Luuüdi puudulikkus: sümptomid, põhjused ja ravi

Luuüdi puudulikkus on tõsine seisund, mis häirib keha võimet toota piisavalt vererakke. See võib põhjustada mitmeid sümptomeid, sealhulgas väsimust, nõrkust ja infektsioonidele vastuvõtlikkust. Mis viib sellise kriitilise olukorrani ja milliseid ravivõimalusi kaasaegne meditsiin pakub? Uurime põhjalikumalt, kuidas luuüdi puudulikkuse tunnuseid ära tunda, millised on selle peamised põhjused ja kuidas seda seisundit efektiivselt ravida.

Luuüdi puudulikkus (BMF) on siis, kui teie luuüdi ei tooda piisavalt trombotsüüte, punaseid vereliblesid ega valgeid vereliblesid. BMF-i saab omandada või pärida. Peamised sümptomid on verejooks, verevalumid ja väsimus. Ravi hõlmab vereülekannet ja tüvirakkude siirdamist. BMF suurendab teiste Haiguste riski ja vajab elukestvat ravi.

Ülevaade

Mis on luuüdi puudulikkus?

Luuüdi puudulikkus (BMF) on siis, kui teie luude pehme keskus (luuüdi), kus teie vererakud moodustuvad, ei tööta korralikult. Teil on kolme tüüpi vererakke:

• Trombotsüüdid, mis aitavad teie verel hüübida.
• Punased verelibled, mis kannavad hapnikku teie kopsudest ülejäänud kehasse.
• Valged verelibled, mis võitlevad infektsioonidega.

Luuüdi puudulikkus võib ilmneda lastel või täiskasvanutel. See võib olla ohtlik ja võib olla seotud muude seisunditega, sealhulgas vähiga.

Luuüdi puudulikkuse tüübid

Luuüdi puudulikkust on kahte tüüpi:

• Omandatud: areneb aja jooksul. Kui põhjus on teada, võib selle põhjuseks olla haigus, kokkupuude ravimitega või kemikaalidega, infektsioonid või ravimid.
• Pärandatud: Pärand ühelt või mõlemalt bioloogiliselt vanemalt geenimuutuste (mutatsioonide) tõttu.

Kui levinud on luuüdi puudulikkus?

Teadlaste hinnangul mõjutab pärilik luuüdipuudulikkus (IBMFS) ligikaudu 65 igal aastal 1 miljonist sündivast inimesest. IBMFS põhjustab 30% laste luuüdipuudulikkuse häiretest.

Fanconi aneemia on kõige levinum päriliku luuüdi puudulikkuse häire tüüp. See mõjutab 1 kuni 5 inimest 1 miljonist. Esinemissagedus on suurem romi (Hispaania), buuride (Lõuna-Aafrika) või aškenazi juudi pärandiga inimestel.

Sümptomid ja põhjused

Millised on luuüdi puudulikkuse sümptomid?

Sümptomid varieeruvad sõltuvalt konkreetsest luuüdipuudulikkuse sündroomist, kuid luuüdi puudulikkuse peamised sümptomid on:

• Aneemia.
• Luuvalu.
• Kerge verejooks ja verevalumid.
• Väsimus.
• Sagedased infektsioonid.
• Peavalud ja seletamatu palavik.
• Kahvatu nahk.
• Õhupuudus (düspnoe).
• Väikesed verelaigud naha all (petehhiad).

Mis põhjustab luuüdi puudulikkust?

Geneetilised mutatsioonid põhjustavad pärilikku luuüdi puudulikkust. Üks või mõlemad teie bioloogilised vanemad võivad kanda geeni, mille nad teile edasi annavad, või teil võib tekkida uus mutatsioon, mis seda põhjustab.

Omandatud luuüdi puudulikkuse põhjused on järgmised:

• Autoimmuunsed häired.
• Teatud tüüpi vähid, nagu suur granulaarne lümfotsüütleukeemia (LGL), lümfoom ja hulgimüeloom.
• Kemikaalid, nagu need, mida leidub insektitsiidides ja pestitsiidides.
• Keemiaravi ja kiiritusravi.
• Ravimid, nagu antibiootikumid ja reumatoidartriit
• Müelodüsplastiline sündroom (müelodüsplaasia).
• Paroksüsmaalne öine hemoglobinuuria, omandatud haigus, kui teie punased verelibled lagunevad liiga kiiresti.
• Viirusinfektsioonid, nagu tsütomegaloviirus, Epstein-Barri viirus, hepatiit, HIV ja parvoviirus B19.

Mõnikord ei tea teenuseosutajad omandatud luuüdi puudulikkuse (idiopaatilise) põhjust.

Mis on luuüdi puudulikkuse sündroomid?

Mõnikord on luuüdi puudulikkus osa seotud märkide ja sümptomite rühmast (sündroom).

