Beetatalasseemia: tüübid, sümptomid ja ravi

Beetatalasseemia on geneetiline verehaigus, mis pärineb vanematelt lastele ning mõjutab hemoglobiini tootmist. See artikkel uurib haiguse erinevaid tüüpe, sümptomeid, mis võivad ulatuda kergetest väsimuse ilmingutest kuni tõsiste terviseprobleemideni, ja kaasaegseid ravimeetodeid. Olgu teil eesmärk mõista toetavaid protseduure või uusimaid geneetilisi teraapiaid, meie põhjalik ülevaade aitab avardada teadmisi beetatalasseemia keerulise maailma kohta.

Beetatalasseemia on pärilik verehaigus, mis piirab teie keha võimet toota beeta-globiini. Beetaglobiin on hemoglobiini ja punaste vereliblede tootmiseks vajalik valk. Beeta-talasseemia võib põhjustada aneemia sümptomeid. Tüüpide hulka kuuluvad suur beeta-talasseemia, keskmine beeta-talasseemia ja väike beeta-talasseemia.

Ülevaade

Mis on beeta-talasseemia?

Beetatalasseemia (hääldatakse “thal-uh-SEE-me-uh”) on verehaigus, mis häirib teie keha võimet toota hemoglobiini. Hemoglobiin on rauarikas valk, mis on punaste vereliblede peamine koostisosa. Hemoglobiin võimaldab teie punastel verelibledel hapnikku viia teie keha teistesse rakkudesse ja kudedesse. Teie rakud kasutavad energia tootmiseks punastelt verelibledelt saadud hapnikku.

Beeta-talasseemia on üks kahest peamisest talasseemia tüübist. Beeta-talasseemia ja selle vaste alfa-talasseemia hõlmavad hemoglobiinivalgu geenimutatsioone (või vigu). See geenimutatsioon häirib teie keha võimet toota hemoglobiinis valku, mida nimetatakse beetaglobiiniks.

Kuidas beetatalasseemia minu keha mõjutab?

Madal beetaglobiini tootmine kahjustab teie punaseid vereliblesid, mis viib nende eemaldamiseni vereringest. Kui teie keha ei suuda kaotatud punaliblede asendamiseks toota piisavalt uusi punaseid rakke, tekib aneemia. Aneemia sümptomid ilmnevad siis, kui punaseid vereliblesid ei ole piisavalt hapniku transportimiseks teie keha kudedesse, mis põhjustab hapnikupuuduse.

Beeta-talasseemiaga seotud aneemia sümptomid võivad ulatuda kergest kuni raskeni, sõltuvalt sellest, kui madal on teie punaste vereliblede arv.

Kellel on beeta-talasseemia oht?

Beetatalasseemia on pärilik geneetiline haigus. Vanemad annavad geenimutatsiooni edasi oma bioloogilistele lastele. Enamik beetatalasseemiaga inimesi elab Aafrikas, Vahemere piirkonnas, Lähis-Idas, Indias ja Kagu-Aasias. Ülemaailmse rände tõttu on Põhja-Euroopas ja Põhja-Ameerikas suurenenud beetatalasseemia juhtumid.

Kui levinud on beetatalasseemia?

Talasseemia on aneemia kõige levinum pärilik põhjus. Igal aastal diagnoositakse tuhandeid uusi beeta-talasseemia juhtumeid. Juhtumite arv on vähenenud, kuna ennetusmeetmed, nagu talasseemia geenimutatsioone kandvate inimeste tuvastamine, on suurenenud.

Sümptomid ja põhjused

Mis põhjustab beeta-talasseemiat?

Beetatalasseemia tuleneb mutatsioonist (veast), mis piirab beetaglobiini tootmist teie kehas. Hemoglobiin koosneb neljast valguahelast, kahest alfa-globiini ahelast ja kahest beeta-globiini ahelast. Alfa-globiiniahela mutatsioonid põhjustavad alfa-talasseemiat, beeta-globiiniahela mutatsioonid aga beeta-talasseemiat. Kummagi globiiniahela puudus kahjustab ja hävitab punaseid vereliblesid.

