Duchenne’i lihasdüstroofia (DMD): sümptomid ja ravi

Duchenne’i lihasdüstroofia (DMD) on raske geneetiline haigus, mis esineb peamiselt poistel, avaldudes järk-järgult nõrgenevate lihaste kaudu. DMD diagnoos võib olla murranguline hetk nii haigetele kui ka nende peredele. Mõistmine haiguse sümptomitest ja praegustest ravivõimalustest on võtmetähtsusega, et parandada elukvaliteeti ja aeglustada haiguse progresseerumist. Oluline on teada, et varajane sekkumine ja toetav ravi võivad mõjutada haiguse kulgu.

Duchenne’i lihasdüstroofia (DMD) on seisund, mis põhjustab skeleti- ja südamelihase nõrkust, mis aja jooksul kiiresti süveneb. Sümptomid algavad tavaliselt 6-aastaselt ja see seisund mõjutab peamiselt lapsi, kes on sünnil määratud meessoost. Praegu puudub ravi, seega hõlmab ravi sümptomite juhtimist ja elukvaliteedi parandamist.

Ülevaade

Duchenne’i lihasdüstroofia (DMD) on skeleti- ja südamelihaseid nõrgenev seisund, mis aja jooksul kiiresti süveneb.

Mis on Duchenne’i lihasdüstroofia?

Duchenne’i lihasdüstroofia (DMD) on skeleti- ja südamelihaseid nõrgenev seisund, mis aja jooksul kiiresti süveneb. See on kõige levinum lihasdüstroofia vorm.

Enamik DMD juhtumeid on päritud X-seotud retsessiivse tunnusena (kanduvad edasi ema kaudu, kes on kandja), kuid ligikaudu 30% juhtudest on tingitud uutest geneetilistest muutustest (mutatsioonidest), mis juhtuvad juhuslikult ja ei ole päritud.

Keda mõjutab Duchenne’i lihasdüstroofia?

Duchenne’i lihasdüstroofia mõjutab peamiselt lapsi, kes on sünnil määratud meessoost (AMAB), kuid DMD kandjatel lastel, kes on sünnil määratud emasloomadeks (AFAB), võivad mõnikord olla kergemad sümptomid.

Lihasnõrkuse sümptomid ilmnevad tavaliselt vanuses 2 kuni 4 aastat, kuid mõnikord täheldatakse neid ka 6 aasta pärast.

Kui levinud on Duchenne’i lihasdüstroofia?

Duchenne’i lihasdüstroofia mõjutab umbes ühte 3600 meessoost elusalt sündinud imikut. See on raskete pärilike müopaatiate (skeletilihaste häired) kõige levinum tüüp.

Kas Duchenne’i lihasdüstroofia on surmav?

Jah, Duchenne’i lihasdüstroofia on lõpuks surmav. Enamik selle haigusseisundiga inimesi sureb selle põhjustatud kopsu- või südameprobleemide tõttu.

Sümptomid ja põhjused

Millised on Duchenne’i lihasdüstroofia sümptomid?

Duchenne’i lihasdüstroofia (DMD) sümptomid ilmnevad kõige sagedamini vanuses 2–4 aastat, kuigi need võivad alata juba imikueas või neid märgata hiljem lapsepõlves.

DMD põhjustab lihasnõrkust, mis aja jooksul süveneb, seega on levinud sümptomid:

• Progresseeruv lihasnõrkus ja atroofia (lihaste massi kadu), mis algab teie lapse jalgadest ja vaagnast. See esineb vähem tugevalt nende kätes, kaelas ja teistes kehapiirkondades.
• Vasika lihaste hüpertroofia (lihaste suuruse suurenemine).
• Raskused trepist üles ronida.
• Kõndimisraskused, mis aja jooksul süvenevad.
• Sagedased kukkumised.
• Waddling kõnnak (kõnd).
• Varvaste kõndimine.
• Väsimus.

Muud DMD levinud sümptomid on järgmised:

• Kardiomüopaatia.
• Hingamisraskused ja õhupuudus.
• Kognitiivsed häired ja õppimise erinevused.
• Kõne ja keele arengu hilinemine.
• Arengu viivitus.
• Skolioos (lülisamba kõverus).
• Lühikest kasvu (pikkus).

Umbes 2,5–20% DMD kandjatest AFAB-ga lastest võivad sümptomid olla tavaliselt leebemad.

Mis põhjustab Duchenne’i lihasdüstroofiat?

Duchenne’i lihasdüstroofia (DMD) põhjustab muutus (mutatsioon) geenis, mis annab juhiseid valgu nimega düstrofiin. Düstrofiin on düstrofiini-glükoproteiini kompleksi (DGC) kriitiline osa, mis mängib olulist rolli lihase struktuuriüksusena.

