Essentsiaalne trombotsüteemia: määratlus, sümptomid ja ravi

Essentsiaalne trombotsüteemia on harvaesinev verehaigus, mis seisneb ebatavaliselt kõrge trombotsüütide arvu tekkimises veres. Selle tagajärjel suureneb tromboosirisk, mis võib viia tõsiste terviseprobleemideni. Haiguse sümptomid võivad olla varjatud või väljendunud raskustundena jäsemetes, peavaluna või nägemishäiretena. Ravi eesmärk on trombide tekkimise riski minimeerimine ja patsiendi elukvaliteedi parandamine. Oluline on mõista essentsiaalse trombotsüteemia olemust, et tagada optimaalne lähenemine selle keerulise seisundi juhtimisel.

Essentsiaalne trombotsüteemia on haruldane geneetiline haigus, mis mõjutab vereliistakuid, vererakke, mis kontrollivad verejooksu. Selle seisundiga inimestel tekib palju verehüübe. See suurendab nende südameataki või insuldi riski. Tervishoiuteenuse osutajad ravivad seda seisundit trombotsüütide taseme vähendamisega, mis vähendab tõsiste tüsistuste riski.

Ülevaade

Mis on essentsiaalne trombotsüteemia?

Essentsiaalne trombotsüteemia või primaarne trombotsüteemia (hääldatakse thräm-bō-sī-thē-mē-ə) on haruldane verehaigus, mis tekib siis, kui ebanormaalsed tüvirakud teie luuüdis toodavad liiga palju trombotsüüte. Trombotsüüdid on vererakud, mis aeglustavad või peatavad verejooksu, tekitades verehüübe. Essentsiaalne trombotsüteemia on omandatud geneetiline seisund, mis tähendab, et see juhtub siis, kui teatud geenid muteeruvad või muutuvad.

Võite teada saada, et teil on see haigus, kui rutiinne vereanalüüs näitab, et teie trombotsüütide tase on ebatavaliselt kõrge. Teil ei pruugi olla sümptomeid ja te ei pruugi vajada kohest ravi. Essentsiaalne trombotsüteemia ei ole ravitav, kuid ravi võib vähendada tõsiste tüsistuste tekke riski.

Kuidas see seisund minu keha mõjutab?

Essentsiaalne trombotsüteemia mõjutab teie trombotsüüte, väikseid kleepuvaid vererakke, mis on esimesed, kui teie veresooned vigastuse või haiguse tõttu rebenevad. Kuna trombotsüüdid on kleepuvad, moodustavad nad kiiresti tükke, mis sõna otseses mõttes sulgevad kahjustatud veresoontesse augud.

Teie luuüdi toodab trombotsüüte koos punaste ja valgete verelibledega. Tavaliselt toimib teie luuüdi tehase järelevaatajana, jälgides hoolikalt pakkumist ja nõudlust, et teil oleks verejooksu aeglustamiseks või peatamiseks piisavalt palju trombotsüüte.

Essentsiaalse trombotsüteemia korral toodab teie luuüdi aga rohkem trombotsüüte, kui teie keha vajab. Ebanormaalsed trombotsüüdid on ka tavalisest suuremad ja veidra kujuga. Nagu üleliigsed varud, mis võtavad ruumi niigi ülerahvastatud laoruumides, tekitavad ebanormaalsed trombotsüüdid verehüübeid, mis tõmbuvad veresoontesse ja blokeerivad verevoolu.

Essentsiaalne trombotsüteemia võib põhjustada verehüübeid kõikjal teie kehas, eriti ajus, kätes ja jalgades. Rasedatel või rasedust planeerivatel inimestel on raseduse ajal täiendav risk verehüüvete tekkeks.

See seisund võib põhjustada ka ebatavalist või liigset verejooksu. See võib tunduda veider, kuna essentsiaalne trombotsüteemia põhjustab tavaliselt vere hüübimist või peatab selle voolamise. Sellises olukorras tekib ebatavaline või ülemäärane verejooks, kuna verehüüvete arvu järsk suurenemine kasutab teie vereringes trombotsüütide arvu, jättes teid ilma trombotsüütideta, et aeglustada või peatada verejooksu. Essentsiaalse trombotsüteemiaga inimestel võib olla suurem risk südameataki või insuldi tekkeks.