Pärite beeta-talasseemia geenimutatsiooni autosomaalse retsessiivse mustriga. See juhtub siis, kui mõlemal bioloogilisel vanemal on üks koopia muteerunud geenist ja üks koopia normaalsest geenist. Beetatalasseemia kõige raskema vormi korral päritakse muteerunud geeni koopia mõlemalt vanemalt.

Harvadel juhtudel põhjustab beetatalasseemiat ainult ühe muteerunud beeta-globiini geeni pärimine. Seda nimetatakse autosomaalseks domineerivaks mustriks.

Millised on beeta-talasseemia tüübid?

Päritavate defektsete geenide arv ja mutatsiooni asukoht määravad teie seisundi tõsiduse. Mõned mutatsioonid ei põhjusta beeta-globiini tootmist (beeta-null-talasseemia). Teised mutatsioonid põhjustavad liiga vähe beeta-globiini tootmist (beeta-pluss talasseemia).

Beeta-talasseemia tüübid on järgmised.

• Suur beeta-talasseemia (Cooley aneemia) on beetatalasseemia kõige raskem liik. See hõlmab kahe puuduva või defektse beetaglobiini geeni olemasolu. Suurt beeta-talasseemiat tuntakse nüüd kui “transfusioonist sõltuvat talasseemiat”, kuna selle seisundiga inimesed vajavad eluaegset vereülekannet.
• Intermedia beeta-talasseemia võib põhjustada kergeid kuni mõõdukaid aneemia sümptomeid. See hõlmab ka kahe puuduva või defektse beetaglobiini geeni olemasolu. Tõenäoliselt ei vaja te eluaegset vereülekannet beeta-talasseemia intermediaga.
• Väike beeta-talasseemia (beetatalasseemia tunnus) põhjustab sageli kergeid aneemia sümptomeid. See hõlmab ühe puuduva või defektse beetaglobiini geeni olemasolu. Mõnel väikese beeta-talasseemiaga inimestel pole sümptomeid üldse.

Millised on beeta-talasseemia sümptomid?

Teie sümptomid sõltuvad sellest, kui raske on teie beetatalasseemia. Näiteks võite olla asümptomaatiline (sümptomiteta) või kerge beetatalasseemiaga aneemia sümptomid. Teil võivad olla keskmise beeta-talasseemia ja eriti suure beeta-talasseemia sümptomid mõõdukad või raskemad.

Kerged sümptomid

Väike beeta-talasseemia (beetatalasseemia tunnus) on seotud kergete aneemia sümptomitega, sealhulgas:

• Väsimus.
• Pearinglus või nõrkus.
• Sagedased peavalud.
• Kahvatu nahk.

Mõõdukad kuni rasked sümptomid

Kõige raskemad sümptomid on seotud suure beeta-talasseemiaga. Mõned neist sümptomitest ilmnevad ka intermedia beeta-talasseemia korral, sõltuvalt teie seisundi tõsidusest. Lisaks kergetele sümptomitele võib teil esineda:

• Hingamishäire pingutusega.
• Südamepekslemine.
• Naha või silmavalgete kollasus (ikterus).
• Tume või teevärvi uriin (piss).
• Aeglane kasv või hiline areng.
• Paistes kõht.
• Nõrgad või väära kujuga luud kätes, jalgades ja näol.

Mõõduka kuni raske beetatalasseemiaga imikud võivad olla eriti ärritavad ja saada sagedasi infektsioone.

Diagnoos ja testid

Kuidas beeta-talasseemiat diagnoositakse?

Beeta-talasseemiat diagnoositakse sageli lapsepõlves. Peamine beeta-talasseemia, kõige raskem vorm, diagnoositakse varases lapsepõlves, 2-aastaselt. Teie arst diagnoosib beeta-talasseemia teie sümptomite ja vereanalüüsi tulemuste põhjal.

Milliseid teste tehakse beeta-talasseemia diagnoosimiseks?

