G6PD puudulikkus: sümptomid, käivitajad ja ravi

G6PD puudulikkus on geneetiliselt tingitud seisund, mis võib põhjustada rida terviseprobleeme, sh hemolüütilist aneemiat. See artikkel sukeldub puudulikkuse tagamaadesse, uurides selle sümptomeid, väliseid käivitajaid, mis võivad seisundit ägestada, ning kaasaegseid ravivõimalusi. Saage teada, kuidas ära tunda märgid ja kuidas elada täisväärtuslikku elu G6PD puudulikkusega.

G6PD on geneetiline haigus, mis tekib siis, kui teie kehal ei ole piisavalt glükoos-6-fosfaatdehüdrogenaasi (G6PD) ensüümi. G6PD aitab punalibledel töötada ja kaitseb neid kahjulike ainete eest. G6PD võib põhjustada eluohtlikku hemolüütilist aneemiat, mis nõuab vereülekannet.

Ülevaade

Mis on G6PD puudulikkus?

See on geneetiline häire, mis mõjutab inimeste G6PD taset. G6PD tähistab glükoos-6-fosfaatdehüdrogenaasi. G6PD on ensüüm, mis kaitseb teie punaseid vereliblesid kahjulike ainete eest. Puudus tekib siis, kui G6PD ensüümi juhtiv geen muteerub või muutub nii, et ensüüm ei saa punaseid vereliblesid kaitsta. Teatud toidud ja ravimid võivad samuti põhjustada G6PD puudulikkust.

Enamikul G6PD puudulikkusega inimestel ei teki sümptomeid. Mõnel juhul võib G6PD puudulikkus põhjustada tõsiseid haigusseisundeid, nagu hemolüütiline aneemia täiskasvanutel ja raske ikterus vastsündinutel. Mõnikord arenevad aneemia sümptomid väga kiiresti, põhjustades hemolüütilise kriisi sümptomeid, mis nõuavad viivitamatut arstiabi.

Keda mõjutab G6PD puudulikkus?

G6PD puudulikkus mõjutab 400–500 miljonit inimest kogu maailmas. G6PD puudulikkus on tavalisem inimeste seas, kes elavad Sahara-taguses Aafrikas, Vahemere piirkonnas ja Kagu-Aasia piirkondades.

Tervishoiuteenuste osutajate hinnangul on Ameerika Ühendriikides ühel mustanahalisel mehel kümnest G6PD puudulikkus. Üldiselt on see geneetiline häire hinnanguliselt 4–7% Ameerika Ühendriikide inimestest. Umbes 30% vastsündinutest, kellel on raske kollatõbi, on G6PD. Naistel on G6PD puudulikkuse tõenäosus väiksem kui meestel.

Mis põhjustab G6PD puudulikkust?

G6PD defitsiit tekib siis, kui G6PD geen muutub või muteerub ega täida talle määratud ülesannet: käskida oma kehal toota G6PD ensüümi. Tervishoiuteenuse osutajad nimetavad G6PD-d majapidamisensüümiks, kuna see hoiab teie punaseid vereliblesid tervena ja kaitseb neid teie veres leiduvate toksiliste ainete eest. Kui G6PD ensüüme pole piisavalt, võib see käivitada sündmuste ahela, mis võib viia eluohtlike seisunditeni. Siin on põhjus:

• Tavaliselt saavad teie punased verelibled oma G6PD ensüümivarusid täiendada. G6PD puudus takistab seda. Ilma piisava G6PDta ei ole teie punastel verelibledel kaitset selle eest, mida tervishoiuteenuse osutajad nimetavad oksüdatiivseks stressiks.
• Oksüdatiivne stress tekib siis, kui teie keha antioksüdantide kaitsesüsteem ei suuda teie vabu radikaale (mõnikord nimetatakse reaktiivseteks hapnikuliikideks) kontrollida. Antioksüdandid on looduslikud ained toidus, mida me sööme, näiteks vitamiinid ja mineraalid. Vabad radikaalid tekivad normaalsetes kehaprotsessides nagu hingamine ja keskkonnategurid nagu sigaretisuits.
• Antioksüdandid neutraliseerivad tavaliselt vabu radikaale ja parandavad nende tekitatud kahju. Kuid kui antioksüdandid ei suuda sammu pidada, võivad vabad radikaalid koguneda ja tekitada stressi teie punastele verelibledele ja teistele kehaosadele.
• Muud välised tegurid, nagu infektsioonid, teatud toidud ja ravimid, suurendavad seda stressi. Tervishoiuteenuse osutajad nimetavad neid tegureid vallandajateks, kuna need suurendavad punaste vereliblede kahjustusi.
• Ülekoormatuna hakkavad teie punased verelibled lagunema ja surema enne, kui teie keha saab neid asendada, põhjustades hemolüütilist aneemiat.

Millised tegurid käivitavad hemolüüsi ja muud G6PD puudulikkusega seotud seisundid?