Kas essentsiaalne trombotsüteemia on vähivorm?

Essentsiaalne trombotsüteemia on müeloproliferatiivse neoplasmi näide. Need on verevähid, mis tekivad siis, kui teie keha toodab liiga palju vererakke.

Kas essentsiaalne trombotsüteemia on leukeemia vorm?

Ei, kuid mõnedel essentsiaalse trombotsüteemiaga inimestel võib tekkida leukeemia.

Mis vahe on essentsiaalsel trombotsüteemial ja trombotsütoosil?

Kui teil on essentsiaalne trombotsüteemia, on teil kõrge trombotsüütide arv, mis ei ole seotud mõne muu haigusseisundiga. Kui teil on reaktiivne trombotsütoos, on teie trombotsüütide arv kõrge, kuna teil on mõni muu haigus või seisund. Trombotsütoos on tavalisem kui trombotsüteemia.

Keda see seisund mõjutab?

Essentsiaalne trombotsüteemia on haruldane haigus, mis mõjutab Ameerika Ühendriikides umbes 2 inimest 100 000-st. See seisund mõjutab kaks korda rohkem inimesi, kelle sünnihetkel on emane (AFAB) kui sünnihetkel meessoost (AMAB).

See seisund mõjutab tavaliselt 60–80-aastaseid inimesi. Umbes 20% juhtudest hõlmavad 40-aastaseid ja nooremaid inimesi. Lastel esineb seda haigust harva ja kui nad seda teevad, on põhjuseks see, et nad on selle pärinud bioloogiliselt vanemalt.

Sümptomid ja põhjused

Millised on essentsiaalse trombotsüteemia sümptomid?

Olulised trombotsüteemia sümptomid võivad inimestel erineda. See seisund areneb aja jooksul, kuna teie luuüdi toodab rohkem trombotsüüte ja teie trombotsüütide tase tõuseb. See haigus võib tekkida ilma sümptomiteta. Kui trombotsüütide tase tõuseb, võivad teil tekkida verehüüvete sümptomid. Essentsiaalsest trombotsüteemiast tingitud verehüübed võivad tekkida kõikjal teie kehas, kuid tavaliselt tekivad need teie ajus, kätes või jalgades.

Verehüüvete sümptomid

• Krooniline või pikaajaline peavalu.
• Pearinglus.
• Põletus- või tuikamistunne peopesades ja jalataldades.
• Tuimad või punased käed ja jalad.
• Muutused teie kõnemustris.
• Migreenid.
• Krambid.
• Valu või ebamugavustunne ülakehas, sealhulgas kätes, seljas, kaelas, lõualuus või kõhus (kõhus).
• Iiveldus.
• Õhupuuduse tunne (düspnoe).
• Valu rinnus.
• Nõrkus.
• Suurenenud põrn.
• Ninaverejooks (epistaksis).
• Veritsevad igemed.
• Veri teie kakas (väljaheites).
• Veri pissis (uriinis) või hematuria.
• Verevalumid kergemini.
• Rasked menstruatsioonid.

Kuidas see seisund rasedust mõjutab?

Verehüübed on potentsiaalne probleem igal ajal, kui keegi on rase. Naistel ja inimestel, kes on sünnil määratud essentsiaalse trombotsüteemiaga naiseks, on suurenenud risk verehüüvete tekkeks. Mõned tavalised essentsiaalse trombotsüteemia ravimeetodid ei sobi rasedatele või rasedust planeerivatele inimestele.

Pidage meeles, et essentsiaalne trombotsüteemia võib inimestel põhjustada südameinfarkti ja/või insulti. Kui teil on see seisund ja arvate, et teil võib olla südameatakk või insult, helistage kohe 911.

Mis põhjustab essentsiaalset trombotsüteemiat?