Kõige levinumad päriliku luuüdi puudulikkuse sündroomide (IBMFS) tüübid on järgmised:

• Aplastiline aneemia.
• Fanconi aneemia.
• Kaasasündinud düskeratoos, mis mõjutab teie kopse, küüsi ja nahka.
• Shwachmani-Diamondi sündroom.
• Kaasasündinud (pärilik) amegakarüotsüütiline trombotsütopeenia.
• Diamond Blackfani aneemia.
• Retikulaarne düsgenees, mille tagajärjeks on immuunsüsteemi puudulikkus.

Vähem levinud IBMFS-i tüübid on järgmised:

• Kaasasündinud agranulotsütoos (Kostmanni sündroom).
• Paroksüsmaalne öine hemoglobinuuria.
• Pearsoni sündroom, mis mõjutab teie kõhunääret.
• Lühikeste telomeeride sündroomid, mis põhjustavad kiiremat vananemist.
• Trombotsütopeenia absent radii sündroom, mis mõjutab teie verd ja luid.

Omandatud luuüdipuudulikkuse sündroomi kõige levinum tüüp on omandatud aplastiline aneemia.

Kellel on luuüdipuudulikkuse oht?

Igas vanuses, rassis ja soost inimestel võib olla luuüdipuudulikkus. Sageli ilmnevad inimestel sümptomid esmakordselt ühes järgmistest vanusevahemikest:

• 2 kuni 5.
• 20 kuni 25.
• Pärast 65.

Eelkooliealistel lastel esineb rohkem pärilikku luuüdi puudulikkust, vanematel täiskasvanutel aga omandatud luuüdipuudulikkust.

Eriti ohustab teid IBMFS, kui ühel või mõlemal teie vanemal on luuüdipuudulikkuse sündroomi geneetiline mutatsioon. Enamik pärilikke luuüdi puudulikkuse sündroome on autosomaalsed retsessiivsed häired. See tähendab, et teie mõlemal vanemal on mutatsioon, mis on seotud sama BMF-iga, kuigi neil ei pruugi sümptomid ilmneda. Nende lapsena on 25% tõenäosus, et teil on ka BMF.

Mõned pärilikud luuüdi puudulikkuse sündroomid on autosomaalsed domineerivad häired. See tähendab, et ühel teie vanematest on BMF ja selle haigusseisundi sümptomid. Nende lapsena on teil 50% tõenäosus, et teil on ka luuüdi puudulikkus.

Diagnoos ja testid

Kuidas diagnoositakse luuüdi puudulikkust?

Tervishoiuteenuse osutaja küsib kõigepealt teie sümptomite, haigusloo ja perekonna haigusloo kohta. Nad teevad ka füüsilise eksami.

Teie teenusepakkuja teeb täieliku vereanalüüsi (CBC), mis vaatab teie punaste vereliblede, valgete vereliblede ja trombotsüütide taset. Kui teil on BMF, on need tasemed madalad.

Sõltuvalt sellest, millist haigust teie teenusepakkuja kahtlustab, võivad nad teha ka selliseid teste nagu:

• Luuüdi biopsia.
• MRI või PET skaneerimine.
• Vereanalüüsid rauavaeguse, B12-vitamiini vaeguse, folaadipuuduse või vasepuuduse tuvastamiseks.
• Ultraheli hepatomegaalia (suurenenud maks), suurenenud põrna või lümfisõlmede paistetuse tuvastamiseks.

Omandatud luuüdi puudulikkuse välistamiseks võib teie teenusepakkuja:

• Lõpetage mõned ravimid.
• Testige muid haigusi, nagu hepatiit või rasedus.
• Infektsioonide test.

Teie teenusepakkuja võib soovitada ka geneetilist testimist. See test võib leida muutusi teie geenides, mis põhjustavad luuüdi puudulikkuse sündroomi.

Juhtimine ja ravi

Kuidas ravitakse luuüdi puudulikkust?

Teie ravi sõltub:

• Luuüdi puudulikkuse raskusaste.
• Spetsiifiline luuüdi puudulikkuse sündroom.
• Sinu vanus.
• Muud sümptomid, mis teil on.

Seda peetakse meditsiiniliseks hädaolukorraks, kui teie luuüdis on väga madal valgeliblede arv (neutropeenia). Sellisel juhul võib teie teenusepakkuja soovitada haiglaravi või antibiootikume. Kui teil on ka palavik, võivad nad teid ravida võimalike infektsioonide vastu viiruse- või seenevastaste ravimitega.