Mõnede teadlaste sõnul on fava ubade söömine kõige levinum käivitaja. Muud tavalised käivitajad on:

• Infektsioonid, nagu A- ja B-hepatiit, kõhutüüfus ja kopsupõletik.
• Teatud ravimid, mis ravivad malaariat, sealhulgas primaquine.
• Mõned antibiootikumid, sealhulgas nitrofurantoiin, dapsoon ja sulfa ravimid.
• Aspiriin.
• Teatud toidud, sealhulgas kaunviljad, sojaoad, maapähklid ja herned ning toidud, mis sisaldavad kunstlikke toiduvärve.
• Emotsionaalne stress.

Oluline on teada, et G6PD puudulikkus mõjutab inimesi erinevalt. See tähendab, et kõigil, kellel on geneetiline seisund, ei ole sama reaktsioon. Kui teil on diagnoositud G6PD puudulikkus, küsige oma tervishoiuteenuse osutajalt geneetilist testimist, et tuvastada teie spetsiifiline G6PD geenimutatsioon, et nad saaksid soovitada viise, kuidas vältida tõsiseid G6PD puudulikkuse sümptomeid.

Miks on meestel tõenäolisem G6PD puudulikkus?

G6PD puudulikkus on päritud X-seotud retsessiivse seisundina. See tähendab järgmist.

• Meestel on tõenäolisem G6PD puudulikkus, kuna neil on ainult üks X-kromosoom, mis suurendab tõenäosust, et mees annab edasi muteerunud G6PD geeni.
• Naistel on aga kaks X-kromosoomi, mis suurendab tõenäosust, et emane edastab muteerunud G6PD geeni asemel normaalse G6PD geeni.
• Enamik naisi võib kanda muteerunud geeni ja neil ei ole G6PD puudulikkust. Mõned naised võivad olla mõjutatud, kui üks või mõlemad G6PD geeni koopiad on muteerunud. Ühe muteerunud geeniga emastel võib olla madalam G6PD aktiivsus ja väiksem risk sümptomite tekkeks.

Sümptomid ja põhjused

Mis on G6PD puudulikkuse sümptomid?

Mõnedel inimestel, kellel on G6PD puudulikkus, võivad esineda hemolüütilised episoodid, mis põhjustavad järgmisi sümptomeid või seisundeid:

• Aneemia. Inimestel võib olla raske aneemia vorm, mida nimetatakse ägedaks hemolüütiliseks aneemiaks.
• Kollatõbi. Kui nahk muutub kollaseks.
• Tumedat värvi piss.
• Väsimus.
• Olles kahvatum kui tavaliselt.
• Kiire südame löögisagedus.
• Õhupuuduse tunne.
• Suurenenud põrn.

Mis on hemolüütilise kriisi sümptomid?

Need sümptomid on sarnased aneemiaga, kuid arenevad väga kiiresti. Sümptomite hulka kuuluvad:

• Teil on kehatemperatuuri järsk tõus.
• Märkate, et teie nahk muutub kollaseks või olete tavapärasest kahvatum.
• Teie piss on tumekollane-oranž.
• Sul on raske ja kiire hingamine.
• Teie pulss on nõrk ja kiire.
• Tunnete end kurnatuna ja üldiselt halvasti.

Millised sümptomid on tavalised vastsündinutel, kellel on G6PD puudulikkus?

Imikutel tekivad harva tõsised ja ilmsed G6PD puudulikkuse sümptomid. Kõige tavalisem sümptom on raske ikterus, mis ilmneb imiku esimese 24 tunni jooksul ja/või imiku bilirubiini tase on suurem kui 95. protsentiil. Raske ikterusega imikutel võib ravimata jätmisel tekkida ajukahjustus.

Diagnoos ja testid

Kuidas tervishoiuteenuse osutajad diagnoosivad G6PD puudulikkust?

Tervishoiuteenuse osutajad alustavad tavaliselt täieliku haigusloo kogumisega. Nad võivad küsida, kas olete hiljuti ravimeid vahetanud või teil on olnud infektsioon. Nad võivad küsida, kas kellelgi teisel teie perekonnas on G6PD puudulikkuse märke.

Milliseid teste võib minu teenusepakkuja kasutada G6PD puudulikkuse diagnoosimiseks?

Teie tervishoiuteenuse osutaja keskendub teie vererakkudele. Nad võivad teha mõned testid, et välistada muud tingimused. Laktaadi dehüdrogenaasi (LDH) testimine verevähi lümfoomi nähtude tuvastamiseks ei tähenda, et teil on lümfoom. Mõned muud testid, mida nad võivad kasutada, hõlmavad järgmist:

• Täielik vereanalüüs (CBC): CBC-d aitavad tervishoiuteenuse osutajatel haigusi tuvastada ja diagnoosida.
• Bilirubiini tase: See on vereanalüüs.
• Retikulotsüütide arv: see vereanalüüs mõõdab teie noori vererakke, et näha, kas teie luuüdi toodab piisavalt punaseid vereliblesid.
• Seerumi aminotransferaasid: See test kontrollib teie maksa ensüümi.
• Perifeerse vere määrdumine: see vereanalüüs hõlmab muutuste kontrollimist vererakkude arvus, tüübis, kujus ja suuruses.