Essentsiaalne trombotsüteemia on omandatud geneetiline häire. Sa ei ole nende häiretega sündinud. Selle asemel tekivad need siis, kui teatud rakkudes olevad geenid muteeruvad või muutuvad. Sel juhul mõjutavad muteeruvad geenid teie luuüdi tüvirakke, mis toodavad vererakke. Need geenid on JAK2, CALR ja MPL:

• JAK2 tähistab Januse kinaas 2. The JAK2 geen ütleb rakkudele, kuidas seda teha JAK2 valk. See valk aitab kontrollida, kuidas tüvirakud toodavad vererakke.
• The CALR geen annab juhiseid kalretikuliini valgu valmistamiseks. Teadlased usuvad, et kalretikuliin aitab kontrollida geenide aktiivsust, seda, kuidas rakud kasvavad ja jagunevad ning millal rakud surevad.
• MPL tähistab müeloproliferatiivset leukeemia viirust. The MPL geen on onkogeen. Onkogeenid on geenid, mis võivad põhjustada vähki.

Kui need geenid muteeruvad, käivitavad nad ahelreaktsiooni, mis paneb tüvirakkude tootmise ülejõu, tekitades rohkem trombotsüüte, kui teie keha suudab ära kasutada.

Diagnoos ja testid

Kuidas tervishoiuteenuse osutajad diagnoosivad essentsiaalset trombotsüteemiat?

Tervishoiuteenuse osutajad diagnoosivad seda seisundit füüsilise läbivaatuse teel. Nad võivad küsida teie sümptomite ja sarnaste probleemidega pereliikmete kohta. Tavaliselt tellivad nad järgmised testid:

• Täielik vereanalüüs (CBC): See test mõõdab kõigi vererakkude, sealhulgas trombotsüütide taset.
• Perifeerse vere määrdumine: Ebanormaalsed trombotsüüdid on tavalisest suuremad või veidra kujuga. Selles testis uurivad teenusepakkujad vereproove mikroskoobi all, et vaadata teie trombotsüüte ja muid vererakke.
• Luuüdi testid: Pakkujad võivad teie luuüdi hindamiseks teha luuüdi aspiratsiooni või luuüdi biopsia.
• Geneetiline testimine: Pakkujad võivad analüüsida teie verd, otsides muutusi geenides, mis võivad mõjutada trombotsüütide tootmist.

Testi tulemused aitavad teenusepakkujatel hinnata teie riski ja koostada raviplaane. Üldiselt on tegurid, mis suurendavad essentsiaalse trombotsüteemia riski:

• Olles 60-aastane ja vanem.
• Olles naine või isik, kellele on määratud sünnitamine.
• Kui teil on anamneesis verehüübed.
• Essentsiaalset trombotsüteemiat põhjustavate muteerunud geenide kandmine.

Juhtimine ja ravi

Kas essentsiaalne trombotsüteemia vajab ravi?

See sõltub teie olukorrast. Mõnedel inimestel on see seisund, kuid neil pole sümptomeid. Sel juhul võivad tervishoiuteenuse osutajad soovitada valvsat ootamist. Nii nagu see kõlab, tähendab valvas ootamine seda, et tervishoiuteenuse osutajad jälgivad teie tervist, oodates olulisi trombotsüteemia sümptomeid.

Milliseid ravimeid/ravimeid kasutatakse?

Tervishoiuteenuse osutajad võivad ravida essentsiaalset trombotsüteemiat ravimitega, mis takistavad verehüüvete teket ja/või alandavad trombotsüütide taset. Ravimite hulka kuuluvad:

