segaduses, hirmunud või ärevil, külastage kiirabi.

Milliseid küsimusi peaksin esitama oma lapse tervishoiuteenuse osutajale?

• Kas mu laps vajab operatsiooni?
• Millised on ravi kõrvalmõjud?
• Mida teha, kui mu lapsel on krambid?
• Kui sageli peab mu laps käima tervisekontrollis?

Võib olla laastav teada saada, et teie vastsündinul on kaasasündinud haigus, mis võib takistada tal täisväärtuslikku elu elamast. Selle keerulise diagnoosi ajal pakub teie tervishoiuteenuse osutaja ravi, et vältida eluohtlikke sümptomeid ja pikendada teie lapse eluiga. Teie lapse diagnoos mõjutab tõenäoliselt teid ja teie perekonda, seega veenduge, et leiate vajaliku hoolduse. Paljud inimesed leiavad, et geneetiline nõustamine on kasulik, et saada rohkem teavet selle kohta, kuidas nad saavad oma lapse eest hoolitseda. Vaimse tervise spetsialist aitab teil stressist üle saada, ette valmistada ja ootamatu kaotuse järel toime tulla. Ümbritsege end toega ja rääkige oma teenusepakkujaga, kui vajate abi.

Walker-Warburgi sündroom on raske geneetiline haigus, mis avaldub mitmete sümptomitega nagu lihasnõrkus, arengupeetus ning aju- ja silmamalformatsioonid. Kahjuks on selle haiguse prognoos tõsine ja enamik lapsi ei ela tavaliselt üle varase lapseea. Hoolimata teadustööst ja ravi arengust puudub seni kindel ravi. Seega on suur tähtsus toetaval ravil, sümptomite leevendamisel ja perekonna psühholoogilisel toel.