Hunteri sündroom (MPS II): sümptomid ja põhjused

Hunteri sündroom, teaduslikult tuntud kui mukopolüsahhariidoos II (MPS II), on haruldane geneetiline häire, mis mõjutab peamiselt poisse. See haigus varitseb varjatult, kuid avaldub juba varases lapsepõlves, häirides normaalset arengut. Sümptomite hulka kuuluvad füüsilise kasvu aeglustumine, näojoonte muutumine ja siseorganite kahjustused. Haiguse aluseks on spetsiifilise ensüümi puudus, mis on hädavajalik keha tervise säilitamiseks. Käesolevas artiklis käsitleme Hunteri sündroomi süvenenumalt – alates sümptomitest kuni põhjusteni.

Hunteri sündroom ehk II tüüpi mukopolüsahharidoos (MPS II) on haruldane pärilik lüsosomaalse säilitushäire. MPS II abil kogunevad teie lapse rakkude lüsosoomidesse suhkrumolekulid, mida nimetatakse glükoosaminoglükaanideks (GAG). See kogunemine põhjustab kahjustusi, mis mõjutavad füüsilist ja vaimset arengut.

Ülevaade

Mis on Hunteri sündroom?

Hunteri sündroom on haruldane geneetiline haigus, mille puhul teie lapse keha ei lagunda (seedi) teatud suhkrumolekule korralikult. Kui need molekulid kogunevad aja jooksul elunditesse ja kudedesse, võivad need põhjustada kahjustusi, mis mõjutavad füüsilist ja vaimset arengut.

Tervishoiuteenuse osutajad liigitavad Hunteri sündroomi rasketeks ja kergeteks vormideks. Raske tüüp areneb kiiremini ja hõlmab intellektuaalsete võimete kahjustusi. Kõige raskematel juhtudel hakkavad lapsed 6–8-aastaselt kogema põhifunktsiooniga probleeme. Raske tüüp esineb ligikaudu 60% juhtudest.

Hunteri sündroom on üks Haiguste rühmast, mida nimetatakse mukopolüsahharidoosideks. Hunteri sündroomi teine ​​nimi on II tüüpi mukopolüsahharidoos ehk MPS II.

Kui levinud on Hunteri sündroom?

Hunteri sündroom on väga haruldane ja see esineb peaaegu alati lastel, kes on sünnil määratud meessoost (AMAB). Pakkujad diagnoosivad seda ligikaudu ühel AMAB-i lapsel 100 000–170 000-st. Inimesed, kes on sünnihetkel naised määratud (AFAB), võivad olla MPS II põhjustava geneetilise mutatsiooni kandjad.

Sümptomid ja põhjused

Millised on Hunteri sündroomi tunnused ja sümptomid?

Hunteri sündroomi nähud ja sümptomid ilmnevad tavaliselt 2–4-aastastel lastel. Hunteri sündroomi sümptomid on erineva raskusastmega ja võivad hõlmata:

• Jäigad liigesed.
• Näojoonte, sealhulgas ninasõõrmete, huulte ja keele paksenemine.
• Hammaste hiline ilmumine või suured hammastevahelised ruumid.
• Tavalisest suurem pea, lai rind ja lühike kael.
• Kuulmiskaotus, mis aja jooksul süveneb.
• Hiline kasv, eriti alates 5. eluaastast.
• Suurenenud põrn ja maks.
• Valged kasvud nahal.

Mis põhjustab Hunteri sündroomi?

Geneetiline mutatsioon IDS geen põhjustab Hunteri sündroomi. The IDS geen vastutab teie kehas ensüümi iduronaat-2-sulfataasi (I2S) tootmise reguleerimise eest. Ensüüm I2S lagundab keerulisi suhkrumolekule, mida nimetatakse glükoosaminoglükaanideks (GAG). (MPS II saab oma nime, kuna GAG-e nimetati varem mukopolüsahhariidideks.)

MPS II-ga inimestel ei tooda nende keha I2S ensüümi või ei tooda seda piisavalt. Puuduv ensüüm põhjustab GAG-de kogunemist rakkude lüsosoomidesse. Lüsosoomid on rakkude osad, mis lagundavad ja taaskasutavad molekule. MPS II on teatud tüüpi lüsosomaalne säilitushäire, mis põhjustab suhkrumolekulide kogunemist lüsosoomidesse. Need kogunemised võivad kahjustada kogu keha organeid ja kudesid.

Millised on Hunteri sündroomi riskifaktorid?

Inimestel on suurem risk Hunteri sündroomi tekkeks, kui neil on seda haigust põdev bioloogiline pereliige.

Lastel, kes on sünnihetkel meessoost määratud (AMAB), on suurem risk haiguse pärimiseks kui lastel, kelle sünnihetkel on emane (AFAB). See erinevus on olemas, kuna haigus on seotud X-kromosoomiga. Lapsed AFAB pärivad kaks X-kromosoomi, samas kui lastel AMAB on ainult üks. Kui laps AFAB pärib vigase geeni, võib tema teine ​​X-kromosoom pakkuda vajalikku ensüümi.

Millised tüsistused on seotud Hunteri sündroomiga?

Sõltuvalt selle raskusastmest võib Hunteri sündroomiga kaasneda palju tüsistusi. Pakkujad kasutavad nende tüsistuste lahendamiseks ravimeid ja mõnikord ka operatsiooni. Need võivad hõlmata järgmist:

• Hingamisprobleemid paksenenud koe ja ummistunud hingamisteede tõttu.
• Südamehaigus.
• Liigeste ja luude kõrvalekalded.
• Ajufunktsiooni langus.
• Karpaalkanali sündroom.
• Herniad.
• Krambid.
• Käitumisprobleemid.