Teie arst diagnoosib beeta-talasseemiat lihtsa verevõtu ja proovi analüüsimise teel. Testid võivad sisaldada:

• Täielik vereanalüüs (CBC): CBC annab teavet teie vererakkude, sealhulgas teie punaste vereliblede kohta. See võib näidata, kas teil on liiga vähe punaseid vereliblesid ja kas need on tavapärasest väiksemad, veidra kujuga või kahvatud (helepunased). Need tunnused võivad olla talasseemia tunnused.
• Retikulotsüütide arv: Ebaküpseid punaseid vereliblesid nimetatakse retikulotsüütideks. Madal retikulotsüütide arv näitab, et teie keha ei tooda piisavalt punaseid vereliblesid. Raske talasseemiaga kaasneb tavaliselt suurenenud retikulotsüütide arv. Selle põhjuseks on asjaolu, et teie keha püüab toota rohkem punaseid rakke, et korvata ebanormaalset hemoglobiini sisaldavate punaliblede hävimist.
• Molekulaargeneetiline testimine: Molekulaargeneetiline testimine võimaldab teie arstil teie hemoglobiini hoolikalt uurida ja tuvastada beeta-talasseemiaga seotud mutatsiooni.
• Hemoglobiini elektroforees: Hemoglobiini elektroforeesi test mõõdab erinevat tüüpi hemoglobiini valke teie veres. Teatud tüüpi hemoglobiinivalkude sisaldus suureneb beeta-talasseemiaga, samal ajal kui teiste tüüpide sisaldus väheneb.

Teie arst võib raseduse ajal läbi viia koorioni villuse proovide võtmise (CVS) või amniotsenteesi, kui on muret, et teie lootel võib olla muteerunud geen. CVS testib osa platsentast geenimutatsiooni nähtude suhtes. Platsenta on organ, mis võimaldab teil ja teie lootel raseduse ajal toitaineid jagada. Amniotsentees testib teie loodet ümbritsevat vedelikku beeta-talasseemia nähtude suhtes.

Juhtimine ja ravi

Kuidas beeta-talasseemiat ravitakse?

Tõenäoliselt töötate hooldusmeeskonnaga, mis hõlmab mitut spetsialisti. Eriti oluline on koostöö kogenud hematoloogiga, verehaigusi raviva spetsialistiga.

Ravi võib hõlmata:

• Vereülekanded: Suure beeta-talasseemiaga võib tekkida vajadus sagedaste vereülekannete järele (kuni iga kahe nädala tagant). Protseduuri käigus saate doonorilt verd. Vereülekandest tulenev verevool varustab punaseid vereliblesid, mis on vajalikud hapniku transportimiseks kogu keha kudedesse.
• Raua kelaatimise ravi: Raud on hemoglobiinivalgu oluline osa, mis võimaldab tal hapnikku kanda. Liiga palju rauda võib aga olla kahjulik. Raua kelaatravi võib aidata vältida raua ülekoormust.
• Foolhappe toidulisandid: Foolhape võib aidata suurendada teie keha võimet toota punaseid vereliblesid. Arst võib soovitada toidulisandeid, kui teil on väike beeta-talasseemia. Kui teie seisund on raskem, võite lisaks regulaarsele vereülekandele võtta ka foolhapet.
• Luspatercept: Kui teil on raske talasseemia, võidakse teile süstida (süst) lupatertsepti iga kolme nädala tagant, et aidata teie kehal toota rohkem punaseid vereliblesid. Luspatercept parandab aneemiat inimestel, kellel on diagnoositud beeta-talasseemia ja kes saavad vereülekannet.
• Luuüdi ja tüvirakkude siirdamine: võite saada luuüdi tüvirakke doonorilt. Luuüdi tüvirakud küpsevad lõpuks punasteks verelibledeks. Luuüdi tüvirakkude asendamine terve doonori tüvirakkudega võib ravida beeta-talasseemiat. Kahjuks võib sobiva doonori leidmine olla väljakutse. Samuti peetakse seda tüüpi siirdamist kõrge riskiga protseduuriks.