Luuüdi puudulikkuse ravi võib hõlmata:

• Vereülekanne, et leevendada selliseid sümptomeid nagu aneemia, verejooks ja väsimus, suurendades punaste vereliblede ja trombotsüütide arvu.
• Luuüdi stimulandid, mis aitavad teie luuüdil toota rohkem vererakke.
• Immunosupressandid, mis aitavad peatada teie immuunsüsteemi kahjustamast terveid rakke.
• Ravimid, nagu kortikosteroidid ja androgeenid, et suurendada vererakkude tootmist.

Sageli aitavad need ravimeetodid sümptomeid leevendada vaid lühikeseks ajaks. Luuüdi siirdamine (tüvirakkude siirdamine) on ainus ravi, mis aitab pikemat aega. Selle protseduuri käigus asendab kirurg teie kahjustatud rakud doonori tervetega.

Võite olla hea kandidaat tüvirakkude siirdamiseks, kui:

• On nooremad kui 55.
• Leidke seotud doonori vaste.
• On raske haigus.

Ärahoidmine

Kuidas ma saan vähendada luuüdi puudulikkuse riski?

Kahjuks ei saa te kaasasündinud luuüdipuudulikkuse riski vähendada. Luuüdi supressiooniga seotud kemikaalide vältimine võib ära hoida mõningaid omandatud luuüdi puudulikkust. Ja kiire ravi võib aidata teie sümptomeid leevendada ja parandada teie elukvaliteeti.

Väljavaade / prognoos

Mida oodata, kui mul on luuüdi puudulikkus?

Luuüdi haigus võib olla eluaegne tervislik seisund. Teie teenusepakkuja võib soovida teid tähelepanelikult jälgida, isegi kui tunnete end hästi.

Milline on luuüdipuudulikkusega inimeste oodatav eluiga?

Luuüdi puudulikkusega inimeste oodatav eluiga võib ulatuda kuudest kuni täieliku elueani. Eeldatav eluiga varieerub sõltuvalt inimesest:

• Spetsiifiline luuüdi seisund.
• Haiguse raskusaste.
• Vanus diagnoosimisel ja ravi alguses.
• Muud tervislikud seisundid.
• Vastus ravile.

Kui teil on eluohtlik luuüdipuudulikkus, vajate viivitamatut ravi verele (hematoloog) või vähile (onkoloog) spetsialiseerunud arsti poolt. Paljud BMFS-iga inimesed vajavad teenusepakkujat, kes jälgiks nende seisundit kogu elu jooksul.

Milline on väljavaade, kui mul on luuüdi puudulikkus?

Väljavaade sõltub teie luuüdi puudulikkuse põhjusest ja raskusastmest. Isegi ravi korral on BMF-iga inimestel suurenenud risk:

• Verevähid, nagu äge müeloidleukeemia (AML).
• Verejooks.
• Infektsioonid.
• Müelodüsplaasia, teatud tüüpi vähk, mis takistab teie vere tüvirakke küpsemast terveteks rakkudeks.
• Tahked kasvajad, nagu osteosarkoom ja rabdomüosarkoom.
• Lamerakk-kartsinoom.

Koos elamine

Kuidas hoolitsen enda eest luuüdipuudulikkuse korral?

Hoolitse oma üldise tervise eest, sealhulgas söö tervislikku toitu, treeni ning väldi tubaka ja alkoholi tarvitamist. Samuti peaksite regulaarselt nägema oma teenusepakkujat. Nad saavad jälgida teid mis tahes muutuste suhtes ja pakkuda vajadusel kiiret ravi antibiootikumide, vereinfusioonide või ravimitega.

Millal peaksin pöörduma oma tervishoiuteenuse osutaja poole?

Kui märkate uusi või süvenevaid sümptomeid, peaksite viivitamatult pöörduma oma tervishoiuteenuse osutaja poole.

Kui plaanite rasestuda, võiksite oma teenusepakkujaga geneetilise nõustamise kohta rääkida.

Luuüdi puudulikkuse (BMF) sümptomid, nagu verejooks, verevalumid, väsimus ja õhupuudus, võivad põhjustada stressi ja muret. Teie teenusepakkuja võib soovitada ravimeetodeid, mis aitavad teil sümptomeid juhtida. Võite olla tüvirakkude siirdamise kandidaat. Teete oma hooldusmeeskonnaga tihedat koostööd elu lõpuni, seega on oluline leida ekspertmeeskond, keda saate usaldada.

Kokkuvõttes on luuüdi puudulikkus tõsine haigus, mille sümptomiteks võivad olla väsimus, nõrkus, kergesti tekkivad verevalumid või infektsioonid. Põhjused on mitmekesised, ulatudes geneetilistest teguritest kuni keskkonna mõjutusteni. Ravi sõltub haiguse põhjusest ja raskusastmest ning võib hõlmata medikamentoosset ravi, luuüdi siirdamist või toetavat ravi. Oluline on õigeaegne diagnoosimine ja sihipärane ravi, et parandada patsiendi elukvaliteeti ja vähendada komplikatsioonide riski.