DMD-s puuduvad nii düstrofiini kui ka DGC valgud, mis lõpuks põhjustab lihasrakkude surma (nekroosi). DMD-ga inimestel on vähem kui 5% normaalsest tervete lihaste jaoks vajalikust düstrofiini kogusest.

Kuna DMD-d põdevad inimesed, ei saa nende lihased surnud rakke uutega asendada ning side- ja rasvkude (rasv) asendab järk-järgult lihaskiude.

Duchenne’i lihasdüstroofial on X-seotud retsessiivne pärilikkus, kuid umbes 30% juhtudest juhtub spontaanselt, ilma selle seisundi perekonna ajaloota.

X-seotud tähendab, et DMD eest vastutav geen asub X-kromosoomis, mis on üks kahest sugukromosoomist. AMAB-i inimestel on X- ja Y-kromosoom ning AFAB-i inimestel kaks X-kromosoomi.

Geenid, nagu kromosoomid, tulevad tavaliselt paarikaupa. Retsessiivne tähendab, et kui vastutavast geenist on kaks koopiat, peab mõlemas koopias olema haigust põhjustav muutus (patogeenne variant või mutatsioon), et inimesel oleks haigusseisund. Kuna AMAB-i inimestel on ainult üks X-kromosoom, on neil DMD-d, kui sellel kromosoomil on geneetiline variant, mis põhjustab DMD-d.

Diagnoos ja testid

Kuidas diagnoositakse Duchenne’i lihasdüstroofia?

Kui teie lapsel esinevad Duchenne’i lihasdüstroofia (DMD) sümptomid, viib teie lapse tervishoiuteenuse osutaja tõenäoliselt läbi füüsilise läbivaatuse, neuroloogilise läbivaatuse ja lihaseuuringu. Nad küsivad üksikasjalikke küsimusi teie lapse sümptomite ja haigusloo kohta.

Kui teie lapse teenusepakkuja kahtlustab, et teie lapsel võib olla DMD, tellivad nad tõenäoliselt järgmised testid:

• Kreatiinkinaasi vereanalüüs: Teie lihased vabastavad kreatiinkinaasi, kui need on kahjustatud, nii et kõrgenenud tase võib viidata DMD-le. Tase saavutab haripunkti tavaliselt 2-aastaselt ja võib olla rohkem kui 10–20 korda suurem kui normaalvahemik.
• Geneetiline vereanalüüs: Geneetiline vereanalüüs, mis otsib düstrofiini geeni täielikku või peaaegu täielikku puudumist, võib kinnitada DMD diagnoosi.
• Lihas biopsia: Teie lapse teenuseosutaja võib võtta väikese proovi tema lihaskoest tema reie või sääre lihasest. Seejärel vaatab spetsialist proovi mikroskoobi all, et otsida DMD tunnuseid.
• Elektrokardiogramm (EKG): Kuna DMD mõjutab peaaegu alati teie südant, teeb teie lapse teenuseosutaja tõenäoliselt EKG, et otsida DMD iseloomulikke märke ja kontrollida teie lapse südame tervist.

Juhtimine ja ravi

Kuidas ravitakse Duchenne’i lihasdüstroofiat?

Praegu ei ole Duchene’i lihasdüstroofia (DMD) raviks võimalik ravida, seega on ravi peamine eesmärk sümptomite leevendamine ja elukvaliteedi parandamine.

DMD toetavate ravimeetodite hulka kuuluvad:

• Kortikosteroidid: Kortikosteroidid, nagu prednisoloon ja deflazakort, on kasulikud lihasjõu vähenemise edasilükkamiseks, kopsufunktsiooni parandamiseks, skolioosi edasilükkamiseks, kardiomüopaatia (südame nõrkuse) progresseerumise aeglustamiseks ja elulemuse pikendamiseks.
• Ravimid kardiomüopaatia raviks: Varajane ravi AKE inhibiitorite ja/või beetablokaatoritega võib aeglustada kardiomüopaatia progresseerumist ja vältida südamepuudulikkuse teket.
• Füsioteraapia: DMD füsioteraapia põhieesmärk on ennetada kontraktuure (lihaste, kõõluste ja naha püsiv pingutamine). Tavaliselt hõlmab see teatud venitusharjutusi.
• Operatsioon skolioosi ja kontraktuuride ravimiseks: Rasketel juhtudel võib osutuda vajalikuks operatsioon kontraktuuride vabastamiseks. Skolioosi korrigeerimise operatsioon võib parandada kopsude ja hingamisfunktsiooni.
• Harjutus: Teie lapse tervishoiuteenuse osutaja soovitab tõenäoliselt õrna treeningut, et vältida kasutamise puudumisest tingitud lihaste atroofiat. See on tavaliselt basseini ja vaba aja veetmise harjutuste kombinatsioon.