Millised on ravi komplikatsioonid või võimalikud kõrvaltoimed?

Kõige tavalisem ravi tüsistus on raua ülekoormus. Vereülekanne toob teie kehasse rohkem punaseid vereliblesid ja rauda. Pärast paljusid vereülekandeid võib liigne raud koguneda ja kahjustada elutähtsaid organeid, nagu maks, süda ja kõhunääre. Rääkige oma arstiga, et teha kindlaks, kui sageli peaksite saama raua kelaatravi, et eemaldada kehast liigne raud, kui saate regulaarselt vereülekandeid.

Ärahoidmine

Kuidas ma saan vähendada beeta-talasseemia riski?

Te ei saa vähendada beeta-talasseemiaga seotud geenimutatsiooni pärimise riski. Siiski saate vältida selle edasiandmist oma lapsele. Rääkige oma arstiga beetatalasseemia sõeluuringust, kui teie või teie partner olete potentsiaalne kandja ja kaalute lapse saamist.

Väljavaade / prognoos

Kas beeta-talasseemia on ravitav?

Ainus teadaolev beetatalasseemia ravim on luuüdi ja tüvirakkude siirdamine ühilduvalt doonorilt. Kahjuks on sobiva doonori leidmine sageli keeruline. Isegi pereliikmeid ei pruugita pidada sobivateks doonoriteks.

Teadlased uurivad praegu teisi beetatalasseemia võimalikke ravimeetodeid, näiteks defektsete geenide asendamist tervetega (geeniteraapia). See töö on alles algusjärgus.

Milline on beetatalasseemiaga inimeste eeldatav eluiga?

Beetatalasseemia on ravitav. Beetatalasseemia kergete ja mõõdukate vormide korral võite eeldada keskmist eluiga, kui järgite oma arsti ravijuhiseid. Suur beeta-talasseemia võib teie eluiga lühendada. Kõige tavalisem surmapõhjus on raua ülekoormusest tingitud südamepuudulikkus.

Rääkige oma arstiga oma prognoosist, mis põhineb teie seisundi raskusastmel.

Koos elamine

Milliseid küsimusi peaksin oma arstilt küsima?

Küsige oma arstilt, kui sageli peaksite saama vereanalüüse ja ravi. Küsige oma elustiili kohandamise kohta, mida peaksite oma seisundi juhtimiseks tegema.

Küsimused hõlmavad järgmist:

• Mis tüüpi beeta-talasseemia mul on?
• Milliseid ravimeetodeid ma oma seisundi juhtimiseks vajan?
• Kuidas vähendada ravi tüsistuste riski?
• Kui sageli pean ma oma seisundi jälgimiseks vereanalüüse tegema?
• Milliseid vereanalüüse ma saan?
• Milliseid elustiili muudatusi (nt toitumine, treening) peaksin tegema, et oma seisundit juhtida?
• Kas ma olen tüvirakkude siirdamise kandidaat?
• Kui suur on tõenäosus, et mu lastel on beetatalasseemia?

Teie beeta-talasseemia kogemus sõltub teie seisundi tõsidusest. Olenemata beeta-talasseemia tüübist on oluline töötada spetsialistidega, kellel on talasseemia diagnoosimise ja ravi kogemused. Õige ravi saamine võib aidata vältida aneemiat ja vähendada tüsistuste, näiteks raua ülekoormuse riski. Koostöö hooldusmeeskonnaga, kes jälgib teie seisundit asjakohaselt ja koostab kohandatud hooldusplaani, võib teie prognoosi parandada.

Kokkuvõtvalt on beetatalasseemia verehaigus, mida iseloomustavad erinevad tüübid ja sümptomid, mis varieeruvad kergest kuni eluohtlikuni. Ravi sõltub haiguse raskusastmest ning hõlmab vereülekandeid, ravimeid, luuüdi siirdamist ja muid toetavaid meetmeid. Varajane diagnoosimine ja sihipärane ravi on olulised tüsistuste vältimiseks ja patsientide elukvaliteedi parandamiseks.