Diagnoos ja testid

Kuidas Hunteri sündroomi diagnoositakse?

Teie lapse tervishoiuteenuse osutaja kasutab Hunteri sündroomi diagnoosimiseks mitmeid teste:

• Uriini analüüs: Uriinianalüüs kontrollib suhkrumolekulide ebatavaliselt kõrget taset.
• Vereanalüüsid: Vereanalüüsid võivad näidata ensüümi aktiivsuse madalat või puuduvat taset, mis on samuti haiguse tunnuseks.
• Geneetiline testimine: Geneetiline testimine tuvastab diagnoosi kinnitamiseks muutused (mutatsioonid) geenis.

Juhtimine ja ravi

Kuidas ravitakse Hunteri sündroomi?

Hunteri sündroomi ravi sõltub sümptomitest. Meeskondlik lähenemine koos erinevate valdkondade spetsialistidega võib aidata teie lapse seisundit hallata. Ravi eesmärk on aeglustada haiguse progresseerumist, tuvastada varakult võimalikud haigusega seotud tüsistused ja parandada elukvaliteeti.

Ravi, mis on näidanud, et seda kõige paremini teeb, on ensüümasendusravi. Tervishoiuteenuse osutajad asendavad puuduva ensüümi inimese valmistatud versiooniga, mida nimetatakse idursulfaasiks (Elaprase®). Teenuseosutajad annavad seda ravi tavaliselt intravenoosselt (läbi teie lapse veeni sisestatud nõela) kord nädalas. Geeniteraapia (geenide redigeerimise) uuringud on käimas ja võivad pakkuda lootust Hunteri sündroomiga patsientidele. Tulemusi oodatakse.

Ärahoidmine

Kas Hunteri sündroomi saab ära hoida?

Kuna see on geneetiline, ei saa te Hunteri sündroomi ära hoida. Inimesed, kellel on Hunteri sündroomiga laps, võivad soovida enne teise lapse saamist geeninõustajaga rääkida. See spetsialist aitab vanematel mõista haiguse teisele lapsele edasikandumise võimalusi.

Väljavaade / prognoos

Milline on Hunteri sündroomiga inimeste väljavaade (prognoos)?

Hunteri sündroomi ravi ei ole saadaval. Kõige raskemad juhtumid võivad olla eluohtlikud, eeldatav eluiga on tavaliselt 10–20 aastat. Inimesed, kellel on kerge haigusjuht, elavad tavaliselt täiskasvanueas kauem.

Paljude inimeste jaoks võivad ravi, sealhulgas ravimid, füsioteraapia ja kirurgia, aidata toime tulla haigusega kaasnevate väljakutsetega ja parandada elukvaliteeti.

Koos elamine

Millal saab mu laps tavapäraste tegevuste juurde tagasi minna?

Hunteri sündroomiga inimestel võib olla vaja muuta oma igapäevast tegevust progresseeruvate sümptomite tõttu, mis mõjutavad funktsiooni ja liikuvust. Teie lapse tervishoiuteenuse osutaja räägib teile tegevustest ja ravimeetoditest, mis võivad aidata haiguse sümptomeid paremini hallata.

Millal peaksin Hunteri sündroomi tõttu oma lapse tervishoiuteenuse osutajale helistama?

Võtke ühendust oma lapse teenusepakkujaga, kui tal hakkavad ilmnema Hunteri sündroomi nähud ja sümptomid või kui tal on arenguhäireid. Varajane ravi võib aidata vältida püsivaid elundite ja kudede kahjustusi.

Milliseid küsimusi peaksin esitama oma lapse tervishoiuteenuse osutajale?

Kui teie lapsel on Hunteri sündroom, võite küsida tema teenusepakkujalt:

• Kui raske on Hunteri sündroom?
• Milline on minu lapse lühi- ja pikaajaline prognoos?
• Kuidas mõjutab haigus minu lapse elu?
• Millised on ravivõimalused?

Täiendavad levinud küsimused

Hunteri vs. Hurleri sündroom – mis vahe on?

Hunteri sündroom ja Hurleri sündroom on mõlemad lüsosomaalsed ladustamishäired Haiguste rühmas, mida nimetatakse mukopolüsahharidoosideks.

Hurleri sündroom on I tüüpi mukopolüsahharidoosi (MPS I) raske vorm. MPS I puhul ei ole teie kehal piisavalt alfa-L-iduronidaasi ensüüme. Hurleri sündroom on raskem kui Hunteri sündroom.

Hunteri sündroomi diagnoos võib teie perele olla südantlõhestav, eriti kui kuulete, et teie lapse eluiga võib olla lühenenud. Sel raskel ajal peaksite tegema koostööd oma lapse teenusepakkujatega, et saada võimalikult palju teavet nende diagnoosimise ja ravivõimaluste kohta. Samuti võib olla kasulik ümbritseda end toetavate inimestega, nagu teie sõbrad või perekond, koos oma lapse tervishoiuteenuste osutajatega, kes saavad pakkuda lohutust ja abi teie lapse diagnoosimisel ja sellega kaasnevate väljakutsete ajal.

Kokkuvõttes on Hunteri sündroom (MPS II) haruldane geneetiline häire, mille põhjustab ensüümi iduronaat-2-sulfataasi puudulikkus. See toob kaasa glükosaminoglükaanide kogunemise keha kudedesse, põhjustades mitmeid sümptomeid, nagu kurtus, liigeste jäikus ning südame ja hingamissüsteemi probleemid. Haiguse varane tuvastamine ja ravi alustamine võivad sümptomite progresseerumist aeglustada, parandades seeläbi elukvaliteeti.