• Aspiriin: Aspiriin takistab verehüüvete teket. Teie teenusepakkuja võib soovitada teil võtta aspiriini, et vähendada verehüüvete riski. Inimesed, kellel on väga kõrge trombotsüütide arv, peaksid enne aspiriini võtmist konsulteerima oma teenusepakkujatega. Kui teil on väga kõrge trombotsüütide arv, võib teie teenusepakkuja teha teste, et veenduda, et teil pole Von Willebrandi sündroomi. Selle sündroomiga inimestel on suurenenud oht liigse verejooksu tekkeks.
• Hüdroksüuurea (Droxia®, Hydrea®, Siklos®, Mylocel®): Hüdroksüuurea (hääldatakse hye-drox-ee-ure-ee-a) on kemoteraapia ravim, mis vähendab trombotsüütide taset. Kui teil on kõrge verehüüvete risk, võib teie teenusepakkuja kombineerida aspiriini ja hüdroksüuureat.
• Anagreliid (Agrilyn®): Sarnaselt hüdroksüuureaga alandab anagreliid (hääldatakse an-AH-gre-liid) trombotsüütide taset ja aitab vähendada insuldi ja südameinfarkti riski.
• Interferoon alfa (Multiferon®): Interferoon alfa (hääldatakse In-ter-FEER-on Al-fa) on immunoteraapia vorm, mis hoiab ära ebanormaalsete trombotsüütide jagunemise ja paljunemise.
• Busulfaan (Busulfex®, Myleran®): Busulfaan (hääldatakse byoo-suhl-fin) on keemiaravi ravim, mis alandab trombotsüütide taset ja aitab inimestel, kes ei saa hüdroksüuureat võtta või ei saa hüdroksüuurea võtmisest kasu.
• Ruksolitiniib (Jakafi®): Ruksolitiniib (hääldatakse ruhk-sow-li tuh-nuhb) on ravim, mis aitab inimestel, kes ei näi hüdroksüuurea, busulfaani ja alfainterferooniga ravist kasu saavat ning kellel on sümptomid, sealhulgas sügelus, täiskõhutunne isegi siis, kui nad ei söö. palju toitu ja väsimus.

Kui teil on väga kõrge trombotsüütide tase, võib teie teenusepakkuja soovitada trombotsüütide taseme koheseks alandamiseks trombotsüütide fereesi. Trombotsüütide fereesi puhul kasutavad tervishoiuteenuse osutajad spetsiaalset masinat, et eemaldada mõned teie vereliistakud teie vereringest.

Ärahoidmine

Kas ma saan selle seisundi tekkimise riski vähendada?

Ei, sa ei saa. Essentsiaalne trombotsüteemia on omandatud geneetiline häire, mis tekib teatud geenide muteerumisel. Teadlased ei tea, miks need geenid muteeruvad, seega ei saa te seda vältida.

Väljavaade / prognoos

Kas essentsiaalse trombotsüteemiaga saate elada normaalset elu?

Absoluutselt. Isegi kui teil on sümptomeid, saavad teenusepakkujad pakkuda ravi, et vältida tõsiseid tüsistusi, nagu insult või südameatakk.

Milline on essentsiaalse trombotsüteemiaga inimese oodatav eluiga?

Selle seisundiga inimesed ei pruugi elada nii kaua kui inimesed, kellel seda haigust pole. Paljud asjad mõjutavad teie eluea pikkust. Kui teil on see seisund, rääkige oma tervishoiuteenuse osutajaga oma prognoosist. Nad teavad teid ja teie olukorda ning on teie parim allikas sellise teabe saamiseks.

Koos elamine

Kuidas ma enda eest hoolitsen?

Essentsiaalse trombotsüteemiaga inimestel on tavalisest suurem risk verehüüvete tekkeks ja/või verejooksuks. Saate seda riski vähendada, kui:

• Ei suitseta sigarette: Inimestel, kes suitsetavad, tekivad verehüübed tõenäolisemalt kui neil, kes seda ei tee. Kui suitsetate, küsige oma tervishoiutöötajalt programme, mis aitavad teil suitsetamisest loobuda.
• Tervisliku kehakaalu säilitamine: Ülekaalulistel inimestel võivad tekkida verehüübed. Kui vajate abi tervislike toitumisharjumuste kujundamisel, paluge rääkida toitumisspetsialistiga.
• Harjutage: Treening vähendab verehüüvete riski.
• Verehüüvete riski suurendavate haigusseisundite juhtimine: Inimestel, kellel on diabeet või kõrge vererõhk, võivad tekkida verehüübed.
• Oma üldise tervise jälgimine: Teil võib tekkida essentsiaalne trombotsüteemia ilma sümptomiteta. Teie teenusepakkuja vaatab hea meelega võimalikud sümptomid üle, et teaksite, mida otsida.