Muud DMD toetavad ravimeetodid on järgmised:

• Liikumisabivahendid, nagu traksid, kepid ja ratastoolid.
• Trahheostoomia ja abistav ventilatsioon hingamispuudulikkuse korral.

Toetusravi paranemisega aastate jooksul on DMD eeldatav eluiga viimastel aastakümnetel oluliselt paranenud.

Praegu on kliiniliselt testimisel palju uusi ravimeid, mis näitavad paljutõotust DMD ravis. Mõned uuemad ravimeetodid, mis kasutavad “eksoni vahelejätmist” (düstrofiini geeni puuduva või muteerunud osa parandamine), on hiljuti saanud FDA (Food and Drug Administration) heakskiidu. Need ravimeetodid on rakendatavad ainult vähestel juhtudel, millel on väga spetsiifilised mutatsioonid. Kuigi need ravimeetodid suurendavad düstrofiini valgu hulka lihastes, ei ole jõu ja füüsilise funktsiooni märkimisväärset suurenemist veel näidatud.

Ärahoidmine

Kas Duchenne’i lihasdüstroofiat saab ära hoida?

Kuna Duchenne’i lihasdüstroofia (DMD) on pärilik haigus, ei saa te selle vältimiseks midagi teha. Ligikaudu kolmandik juhtudest juhtub juhuslikult, ilma haigusseisundi perekonna ajaloota.

Kui olete enne bioloogilise lapse saamist mures DMD või muude geneetiliste seisundite edasikandumise ohu pärast, rääkige oma tervishoiuteenuse osutajaga geneetilise nõustamise kohta. Mõnes olukorras võib sünnieelne testimine olla võimeline diagnoosima DMD-d raseduse alguses.

Väljavaade / prognoos

Milline on Duchenne’i lihasdüstroofia prognoos?

Prognoos on Duchenne’i lihasdüstroofiaga (DMD) inimestel sageli halb. See põhjustab puude järk-järgult süvenevat ja enamik DMD-ga lapsi peab 12-aastaselt kasutama ratastooli. DMD põhjustab lõpuks surma varases eas.

Milline on Duchenne’i lihasdüstroofia eeldatav eluiga?

Duchene’i lihasdüstroofiaga inimesed surevad sageli sellesse haigusseisundisse 25-aastaselt. Toetusravi edusammud on aga kaasa toonud paljude inimeste pikema eluea.

Surm tekib sageli hingamisteede (hingamise) või südamega seotud tüsistuste tagajärjel. Muud surmapõhjused on kopsupõletik, aspiratsioon (võõrkeha, näiteks toidu sissehingamine) või hingamisteede obstruktsioon.

Koos elamine

Kuidas hoolitseda inimese eest, kellel on Duchenne’i lihasdüstroofia?

Kui hooldate kedagi, kellel on Duchenne’i lihasdüstroofia (DMD), on oluline teda propageerida, et tagada neile parim arstiabi ja juurdepääs ravile, mis võib aidata neil saavutada parimat elukvaliteeti.

Teie ja teie pere võiksite kaaluda ka tugirühmaga liitumist, et kohtuda teiste inimestega, kes saavad teie kogemustega seotud olla.

Millal peaks mu laps Duchenne’i lihasdüstroofia osas oma tervishoiuteenuse osutaja poole pöörduma?

Kui teie lapsel on diagnoositud Duchenne’i lihasdüstroofia, peab ta regulaarselt nägema oma tervishoiuteenuse osutajate meeskonda, et saada ravi ja jälgida sümptomeid.

Teie lapse Duchenne’i lihasdüstroofia (DMD) diagnoosi mõistmine võib olla tohutu. Teie tervishoiumeeskond pakub tugevat juhtimisplaani, mis on teie lapse sümptomitele ainulaadne. Oluline on tagada, et teie laps saaks vajalikku tuge, ja olla oma tervise suhtes tähelepanelik. Tea, et nende tervishoiumeeskond toetab neid ja teie perekonda.

Kokkuvõtteks võib öelda, et Duchenne’i lihasdüstroofia on raske geneetiline haigus, mis avaldub peamiselt poistel, põhjustades progresseeruvat lihasnõrkust ja -kao. Sümptomid ilmnevad tavaliselt varases lapseeas ja haiguse hetkel ei ole ravitav. Ravi keskendub sümptomite leevendamisele ja elukvaliteedi parandamisele. Tähtis on multidistsiplinaarne lähenemine, füsioteraapia ning toetavate meditsiiniliste seadmete kasutamine. Teadustöö jätkub haiguse paremaks mõistmiseks ja tõhusamate ravimeetodite leidmiseks.