Juhtimine ja ravi

Kuidas ravivad tervishoiuteenuse osutajad G6PD puudulikkusega seotud haigusseisundeid?

Tervishoiuteenuse osutajad kasutavad teie olukorra põhjal erinevaid ravimeetodeid. Näiteks kui teil on kerge kollatõbi ja teie arst teab, et teil on G6PD vaegus, ravib ta teie kollatõve sümptomeid ja ütleb teile, millist toitu või muid käivitavaid tegureid peate edaspidiseks vältimiseks.

Mõnedel inimestel ja vastsündinutel on sümptomid raskemad. Kui teil on hemolüütiline aneemia, võite vajada vereülekannet. Kui teie vastsündinul on kollatõbi, võib tervishoiuteenuse osutaja seda ravida fototeraapiaga (loodusliku või kunstliku valgusega ravi). Tõsisematel juhtudel võib teie lapse tervishoiuteenuse osutaja soovitada nn vereülekannet. Vahetusülekandena eemaldab nende tervishoiuteenuse osutaja teie lapse ebatervisliku vere, asendades selle terve annetatud verega.

Ärahoidmine

Kuidas saan vältida G6PD puudulikkust?

See on geneetiline häire, mida te ei saa vältida. Mida saate teha, on õppida oma perekonna haiguslugu. Kui kellelgi on G6PD puudulikkus, võib teie tervishoiuteenuse osutaja soovitada teil läbi viia geneetilise sõeluuringu.

Väljavaade / prognoos

Kas G6PD puudulikkus on eluohtlik seisund?

See võib olla, kuid enamikul G6PD puudulikkusega inimestel pole kunagi sümptomeid.

Koos elamine

Kas G6PD puudulikkust saab ravida?

Tervishoiuteenuse osutajad ei saa ravida G6PD puudulikkust, kuna see on geneetiline häire. Kuid on asju, mida saate teha, et vältida G6PD puudulikkuse sümptomeid põhjustavate sündmuste ahela käivitamist. Küsige oma tervishoiuteenuse osutajalt, millist toitu ja ravimeid peaksite vältima. Siin on veel mõned soovitused.

• Kui joote alkoholi, proovige vältida liigset joomist. Liigne alkoholitarbimine suurendab oksüdatiivset stressi. Liiga suur oksüdatiivne stress põhjustab hemolüütilist aneemiat.
• Kui suitsetate tubakatooteid, proovige suitsetamisest loobuda. Tubaka suitsetamine nõrgestab teie immuunsüsteemi ja soodustab vabade radikaalide teket.
• Treenimine on hea harjumus, kuid ära pinguta sellega üle. Treeningust läbi surumine võib suurendada oksüdatiivset stressi.
• Proovige piisavalt puhata. Uni toetab teie immuunsüsteemi, mis aitab teil võidelda infektsioonidega, mis võivad vallandada G6PD puudulikkuse.
• Stress võib vallandada G6PD puudulikkuse sümptomid. Kui tunnete ärevust või stressi, küsige oma tervishoiuteenuse osutajalt abi.

Millal peaksin pöörduma oma tervishoiuteenuse osutaja poole?

Te peaksite nägema oma tervishoiuteenuse osutajat iga kord, kui teil tekivad G6PD puudulikkuse sümptomid. Pöörduge viivitamatult arsti poole, kui teie sümptomid on rasked ja tekivad kiiresti.

Kui teil on diagnoositud G6PD puudulikkus, võite end paremini tunda, teades, et enamikul G6PD puudulikkusega inimestel pole kunagi sümptomeid. Aga kui olete nende seas, kes seda teevad, või kui teil on vastsündinud laps, kes seda teeb, olete tõenäoliselt mures selle pärast, mida oodata.

G6PD puudulikkust ei saa ravida, kuid selle sümptomeid saab juhtida. Saate enda eest hoolitseda, teades, millist toitu ja ravimeid tuleks vältida, ning kujundades tervislikke harjumusi, nagu mõõdukas alkoholi joomine, piisav puhkus ja kehaline aktiivsus ning tubakasuitsu vältimine. Saate oma vastsündinud lapse eest hoolitseda, jälgides kollatõve sümptomeid, mis on G6PD puudulikkuse tunnuseks. Küsige oma tervishoiuteenuse osutajalt teavet, mis aitab teil hallata G6PD puudulikkuse mõju teie igapäevaelule.

G6PD puudulikkus on pärilik seisund, mille korral punalibled on tavalisest kergemini haavatavad. Sümptomid võivad ilmneda hapnikuvaeguse, nõrkuse ja kollatõvena, eriti pärast kokkupuudet teatud ravimite, toiduainete või kemikaalidega. Ravi keskendub käivitavate ainete vältimisele ja tervisliku seisundi jälgimisele. Oluline on teavitada tervishoiutöötajaid G6PD puudulikkusest, et vältida potentsiaalselt kahjulikke ravimeid ja aineid.