Millal peaksin pöörduma oma tervishoiuteenuse osutaja poole?

Peaksite regulaarselt kontrollima, et teie teenusepakkuja saaks hinnata teie üldist tervist ja kontrollida olulisi trombotsüteemia sümptomeid. Nad võivad trombotsüütide taseme kontrollimiseks teha vereanalüüse.

Millal peaksin pöörduma kiirabisse?

Inimestel, kellel on essentsiaalne trombotsüteemia, on oht südameataki ja insuldi tekkeks. Kui teil on järgmised sümptomid, helistage kohe 911.

Südameinfarkti sümptomid

• Valu rinnus (stenokardia).
• Hingamisraskused.
• Iiveldus või tunne, nagu oleks teil seedehäired.
• Südamepekslemine.
• Ärevustunne või läheneva hukatuse tunne.
• Higistamine.
• Peapööritus, pearinglus või minestamine.

Naistel ja inimestel AFAB võivad olla erinevad sümptomid. Neil on vähem tõenäoline valu rinnus ja/või tunne, kuna neil on seedehäired. Neil võivad olla järgmised sümptomid:

• Väsimus ja unetus.
• Õhupuudus (düspnoe).
• Valu nende seljas, õlgades, kaelas, kätes või kõhus.
• Oksendamine.

Insuldi sümptomid

• Järsku tuimus.
• Äkiline nõrkus, mis mõjutab ühte näo poolt või käsi ühel kehapoolel.
• Järsku on raskusi rääkimisega.
• Äkiline nägemisraskus ühe või mõlema silmaga.
• Tugev pearinglus või tasakaalu, koordinatsiooni või kõndimisvõime kaotus.
• Äkiline tugev peavalu ilma põhjuseta.

Milliseid küsimusi peaksin küsima oma tervishoiuteenuse osutajalt?

Essentsiaalne trombotsüteemia on haruldane haigus. Võite küsida, miks teil see haigus tekkis ja mida saate selle vastu teha. Siin on mõned küsimused, mida võiksite oma teenusepakkujalt küsida.

• Miks mul see seisund on?
• Tunnen end praegu hästi. Millal mul sümptomid tekivad?
• Mida tähendab ootamise vaatamine?
• Milliseid ravimeid soovitate?
• Kas ma pean kogu ülejäänud elu ravimeid võtma?

Essentsiaalne trombotsüteemia on haruldane geneetiline haigus, mis mõjutab teie trombotsüüte, suurendades verehüüvete tekke, südameataki või insuldi riski. Essentsiaalne trombotsüteemia on omandatud geneetiline häire. Te ei päri seda häiret. See juhtub siis, kui miski põhjustab teatud geenide muutumise või muteerumise pärast teie sündi. Tervishoiuteenuse osutajad ei saa essentsiaalset trombotsüteemiat ravida, kuid nad saavad trombotsüütide taset ja südameinfarkti või insuldi riski vähendavate ravimitega ära hoida verehüüvete teket.

Essentsiaalse trombotsüteemia on verehaigus, mida iseloomustab liigne trombotsüütide produktsioon luuüdis. See võib viia tõsiste terviseprobleemideni nagu tromboos ja verejooksud. Sümptomid on tihti ebamäärased, kuid võivad hõlmata peavalusid, nägemishäireid ja väsimust. Ravi sõltub sümptomite raskusest ja patsiendi üldisest tervisest, hõlmates verevedeldajaid ja tsütoreduktsiooniteraapiat. Varajane diagnoosimine ja jälgimine on kriitilised, et vähendada komplikatsioonide riski ja parandada elukvaliteeti.